Di truyền lặn nhiễm sắc thể

p 01-01-1970   Download

DNA tự do của thai (cffDNA) là nguyên liệu của xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT (Non-invasive prenatal testing) các lệch bội nhiễm sắc thể. Nồng độ cffDNA có thể bị ảnh hưởng bởi một số yếu tố từ phía thai phụ và thai. Phân tích các yếu tố như: tuổi mẹ, chỉ số BMI của mẹ và tuổi thai với nồng độ cffDNA. Nghiên cứu hồi cứu mô tả cắt ngang, gồm 1171 thai phụ làm xét nghiệm NIPT tại Trung tâm Di truyền lâm sàng - Bệnh viện Đại học Y Hà Nội.

8p viengfa 23-10-2024 8 1   Download

Wilson là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường gây rối loạn chuyển hóa đồng với biểu hiện lâm sàng đa dạng tổn thương ở gan, não, mắt, thận… Theo Ferenci (2003), bệnh Wilson được phân thành 6 thể lâm sàng khác nhau theo đặc điểm tổn thương gan và thần kinh. Bài viết trình bày mô tả và so sánh một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đáp ứng điều trị của các thể thường gặp trong bệnh Wilson ở trẻ em.

6p vibenya 23-10-2024 4 0   Download

Bài viết trình bày bệnh thiếu hụt Carnitine palmitoyltransferase 1 (CPT2) và bệnh thiếu hụt Carnitine acylcarnitine translocase (CACT) là những bệnh lý di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Nguyên nhân chính thường do đột biến các gen mã hóa cho các enzyme tham gia trình β oxi hóa acid béo, dẫn tới thiếu hụt những enzyme này.

7p viciize 27-11-2024 1 1   Download

Bệnh giảm chức năng tiểu cầu Glanzmann (GT) là nhóm bệnh hiếm, di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, do giảm số lượng hay chức năng glycoprotein (GP) IIb/IIIa (CD41a/CD61) của tiểu cầu. Mục tiêu của nghiên cứu mô tả các phân nhóm bệnh nhân GT dựa trên định lượng gp bề mặt tiểu cầu và mối liên quan với mức độ xuất huyết.

9p viperth 28-11-2024 1 1   Download

Bài viết nhận xét kết quả điều trị cầm máu của nhóm bệnh nhân hemophilia được phẫu thuật chỉnh hình. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 52 bệnh nhân, mô tả loạt ca bệnh, hồi cứu. Kết quả: Tuổi trung bình 30,65 ± 13,57, chủ yếu trong độ tuổi lao động.

10p viperth 28-11-2024 3 1   Download

Bài viết trình bày mục tiêu: Xác định đặc điểm bất thường nhiễm sắc thể của phôi nang trên mẫu cf-DNA của dịch môi trường nuôi cấy và tế bào lá nuôi ở các chu kì thụ tinh trong ống nghiệm thực hiện xét nghiệm phân tích di truyền trước chuyển phôi không xâm lấn (NiPGT-A).

4p visarada 28-03-2025 5 1   Download

Bài viết trình bày cCòi xương phụ thuộc Vitamin D loại 1A, còi xương di truyềnòi xương phụ thuộc Vitamin D loại 1A (VDDR1A) là bệnh hiếm gặp, di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường. Biến thể gây bệnh trên gen CYP27B1 gây thiếu hụt enzyme 1α-hydroxylase chuyển 25(OH)D thành 1,25(OH)2 D. Hậu quả gây biến dạng xương dài, chậm tăng trưởng thể chất, chậm biết đi thậm chí co giật do hạ calci.

11p viinuzuka 28-02-2025 3 1   Download

Bài viết trình bày rối loạn chuyển hóa acid béo là bệnh lý di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, gây ra bởi biến thể gen mã hóa protein hoặc enzyme tham gia vận chuyển hay chuyển hóa acid béo trong ty thể. Trẻ sơ sinh mắc bệnh thường chẩn đoán muộn do các triệu chứng không đặc hiệu và/hoặc không được sàng lọc sơ sinh, dẫn đến tỷ lệ tử vong cao hoặc nhiều biến chứng.

8p viinuzuka 28-02-2025 5 1   Download

Alpha-thalassemia (α-thalassemia) là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, xuất hiện ở tất cả các chủng tộc trên thế giới đặc biệt là khu vực Đông Nam Á. Bài viết trình bày mô tả đặc điểm chỉ số hồng cầu và điện di hemoglobin ở bệnh α-thalassemia thể nhẹ và bệnh HbH.

7p viharuno 11-01-2025 2 1   Download

β-thalassemia là một trong những bệnh lý di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường phổ biến nhất trên thế giới. Đề tài nhằm hai mục tiêu: Xác định các đột biến gene β-globin thường gặp và tần suất các loại đột biến; Đánh giá hiệu quả của kỹ thuật MARMS-PCR trong việc xác định đột biến gene β-globin.

8p viuchiha 03-01-2025 5 2   Download

Năm 1947, hai năm sau ngày thực dân Pháp tái lập lại nền đô hộ Ở VN. Các đảng phái lại đi vào hoại động ngầm! Những cuộc thanh toán lẫn nhau giữa các đảng phái tương đối lắng dịu không còn diễn ra dữ dội như hồi 1945! Nhưng không phải vì thế mà các cuộc truy lùng, giết hại lẫn nhau hoàn toàn chấm dứt! Nó chỉ giảm đi nhiều thôi ! Trong tình huống đó, các đội đặc nhiệm truy tìm của chúng tôi cũng như của các đảng phái khác (nhất là của Việt Minh) vẫn...

23p nhokheo3 16-04-2013 92 10   Download

Giảm phân là sự phân chia của tế bào sinh dục (2n NST) ở thời kì chín, qua 2 lần phân bào liên tiếp tạo 4 tế bào con (n NST), nghĩa là số lượng NST ở tế bào con giảm đi một...NST ở dạng sợi mảnh để các gen thực hiện chức năng hoạt động của mình.Sau đó Các gen tự nhân đôi làm cơ sở cho NST nhân đôi thành 2 cromatit dính nhau ở tâm động tạo thành NST kép.

35p cudenhieu 23-08-2011 216 71   Download

Bài giảng Nhiễm sắc thể đồ so với nhiễm sắc thể đồ phân tử bằng microarray trong chẩn đoán trước sinh: Những điểm cộng thêm do GS. Bùi Thế Hùng biên soạn trình bày các nội dung chính sau: Chẩn đoán thai xâm lấn; Nhiễm sắc thể đồ trong chẩn đoán trước sinh; Phát hiện lệch bội nhanh. Mời các bạn cùng tham khảo để nắm nội dung chi tiết.

5p vimarkzuckerberg 04-11-2021 31 2   Download

Mời các em học sinh tham khảo Đề thi thử THPT Quốc gia môn Sinh học năm 2019 lần 1 - Sở GD&ĐT Nghệ An - Mã đề 216 sau đây để biết được cấu trúc đề thi cũng như những dạng bài chính được đưa ra trong đề thi. Từ đó, giúp các em học sinh có kế hoạch học tập và ôn thi hiệu quả.

5p solacnhat000 18-02-2019 8 1   Download

Phân dạng bài tập "Di truyền học người" trình bày về 8 dạng bài tập về di truyền học người như: Xác định kiểu gen các cá thể biểu hiện tính trạng trội do đột biến sinh ra, tính trạng do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định, tính trạng do trội do gen trên nhiễm sắc thể thường quy định,... Mời các bạn cùng tham khảo tài liệu để nắm bắt nội dung chi tiết.

4p congluydt 21-02-2016 356 78   Download

Bài giảng Di truyền học người - Chương 1: Phương pháp nghiên cứu di truyền học người giúp người học nắm được các phương pháp nghiên cứu di truyền học người; các phương pháp lập bản đồ di truyền người; nhiễm sắc thể Y và chất nhiễm sắc thể giới tính của người; sự di truyền các gen trội - lặn; di truyền y học và tư vấn di truyền y học.

20p conchimnon32 26-06-2014 422 60   Download

Tham khảo đề thi thử ĐH môn Sinh học - THPT Phan Châu Trinh lần 1 năm 2012 đề 159 sẽ là tài liệu hay giúp bạn tự ôn tập và rèn luyện để làm bài thi đạt điểm cao.

8p tuyettroimuathu 11-04-2014 48 4   Download

Mời tham khảo đề thi thử ĐH môn Sinh học - THPT Phan Châu Trinh lần 1 (2013-2014) đề 159 có kèm đáp án giúp các bạn học sinh lớp 12 ôn tập, củng cố kiến thức và chuẩn bị tốt cho kì thi tuyển sinh Đại học sắp tới.

8p bayhoahong 07-04-2014 90 6   Download

Đặc điểm nào dưới đây không phải là đặc điểm của gen lặn trên nhiễm sắc thể (NST) quy định tính trạng thường: A. Tính trạng không bao giờ biểu hiện ở cơ thể XX B. Kết quả khác nhau trong lai thuận nghịch C. Tính trạng có xu hướng dễ biểu hiện ở cơ thể mang cặp NST giới tính XY D. Có hiện tượng di truyền chéo

7p nuhongmongmanh123456 17-06-2013 205 14   Download