Di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường

Wilson là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường gây rối loạn chuyển hóa đồng với biểu hiện lâm sàng đa dạng tổn thương ở gan, não, mắt, thận… Theo Ferenci (2003), bệnh Wilson được phân thành 6 thể lâm sàng khác nhau theo đặc điểm tổn thương gan và thần kinh. Bài viết trình bày mô tả và so sánh một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đáp ứng điều trị của các thể thường gặp trong bệnh Wilson ở trẻ em.

6p vibenya 23-10-2024 4 0   Download

Bài viết trình bày bệnh thiếu hụt Carnitine palmitoyltransferase 1 (CPT2) và bệnh thiếu hụt Carnitine acylcarnitine translocase (CACT) là những bệnh lý di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Nguyên nhân chính thường do đột biến các gen mã hóa cho các enzyme tham gia trình β oxi hóa acid béo, dẫn tới thiếu hụt những enzyme này.

7p viciize 27-11-2024 1 1   Download

Bệnh giảm chức năng tiểu cầu Glanzmann (GT) là nhóm bệnh hiếm, di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, do giảm số lượng hay chức năng glycoprotein (GP) IIb/IIIa (CD41a/CD61) của tiểu cầu. Mục tiêu của nghiên cứu mô tả các phân nhóm bệnh nhân GT dựa trên định lượng gp bề mặt tiểu cầu và mối liên quan với mức độ xuất huyết.

9p viperth 28-11-2024 1 1   Download

Bài viết trình bày cCòi xương phụ thuộc Vitamin D loại 1A, còi xương di truyềnòi xương phụ thuộc Vitamin D loại 1A (VDDR1A) là bệnh hiếm gặp, di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường. Biến thể gây bệnh trên gen CYP27B1 gây thiếu hụt enzyme 1α-hydroxylase chuyển 25(OH)D thành 1,25(OH)2 D. Hậu quả gây biến dạng xương dài, chậm tăng trưởng thể chất, chậm biết đi thậm chí co giật do hạ calci.

11p viinuzuka 28-02-2025 3 1   Download

Bài viết trình bày rối loạn chuyển hóa acid béo là bệnh lý di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, gây ra bởi biến thể gen mã hóa protein hoặc enzyme tham gia vận chuyển hay chuyển hóa acid béo trong ty thể. Trẻ sơ sinh mắc bệnh thường chẩn đoán muộn do các triệu chứng không đặc hiệu và/hoặc không được sàng lọc sơ sinh, dẫn đến tỷ lệ tử vong cao hoặc nhiều biến chứng.

8p viinuzuka 28-02-2025 5 1   Download

Alpha-thalassemia (α-thalassemia) là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, xuất hiện ở tất cả các chủng tộc trên thế giới đặc biệt là khu vực Đông Nam Á. Bài viết trình bày mô tả đặc điểm chỉ số hồng cầu và điện di hemoglobin ở bệnh α-thalassemia thể nhẹ và bệnh HbH.

7p viharuno 11-01-2025 2 1   Download

β-thalassemia là một trong những bệnh lý di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường phổ biến nhất trên thế giới. Đề tài nhằm hai mục tiêu: Xác định các đột biến gene β-globin thường gặp và tần suất các loại đột biến; Đánh giá hiệu quả của kỹ thuật MARMS-PCR trong việc xác định đột biến gene β-globin.

8p viuchiha 03-01-2025 5 2   Download

Phân dạng bài tập "Di truyền học người" trình bày về 8 dạng bài tập về di truyền học người như: Xác định kiểu gen các cá thể biểu hiện tính trạng trội do đột biến sinh ra, tính trạng do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định, tính trạng do trội do gen trên nhiễm sắc thể thường quy định,... Mời các bạn cùng tham khảo tài liệu để nắm bắt nội dung chi tiết.

4p congluydt 21-02-2016 356 78   Download

Đặc điểm nào dưới đây không phải là đặc điểm của gen lặn trên nhiễm sắc thể (NST) quy định tính trạng thường: A. Tính trạng không bao giờ biểu hiện ở cơ thể XX B. Kết quả khác nhau trong lai thuận nghịch C. Tính trạng có xu hướng dễ biểu hiện ở cơ thể mang cặp NST giới tính XY D. Có hiện tượng di truyền chéo

7p nuhongmongmanh123456 17-06-2013 205 14   Download

Câu 1: Enzim giới hạn dùng trong kĩ thuật di truyền là A. pôlymeraza. B. ligaza. C. restrictaza. D. amilaza. Câu 2: Dạng đột biến nào sau đây chắc chắn không làm thay đổi số lượng gen trên nhiễm sắc thể? A. Mất đoạn B. Lặp đoạn C. Chuyển đoạn D. Đảo đoạn Câu 3: Cơ chế phát sinh đột biến gen được biểu thị bằng sơ đồ A. gen → thường biến → hồi biến → đột biến gen. B. gen → tiền đột biến → hồi biến → đột biến gen. C. gen → tiền đột biến → thường biến → đột biến gen. D. gen →...

9p satthu37195 08-03-2013 103 12   Download

-Trường hợp gen nằm trên nhiễm sắc thể thường khác nhau Câu3: Gen I,II và III có số alen lần lượt là 2,3 và 4.Tính số kiểu gen tối đa có thể có trong quần thể ở các trường hợp: 1/ 3 gen trên nằm trên 3 cặp NST thường. A. 124 B. 156 C. 180 D. 192 2/ Gen I và II cùng nằm trên một cặp NST thường,gen III nằm trên cặp NST thường khác A. 156 B. 184 C. 210 D. 242

13p paradise8 21-12-2011 472 84   Download

Câu 1: Trong một quần thể giao phối, cân bằng di truyền xét một gen có hai alen A và a nằm trên nhiễm sắc thể thường. Trong trường hợp các cá thể đồng hợp lặn nhiều gấp 6 lần các cá thể dị hợp, tần số tương đối của các alen A và a tương ứng là: A. 0,08 và 0,92 B. 0 và 1 0,987 D. 0,92 và 0,08 C. 0,013 và

10p cobetocroi 22-05-2011 105 16   Download

Rối loạn chuyển hóa huyết sắc tố trong nhiễm độc, trong trường hợp cơ thể thiếu đạm va vitamin B6: sự thiếu các acid amin cần thiết, lam cho thiếu năng lượng kéo dai gây ra thiếu máu, thường trong thiếu máu do thiếu protein thường lẫn trong thiếu sắt va acid folic phối hợp... + Hội chứng Thalassemia: được xếp vao nhóm thiếu máu tan máu di truyền nhưng vòng sinh của hồng cầu ngắn ngay va giai đoạn tan máu cấp hiếm được thấy trên lâm sang. Do việc tổng hợp sai chuỗi globin ...

9p bichtram859 17-05-2011 62 7   Download

1. Đặc điểm nào dưới đây không phải là đặc điểm của gen lặn trên nhiễm sắc thể (NST) quy định tính trạng thường: A. Tính trạng không bao giờ biểu hiện ở cơ thể XX B. Kết quả khác nhau trong lai thuận nghịch C. Tính trạng có xu hướng dễ biểu hiện ở cơ thể mang cặp NST giới tính XY D. Có hiện tượng di truyền chéo 2. Bệnh di truyền nào dưới đây cho phép người bệnh sống một cuộc sống gần như bình thường: A. Bệnh máu khó đông B. Bệnh teo cơ C. Bệnh...

13p heoxinhkute13 26-04-2011 356 16   Download

1. Đặc điểm nào dưới đây không phải là đặc điểm của gen lặn trên nhiễm sắc thể (NST) quy định tính trạng thường: A. Tính trạng không bao giờ biểu hiện ở cơ thể XX B. Kết quả khác nhau trong lai thuận nghịch C. Tính trạng có xu hướng dễ biểu hiện ở cơ thể mang cặp NST giới tính XY D. Có hiện tượng di truyền chéo

17p heoxinhkute10 21-01-2011 213 58   Download

Á vẩy nến mảng: 1-Các tổn thương Da: 1.1. Á vẩy nến mảng lớn (LPP): là các đốm hình vòng, hình dạng không đều hoặc các mảng, không đối xứng, ngứa nhẹ, đường kính 10-20cm, số lượng ít, bờ rõ, thường thấy trên thân mình, tứ chi và các vùng nếp gấp (nhất là dưới vú), màu đỏ-nâu hoặc hồng như thịt cá hồi, bề mặt đóng vẩy nhẹ. Các sang thương sắp xếp theo trục ở hai ngực và theo trục của các chi. Có thể có teo thượng bì, dãn mao mạch và có vằn tăng sắc tố (mottled...

6p chubebandiem 17-12-2010 139 15   Download

U xơ thần kinh là bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, ảnh hưởng đến xương, thần kinh, mô mêm và da. Hiện nay, các nhà khoa học đã phát hiện được ít nhất 8 typ của bệnh u xơ thần kinh trong đó có 2 typ chính: u xơ thần kinh ngoại vi (neurofibromatosis 1 - NF-1) còn gọi là bệnh von Recklinghausen (von Recklinghausen disease) và u xơ thần kinh trung tâm (neurofibromatosis 2 - NF2). Biểu hiện lâm sàng tăng theo thời gian. Tổn thương thần kinh và ung thư hoá thường bất ngờ....

5p chubebandiem 17-12-2010 235 24   Download

Tác dụng phụ Phụ thuộc vào độ mạnh của thuốc, vùng da, phần trăm diện tích da của cơ thể, tuổi, tần số sử dụng, thời gian điều trị, có bị băng bịt hay không. Tác dụng tại chỗ: Teo da và rạn da (Atrophy, Striae): do tác dụng chống tăng sinh gồm teo thượng bì, phá vỡ các sợi đàn hồi, giảm tổng hợp collagen và mucopolysaccharides. Đây là tác dụng phụ thường gặp nhất, gặp khi sử dụng thời gian kéo dài trên 3-4 tuần và ở những vùng da ẩm ướt, băng bịt như ở nách, bẹn. Hạn...

5p chubebandiem 17-12-2010 127 10   Download

Sử dụng trong lâm sàng Methotrexat được sử dụng rộng rãi nhất trong các bệnh không ác tính là bệnh vảy nến. Năm 1987, Peckham đã đưa ra nhận xét: có hơn một nửa số bác sĩ da liễu ở Mỹ dùng methotrexat để điều trị bệnh vảy nến thể nặng. Methotrexat đứng thứ hai sau quang trị liệu trong việc điều trị vảy nến thể nặng. Chế độ dùng thuốc liều 12 giờ đang được sử dụng hiện nay là sáng tạo dựa trên chu chuyển của tế bào thượng bì trong bệnh vảy nến là 36 giờ...

6p chubebandiem 17-12-2010 237 28   Download

Liken phẳng là bệnh cấp tính hoặc mạn tính đặc trưng bỏi những sẩn, phẳng, màu đỏ - tím, đa cung, ngứa ở da và những sẩn màu trắng sắp xếp thành mạng lưới ở miệng. Dịch tễ học Tần số: không rõ. Chủng tộc: không có sự ưu thế về chủng tộc. Giới: không thấy sự khác nhau về giói. Tuổi: bệnh có thể gặp ở bất kỳ lứa tuổi nào, tuy nhiên trên 2/3 bệnh nhân tuổi từ 30-60. Nguyên nhân: chưa biết. Lâm sàng Bệnh khởi phát cấp tính hoặc âm thầm. Tổn thương ở da,...

8p chubebandiem 17-12-2010 297 13   Download