Đa hình gen

Trong nghiên cứu này, tần suất và các chỉ số đánh giá tính đa hình các alen trong quần thể nghiên cứu được tính toán khảo sát nhằm xây dựng được bảng dữ liệu về tần suất các alen của 21 locus gen của người Việt (Kinh) theo bộ kit GlobalFiler.

8p vijiraiya 19-05-2025 2 1   Download

Đa hình gen kháng nguyên bạch cầu người (HLA) lớp II đóng vai trò quan trọng trong đáp ứng miễn dịch kháng virus và có mối tương quan với nguy cơ nhiễm virus viêm gan C (HCV). Nghiên cứu này nhằm đánh giá mối liên quan giữa đa hình đơn nucleotide (SNP) rs2856718 của gen HLA-DQ với nguy cơ nhiễm HCV và một số đặc điểm lâm sàng của bệnh nhân viêm gan C.

8p vijiraiya 29-04-2025 1 1   Download

Trong nghiên cứu này, chúng tôi đã sử dụng phương pháp giải trình tự WES để xác định các biến đổi di truyền trên các gen liên quan ở người bệnh mắc FSV. Các kết quả trong nghiên cứu sẽ góp phần vào sự hiểu biết về cơ sở di truyền và nguyên nhân gây bệnh ở người bệnh.

20p vijiraiya 29-04-2025 1 1   Download

Nghiên cứu này mô hình bài toán UC trong thị trường điện và carbon nhằm tối đa hóa lợi nhuận của nhà máy với các ràng buộc kinh tế, kỹ thuật như giới hạn công suất tổ máy, giới hạn thời gian bật/tắt, giới hạn điều chỉnh (tăng/giảm) công suất, v.v. Thuật giải cho bài toán được xây dựng kết hợp hai phương pháp: thuật toán gen di truyền (GA) sử dụng để mô phỏng kế hoạch bật/tắt các tổ máy trong ngày bằng chuỗi biến nhị (1 = bật, 0 = tắt), và thuật toán tối ưu bày đàn (PSO) để tính toán phân bổ công suất tối ưu cho các tổ máy được huy động (Economic dispatch, ED).

3p vimaito 11-04-2025 1 1   Download

Nghiên cứu "Hướng dẫn phân tích tính đa hình di truyền của plasmodium falciparum và plasmodium vivax dựa trên số liệu giải trình tự toàn bộ hệ gen" hướng dẫn quy trình phân tích tính đa hình di truyền của Plasmodium falciparum và Plasmodium vivax bằng cách sử dụng dữ liệu giải trình tự toàn bộ hệ gen.

8p gaupanda087 16-04-2025 2 1   Download

Tổn thương hàng rào bảo vệ da trong viêm da cơ địa (VDCĐ) có liên quan đến yếu tố di truyền, trong đó, biến thể đa hình đơn nucleotide (SNP) rs9290927 (biến đổi A thành T) trên gen CLDN1, mã hóa protein claudin-1, được mô tả có liên quan đến bệnh VDCĐ. Bài viết trình bày xác định các đặc điểm lâm sàng và di truyền của biến thể rs9290927 trên người Việt Nam trưởng thành mắc VDCĐ.

6p viormkorn 23-10-2024 6 1   Download

Bệnh thận đa nang di truyền gen trội nhiễm sắc thể thường (ADPKD) là bệnh thận di truyền hay gặp nhất. Bài viết cung cấp thêm một số thông tin về tính di truyền của loại biến thể gen này, góp phần làm sáng tỏ mối liên hệ giữa kiểu gen và kiểu hình cho người bệnh.

10p viengfa 23-10-2024 5 1   Download

Bài viết mô tả tỉ lệ các mức stress oxy hóa trong tinh dịch ở nam giới vô sinh có đa hình gen chuyển hóa xenobiotic; Xác định mối liên quan giữa mức độ stress oxy hóa trong tinh dịch với vô sinh ở nam giới có đa hình gen chuyển hóa xenobiotic.

4p vipanly 28-10-2024 4 2   Download

Bài viết trình bày việc hoàn thiện kỹ thuật ARMS-PCR kết hợp điện di tự động để xác định đa hình gen MTHFR ở bệnh nhân tiền sản giật; Mô tả một số đa hình gen MTHFR (C677T và A1298C) ở bệnh nhân tiền sản giật.

4p vipanly 28-10-2024 1 1   Download

Bài viết trình bày việc hoàn thiện quy trình kỹ thuật PCR để xác định những biến đổi ở các gen CYP1A1, NAT2, GSTP1 ở nam giới vô sinh nguyên phát; Mô tả một số biến đổi của các gen CYP1A1, NAT2, GSTP1 ở nam giới vô sinh nguyên phát.

5p viciize 01-11-2024 5 2   Download

Bệnh Maple Syrup Urine Disease (MSUD) là bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh liên quan tới giáng hóa 3 acid amin isoleucine, valine, leucine. Thể MSUD trung gian biểu hiện lâm sàng đa dạng không điển hình. Bài viết trình bày mô tả kiểu hình, kiểu gen bệnh MSUD trung gian; Đánh giá kết quả điều trị bệnh MSUD thể trung gian.

3p viormkorn 06-11-2024 3 1   Download

Nhiễm Helicobacter pylori có liên quan với các bệnh đường tiêu hóa trên, như bệnh viêm, loét dạ dày tá tràng, ung thư tuyến dạ dày và U MALT dạ dày. Bài viết nghiên cứu mối liên quan của đa hình gen MDR1 C3435T với hiệu quả điều trị bằng phác đồ rabeprazole - bismuthtetracycline - tinidazole ở bệnh nhân loét tá tràng có nhiễm H. pylori.

3p viormkorn 06-11-2024 2 1   Download

Dioxin là một chất hóa học có độc tính cao nhất trong các loại chất độc mà loài người đã biết được cho đến hiện nay. Đã có nhiều nghiên cứu về biểu hiện dấu ấn phân tử microRNA-21, microRNA-122 và đa hình các gen chuyển hóa dioxin như CYP1A1 ở người phơi nhiễm chất độc hóa học/dioxin. Bài viết trình bày mức độ biểu hiện microRNA-21, microRNA-122 và đa hình gen CYP1A1 ở người phơi nhiễm chất độc hóa học dioxin.

4p viormkorn 06-11-2024 2 1   Download

Tính đa hình của gen CYP2C19 có liên quan trực tiếp đến hiệu quả điều trị của thuốc ức chế bơm proton (PPI) trên các trường hợp nhiễm H. pylori. Bài viết trình bày xác định tỉ lệ tiệt trừ thành công H. pylori và mối liên quan với kiểu gen, kiểu hình gen CY2P2C19.

10p viormkorn 06-11-2024 5 1   Download

Bài viết trình bày việc thiết lập được quy trình xác định kiểu gen của điểm đa hình rs776746 G/A của gen CYP3A5 ở bệnh nhân ghép thận bằng phương pháp PCR-RFLP. Đối tượng và Phương pháp: Thiết kế mồi và lựa chọn enzyme giới hạn cho thiết lập quy trình xác định kiểu gen của điểm đa hình rs776747 G/A. Các mồi xuôi và mồi ngược lần lượt là 5’-CAT GAC TTA GTA GAC AGA TGA-3’ và 5’- GGT CCA AAC AGG GAA GAA ATA-3’. Enzym cắt giới hạn là SspI.

4p viormkorn 06-11-2024 1 0   Download

Bài viết đưa ra kết luận: Không phải có đột biến gen globin là thiếu máu, chỉ 25,3% trong số này. Thai phụ có hình thái kiểu đột biến mất 3 gen α- thalassemia có tỉ lệ thiếu máu cao nhất (100%). Thai phụ có hình thái kiểu đột biến mất 1 gen α- thalassemia có tỉ lệ thiếu máu thấp nhất (14,5%). Cần đưa sàng lọc kiểu gen thalassemia cho những thai phụ trong 3 tháng đầu thai kì, nếu điều kiện tại cơ sở thực hành cho phép.

8p vipanly 26-11-2024 0 0   Download

Bài viết trình bày CYP2B6 là một trong các enzyme cytochrome P450 chịu trách nhiệm trong chuyển hoá methadone. Phân tích tính đa hình của gen CYP2B6 nhằm xác định đặc điểm kiểu gen, kiểu hình chuyển hoá thuốc của từng cá thể; tạo tiền đề cho tối ưu liều thuốc.

8p viciize 27-11-2024 2 2   Download

Viêm da cơ địa (VDCĐ) là một bệnh lý da mạn tính phổ biến. Tổn thương hàng rào bảo vệ da đóng vai trò quan trọng trong sự phát triển của VDCĐ. Biến thể đa hình đơn nucleotide (SNP) rs17501010 (biến đổi G thành T) nằm trên gen CLDN1 mã hóa protein claudin-1 đã được xác định có liên quan đến việc duy trì cấu trúc và chức năng của hàng rào bảo vệ da trong VDCĐ. Mục tiêu: Xác định tần suất kiểu gen của biến thể rs17501010 và các đặc điểm lâm sàng của bệnh trên người trưởng thành mắc VDCĐ.

5p viperth 28-11-2024 5 2   Download

Luận văn Thạc sĩ Sinh học "Nghiên cứu xác định biến đổi gen ở một số bệnh nhân thông liên nhĩ bằng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới" trình bày các nội dung chính sau: Thu thập mẫu máu và dữ liệu lâm sàng của bệnh nhân và các thành viên gia đình (nếu có); Xác định và chú giải biến thể, sàng lọc biến thể liên quan đến bệnh bằng các công cụ tin sinh; Kiểm tra biến thể đã phát hiện ở bệnh nhân và các thành viên gia đình bệnh nhân bằng phương pháp giải trình tự Sanger; Phân tích mối tương quan giữa kiểu gen và kiểu hình ở bệnh nhân mắc thông liên nhĩ.

63p vihashirama 03-04-2025 2 1   Download

Luận văn Thạc sĩ Sinh học "Phân tích toàn bộ hệ gen ty thể và đa hình nucleotide đơn vùng không trao đổi chéo của nhiễm sắc thể Y người Việt Nam thuộc năm dân tộc Pa Kô, Cơ-Tu, Rơ-Măm, Kinh miền Trung và Kinh miền Nam" trình bày các nội dung chính sau: Giải mã trình tự toàn bộ hệ gen ty thể của nam giới thuộc năm dân tộc Pa Kô, Cơ-tu, Rơ-măm, Kinh miền Trung và Kinh miền Nam; Phân tích các biến thể trên hệ gen ty thể của năm dân tộc trong nghiên cứu và so sánh các biến thể giữa các dân tộc thuộc các nhóm ngữ hệ khác nhau ở Việt Nam.

115p vihashirama 03-04-2025 3 1   Download