Di truyền học người

Tổn thương hàng rào bảo vệ da trong viêm da cơ địa (VDCĐ) có liên quan đến yếu tố di truyền, trong đó, biến thể đa hình đơn nucleotide (SNP) rs9290927 (biến đổi A thành T) trên gen CLDN1, mã hóa protein claudin-1, được mô tả có liên quan đến bệnh VDCĐ. Bài viết trình bày xác định các đặc điểm lâm sàng và di truyền của biến thể rs9290927 trên người Việt Nam trưởng thành mắc VDCĐ.

6p viormkorn 23-10-2024 6 1   Download

Bệnh thận đa nang di truyền gen trội nhiễm sắc thể thường (ADPKD) là bệnh thận di truyền hay gặp nhất. Bài viết cung cấp thêm một số thông tin về tính di truyền của loại biến thể gen này, góp phần làm sáng tỏ mối liên hệ giữa kiểu gen và kiểu hình cho người bệnh.

10p viengfa 23-10-2024 5 1   Download

Bài viết trình bày việc phát hiện đột biến cho 23 thành viên trong gia đình gồm 3 thế hệ của một bệnh nhân Wilson. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 23 thành viên trong một gia đình gồm 3 thế hệ của một bệnh nhân Wilson được sàng lọc đột biến V176SfsX28 và P1273Q trên gen ATP7B bằng kỹ thuật giải trình tự gen.

4p viciize 01-11-2024 2 2   Download

Nghiên cứu này báo cáo một trường hợp người bệnh nam 5 ngày tuổi nhập viện vì suy hô hấp, dị tật tim bẩm sinh, giảm trương lực cơ, bộ mặt bất thường. Người bệnh được thực hiện các kỹ thuật xét nghiệm di truyền tế bào tại Bệnh viện Nhi Trung ương với kết quả công thức nhiễm sắc thể và kết quả kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ (FISH): 46,XY,del(21)(q22.2).ish del(21)(D21S259/D21S341/D21S342-).

13p viormkorn 06-11-2024 5 1   Download

Bài viết trình bày kết quả nghiên cứu xác định đặc điểm đột biến BRCA1/2 ở bệnh nhân UTV thể tam âm người Việt Nam, đưa ra lựa chọn điều trị thuốc ức chế PARP cho bệnh nhân cũng như cung cấp thông tin về tư vấn di truyền cho các thành viên trong gia đình.

7p vipanly 26-11-2024 2 0   Download

Bài viết trình bày việc ứng dụng các tiến bộ mới về sinh học phân tử giúp bổ sung các khiếm khuyết của các phương tiện truyền thống trong việc theo dõi các bệnh nhân ung thư. Và sự phối hợp của các bác sĩ chuyên khoa có liên quan cũng góp phần chẩn đoán chính xác cho người bệnh.

8p vipanly 26-11-2024 0 0   Download

Bài viết đưa ra kết luận phương pháp xoa bóp bấm huyệt vùng bụng trên người bệnh táo bón sau đột quỵ giúp cải thiện thang điểm CAS, thang đánh giá triệu chứng đường ruột, tần suất đi tiêu sau 20 ngày điều trị.

8p vipanly 26-11-2024 1 1   Download

Bài viết này nhấn mạnh tầm quan trọng của việc khai thác bệnh sử chi tiết của BN, tránh việc chẩn đoán chỉ cắt ngang tại thời điểm khám và điều trị, làm chẩn đoán nhầm hội chứng bệnh lý di truyền với đột quỵ não. Từ đó nâng cao chất lượng chẩn đoán và điều trị.

7p vipanly 26-11-2024 2 0   Download

Bài viết đánh giá kết quả bổ sung sắt cho người hiến máu tình nguyện nhắc lại thường xuyên tại Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương. Mỗi ml máu toàn phần có khoảng 0,5 mg sắt vì vậy mỗi lần hiến máu, người hiến máu (NHM) sẽ mất đi một lượng sắt nhất định. Do vậy việc bổ sung sắt cho người hiến máu tình nguyện nhắc lại thường xuyên (NHMTNNLTX) là việc rất cần thiết.

8p viciize 27-11-2024 4 2   Download

Bài viết trình bày Imatinib mesylate (IM) là thuốc ức chế tyrosin kinase (tyrosine kinase inhibitors-TKIs) thế hệ đầu tiên đã chứng minh được hiệu quả điều trị bệnh bạch cầu mạn dòng tủy (BCMDT). Tuy nhiên, khoảng 27% người bệnh (NB) đã xuất hiện đề kháng với IM sau một thời gian sử dụng. Tỷ lệ NB không dung nạp IM phải ngưng thuốc mặc dù có thấp hơn nhưng cũng gây một khó khăn không nhỏ trong quá trình điều trị.

8p viciize 27-11-2024 3 2   Download

Bài viết đánh giá tồn lưu tế bào ác tính (TLTBAT) trên người bệnh được chẩn đoán đa u tủy xương bằng phương pháp F-PCR kết hợp điện di mao quản các kiểu tái sắp xếp (TSX) gen IG. Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu mô tả loạt ca được thực hiện trên 65 người bệnh được chẩn đoán mắc đa u tủy xương tại Bệnh viện Truyền máu Huyết học trong thời gian từ tháng 03/2022 đến tháng 06/2023.

10p viciize 27-11-2024 2 1   Download

Viêm da cơ địa (VDCĐ) là một bệnh lý da mạn tính phổ biến. Tổn thương hàng rào bảo vệ da đóng vai trò quan trọng trong sự phát triển của VDCĐ. Biến thể đa hình đơn nucleotide (SNP) rs17501010 (biến đổi G thành T) nằm trên gen CLDN1 mã hóa protein claudin-1 đã được xác định có liên quan đến việc duy trì cấu trúc và chức năng của hàng rào bảo vệ da trong VDCĐ. Mục tiêu: Xác định tần suất kiểu gen của biến thể rs17501010 và các đặc điểm lâm sàng của bệnh trên người trưởng thành mắc VDCĐ.

5p viperth 28-11-2024 5 2   Download

Alpha thalassemia (α- thal) là tình trạng bất thường di truyền nguyên nhân do giảm hoặc mất sản xuất chuỗi α - globin. Tùy thuộc số lượng đột biến và kiểu đột biến mà α - thalassemia có nhiều mức độ biểu hiện khác nhau. Bài viết trình bày việc tìm hiểu giá trị của một số chỉ số hồng cầu và thành phần huyết sắc tố trong định hướng sàng lọc người mang gen alpha thalassemia.

9p viperth 28-11-2024 4 1   Download

Nghiên cứu nhằm đánh giá hiệu quả của các biện pháp hướng dẫn dự phòng loét tỳ đè tại nhà cho bệnh nhân sọ não tại khu Hồi sức ngoại - Trung tâm Gây mê hồi sức bệnh viện Bạch Mai. Từ tháng 3 đến tháng 10 năm 2023 đã có 70 người nhà bệnh nhân có di chứng sau phẫu thuật sọ não được truyền thông bằng các biện pháp trực tiếp và gián tiếp.

7p viperth 28-11-2024 2 1   Download

Bài viết trình bày đặc điểm yếu tố nguy cơ tim mạch và ảnh hưởng của các yếu tố này đến bệnh tim mạch (BTM) do xơ vữa với bệnh nhân tăng cholesterol máu gia đình (Familial hypercholesterolemia, FH), dựa trên phân tích dữ liệu 110 bệnh nhân FH tại Việt Nam.

11p viinuzuka 28-02-2025 3 1   Download

Đột quỵ não thường xảy ra ở người cao tuổi và là nguyên nhân tử vong đứng hàng thứ hai toàn cầu sau bệnh tim mạch, để lại di chứng tàn phế và gánh nặng cho gia đình và xã hội. Bài viết trình bày mô tả một số đặc điểm của người bệnh đột quỵ não bao gồm đặc điểm nhân khẩu xã hội học, đặc điểm lâm sàng và lối sống.

7p viinuzuka 27-02-2025 5 2   Download

Bài viết trình bày xác định loài và phân tích đặc điểm đa hình di truyền của sán lá gan nhỏ thu thập tại một xã thuộc tỉnh Yên Bái, dựa trên chỉ thị gene ty thể cox1. Phương pháp nghiên cứu: 20 cá thể sán lá gan nhỏ trưởng thành được thu thập từ người tại xã Xuân Long, huyện Yên Bình, tỉnh Yên Bái.

11p vihyuga 20-02-2025 4 1   Download

‘Đề thi học kì 1 môn Sinh học lớp 12 năm 2024-2025 - Trường THPT Hồ Nghinh, Quảng Nam’ sau đây sẽ giúp bạn đọc nắm bắt được cấu trúc đề thi, từ đó có kế hoạch ôn tập và củng cố kiến thức một cách bài bản hơn, chuẩn bị tốt cho kỳ thi sắp. Mời các bạn cùng tham khảo nội dung chi tiết.

5p gaupanda074 14-02-2025 8 1   Download

Nhằm giúp các bạn học sinh có tài liệu ôn tập những kiến thức cơ bản, kỹ năng giải các bài tập nhanh nhất và chuẩn bị cho kì thi sắp tới được tốt hơn. Hãy tham khảo "Đề thi học kì 1 môn Sinh học lớp 12 năm 2024-2025 - Trường THPT Tố Hữu, Quảng Nam" để có thêm tài liệu ôn tập. Chúc các em đạt kết quả cao trong học tập nhé!

4p gaupanda074 14-02-2025 1 1   Download

Trong cuộc đời mỗi con người, những kỉ niệm của tuổi học trò thường được lưu giữ bền lâu trong trí nhớ. Đặc biệt là những kỉ niệm về buổi đến trường đầu tiên. Tiết học đầu tiên của năm học mới này, cô và các em sẽ tìm hiểu một truyện ngắn rất hay của nhà văn Thanh Tịnh. Truyện ngắn " Tôi đi học " Thanh Tịnh đã diễn tả những kỉ niệm mơn man, bâng khuâng của một thời thơ ấy....

90p hitle_1999 01-11-2012 335 26   Download