Đa hình đơn nucleotid

Tổn thương hàng rào bảo vệ da trong viêm da cơ địa (VDCĐ) có liên quan đến yếu tố di truyền, trong đó, biến thể đa hình đơn nucleotide (SNP) rs9290927 (biến đổi A thành T) trên gen CLDN1, mã hóa protein claudin-1, được mô tả có liên quan đến bệnh VDCĐ. Bài viết trình bày xác định các đặc điểm lâm sàng và di truyền của biến thể rs9290927 trên người Việt Nam trưởng thành mắc VDCĐ.

6p viormkorn 23-10-2024 6 1   Download

Viêm da cơ địa (VDCĐ) là một bệnh lý da mạn tính phổ biến. Tổn thương hàng rào bảo vệ da đóng vai trò quan trọng trong sự phát triển của VDCĐ. Biến thể đa hình đơn nucleotide (SNP) rs17501010 (biến đổi G thành T) nằm trên gen CLDN1 mã hóa protein claudin-1 đã được xác định có liên quan đến việc duy trì cấu trúc và chức năng của hàng rào bảo vệ da trong VDCĐ. Mục tiêu: Xác định tần suất kiểu gen của biến thể rs17501010 và các đặc điểm lâm sàng của bệnh trên người trưởng thành mắc VDCĐ.

5p viperth 28-11-2024 5 2   Download

Bài viết trình bày MicroRNA-146a đóng vai trò quan trọng trong đáp ứng viêm và xơ hóa, các đa hình đơn nucleotide của gen này được báo cáo có liên quan đến mức độ nặng nhồi máu cơ tim cấp. Tuy nhiên, tại Việt Nam các nghiên cứu về vấn đề này còn hạn chế.

9p viinuzuka 28-02-2025 6 1   Download

Luận án Tiến sĩ Sinh học ứng dụng "Nghiên cứu đột biến và đa hình của một số gen ở trẻ em mắc bệnh teo đường mật bẩm sinh" trình bày các nội dung chính sau: Giải trình tự toàn bộ vùng mã hóa của một số bệnh nhân mắc bệnh teo đường mật bẩm sinh điển hình; Phân tích số liệu, sàng lọc và tìm đột biến trên các gen liên quan đến bệnh teo đường mật bẩm sinh ở các bệnh nhân được giải trình tự toàn bộ vùng mã hóa; Phân tích mối liên quan giữa các đa hình nucleotide đơn với nguy cơ mắc bệnh teo đường mật bẩm sinh trên số lượng lớn bệnh nhân và đối chứng.

155p visarutobi 15-02-2025 4 1   Download

Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Công nghệ sinh học "Nghiên cứu đột biến và đa hình của một số gen ở trẻ em mắc bệnh teo đường mật bẩm sinh" được nghiên cứu với mục tiêu: Giải trình tự toàn bộ vùng gen mã hóa của một số bệnh nhân mắc teo đường mật bẩm sinh từ đó xác định được các đột biến gen liên quan đến bệnh teo đường mật bẩm sinh; Phân tích mối liên quan giữa các đa hình nucleotide đơn với nguy cơ mắc bệnh teo đường mật bẩm sinh ở người Việt Nam

27p vinara 15-02-2025 3 1   Download

Trình bày được: - Cấu trúc cơ bản của một nucleotide - Cấu trúc của DNA, các loại DNA, gen nhảy - Cấu trúc cơ bản của gene ở prokaryote và eukaryote 2. Phân biệt được bộ gene của prokaryote và eukaryote NUCLEIC ACID Nucleic acid là vật chất mang thông tin di truyền của các hệ thống sống có cấu trúc đa phân hình thành từ các đơn phân là nucleotide. Nucleic acid gồm hai loại phân tử có cấu tạo khá giống nhau là desoxyribonucleic (DNA) và ribonucleic acid (RNA). Hình 1: (a) Các cấu phần của nucleotide; (b) Nucleotide; (c) Chuỗi polynucleotide Mỗi nucleotide được cấu tạo...

69p trantan1602 13-02-2013 183 15   Download

Luận án Tiến sĩ Y học "Đặc điểm lâm sàng, yếu tố nguy cơ và biểu thể di truyền của bệnh Parkinson khởi phát sớm" trình bày các nội dung chính sau: Mô tả đặc điểm lâm sàng bệnh Parkinson khởi phát sớm; Xác định tỷ lệ một số các yếu tố nguy cơ bệnh Parkinson khởi phát sớm; Mô tả đặc điểm biểu thể di truyền ở nhóm bệnh Parkinson khởi phát sớm.

143p vicharlot 23-12-2024 5 1   Download

Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Răng Hàm Mặt "Nghiên cứu mối liên quan giữa các đa hình đơn nucleotide vùng gen interferon regulatory factor 6 (IRF6) với dị tật bẩm sinh khe hở môi - vòm miệng không hội chứng ở người Việt" được nghiên cứu với mục tiêu: Khảo sát đặc điểm lâm sàng và phân loại kiểu hình khe hở môi / vòm miệng; Xác định tần suất alen và kiểu gen các đa hình đơn nucleotide mục tiêu của gen IRF6 ở người Việt khỏe mạnh và người mắc dị tật khe hở môi / vòm miệng; Phân tích mối liên quan mỗi đa hình đơn nucleotide mục tiêu với dị tật bẩm sinh khe hở môi / vòm miệng ở người Việt.

26p vilazada 02-02-2024 12 2   Download

Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Y học "Nghiên cứu FAM13A trong bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính" được nghiên cứu với mục tiêu: Mô tả một số đặc điểm lâm sàng và chức năng thông khí phổi ở BN BPTNMT; Xác định đặc điểm đa hình đơn nucleotide rs7671167, rs2869967, rs2869966 và rs17014601 của gen FAM13A trong BPTNMT; Phân tích mối liên quan đặc điểm đa hình các SNP của gen FAM13A trong BPTNMT và tình trạng rối loạn thông khí phổi.

58p vilazada 02-02-2024 27 2   Download

Luận án Tiến sĩ Y học "Nghiên cứu FAM13A trong bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính" trình bày các nội dung chính sau: Mô tả một số đặc điểm lâm sàng và chức năng thông khí phổi ở bệnh nhân bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính; Phân tích mối liên quan đặc điểm đa hình các đơn nucleotide của gen FAM13A trong bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính và tình trạng rối loạn thông khí phổi.

141p vigojek 02-02-2024 17 4   Download

Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Y học "Nghiên cứu tính đa hình thái đơn nucleotid (SNP) và đột biến một số gen trong ung thư buồng trứng" được nghiên cứu với mục tiêu: Xác định đột biến gen BRCA1, BRCA2 ở bệnh nhân ung thư buồng trứng và mối liên quan với mô bệnh học; Xác định một số đa hình thái đơn nucleotid (SNP) trên gen XRCC3, RAD51 có liên quan đến nguy cơ mắc ung thư buồng trứng.

27p vimulcahy 02-10-2023 8 3   Download

Luận án Tiến sĩ Y học "Nghiên cứu tính đa hình thái đơn nucleotid (SNP) và đột biến một số gen trong ung thư buồng trứng" trình bày các nội dung chính sau: Xác định đột biến gen BRCA1, BRCA2 ở bệnh nhân ung thư buồng trứng và mối liên quan với mô bệnh học; Xác định một số dạng đa hình thái đơn nucleotid (SNP) trên gen XRCC3, RAD51 có liên quan đến nguy cơ mắc ung thư buồng trứng.

190p vimurdoch 02-10-2023 14 8   Download

Luận án Tiến sĩ Y học "Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và xác định mối liên quan của một số điểm đa hình gen AGT với bệnh thận đái tháo đường" trình bày các nội dung chính sau: Mô tả đặc đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng của bệnh thận đái tháo đường ở bệnh nhân đái tháo đường typ 2; Phân tích mối liên quan của đa hình gen AGT M235T, CMA1(-1903)G>A và CYP11B2 (-344)T>C với bệnh thận đái tháo đường ở nhóm bệnh nhân nghiên cứu.

178p vimurdoch 02-10-2023 18 7   Download

Luận án Tiến sĩ Y học "Nghiên cứu tính đa hình của một số gen liên quan đến gãy xương cột sống do loãng xương ở phụ nữ sau mãn kinh" trình bày mô tả đặc điểm gãy thân đốt sống do loãng xương ở phụ nữ sau mãn kinh và một số yếu tố liên quan; Phân tích tính đa hình của gen MTHFR (rs1801133), LRP5 (rs41494349) và FTO (rs11211980) và mối liên quan với gãy thân đốt sống do loãng xương ở phụ nữ sau mãn kinh.

170p vineville 03-02-2023 11 3   Download

Đề tài nghiên cứu nhằm xác định chính xác các chỉ thị SNP tiềm năng liên quan đến tính trạng tăng trưởng đã được sàng lọc và dự đoán bằng phương pháp tin sinh học trên quần thể cá tra. Kết quả của đề tài đóng góp về mặt khoa học cho hướng nghiên cứu phát triển chỉ thị phân tử trên đối tượng cá tra nuôi Việt Nam.

85p beloveinhouse03 22-08-2021 27 7   Download

Đề tài “Nghiên cứu đặc điểm đa hình nucleotide đơn ở hai vùng siêu biến HVS-I và HVS-II trên D-loop ty thể của một số dân tộc Việt Nam” được tiến hành với mục đích khai thác nguồn dữ liệu di truyền ty thể ở 3 dân tộc Cờ Lao, Phù Lá và Kinh đồng thời đánh giá làm rõ sự tương đồng và khác biệt di truyền giữa 3 dân tộc.

105p capheviahe27 23-02-2021 44 5   Download

Luận án “Nghiên cứu thực trạng thừa cân, béo phì và một số đặc điểm gen, thói quen dinh dưỡng, hoạt động thể lực ở trẻ mầm non” được thực hiện nhằm các mục tiêu sau: Đánh giá thực trạng thừa cân, béo phì và một số yếu tố liên quan ở trẻ mầm non Hà Nội năm 2019; Xác định kiểu gen một số đa hình đơn nucleotid ở gen ADRB3, FTO, MC4R và phân tích mối liên quan giữa yếu tố môi trường và kiểu gen với tình trạng béo phì ở trẻ mầm non Hà Nội năm 2019.

177p visamoa2711 22-01-2021 138 10   Download

Mục tiêu của đề tài là xác định một số đa hình đơn của gen MUC1 và PSCA trên bệnh nhân ung thư dạ dày; đánh giá mối liên quan giữa các đa hình đơn gen MUC1 và PSCA với một số yếu tố nguy cơ của bệnh nhân ung thư dạ dày. Mời các bạn cùng tham khảo.

27p tamynhan0 15-06-2020 14 1   Download

Single-nucleotide polymorphisms (SNP) are common genetic changes in the human genome. In recent time, many scientists have shown their interests in studies on SNPs’ roles in the pathological risk especially in cancer and metabolic diseases.

27p tamynhan0 15-06-2020 23 1   Download

Mục đích của luận án nhằm Xác định tỷ lệ một số SNP (Single Nucleotid Polymorphisms) vùng HV1, HV2 trên DNA ty thể ở 4 dân tộc Kinh, Chăm, Mường, Khmer người Việt Nam.

181p anninhduyet999 07-05-2020 21 5   Download