Di truyền học quần thể

Tổn thương hàng rào bảo vệ da trong viêm da cơ địa (VDCĐ) có liên quan đến yếu tố di truyền, trong đó, biến thể đa hình đơn nucleotide (SNP) rs9290927 (biến đổi A thành T) trên gen CLDN1, mã hóa protein claudin-1, được mô tả có liên quan đến bệnh VDCĐ. Bài viết trình bày xác định các đặc điểm lâm sàng và di truyền của biến thể rs9290927 trên người Việt Nam trưởng thành mắc VDCĐ.

6p viormkorn 23-10-2024 6 1   Download

DNA tự do của thai (cffDNA) là nguyên liệu của xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT (Non-invasive prenatal testing) các lệch bội nhiễm sắc thể. Nồng độ cffDNA có thể bị ảnh hưởng bởi một số yếu tố từ phía thai phụ và thai. Phân tích các yếu tố như: tuổi mẹ, chỉ số BMI của mẹ và tuổi thai với nồng độ cffDNA. Nghiên cứu hồi cứu mô tả cắt ngang, gồm 1171 thai phụ làm xét nghiệm NIPT tại Trung tâm Di truyền lâm sàng - Bệnh viện Đại học Y Hà Nội.

8p viengfa 23-10-2024 8 1   Download

Bài viết trình bày khảo sát mối liên quan giữa tuổi mẹ với hình thái và đột biến nhiễm sắc thể (NST) ở phôi ngày 5. Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu hồi cứu, mô tả cắt ngang trên 953 phôi ngày 5 làm sàng lọc di truyền tiền làm tổ (PGS) của 200 cặp vợ chồng làm thụ tinh ống nghiệm (TTON) tại trung tâm Hỗ trợ sinh sản, bệnh viện đa khoa 16A Hà Đông từ tháng từ tháng 2 năm 2018 tới tháng 5 năm 2019.

5p vibenya 23-10-2024 6 2   Download

Ung thư đại trực tràng chiếm hàng đầu về tỷ lệ mắc và tử vong trên toàn thế giới với Hội chứng Lynch (LS) là dạng có liên quan tới yếu tố di truyền thường gặp nhất. Nghiên cứu này bước đầu khảo sát tần suất của đột biến BRAF V600E trong nhóm bệnh nhân có mất biểu hiện của một hoặc nhiều gen MMR (dMMR).

6p viciize 31-10-2024 5 4   Download

Bài viết này nhấn mạnh tầm quan trọng của việc khai thác bệnh sử chi tiết của BN, tránh việc chẩn đoán chỉ cắt ngang tại thời điểm khám và điều trị, làm chẩn đoán nhầm hội chứng bệnh lý di truyền với đột quỵ não. Từ đó nâng cao chất lượng chẩn đoán và điều trị.

7p vipanly 26-11-2024 2 0   Download

Viêm da cơ địa (VDCĐ) là một bệnh lý da mạn tính phổ biến. Tổn thương hàng rào bảo vệ da đóng vai trò quan trọng trong sự phát triển của VDCĐ. Biến thể đa hình đơn nucleotide (SNP) rs17501010 (biến đổi G thành T) nằm trên gen CLDN1 mã hóa protein claudin-1 đã được xác định có liên quan đến việc duy trì cấu trúc và chức năng của hàng rào bảo vệ da trong VDCĐ. Mục tiêu: Xác định tần suất kiểu gen của biến thể rs17501010 và các đặc điểm lâm sàng của bệnh trên người trưởng thành mắc VDCĐ.

5p viperth 28-11-2024 5 2   Download

Bệnh giảm chức năng tiểu cầu Glanzmann (GT) là nhóm bệnh hiếm, di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, do giảm số lượng hay chức năng glycoprotein (GP) IIb/IIIa (CD41a/CD61) của tiểu cầu. Mục tiêu của nghiên cứu mô tả các phân nhóm bệnh nhân GT dựa trên định lượng gp bề mặt tiểu cầu và mối liên quan với mức độ xuất huyết.

9p viperth 28-11-2024 1 1   Download

Bài viết nhận xét kết quả điều trị cầm máu của nhóm bệnh nhân hemophilia được phẫu thuật chỉnh hình. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 52 bệnh nhân, mô tả loạt ca bệnh, hồi cứu. Kết quả: Tuổi trung bình 30,65 ± 13,57, chủ yếu trong độ tuổi lao động.

10p viperth 28-11-2024 3 1   Download

Bài viết trình bày hội chứng tăng immunoglobulin E (hyper-immunoglobulin E syndrome - HIES) là bệnh rối loạn miễn dịch nguyên phát do nhiều đột biến di truyền khác nhau, kèm theo các bất thường hình thái cơ thể. Tùy đột biến gen trội hay gen lặn, các trẻ HIES có các biểu hiện lâm sàng khác nhau, nhưng đều đặc trưng bởi viêm da cơ địa, nhiễm trùng tái diễn.

9p viinuzuka 28-02-2025 4 1   Download

Với mong muốn giúp các bạn có thêm tài liệu ôn tập thật tốt trong kì thi sắp tới. TaiLieu.VN xin gửi đến các bạn ‘Đề cương ôn tập học kì 2 môn Sinh học lớp 12 năm 2024-2025 - Trường THPT Yên Hòa, Hà Nội’. Vận dụng kiến thức và kỹ năng của bản thân để thử sức mình với đề thi nhé! Chúc các bạn đạt kết quả cao trong kì thi.

14p gaupanda077 28-02-2025 4 1   Download

Tham khảo “Đề thi giữa học kì 1 môn Sinh học lớp 12 năm 2024-2025 - Trường THPT Tố Hữu, Quảng Nam” để bổ sung kiến thức, nâng cao tư duy và rèn luyện kỹ năng giải đề chuẩn bị thật tốt cho kì thi học kì sắp tới các em nhé! Chúc các em ôn tập kiểm tra đạt kết quả cao!

6p gaupanda075 19-02-2025 6 1   Download

Nhằm giúp các bạn học sinh có tài liệu ôn tập những kiến thức cơ bản, kỹ năng giải các bài tập nhanh nhất và chuẩn bị cho kì thi sắp tới được tốt hơn. Hãy tham khảo "Đề thi học kì 1 môn Sinh học lớp 12 năm 2024-2025 - Trường THPT Tố Hữu, Quảng Nam" để có thêm tài liệu ôn tập. Chúc các em đạt kết quả cao trong học tập nhé!

4p gaupanda074 14-02-2025 1 1   Download

.KIỂM TRA BÀI CŨ Cho các quần thể sau: P1 : 6,25% AA : 37,5%Aa : 56,52% aa. P2 : 0,7 AA : 0,2 Aa : 0,1 aa Quần thể nào đã cân bằng di truyền, quần thể nào chưa cân bằng di truyền

26p tengteng11 14-12-2011 97 9   Download

* Gọi: +D: ( Số lượng c¸ thể cã KG AA); +H: ( Số lượng c¸ thể cã KG Aa); +R: ( Số lượng c¸ thể cã KG aa) - Số lượng tất cả c¸c KG trong quần thể:

28p tengteng12 15-12-2011 59 7   Download

Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Sinh học "Đặc điểm sinh thái của loài cóc đỏ (Lumnitzera littorea (Jack) Voigt) trong các quần xã thực vật rừng ngập mặn ở một số tỉnh ven biển Nam Bộ" được nghiên cứu với mục tiêu: Xác định được một số đặc điểm hình thái, giải phẫu và đa dạng di truyền của loài cây Cóc đỏ; đặc điểm sinh thái như chế độ ngập, các đặc tính hóa – lý của đất,… của thảm thực vật rừng ngập mặn có phân bố của cây Cóc đỏ tập trung ở Nam bộ. Xác định các mối quan hệ sinh thái của quần thể Cóc đỏ với các quần thể thực vật khác trong quần xã ở các khu vực nghiên cứu.

28p visarutobi 04-02-2025 9 2   Download

Người Thái, một trong những dân tộc thiểu số lớn tại Việt Nam, nổi bật với những nghi thức nghi lễ phong phú, phản ánh sâu sắc mối quan hệ mật thiết giữa họ với thiên nhiên. Những nghi lễ này không chỉ mang giá trị văn hóa mà còn thể hiện ý thức bảo vệ nguồn tài nguyên thiên nhiên, giúp duy trì sự cân bằng sinh thái và phát triển bền vững. Bài viết này sẽ khám phá các nghi thức và lễ hội của người Thái, đồng thời làm rõ vai trò của chúng trong việc bảo vệ môi trường và tài nguyên thiên nhiên.

12p nienniennhuy77 09-01-2025 5 1   Download

Văn học dân gian Rumani là một phần quan trọng trong di sản văn hóa của đất nước này, phản ánh sâu sắc những giá trị truyền thống và tâm hồn của người dân Rumani qua các thế hệ. Từ những câu chuyện cổ tích, huyền thoại đến các bài hát dân ca, văn học dân gian Rumani không chỉ mang tính giải trí mà còn chứa đựng những bài học về đạo đức, xã hội và thiên nhiên. Trong bài viết này, chúng ta sẽ cùng khám phá những nét đặc trưng của văn học dân gian Rumani, từ nguồn gốc đến ảnh hưởng của nó đối với nền văn hóa hiện đại.

12p nienniennhuy77 09-01-2025 7 1   Download

Xường giao duyên của người Mường là một loại hình văn học dân gian độc đáo, phản ánh sinh hoạt văn hóa và tín ngưỡng đặc sắc của cộng đồng. Một trong những yếu tố quan trọng tạo nên giá trị nghệ thuật của xường giao duyên là thể thơ. Bài viết này sẽ đi sâu tìm hiểu về thể thơ trong xường giao duyên người Mường, phân tích cấu trúc, vần điệu, nhịp điệu, cũng như những đặc điểm riêng biệt so với các thể thơ khác. Qua đó, làm sáng tỏ vai trò của thể thơ trong việc truyền tải nội dung và cảm xúc của tác phẩm.

6p nienniennhuy77 09-01-2025 7 1   Download

Việc dạy và học văn học dân gian trong trường phổ thông đóng vai trò quan trọng trong việc gìn giữ bản sắc văn hóa dân tộc. Những tác phẩm dân gian không chỉ truyền tải giá trị văn hóa, lịch sử mà còn khơi dậy lòng tự hào về nguồn cội và truyền thống của mỗi học sinh. Bài viết này sẽ phân tích cách thức giảng dạy văn học dân gian có thể góp phần bảo tồn và phát huy bản sắc văn hóa, từ đó giúp học sinh hiểu rõ hơn về di sản văn hóa của dân tộc. Qua đó, chúng ta sẽ thấy được tầm quan trọng của việc kết hợp giữa giáo dục và văn hóa trong quá trình hình thành nhân cách và ý thức cộng đồng.

4p nienniennhuy77 09-01-2025 11 1   Download

Báo cáo: Xây dựng bản đồ các nhóm liên kết Genome cây bông cỏ (G. arboreum L.) phục vụ nghiên cứu chọn giống bông vải kháng bệnh xanh lùn bằng chỉ thị phân tử tiến hành khảo sát đánh giá đa hình ADN giữa giống B10 (có nguồn gốc từ Ấn Độ) và giống bông cỏ Nghệ An sử dụng chỉ thị SSR; những chỉ thị cho đa hình giữa hai giống bông B10 và CNA được sử dụng để phân tích phân ly di truyền quần thể F2 (B10×CNA); số liệu phân tích phân ly di truyền được xử lý để xây dựng bản đồ các nhóm liên kết genome cây bông cỏ.

5p iasvn_org123 26-06-2014 143 12   Download