Cơ sở di truyền

DNA tự do của thai (cffDNA) là nguyên liệu của xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT (Non-invasive prenatal testing) các lệch bội nhiễm sắc thể. Nồng độ cffDNA có thể bị ảnh hưởng bởi một số yếu tố từ phía thai phụ và thai. Phân tích các yếu tố như: tuổi mẹ, chỉ số BMI của mẹ và tuổi thai với nồng độ cffDNA. Nghiên cứu hồi cứu mô tả cắt ngang, gồm 1171 thai phụ làm xét nghiệm NIPT tại Trung tâm Di truyền lâm sàng - Bệnh viện Đại học Y Hà Nội.

8p viengfa 23-10-2024 7 1   Download

Bài viết trình bày đánh giá tương đương bộ xét nghiệm cải tiến và bộ xét nghiệm thương mại Halosperm trong xác định mức độ đứt gãy ADN tinh trùng. Đối tượng nghiên cứu và phương pháp: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 300 mẫu tinh dịch của bệnh nhân nam giới được chẩn đoán vô sinh đến làm xét nghiệm tại Trung tâm Tư vấn Di truyền, Bệnh viện Đại học Y Hà Nội và có mật độ tinh trùng ≥ 1 triệu/ml. Sử dụng thuật toán Bland - Altman, T - test và Pearson để so sánh 2 phương pháp.

4p vibenya 23-10-2024 7 2   Download

Ung thư dạ dày lan tỏa di truyền là một dạng hiếm gặp có tiên lượng xấu, chiếm 1 – 3% số ca mắc ung thư dạ dày. Đột biến dòng mầm gen CDH1 được phát hiện ở 25 – 30% các trường hợp ung thư dạ dày lan tỏa di truyền. Bài viết trình bày việc phát hiện đột biến gen CDH1 ở các thành viên trong hai gia đình bệnh nhân bị ung thư dạ dày lan tỏa di truyền.

4p viormkorn 06-11-2024 1 1   Download

Bài viết trình bày để nhận biết các đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và các bất thường di truyền liên quan đến tình trạng vô tinh, chúng tôi tiến hành nghiên cứu trên 200 bệnh nhân nam vô sinh không có tinh trùng. Kết quả cho thấy tỷ lệ vô tinh do tắc nghẽn chiếm 30,5%, tỷ lệ vô tinh không do tắc nghẽn chiếm 69,5% số bệnh nhân vô sinh nam.

7p viciize 27-11-2024 2 1   Download

Teo cơ tủy sống là bệnh lý thần kinh cơ di truyền do đột biến gen mã hóa cho protein sống còn của neuron (survival moto neuron – SMN) (5q13), mức độ nặng của bệnh phụ thuộc số bản sao gen SMN2. Bài viết trình bày mô tả đặc điểm kiểu gen SMN1 và SMN2 và mối tương quan giữa kiểu gen và kiểu hình.

5p viperth 28-11-2024 1 1   Download

Bạch cầu cấp dòng tuỷ (BCCDT) là bệnh lý huyết học ác tính hiếm gặp, chiếm khoảng 15- 20% bạch cầu cấp ở trẻ em. Bài viết này cung cấp thông tin tổng quan về cơ chế, hiệu quả và một số thử nghiệm lâm sàng sử dụng liệu pháp nhắm trúng đích trong điều trị bạch cầu cấp dòng tuỷ ở trẻ em.

9p viperth 28-11-2024 4 2   Download

Loãng xương là một rối loạn hệ thống xương liên quan đến tình trạng thiếu hụt estrogen, tuổi cao di truyền, và thiếu vitamin D… Bài viết trình bày khảo sát mối liên quan giữa nồng độ Vitamin D huyết thanh, mật độ xương và yếu tố nguy cơ loãng xương ở phụ nữ sau mãn kinh.

6p viperth 28-11-2024 5 2   Download

Alpha thalassemia (α- thal) là tình trạng bất thường di truyền nguyên nhân do giảm hoặc mất sản xuất chuỗi α - globin. Tùy thuộc số lượng đột biến và kiểu đột biến mà α - thalassemia có nhiều mức độ biểu hiện khác nhau. Bài viết trình bày việc tìm hiểu giá trị của một số chỉ số hồng cầu và thành phần huyết sắc tố trong định hướng sàng lọc người mang gen alpha thalassemia.

9p viperth 28-11-2024 4 1   Download

Nghiên cứu nhằm đánh giá hiệu quả của các biện pháp hướng dẫn dự phòng loét tỳ đè tại nhà cho bệnh nhân sọ não tại khu Hồi sức ngoại - Trung tâm Gây mê hồi sức bệnh viện Bạch Mai. Từ tháng 3 đến tháng 10 năm 2023 đã có 70 người nhà bệnh nhân có di chứng sau phẫu thuật sọ não được truyền thông bằng các biện pháp trực tiếp và gián tiếp.

7p viperth 28-11-2024 2 1   Download

Bài viết trên cơ sở khái quát đôi nét về truyện tranh, đi sâu phân tích không gian và thời gian nghệ thuật của truyện tranh Nhật Bản, nhằm giúp cho bạn đọc nâng cao năng lực nhận thức thông qua loại hình giải trí này.

7p vikakashi2711 21-05-2019 90 2   Download

Đột quỵ não thường xảy ra ở người cao tuổi và là nguyên nhân tử vong đứng hàng thứ hai toàn cầu sau bệnh tim mạch, để lại di chứng tàn phế và gánh nặng cho gia đình và xã hội. Bài viết trình bày mô tả một số đặc điểm của người bệnh đột quỵ não bao gồm đặc điểm nhân khẩu xã hội học, đặc điểm lâm sàng và lối sống.

7p viinuzuka 27-02-2025 5 2   Download

Bài viết cho thấy, Thái Bình nổi tiếng với hàng trăm làng nghề truyền thống với những đặc trưng riêng, tồn tại từ rất lâu, tuy nhiên nhiều làng nghề đang bị mai một và mất dần đi chỗ đứng của mình. Từ việc khảo sát, điều tra và nghiên cứu nắm bắt được những thực trạng du lịch làng nghề truyền thống của Thái Bình trên cơ sở đó đưa ra các giải pháp, những đề xuất để duy trì, phát triển du lịch làng nghề truyền thống của tỉnh Thái Bình.

8p vimichaeldell 04-12-2021 67 6   Download

Luận án Tiến sĩ Kỹ thuật "Nghiên cứu ảnh hưởng của màn chắn bọt khí tới cường độ sóng xung kích trong môi trường nước" trình bày các nội dung chính sau: Tổng quan các vấn đề nghiên cứu nổ dưới nước; Xây dựng mô hình lan truyền sóng nổ cầu và phẳng trong môi trường nước khi đi qua MCBK; Xây dựng mô hình thí nghiệm và tiến hành thí nghiệm trên mô hình nổ thu nhỏ và ngoài hiện trường; Xử lý số liệu, thiết lập phương pháp tính toán áp suất dư trên mặt sóng nổ sau MCBK và đề xuất sáng chế sử dụng MCBK nhằm bảo vệ công trình khi nổ dưới nước.

207p visarutobi 15-02-2025 4 1   Download

Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Kỹ thuật "Nghiên cứu ảnh hưởng của màn chắn bọt khí tới cường độ sóng xung kích trong môi trường nước" được nghiên cứu với mục tiêu: Nghiên cứu, phân tích cơ sở lý thuyết chung của quá trình lan truyền sóng nổ trong môi trường nước và quá trình suy giảm cường độ SXK khi đi qua MCBK dạng đơn và dạng hệ MCBK; Thiết lập phương pháp tính toán áp suất dư trên mặt SXK khi đi qua MCBK theo phương pháp đồng dạng tác dụng nổ.

27p visarutobi 15-02-2025 4 1   Download

Trong bài viết này, bằng việc tiếp cận những khái niệm liên quan đến “di sản nông thôn”, thông qua phương pháp khảo sát thực địa Làng An Truyền, phương pháp bản đồ, phương pháp phân tích, phương pháp so sánh, đối chiếu nhóm tác giả mong muốn nhận diện, nhìn nhận, đánh giá giá trị di sản nông thôn làng An Truyền làm cơ sở khoa học để đề xuất các giải pháp hữu hiệu nhằm bảo tồn và phát huy giá trị phục vụ phát triển bền vững vùng đầm phá, phát triển du lịch nông thôn đặc biệt là du lịch sinh thái dựa vào cộng đồng, du lịch văn hoá và du lịch bản địa.

16p viengfa 28-10-2024 8 1   Download

Số liên kết cộng hóa trị: - Trong mỗi mạch đơn, 2 nu kế tiếp nối với nhau bằng một liên kết hóa trị, vậy N/2 nu sẽ có số liên kết hóa trị là N/2 – 1 liên kết. Số liên kết hóa trị giữa các nu trong cả 2 mạch của AND là: ( N/2 – 1 )2 = N – 2 - Trong mỗi nu có một liên kết hóa trị ở axit photphoric với đường C5H10O4. Số liên kết hóa trị trong cả phân tử AND là:

175p duy_zigzag 25-05-2012 2031 178   Download

Trong cuộc đời mỗi con người, những kỉ niệm của tuổi học trò thường được lưu giữ bền lâu trong trí nhớ. Đặc biệt là những kỉ niệm về buổi đến trường đầu tiên. Tiết học đầu tiên của năm học mới này, cô và các em sẽ tìm hiểu một truyện ngắn rất hay của nhà văn Thanh Tịnh. Truyện ngắn " Tôi đi học " Thanh Tịnh đã diễn tả những kỉ niệm mơn man, bâng khuâng của một thời thơ ấy....

90p hitle_1999 01-11-2012 334 26   Download

Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Công nghệ sinh học "Nghiên cứu đột biến và đa hình của một số gen ở trẻ em mắc bệnh teo đường mật bẩm sinh" được nghiên cứu với mục tiêu: Giải trình tự toàn bộ vùng gen mã hóa của một số bệnh nhân mắc teo đường mật bẩm sinh từ đó xác định được các đột biến gen liên quan đến bệnh teo đường mật bẩm sinh; Phân tích mối liên quan giữa các đa hình nucleotide đơn với nguy cơ mắc bệnh teo đường mật bẩm sinh ở người Việt Nam

27p vinara 15-02-2025 3 1   Download

Sự bùng nổ và phát triển mạnh mẽ của kĩ thuật số đã, đang dần thay đổi thói quen cũng như hành vi sử dụng, đánh giá các sản phẩm của con người. Trong khi các xu hướng Marketing truyền thống đang dần mất đi vị thế vì con người đang ngày càng khó tính hơn, thông minh hơn trong việc đánh giá và lựa chọn sản phẩm thì sự lên ngôi của mạng xã hội đóng một vai trò quan trọng trong việc quảng bá thương hiệu.

5p vizhangyiming 22-12-2021 38 6   Download

Bất thường di truyền là một trong những nguyên nhân chính gây vô tinh hoặc thiểu tinh ở nam giới vô sinh. Nghiên cứu nhằm mô tả một số dạng bất thường nhiễm sắc thể trên bệnh nhân vô sinh nam có kết quả tinh dịch đồ vô tinh hoặc thiểu tinh nặng tại Bệnh viện Bưu điện.

10p viyamanaka 06-02-2025 9 2   Download