Đặc điểm đột biến gen

Mục đích của nghiên cứu là đánh giá đặc điểm đột biến gen β-catenin (CTNNB1) và sự liên quan giữa đột biến gen CTNNB1 với một số đặc điểm của bệnh nhân ung thư đại trực tràng. Nghiên cứu m tả cắt ngang 251 mẫu ung thư đại trực tràng thu thập tại Bệnh viện K.

6p viling 11-10-2024 5 3   Download

Nghiên cứu được thực hiện nhằm đánh giá tỷ lệ phát hiện đột biến gen trên bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội bằng phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới năm 2022 - 2023 và đánh giá mối liên quan giữa một số đột biến gen với đặc điểm bệnh học ở bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ.

9p viengfa 23-10-2024 4 0   Download

Nghiên cứu “Xác định đột biến FGFR3 ở bệnh nhân mắc loạn sản sụn xương Achondroplasia” được tiến hành với mục tiêu: Mô tả đặc điểm đột biến trên exon 10 gen FGFR3 ở một số trường hợp loạn sản sụn ACH Việt Nam.

7p viengfa 23-10-2024 3 1   Download

Wilson là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường gây rối loạn chuyển hóa đồng với biểu hiện lâm sàng đa dạng tổn thương ở gan, não, mắt, thận… Theo Ferenci (2003), bệnh Wilson được phân thành 6 thể lâm sàng khác nhau theo đặc điểm tổn thương gan và thần kinh. Bài viết trình bày mô tả và so sánh một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đáp ứng điều trị của các thể thường gặp trong bệnh Wilson ở trẻ em.

6p vibenya 23-10-2024 4 0   Download

Đa polyp đại tràng ở trẻ em là một vấn đề lâm sàng đáng quan tâm do khả năng phát triển thành ung thư đại tràng nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời. Tại miền Trung Việt Nam, đặc điểm lâm sàng, nội soi và di truyền học của đa polyp đại tràng ở trẻ em vẫn còn chưa được nghiên cứu. Nghiên cứu xác định các đặc điểm dịch tễ học, lâm sàng, nội soi và di truyền học của đa polyp đại tràng ở trẻ em trong khu vực miền Trung.

8p viormkorn 06-11-2024 4 2   Download

U mô đệm dạ dày ruột (GIST) là bệnh lý ác tính phổ biến xảy ra ở các cơ quan thuộc đường tiêu hóa. Nghiên cứu được thực hiện nhằm: Xác định tỷ lệ đột biến KIT và PDFGRA và mối liên quan giữa biến đổi các gen này với một số đặc điểm bệnh học lâm sàng của bệnh nhân người Việt Nam mắc u mô đệm dạ dày ruột.

6p viormkorn 06-11-2024 1 0   Download

Đột biến BRCA1/2 đã được xác định có liên quan đến nhiều khía cạnh khác nhau của ung thư buồng trứng. Bài viết trình bày mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng của nhóm bệnh nhân ung thư buồng trứng có mang đột biến gen BRCA1/2 tại Bệnh viện K.

9p vicharlot 21-11-2024 4 2   Download

Bài viết trình bày kết quả nghiên cứu xác định đặc điểm đột biến BRCA1/2 ở bệnh nhân UTV thể tam âm người Việt Nam, đưa ra lựa chọn điều trị thuốc ức chế PARP cho bệnh nhân cũng như cung cấp thông tin về tư vấn di truyền cho các thành viên trong gia đình.

7p vipanly 26-11-2024 2 0   Download

Bài viết khảo sát đặc điểm đột biến gen LMP1-EBV ở mô sinh thiết vòm của bệnh nhân ung thư vòm mũi họng, điều trị tại Bệnh viện Ung bướu Cần Thơ. Kiểu đột biến mất đoạn 30bp tại vị trí 168266-168295 (343-350) trên gen LMP1-EBV xuất hiện khá cao ở mô sinh thiết khối u của bệnh nhân ung thư vòm mũi họng. Bước đầu nhận định có khả năng đặc điểm đột biến này là cơ sở phát sinh ung thư vòm mũi họng ở bệnh nhân.

7p vipanly 26-11-2024 3 0   Download

Bài viết nghiên cứu hồi cứu, mô tả cắt ngang 86 bệnh nhân được chẩn đoán mới xơ tuỷ nguyên phát (PMF) tại viện Huyết học – Truyền máu Trung ương từ tháng 1/2016 đến hết tháng 12/2022. Kết quả: Tỉ lệ tiêu bản có mật độ tế bào tuỷ tăng, bình thường và giảm lần lượt là 39,53%, 24,42% và 36,05%, không có sự khác biệt ở các nhóm đột biến gen (p>0,05).

11p viciize 27-11-2024 2 1   Download

Bài viết mô tả đặc điểm tế bào, mô tủy xương và so sánh các đặc điểm trên giữa các loại đột biến gen trong bệnh tăng tiểu cầu tiên phát (ET). Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: nghiên cứu mô tả, hồi cứu trên 316 bệnh nhân ET tại Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương giai đoạn 2018-2023.

8p viciize 27-11-2024 4 1   Download

Bài viết khảo sát đặc điểm sinh học trên bệnh nhân loạn sinh tuỷ (MDS) có đột biến gen ASXL1 tại vị trí c.1934dupG. Đối tượng: Tất cả bệnh nhân được chẩn đoán MDS có đột biến gen ASXL1-1934dupG tại bệnh viện Truyền máu Huyết học từ tháng 1/2019 đến tháng 6/2024.

7p viciize 27-11-2024 3 2   Download

Bài viết mô tả đặc điểm lâm sàng, sinh học của người bệnh, các biến chứng liên quan đến quá trình điều trị và đánh giá đáp ứng điều trị người bệnh bạch cầu mạn dòng lympho (BCMDL) có đột biến gen IGHV được chẩn đoán và điều trị tại Bệnh viện Truyền máu Huyết học (BV TMHH).

8p viperth 28-11-2024 3 2   Download

Teo cơ tủy sống là bệnh lý thần kinh cơ di truyền do đột biến gen mã hóa cho protein sống còn của neuron (survival moto neuron – SMN) (5q13), mức độ nặng của bệnh phụ thuộc số bản sao gen SMN2. Bài viết trình bày mô tả đặc điểm kiểu gen SMN1 và SMN2 và mối tương quan giữa kiểu gen và kiểu hình.

5p viperth 28-11-2024 1 1   Download

Bài viết khảo sát tình hình sàng lọc bệnh lý huyết sắc tố tại hệ thống y tế MEDLATEC cũng như đặc điểm một số xét nghiệm khác trên người bệnh và người mang gen bệnh lý huyết sắc tố. Đối tượng: Nghiên cứu hồi cứu mô tả cắt ngang thực hiện trên 18708 trường hợp nghi ngờ mắc bệnh hoặc mang gen thalassemia được xét nghiệm điện di huyết sắc tố trên hệ thống điện di mao quản Sebia Capillarys 3 Tera và/hoặc XN đột biến thalassemia.

12p viperth 28-11-2024 5 1   Download

Thuốc ức chế Tyrosine Kinase (TKIs) trong điều trị ung thư phổi không tế bào nhỏ (UTPKTBN) giai đoạn tiến xa đã được chứng minh mang lại hiệu quả, cải thiện thời gian sống thêm cho bệnh nhân với đặc điểm dung nạp tốt, mức độ độc tính hạn chế hơn nhiều so với hóa trị. Nghiên cứu này nhằm mô tả các tác dụng phụ của TKIs trên da, móng và lượng giá chất lượng cuộc sống của bệnh nhân UTPKTBN có điều trị bằng TKIs.

8p viperth 28-11-2024 3 1   Download

Luận án Tiến sĩ Y học "Nghiên cứu đặc điểm kiểu gen, dưới kiểu gen và đột biến gen của virus viêm gan B ở bệnh nhân ung thư biểu mô tế bào gan" trình bày các nội dung chính sau: Dịch tễ học ung thư biểu mô tế bào gan; Chẩn đoán ung thư biểu mô tế bào gan; Đặc điểm virus viêm gan B; Đặc điểm phân tử HBV; Cơ chế bệnh sinh UTBMTBG liên quan HBV; Xác định kiểu gen, dưới kiểu gen và đột biến gen của HBV ở bệnh nhân UTBMTBG; Xác định kiểu gen, dưới kiểu gen và đột biến gen của HBV ở bệnh nhân UTBMTBG.

167p viyamanaka 04-02-2025 10 4   Download

Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Y học "Nghiên cứu đặc điểm kiểu gen, dưới kiểu gen và đột biến gen của virus viêm gan B ở bệnh nhân ung thư biểu mô tế bào gan" được nghiên cứu với mục tiêu: Xác định kiểu gen, dưới kiểu gen và đột biến gen bằng kỹ thuật giải trình tự toàn bộ hệ gen của virus viêm gan B ở bệnh nhân UTBMTBG; Phân tích mối liên quan giữa kiểu gen, dưới kiểu gen của virus viêm gan B với đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng ở bệnh nhân UTBMTBG.

27p viyamanaka 04-02-2025 6 2   Download

Đề tài nghiên cứu nhằm 2 mục tiêu: Nhận xét đặc điểm lâm sàng ở bệnh nhân ung thư tuyến giáp dưới 45 tuổi có chỉ định xét nghiệm gen BRAF V600E; nhận xét tình trạng đột biến gen BRAF V600E và mối liên quan giữa đột biến gen BRAF V600E với đặc điểm lâm sàng ở bệnh nhân trên.

74p tuetuebinhan555 26-01-2025 9 3   Download

Bài viết trình bày xác định kiểu gen và mô tả kiểu hình huyết học của bệnh Hemoglobin H không mất đoạn. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 38 bệnh nhân HbH không mất đoạn tại Bệnh viện Huyết Học-Truyền Máu Thành phố Cần Thơ và Bệnh viện Trường Đại học Y Dược Cần Thơ từ tháng 12/2022 đến 08/2023.

8p viharuno 11-01-2025 7 1   Download