Đa polyp tuyến gia đình

Bài viết Nghiên cứu tính di truyền của đột biến gen trong ung thư đại trực tràng ở người trẻ trình bày xác định tình trạng mang đột biến gen ở thân nhân người bệnh ung thư đại trực tràng (UTĐTT) có ý nghĩa quan trọng trong việc chọn phương án tầm soát phát hiện sớm, phòng ngừa ung thư. Nghiên cứu này nhằm mô tả tính di truyền của đột biến gen trong UTĐTT ở bệnh nhân Việt Nam.

5p vihennessey 26-09-2022 16 3   Download

Phân tích sự thay đổi của số bệnh nhân mới ung thư (UT) đại - trực tràng tuổi trẻ theo số liệu từ Ghi nhận ung thư quần thể TPHCM từ năm 2003 đến 2016. Đối tượng và phương pháp: Số liệu từ Ghi nhận ung thư quần thể TPHCM từ năm 2003 đến 2016 (với 10.710 bệnh nhân UT đại - trực tràng mới, trong đó có 6.771 UT đại tràng và 3.939 UT trực tràng) được sử dụng. Tỉ suất thay đổi hàng năm của các bệnh nhân UT đại - trực tràng tuổi trẻ (

6p vijenchae2711 24-07-2021 14 0   Download

Bài viết trình bày ứng dụng kỹ thuật giải trình tự để xác định đột biến điểm của gen APC ở bệnh nhân mắc bệnh đa polyp tuyến gia đình.

7p viares2711 15-10-2019 32 1   Download

Đa polyp tuyến gia đình là bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, nguyên nhân gây bệnh được xác định chủ yếu do đột biến gen APC nằm trên nhiễm sắc thể số 5. Gen gồm 15 exon mã hóa ra mRNA dài 8972 bp. Đột biến chủ yếu của gen APC là đột biến điểm.

6p viares2711 15-10-2019 20 0   Download

Hội chứng đa polyp tuyến gia đình (Familial adenomatous polyposis-FAP) là bệnh di truyền do đột biến gen APC và MUTYH. Hầu hết các đột biến này là đột biến điểm nên giải trình tự là phương pháp hiệu quả nhất để phát hiện đột biến trên gen APC và MUTYH. Mục tiêu: Ứng dụng kỹ thuật giải trình tự và MLPA xác định đột biến gen APC và MUTYH gây bệnh FAP.

8p viachilles2711 10-10-2019 77 0   Download

Bệnh đa polyp tuyến gia đình (Familial adenomatous polyposis – FAP) là bệnh di truyền trội với biểu hiện lâm sàng là sự xuất hiện của hàng trăm đến hàng ngàn polyp trong đại trực tràng. Nếu không được điều trị thì 100% bệnh nhân sẽ bị ung thư đại trực tràng vào năm 35-40 tuổi. Nguyên nhân gây ra bệnh FAP là đột biến trên gen APC. Hiện nay, kĩ thuật MLPA là kĩ thuật có nhiều ưu điểm trong chẩn đoán các dạng đột biến mất đoạn gen.

6p vihermes2711 03-10-2019 82 1   Download

Hội chứng đa polyp tuyến gia đình (Familial adenomatous polyposis-FAP) là bệnh di truyền đặc trưng bởi sự hiện diện rất nhiều polyp tuyến ở đại tràng, thường trên 100 polyp. Ứng dụng kỹ thuật giải trình tự xác định các SNP ở gen APC trên bệnh nhân FAP.

5p vihephaestus2711 25-09-2019 10 1   Download

Khi kiểm tra tuyến giáp ở một người khoẻ mạnh bằng siêu âm, nhân giáp được phát hiện ở 19-64% các trường hợp. Chỉ ½ nhân giáp phát hiện trên siêu âm sờ được trên lâm sàng. Khi một nhân giáp được phát hiện, khả năng ung thư là 5%. Các yếu tố nghi ngờ ung thư giáp trên BN có bướu giáp đơn nhân: Tuổi trên 60 hay dưới 20 Nam giới Tiền căn chiếu xạ vùng cổ Gia đình có người thân bị ung thư giáp hay bệnh đa polyp (hội chứng Garner) ...

7p thiuyen2 10-08-2011 130 7   Download

2. Các yếu tố nguy cơ và cơ chế sinh bệnh của ung thư dạ dày: a. Các yếu tố đã được khẳng định: - Loạn sản dạ dày mức độ nặng: Thường gặp ở các thể viêm, loét dạ dày mạn với loạn sản tuyến. Khoảng 10% có thể tiến đến ung thư dạ dày sau 5 đến 15 năm. - Viêm teo dạ dày mạn, dị sản ruột. - Polyp dạng tuyến có tính gia đình (FAP): Có liên quan đến ung thư. - Adenomas dạ dày. - Barrette thực quản: Gây ung thư vùng tâm vị. - Vi khuẩn Helicobacter...

6p barbieken 25-09-2010 215 62   Download