Đa dạng gen

Wilson là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường gây rối loạn chuyển hóa đồng với biểu hiện lâm sàng đa dạng tổn thương ở gan, não, mắt, thận… Theo Ferenci (2003), bệnh Wilson được phân thành 6 thể lâm sàng khác nhau theo đặc điểm tổn thương gan và thần kinh. Bài viết trình bày mô tả và so sánh một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đáp ứng điều trị của các thể thường gặp trong bệnh Wilson ở trẻ em.

6p vibenya 23-10-2024 4 0   Download

Bệnh Maple Syrup Urine Disease (MSUD) là bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh liên quan tới giáng hóa 3 acid amin isoleucine, valine, leucine. Thể MSUD trung gian biểu hiện lâm sàng đa dạng không điển hình. Bài viết trình bày mô tả kiểu hình, kiểu gen bệnh MSUD trung gian; Đánh giá kết quả điều trị bệnh MSUD thể trung gian.

3p viormkorn 06-11-2024 3 1   Download

Đa polyp đại tràng ở trẻ em là một vấn đề lâm sàng đáng quan tâm do khả năng phát triển thành ung thư đại tràng nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời. Tại miền Trung Việt Nam, đặc điểm lâm sàng, nội soi và di truyền học của đa polyp đại tràng ở trẻ em vẫn còn chưa được nghiên cứu. Nghiên cứu xác định các đặc điểm dịch tễ học, lâm sàng, nội soi và di truyền học của đa polyp đại tràng ở trẻ em trong khu vực miền Trung.

8p viormkorn 06-11-2024 4 2   Download

Ung thư dạ dày lan tỏa di truyền là một dạng hiếm gặp có tiên lượng xấu, chiếm 1 – 3% số ca mắc ung thư dạ dày. Đột biến dòng mầm gen CDH1 được phát hiện ở 25 – 30% các trường hợp ung thư dạ dày lan tỏa di truyền. Bài viết trình bày việc phát hiện đột biến gen CDH1 ở các thành viên trong hai gia đình bệnh nhân bị ung thư dạ dày lan tỏa di truyền.

4p viormkorn 06-11-2024 1 1   Download

Bài viết trình bày CYP2B6 là một trong các enzyme cytochrome P450 chịu trách nhiệm trong chuyển hoá methadone. Phân tích tính đa hình của gen CYP2B6 nhằm xác định đặc điểm kiểu gen, kiểu hình chuyển hoá thuốc của từng cá thể; tạo tiền đề cho tối ưu liều thuốc.

8p viciize 27-11-2024 2 2   Download

Bài viết trình bày U lympho dạng nang (FL) thuộc nhóm u lympho không Hodgkin phổ biến thứ hai, thường gặp ở người lớn và có lâm sàng diễn tiến chậm. Sự chuyển dạng mô học FL sang nhóm diễn tiến nhanh xảy ra với tỉ lệ 2% đến 3% mỗi năm kể từ khi chẩn đoán và thường tiên lượng xấu. Đa số các trường hợp FL chuyển dạng u lympho tế bào B lớn lan tỏa, không đặc hiệu (DLBCL, NOS).

10p viciize 27-11-2024 2 1   Download

Bài viết tập trung phân tích toàn bộ hệ gen ty thể của 108 cá thể thuộc ba dân tộc Tày, Thái, Nùng trong ngữ hệ Tai - Kadai, từ đó so sánh đánh giá mức độ đa dạng quần thể và phân bố nhóm đơn bội của các dân tộc này với các quần thể người khác trong cùng khu vực lân cận.

9p viambani 18-06-2024 5 2   Download

Bài viết này thông tin về kết quả nghiên cứu ảnh hưởng của lượng bón đạm và kali đến sinh trưởng, phát triển và năng suất cây Ý dĩ tại Sơn La nhằm giúp hoàn thiện biện pháp kỹ thuật trồng trọt đối với cây Ý dĩ.

6p viling 11-10-2024 3 1   Download

Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Sinh học "Nghiên cứu đa dạng thành phần loài tôm nước ngọt thuộc họ Atyidae ở Việt Nam và đề xuất phân hạng bảo tồn" được nghiên cứu với mục tiêu: Xác định được thành phần loài thuộc họ tôm Atyidae ở Việt Nam dựa trên phân tích đặc điểm hình thái và trình tự đoạn gen 16S; Đánh giá được hiện trạng phân bố và phân hạng bảo tồn cho các loài tôm họ Atyidae ở Việt Nam theo phân loại của IUCN.

27p vinara 15-02-2025 2 1   Download

Thông tư này quy định chi tiết khoản 5 Điều 13 Nghị định số 59/2017/NĐ- CP ngày 12 tháng 5 năm 2017 của Chính phủ về quản lý tiếp cận nguồn gen và chia sẻ lợi ích từ việc sử dụng nguồn gen thuộc thẩm quyền cấp phép của Bộ Tài nguyên và Môi trường. Thông tư này áp dụng đối với cơ quan quản lý nhà nước về môi trường, đa dạng sinh học và tổ chức, cá nhân có hoạt động liên quan đến thẩm định hồ sơ đề nghị cấp Giấy phép tiếp cận nguồn gen để nghiên cứu vì mục đích thương mại, phát triển sản phẩm thương mại.

14p yilinglaozu 10-01-2020 23 3   Download

Nghiên cứu này nhằm tiếp tục thu thập bằng chứng khoa học về đặc điểm kiểu gen kháng colistin và một số kháng sinh quan trọng khác và sự đa dạng gen kháng của vi khuẩn E. coli phân lập từ lợn và chủ hộ chăn nuôi tại địa bàn Sóc Sơn - ngoại thành Hà Nội nhằm hỗ trợ các bên liên quan tăng cường giám sát sử dụng kháng sinh, bảo vệ sức khỏe cộng đồng.

11p tuetuebinhan000 23-01-2025 4 2   Download

Tiểu luận An toàn sinh học với đề tài "Quản lý rủi ro sinh vật biến đổi gen" trình bày nội dung thông qua các phần sau: mở đầu, thực vật biến đổi gen là gì, quản lý rủi ro thực vật chuyển gen. Mời các bạn cùng tham khảo.

12p nguyenvanlieu09 17-12-2014 196 34   Download

Mời quý thầy cô và các em học sinh tham khảo “Đề thi học kì 1 môn KHTN lớp 9 năm 2024-2025 có đáp án - Trường THCS Võ Trường Toản, Châu Đức”. Hi vọng tài liệu sẽ là nguồn kiến thức bổ ích giúp các em củng cố lại kiến thức trước khi bước vào kì thi sắp tới. Chúc các em ôn tập kiểm tra đạt kết quả cao!

6p gaupanda071 16-01-2025 6 2   Download

Đa hình MTHFR C677T gây giảm nồng độ MTHFR từ đó làm tăng nồng độ Homocysteine (Hcy) máu. Hcy tăng cao dự báo nguy cơ tử vong hoặc biến cố tim mạch ở bệnh nhân đái tháo đường típ 2. Nồng độ Hcy cao hơn đáng kể ở đối tượng mang đa hình gen MTHFR C677T. Bài viết trình bày khảo sát đặc điểm đa hình MTHFR C677T, nồng độ Homocysteine máu và mối liên quan với một số yếu tố nguy cơ tim mạch ở bệnh nhân đái tháo đường típ 2.

7p viharuno 11-01-2025 5 0   Download

Levofloxacin được xem là một kháng sinh cứu vãn trong điều trị tiệt trừ Helicobacter pylori ở trẻ em. Tuy nhiên, đề kháng levofloxacin đang gia tăng và thay đổi giữa các khu vực trên thế giới. Tình trạng này liên quan đến các đột biến ở vùng xác định kháng quinolone của gen GyrA. Bài viết trình bày xác định tỷ lệ các đột biến trên gen GyrA của vi khuẩn H. pylori ở trẻ 6-16 tuổi viêm, loét dạ dày tá tràng và một số yếu tố liên quan.

8p viharuno 11-01-2025 4 1   Download

Huyết khối tĩnh mạch (HKTM) là một trong những bệnh lý tim mạch phổ biến với nguyên nhân đa dạng, trong đó di truyền đóng một vai trò quan trọng. Hiện tại các công cụ khảo sát di truyền trong bệnh lý HKTM vẫn còn hạn chế. Thông qua nghiên cứu này, bài viết tiến hành xây dựng quy trình giải trình tự gen PROC, một tác nhân di truyền quan trọng trong bệnh lý HKTM ở người châu Á.

6p viakimichi 11-01-2025 5 1   Download

Bài viết trình bày xây dựng cơ sở dữ liệu (CSDL) lưu trữ toàn bộ kiểu gen spoligotype phục vụ phân tích kết quả kỹ thuật spoligotyping trong các nghiên cứu về đa dạng di truyền của các chủng vi khuẩn gây bệnh lao.

8p viuchiha 06-01-2025 7 1   Download

Hiện nay, sự tồn tại của nhiều gen β-lactamase phổ rộng (ESBL) và carbapenemase cũng như sự đa dạng về di truyền đã dẫn đến sự lan truyền tính đề kháng nhanh chóng giữa các loài Escherichia coli (E. coli) và sự nổi lên các vi khuẩn toàn kháng. Bài viết trình bày xác định tỷ lệ kháng kháng sinh, tỷ lệ các chủng E. coli sinh ESBL, và các gen mã hóa carbapenemase ở các chủng E. coli được phân lập tại Bệnh viện Trường Đại học Y - Dược Huế.

7p viharuno 03-01-2025 24 2   Download

Chuyên đề 3: Protein_ Giải mã protein I. Protein: - Là thành phần cấu trúc bắt buộc của tế bào, được cấu tạo từ các nguyên tố: C,H,O,N,P, S … - Là đại phân tử cấu tạo theo nguyên tắc đa phân gồm nhiều đơn phân là các Acid amin. Có 20 loại acid amin khác nhau. Từ 20 loại này có thể cấu tạo nên vô số các protein khác nhau về thành phần, số lượng, và trình tự các acid amin, đảm bảo tính đa dạng và đặc thù của từng loại protein. - Cấu tạo mỗi đơn phân...

9p butmauvang 29-08-2013 107 6   Download

Lập bản đồ gen vật lý (physical mapping) (Phần 1) Việc phân tích liên kết chỉ cho chúng ta xác định khoảng cách tương đối giữa các locus, nhưng không cho phép xác định các vị trí đặc hiệu của các marker hay các gene bệnh. Việc lập bản đồ vật lý cho phép giải quyết hạn chế này. Tới nay đã có nhiều tiến bộ đáng kể về mặt kỹ thuật cho phép thực hiện được việc lập bản đồ vật lý với độ phân giải cao. 1. Lập bản đồ dựa trên hình thái nhiễm sắc thể Một phương...

10p butmauvang 29-08-2013 192 7   Download