Dị nhiễm sắc

p 01-01-1970   Download

Dị tật tim bẩm sinh là một trong những dị tật thường gặp, chiếm tỉ lệ 8-10/1000 trẻ sinh sống. Bài viết trình bày đánh giá kết quả chẩn đoán trước và sau sinh thai dị tật tim bẩm sinh ở Bệnh viện Phụ Sản Trung ương trong thời gian 1/2019 - 1/2022.

12p vihizuzen 26-05-2025 2 1   Download

Tham khảo “Đề thi học kì 2 môn KHTN lớp 9 năm 2024-2025 có đáp án - Trường THCS Trần Cao Vân, Duy Xuyên” để giúp các em làm quen với cấu trúc đề thi, đồng thời ôn tập và củng cố kiến thức căn bản trong chương trình học. Tham gia giải đề thi để ôn tập và chuẩn bị kiến thức và kỹ năng thật tốt cho kì thi sắp diễn ra nhé!

23p phongtrongkim2025 23-05-2025 1 1   Download

Kế hoạch bài dạy Khoa học tự nhiên 9 - Bài 43: Di truyền nhiễm sắc thể (Bộ sách Chân trời sáng tạo) được biên soạn nhằm giúp học sinh nêu được khái niệm nguyên phân và giảm phân; phân biệt được nguyên phân và giảm phân; nêu được ý nghĩa của nguyên phân, giảm phân trong di truyền và mối quan hệ giữa hai quá trình này trong sinh sản hữu tính; nêu được nhiễm sắc thể vừa là vật chất mang thông tin di truyền vừa là đơn vị truyền đạt vật chất di truyền;...

11p tuongthinhhoa 22-05-2025 2 1   Download

Bài giảng "Các cơ chế di truyền" Phần 2, được biên soạn với mục tiêu nhằm giúp các bạn sinh viên có thể biết cách phân loại bệnh di truyền; Hiểu cơ chế di truyền của từng nhóm bệnh; Phân tích được một số bệnh di truyền điển hình. Mời các bạn cùng tham khảo!

58p phongtrongkim0906 16-05-2025 1 1   Download

“Đề thi học kì 1 môn Sinh học lớp 12 năm 2024-2025 - Trường THPT Âu Cơ, Quảng Nam” là tài liệu cần thiết để học sinh tự ôn tập, luyện kỹ năng giải đề và tăng độ nhạy trong việc xử lý các dạng bài. Chúc các bạn ôn thi hiệu quả và làm bài thật tốt!

3p bachlapkim04 20-05-2025 0 0   Download

Mời các bạn học sinh tham khảo “Đề thi học kì 2 môn KHTN lớp 9 năm 2024-2025 có đáp án - Trường TH&THCS Lê Hồng Phong, Hiệp Đức” để ôn luyện toàn diện, bổ sung kiến thức còn thiếu và chuẩn bị thật tốt cho kỳ kiểm tra. Chúc các bạn đạt kết quả như mong muốn!

24p bachlapkim05 26-05-2025 1 1   Download

Bài giảng Nhân tế bào, được biên soạn với mục tiêu nhằm giúp các bạn sinh viên có thể hiểu được cấu tạo và chức năng của nhân; Trình bày được cấu tạo và chức năng của màng nhân; Trình bày được cấu tạo và chức năng của nhiễm sắc thể; Trình bày được cấu tạo và chức năng của hạch nhân. Mời các bạn cùng tham khảo!

35p phongtrongkim0906 16-05-2025 2 1   Download

Tài liệu "Hướng dẫn quy trình kỹ thuật Ngoại khoa Chuyên khoa Phẫu thuật Tim mạch - Lồng ngực: Phẫu thuật sửa toàn bộ ≥ 2 bệnh tim bẩm sinh phối hợp" cung cấp cho học viên nội dung về: đại cương, chỉ định và chống chỉ định, các bước chuẩn bị thực hiện, các bước tiến hành thực hiện phẫu thuật sửa toàn bộ ≥ 2 bệnh tim bẩm sinh phối hợp, theo dõi và xử trí tai biến. Mời các bạn cùng tham khảo!

3p leetranhh 20-05-2025 1 1   Download

Loạn sản sợi xương tiến triển (FOP) là bệnh di truyền trội nhiễm sắc thể thường hiếm gặp, gây hóa xương dần dần ở cơ, gân, dây chằng và mô sợi khác. Bệnh khởi phát từ thời thơ ấu, dẫn đến biến dạng chi và thân mình. Phẫu thuật có thể kích hoạt hóa xương, vì vậy cần chống chỉ định. Bài viết báo cáo trường hợp trẻ trai 3,5 tuổi tại Bệnh viện Nhi Trung ương.

8p vijiraiya 29-04-2025 1 1   Download

Bất thường cấu trúc không cân bằng nhiễm sắc thể là một trong các nguyên nhân di truyền gây dị tật bẩm sinh. Nghiên cứu nhằm mô tả các bất thường cấu trúc lớn nhiễm sắc thể không cân bằng của thai và nhận xét giá trị của kĩ thuật lập công thức nhiễm sắc thể và array CGH trong phát hiện bất thường này.

10p vijiraiya 29-04-2025 1 1   Download

Nghiên cứu mô tả trường hợp gia đình có hai anh em trai, 6 và 9 tuổi, mắc chứng chậm phát triển tâm thần nặng, kèm theo lác trong và liệt co cứng cơ tứ chi. Giải trình tự toàn bộ hệ gen đã xác định biến thể bán hợp tử c.649G>A (p.Gly217Ser) trên gen PLP1, liên quan đến bệnh Pelizaeus-Merzbacher, một rối loạn di truyền gây chậm phát triển tâm thần liên kết nhiễm sắc thể giới tính X.

9p vijiraiya 29-04-2025 1 1   Download

Bài giảng "Tổng quan du lịch" Chương 5: Du lịch bền vững giới thiệu khái niệm, nguyên tắc và vai trò của du lịch bền vững trong phát triển kinh tế, bảo vệ môi trường và giữ gìn bản sắc văn hóa, hướng đến phát triển du lịch lâu dài và có trách nhiệm.

13p trantrongkim2025 14-04-2025 2 2   Download

Vở ghi bài học sinh Sinh học 12 - Bài 5: Nhiễm sắc thể và đột biến nhiễm sắc thể (Sách Chân trời sáng tạo) được biên soạn nhằm giúp học sinh nắm vững kiến thức về cấu trúc, chức năng của nhiễm sắc thể và các dạng đột biến nhiễm sắc thể thường gặp. Mời các em cùng tham khảo!

5p leminhgia 10-04-2025 4 1   Download

Bài giảng Di truyền cung cấp kiến thức cơ bản về di truyền học, bao gồm cấu trúc và chức năng của gen, cơ chế di truyền Mendel, di truyền phân tử, di truyền quần thể và các dạng đột biến. Nội dung giúp người học hiểu rõ nguyên lý di truyền và ứng dụng trong chọn giống, y học và công nghệ sinh học.

68p laphongtrang0906 02-04-2025 5 1   Download

Bệnh thận đa nang di truyền gen trội nhiễm sắc thể thường (ADPKD) là bệnh thận di truyền hay gặp nhất. Bài viết cung cấp thêm một số thông tin về tính di truyền của loại biến thể gen này, góp phần làm sáng tỏ mối liên hệ giữa kiểu gen và kiểu hình cho người bệnh.

10p viengfa 23-10-2024 5 1   Download

DNA tự do của thai (cffDNA) là nguyên liệu của xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT (Non-invasive prenatal testing) các lệch bội nhiễm sắc thể. Nồng độ cffDNA có thể bị ảnh hưởng bởi một số yếu tố từ phía thai phụ và thai. Phân tích các yếu tố như: tuổi mẹ, chỉ số BMI của mẹ và tuổi thai với nồng độ cffDNA. Nghiên cứu hồi cứu mô tả cắt ngang, gồm 1171 thai phụ làm xét nghiệm NIPT tại Trung tâm Di truyền lâm sàng - Bệnh viện Đại học Y Hà Nội.

8p viengfa 23-10-2024 8 1   Download

Wilson là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường gây rối loạn chuyển hóa đồng với biểu hiện lâm sàng đa dạng tổn thương ở gan, não, mắt, thận… Theo Ferenci (2003), bệnh Wilson được phân thành 6 thể lâm sàng khác nhau theo đặc điểm tổn thương gan và thần kinh. Bài viết trình bày mô tả và so sánh một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đáp ứng điều trị của các thể thường gặp trong bệnh Wilson ở trẻ em.

6p vibenya 23-10-2024 4 0   Download

Bài viết trình bày khảo sát mối liên quan giữa tuổi mẹ với hình thái và đột biến nhiễm sắc thể (NST) ở phôi ngày 5. Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu hồi cứu, mô tả cắt ngang trên 953 phôi ngày 5 làm sàng lọc di truyền tiền làm tổ (PGS) của 200 cặp vợ chồng làm thụ tinh ống nghiệm (TTON) tại trung tâm Hỗ trợ sinh sản, bệnh viện đa khoa 16A Hà Đông từ tháng từ tháng 2 năm 2018 tới tháng 5 năm 2019.

5p vibenya 23-10-2024 6 2   Download

Bài viết mô tả các đặc điểm hình ảnh siêu âm của độ mờ da gáy, xương mũi và Doppler ống tĩnh mạch trong quý 1 của thai kỳ. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu trên 1647 sản phụ vào sàng lọc trước sinh trong đó có 402 sản phụ nguy cơ cao tại bệnh viện Đại học Y Dược Huế.

3p viciize 01-11-2024 5 2   Download