Cơ sở di truyền học

DNA tự do của thai (cffDNA) là nguyên liệu của xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT (Non-invasive prenatal testing) các lệch bội nhiễm sắc thể. Nồng độ cffDNA có thể bị ảnh hưởng bởi một số yếu tố từ phía thai phụ và thai. Phân tích các yếu tố như: tuổi mẹ, chỉ số BMI của mẹ và tuổi thai với nồng độ cffDNA. Nghiên cứu hồi cứu mô tả cắt ngang, gồm 1171 thai phụ làm xét nghiệm NIPT tại Trung tâm Di truyền lâm sàng - Bệnh viện Đại học Y Hà Nội.

8p viengfa 23-10-2024 8 1   Download

Bài viết trình bày đánh giá tương đương bộ xét nghiệm cải tiến và bộ xét nghiệm thương mại Halosperm trong xác định mức độ đứt gãy ADN tinh trùng. Đối tượng nghiên cứu và phương pháp: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 300 mẫu tinh dịch của bệnh nhân nam giới được chẩn đoán vô sinh đến làm xét nghiệm tại Trung tâm Tư vấn Di truyền, Bệnh viện Đại học Y Hà Nội và có mật độ tinh trùng ≥ 1 triệu/ml. Sử dụng thuật toán Bland - Altman, T - test và Pearson để so sánh 2 phương pháp.

4p vibenya 23-10-2024 7 2   Download

Ung thư dạ dày lan tỏa di truyền là một dạng hiếm gặp có tiên lượng xấu, chiếm 1 – 3% số ca mắc ung thư dạ dày. Đột biến dòng mầm gen CDH1 được phát hiện ở 25 – 30% các trường hợp ung thư dạ dày lan tỏa di truyền. Bài viết trình bày việc phát hiện đột biến gen CDH1 ở các thành viên trong hai gia đình bệnh nhân bị ung thư dạ dày lan tỏa di truyền.

4p viormkorn 06-11-2024 1 1   Download

Bài viết trình bày để nhận biết các đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và các bất thường di truyền liên quan đến tình trạng vô tinh, chúng tôi tiến hành nghiên cứu trên 200 bệnh nhân nam vô sinh không có tinh trùng. Kết quả cho thấy tỷ lệ vô tinh do tắc nghẽn chiếm 30,5%, tỷ lệ vô tinh không do tắc nghẽn chiếm 69,5% số bệnh nhân vô sinh nam.

7p viciize 27-11-2024 2 1   Download

Teo cơ tủy sống là bệnh lý thần kinh cơ di truyền do đột biến gen mã hóa cho protein sống còn của neuron (survival moto neuron – SMN) (5q13), mức độ nặng của bệnh phụ thuộc số bản sao gen SMN2. Bài viết trình bày mô tả đặc điểm kiểu gen SMN1 và SMN2 và mối tương quan giữa kiểu gen và kiểu hình.

5p viperth 28-11-2024 1 1   Download

Bạch cầu cấp dòng tuỷ (BCCDT) là bệnh lý huyết học ác tính hiếm gặp, chiếm khoảng 15- 20% bạch cầu cấp ở trẻ em. Bài viết này cung cấp thông tin tổng quan về cơ chế, hiệu quả và một số thử nghiệm lâm sàng sử dụng liệu pháp nhắm trúng đích trong điều trị bạch cầu cấp dòng tuỷ ở trẻ em.

9p viperth 28-11-2024 4 2   Download

Loãng xương là một rối loạn hệ thống xương liên quan đến tình trạng thiếu hụt estrogen, tuổi cao di truyền, và thiếu vitamin D… Bài viết trình bày khảo sát mối liên quan giữa nồng độ Vitamin D huyết thanh, mật độ xương và yếu tố nguy cơ loãng xương ở phụ nữ sau mãn kinh.

6p viperth 28-11-2024 6 2   Download

Alpha thalassemia (α- thal) là tình trạng bất thường di truyền nguyên nhân do giảm hoặc mất sản xuất chuỗi α - globin. Tùy thuộc số lượng đột biến và kiểu đột biến mà α - thalassemia có nhiều mức độ biểu hiện khác nhau. Bài viết trình bày việc tìm hiểu giá trị của một số chỉ số hồng cầu và thành phần huyết sắc tố trong định hướng sàng lọc người mang gen alpha thalassemia.

9p viperth 28-11-2024 4 1   Download

Nghiên cứu nhằm đánh giá hiệu quả của các biện pháp hướng dẫn dự phòng loét tỳ đè tại nhà cho bệnh nhân sọ não tại khu Hồi sức ngoại - Trung tâm Gây mê hồi sức bệnh viện Bạch Mai. Từ tháng 3 đến tháng 10 năm 2023 đã có 70 người nhà bệnh nhân có di chứng sau phẫu thuật sọ não được truyền thông bằng các biện pháp trực tiếp và gián tiếp.

7p viperth 28-11-2024 2 1   Download

Đột quỵ não thường xảy ra ở người cao tuổi và là nguyên nhân tử vong đứng hàng thứ hai toàn cầu sau bệnh tim mạch, để lại di chứng tàn phế và gánh nặng cho gia đình và xã hội. Bài viết trình bày mô tả một số đặc điểm của người bệnh đột quỵ não bao gồm đặc điểm nhân khẩu xã hội học, đặc điểm lâm sàng và lối sống.

7p viinuzuka 27-02-2025 5 2   Download

Trong bài viết này, bằng việc tiếp cận những khái niệm liên quan đến “di sản nông thôn”, thông qua phương pháp khảo sát thực địa Làng An Truyền, phương pháp bản đồ, phương pháp phân tích, phương pháp so sánh, đối chiếu nhóm tác giả mong muốn nhận diện, nhìn nhận, đánh giá giá trị di sản nông thôn làng An Truyền làm cơ sở khoa học để đề xuất các giải pháp hữu hiệu nhằm bảo tồn và phát huy giá trị phục vụ phát triển bền vững vùng đầm phá, phát triển du lịch nông thôn đặc biệt là du lịch sinh thái dựa vào cộng đồng, du lịch văn hoá và du lịch bản địa.

16p viengfa 28-10-2024 9 1   Download

Số liên kết cộng hóa trị: - Trong mỗi mạch đơn, 2 nu kế tiếp nối với nhau bằng một liên kết hóa trị, vậy N/2 nu sẽ có số liên kết hóa trị là N/2 – 1 liên kết. Số liên kết hóa trị giữa các nu trong cả 2 mạch của AND là: ( N/2 – 1 )2 = N – 2 - Trong mỗi nu có một liên kết hóa trị ở axit photphoric với đường C5H10O4. Số liên kết hóa trị trong cả phân tử AND là:

175p duy_zigzag 25-05-2012 2031 178   Download

Trong cuộc đời mỗi con người, những kỉ niệm của tuổi học trò thường được lưu giữ bền lâu trong trí nhớ. Đặc biệt là những kỉ niệm về buổi đến trường đầu tiên. Tiết học đầu tiên của năm học mới này, cô và các em sẽ tìm hiểu một truyện ngắn rất hay của nhà văn Thanh Tịnh. Truyện ngắn " Tôi đi học " Thanh Tịnh đã diễn tả những kỉ niệm mơn man, bâng khuâng của một thời thơ ấy....

90p hitle_1999 01-11-2012 335 26   Download

Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Công nghệ sinh học "Nghiên cứu đột biến và đa hình của một số gen ở trẻ em mắc bệnh teo đường mật bẩm sinh" được nghiên cứu với mục tiêu: Giải trình tự toàn bộ vùng gen mã hóa của một số bệnh nhân mắc teo đường mật bẩm sinh từ đó xác định được các đột biến gen liên quan đến bệnh teo đường mật bẩm sinh; Phân tích mối liên quan giữa các đa hình nucleotide đơn với nguy cơ mắc bệnh teo đường mật bẩm sinh ở người Việt Nam

27p vinara 15-02-2025 3 1   Download

Bất thường di truyền là một trong những nguyên nhân chính gây vô tinh hoặc thiểu tinh ở nam giới vô sinh. Nghiên cứu nhằm mô tả một số dạng bất thường nhiễm sắc thể trên bệnh nhân vô sinh nam có kết quả tinh dịch đồ vô tinh hoặc thiểu tinh nặng tại Bệnh viện Bưu điện.

10p viyamanaka 06-02-2025 10 2   Download

Sự giống nhau về cấu trúc là do chúng thừa hưởng “vốn gen” di truyền từ tổ tiên chúng. Sự khác nhau là do trong quá trình tiến hoá, có sự biến đổi “vốn gen” ban đầu để tạo ra những tổ hợp gen mới thích nghi với môi trường.

30p tengteng11 14-12-2011 149 19   Download

I. Mục tiêu: - Học sinh phải nắm được khái niệm gen, cấu trúc của gen.Thấy được thông tin di truyền chính là trình tự các nuclêôtit trên gen. - Hiểu và nắm được khái niệm, đặc điểm của mã di truyền. - Mô tả được các bước trong quá trình nhân đôi ADN. II. Đồ dùng dạy học: - Máy chiếu projecto(nêú có) và phim nhân đôi ADN -Tranh vẽ phóng hình 1.2 hoặc mô hình lắp ghép nhân đôi ADN. III. Phương pháp: - Đàm thoại nêu vấn đề. - Hoạt động nhóm. ...

27p tengteng11 14-12-2011 124 13   Download

Gen thứ nhất dài 2550 A0, nhân đôi một số lần liên tiếp đã lấy của môi trường 22500 Nu tự do, trong đó có 6750 Xitoxin. a. Tính số lượng từng loại Nu mà mỗi trường cung cấp số liên kết hidro bị phá vỡ. số liên kết hidro và số liên kết cộng hóa trị hình thành trong quá trình tự nhân đôi của gen. b. Gen thứ hai dài bằng gen thứ nhất nhưng có số Nu loại A ít hơn A của gen thứ nhất là 30.

198p thanhhuysp 07-01-2012 672 132   Download

Thông tư này quy định cơ quan, tổ chức thực hiện (sau đây gọi tắt là cơ sở đào tạo), thời gian, hình thức, nội dung đào tạo và cấp Chứng chỉ đào tạo nghiệp vụ giám định pháp y hoặc nghiệp vụ pháp y tâm thần.

5p yilinglaozu 10-01-2020 26 2   Download

Trong mỗi mạch đơn, 2 nu kế tiếp nối với nhau bằng một liên kết hóa trị, vậy N/2 nu sẽ có số liên kết hóa trị là N/2 – 1 liên kết.Số liên kết hóa trị giữa các nu trong cả 2 mạch của AND là: ( N/2 – 1 )2 = N – 2. Trong mỗi nu có một liên kết hóa trị ở axit photphoric với đường C5H10O4.Số liên kết hóa trị trong cả phân tử AND

110p menhamay01 02-04-2013 220 38   Download