Di truyền học phân tử

Việc xác định vùng khoảng sáng sau gáy (độ mờ da gáy) trên ảnh siêu âm thai trong quý I của thai kỳ là một bước quan trọng và cần thực hiện với tất cả các thai phụ nhằm phát hiện sớm hội chứng Down, hội chứng Turner, dị dạng thai và một số hội chứng di truyền khác. Bài viết này tập trung vào việc sử dụng mô hình mạng học sâu phân vùng ảnh siêu âm thai để phát hiện vùng khoảng sáng sau gáy.

8p viling 11-10-2024 3 0   Download

Bệnh thận đa nang di truyền gen trội nhiễm sắc thể thường (ADPKD) là bệnh thận di truyền hay gặp nhất. Bài viết cung cấp thêm một số thông tin về tính di truyền của loại biến thể gen này, góp phần làm sáng tỏ mối liên hệ giữa kiểu gen và kiểu hình cho người bệnh.

10p viengfa 23-10-2024 5 1   Download

DNA tự do của thai (cffDNA) là nguyên liệu của xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT (Non-invasive prenatal testing) các lệch bội nhiễm sắc thể. Nồng độ cffDNA có thể bị ảnh hưởng bởi một số yếu tố từ phía thai phụ và thai. Phân tích các yếu tố như: tuổi mẹ, chỉ số BMI của mẹ và tuổi thai với nồng độ cffDNA. Nghiên cứu hồi cứu mô tả cắt ngang, gồm 1171 thai phụ làm xét nghiệm NIPT tại Trung tâm Di truyền lâm sàng - Bệnh viện Đại học Y Hà Nội.

8p viengfa 23-10-2024 7 1   Download

Bài viết trình bày đánh giá kết quả chuyển phôi sau thực hiện phương pháp phân tích di truyền không xâm lấn (Nonivasive Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy- NiPGT-A). Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu quan sát mô tả cắt ngang trên 44 cặp vợ chồng có chỉ định xét nghiệm di truyền tiền làm tổ để sàng lọc lệch bội PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy) và NiPGT-A tình nguyện tham gia nghiên cứu từ 2020- 2024 tại Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh - Hà Nội, được nuôi cấy phôi theo quy trình nuôi cấy đơn giọt.

5p viciize 31-10-2024 5 2   Download

Bài viết báo cáo ca bệnh hiếm gặp, bệnh nhân bị teo mật bẩm sinh kèm theo bệnh lý Wilson. Việc khẳng định chẩn đoán cần có xét nghiệm di truyền phân tử xác định đột biến gen ATP7B. Cả hai nguyên nhân đều gây ra các tổn thương gan. Sự kết hợp các tổn thương này có thể là nguyên nhân gây tình trạng suy gan tối cấp sớm ở bệnh nhân.

4p viciize 01-11-2024 5 2   Download

Bài viết trình bày việc phát hiện đột biến cho 23 thành viên trong gia đình gồm 3 thế hệ của một bệnh nhân Wilson. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 23 thành viên trong một gia đình gồm 3 thế hệ của một bệnh nhân Wilson được sàng lọc đột biến V176SfsX28 và P1273Q trên gen ATP7B bằng kỹ thuật giải trình tự gen.

4p viciize 01-11-2024 2 2   Download

Nghiên cứu này báo cáo một trường hợp bệnh nhi nữ 2 tháng tuổi, được xác định có bất thường vật liệu di truyền trisomy một phần NST13 và monosomy một phần NST 21 bằng kỹ thuật xét nghiệm công thức NST và xác định gen bằng kỹ thuật FISH, các bất thường NST có nguồn gốc từ mẹ.

10p viormkorn 06-11-2024 4 1   Download

Ung thư dạ dày lan tỏa di truyền là một dạng hiếm gặp có tiên lượng xấu, chiếm 1 – 3% số ca mắc ung thư dạ dày. Đột biến dòng mầm gen CDH1 được phát hiện ở 25 – 30% các trường hợp ung thư dạ dày lan tỏa di truyền. Bài viết trình bày việc phát hiện đột biến gen CDH1 ở các thành viên trong hai gia đình bệnh nhân bị ung thư dạ dày lan tỏa di truyền.

4p viormkorn 06-11-2024 1 1   Download

Bài viết này đi sâu nghiên cứu phản đề truyền thống trong truyện ngắn Kim sí điểu (Garuda) của Yi Mun-yol (이문열) thông qua phương pháp phân tích diễn ngôn trần thuật. Bài viết khám phá các chiến lược diễn ngôn mà Yi Mun-yol sử dụng để tạo lập phản đề truyền thống, bao gồm hình tượng nhân vật, tái diễn giải và chuyển đổi ngữ cảnh.

8p gaupanda059 07-11-2024 5 2   Download

Bài viết trình bày việc ứng dụng các tiến bộ mới về sinh học phân tử giúp bổ sung các khiếm khuyết của các phương tiện truyền thống trong việc theo dõi các bệnh nhân ung thư. Và sự phối hợp của các bác sĩ chuyên khoa có liên quan cũng góp phần chẩn đoán chính xác cho người bệnh.

8p vipanly 26-11-2024 0 0   Download

Bài viết triển khai kỹ thuật RQ-PCR định lượng tổ hợp gen CBFB/MYH11. Đối tượng: Mẫu người bệnh có mang tổ hợp gen CBFB/MYH11 type A đã xác định trước bằng kỹ thuật RT-PCR. Phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu triển khai kỹ thuật mới.

8p viciize 27-11-2024 2 2   Download

Bài viết trình bày Imatinib mesylate (IM) là thuốc ức chế tyrosin kinase (tyrosine kinase inhibitors-TKIs) thế hệ đầu tiên đã chứng minh được hiệu quả điều trị bệnh bạch cầu mạn dòng tủy (BCMDT). Tuy nhiên, khoảng 27% người bệnh (NB) đã xuất hiện đề kháng với IM sau một thời gian sử dụng. Tỷ lệ NB không dung nạp IM phải ngưng thuốc mặc dù có thấp hơn nhưng cũng gây một khó khăn không nhỏ trong quá trình điều trị.

8p viciize 27-11-2024 2 2   Download

Bài tổng hợp này cung cấp các khái niệm chung nhất về mã DNA, khoảng cách di truyền của chúng và việc xây dựng mối liên hệ tiến hoá giữa các trình tự, nhằm định hướng trong ứng dụng nghiên cứu đa dạng sinh học, khẳng định loài mới, hay truy xuất nguồn gốc động, thực vật.

5p gaupanda051 13-09-2024 8 2   Download

Mục tiêu của nghiên cứu này là mô tả đầy đủ và chụp hình chi tiết đặc điểm hình thái loài D. rubrostriata. Đồng thời, áp dụng kĩ thuật phân tích thông tin di truyền ITS trong quá trình định danh, giúp xác định, phân biệt các loài trong chi Distichochlamys ở mức độ phân tử. Kết quả nghiên cứu cung cấp dữ liệu hình thái, sinh học phân tử, hỗ trợ cho những nghiên cứu chuyên sâu hơn, hướng tới khai thác bền vững và bảo tồn loài cây thuốc này, góp phần phát triển nền y học cổ truyền nước nhà trong tương lai.

6p gaupanda059 07-11-2024 3 1   Download

Để đạt thành tích cao trong kì thi sắp tới, các bạn học sinh có thể sử dụng “Tài liệu ôn thi tốt nghiệp THPT Quốc gia môn Sinh học năm 2024-2025 - Trường THPT Lê Hồng Phong, Đắk Lắk” sau đây làm tư liệu tham khảo giúp rèn luyện và nâng cao kĩ năng giải đề thi, nâng cao kiến thức cho bản thân để tự tin hơn khi bước vào kì thi chính thức. Mời các bạn cùng tham khảo.

144p gaupanda077 28-02-2025 8 1   Download

Ngay từ những thập niên của đầu thế kỉ XX, Chính phủ Nhật Bản đã chú trọng đến việc bảo tồn di sản văn hóa truyền thống. Hiện nay, ở Nhật Bản, có hàng trăm khu vực cổ kính, lịch sử và trở thành những điểm du lịch văn hóa nổi tiếng. Nhật Bản đã biến du lịch di sản văn hóa trở thành một thương hiệu của ngành du lịch nước này và đã gặt được không ít thành công. Bài viết nêu và phân tích chính sách, thực trạng phát triển du lịch di sản văn hóa của Nhật Bản và bài học kinh nghiệm cho Việt Nam.

9p viaespa2711 31-07-2021 53 7   Download

Tham khảo “Đề thi giữa học kì 1 môn Sinh học lớp 12 năm 2024-2025 - Trường THPT Tố Hữu, Quảng Nam” để bổ sung kiến thức, nâng cao tư duy và rèn luyện kỹ năng giải đề chuẩn bị thật tốt cho kì thi học kì sắp tới các em nhé! Chúc các em ôn tập kiểm tra đạt kết quả cao!

6p gaupanda075 19-02-2025 6 1   Download

Bài viết trình bày xác định loài và phân tích đặc điểm đa hình di truyền của sán lá gan nhỏ thu thập tại một xã thuộc tỉnh Yên Bái, dựa trên chỉ thị gene ty thể cox1. Phương pháp nghiên cứu: 20 cá thể sán lá gan nhỏ trưởng thành được thu thập từ người tại xã Xuân Long, huyện Yên Bình, tỉnh Yên Bái.

11p vihyuga 20-02-2025 4 1   Download

Trong phạm vi bài viết này, bằng phương pháp thu nhập, tổng hợp và phân tích tài liệu cùng phương pháp thực địa góp phần tìm hiểu các giá trị văn hóa làng nghề gốm sứ truyền thống Bình Dương nhằm phục vụ mục đích du lịch tham quan, học tập, trải nghiệm. Từ đó, đề xuất một sổ hướng đi trong việc phát triển du lịch làng nghề gốm sứ Bình Dương phục vụ cho phát triển kinh tế xã hội tỉnh Bình Dương.

12p gaupanda051 13-09-2024 4 1   Download

‘Đề thi học kì 1 môn Sinh học lớp 12 năm 2024-2025 - Trường THPT Hồ Nghinh, Quảng Nam’ sau đây sẽ giúp bạn đọc nắm bắt được cấu trúc đề thi, từ đó có kế hoạch ôn tập và củng cố kiến thức một cách bài bản hơn, chuẩn bị tốt cho kỳ thi sắp. Mời các bạn cùng tham khảo nội dung chi tiết.

5p gaupanda074 14-02-2025 6 1   Download