Di truyền phân tử

Việc xác định vùng khoảng sáng sau gáy (độ mờ da gáy) trên ảnh siêu âm thai trong quý I của thai kỳ là một bước quan trọng và cần thực hiện với tất cả các thai phụ nhằm phát hiện sớm hội chứng Down, hội chứng Turner, dị dạng thai và một số hội chứng di truyền khác. Bài viết này tập trung vào việc sử dụng mô hình mạng học sâu phân vùng ảnh siêu âm thai để phát hiện vùng khoảng sáng sau gáy.

8p viling 11-10-2024 3 0   Download

Nghiên cứu phát biểu bài toán điều phối nhân lực dựa trên bài toán gốc là bài toán xếp thời khóa biểu. Nhóm tác giả đề xuất giải thuật di truyền để giải quyết bài toán và bước đầu thử nghiệm trên dữ liệu tại trường THPT Phan Huy Chú, Hà Nội; kết quả thử nghiệm cho thấy có khả năng mở rộng triển khai trên quy mô rộng với nhiều ràng buộc.

8p viling 11-10-2024 4 1   Download

Bài viết tìm hiểu sự thể hiện các địa danh Hàn Quốc qua 2 tập truyện truyền kỳ tiêu biểu là Kim Ngao tân thoại và Xí Trai ký dị. Kết quả nghiên cứu sẽ góp phần làm rõ hơn dấu ấn văn hóa Hàn Quốc được thể hiện trong truyện truyền kỳ.

7p vifilm 11-10-2024 2 1   Download

Bài viết đi sâu phân tích các yếu tố ảnh hưởng đến việc bảo tồn và phát huy giá trị của nghề dệt thổ cẩm của dân tộc Mường tỉnh Thanh Hóa, từ đó đề xuất một số giải pháp nâng cao hiệu quả thực hiện bảo tồn và phát triển nghề truyền thống ở địa phương.

7p vifilm 11-10-2024 3 1   Download

Việc xác định phân bố nhóm máu ABO và nhu cầu sử dụng các chế phẩm máu (CPM) ở bệnh nhân truyền máu lần đầu sẽ giúp bệnh viện chủ động hơn trong việc dự trù các CPM. Bài viết trình bày xác định tỷ lệ phân bố nhóm máu ABO và nhu cầu sử dụng các CPM ở bệnh nhân có chỉ định truyền máu lần đầu tại Bệnh viện Thống Nhất trong năm 2023.

10p vifilm 11-10-2024 3 1   Download

Bệnh thận đa nang di truyền gen trội nhiễm sắc thể thường (ADPKD) là bệnh thận di truyền hay gặp nhất. Bài viết cung cấp thêm một số thông tin về tính di truyền của loại biến thể gen này, góp phần làm sáng tỏ mối liên hệ giữa kiểu gen và kiểu hình cho người bệnh.

10p viengfa 23-10-2024 5 1   Download

DNA tự do của thai (cffDNA) là nguyên liệu của xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT (Non-invasive prenatal testing) các lệch bội nhiễm sắc thể. Nồng độ cffDNA có thể bị ảnh hưởng bởi một số yếu tố từ phía thai phụ và thai. Phân tích các yếu tố như: tuổi mẹ, chỉ số BMI của mẹ và tuổi thai với nồng độ cffDNA. Nghiên cứu hồi cứu mô tả cắt ngang, gồm 1171 thai phụ làm xét nghiệm NIPT tại Trung tâm Di truyền lâm sàng - Bệnh viện Đại học Y Hà Nội.

8p viengfa 23-10-2024 7 1   Download

Bài viết trình bày đánh giá kết quả chuyển phôi sau thực hiện phương pháp phân tích di truyền không xâm lấn (Nonivasive Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy- NiPGT-A). Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu quan sát mô tả cắt ngang trên 44 cặp vợ chồng có chỉ định xét nghiệm di truyền tiền làm tổ để sàng lọc lệch bội PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy) và NiPGT-A tình nguyện tham gia nghiên cứu từ 2020- 2024 tại Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh - Hà Nội, được nuôi cấy phôi theo quy trình nuôi cấy đơn giọt.

5p viciize 31-10-2024 5 2   Download

Bài viết báo cáo ca bệnh hiếm gặp, bệnh nhân bị teo mật bẩm sinh kèm theo bệnh lý Wilson. Việc khẳng định chẩn đoán cần có xét nghiệm di truyền phân tử xác định đột biến gen ATP7B. Cả hai nguyên nhân đều gây ra các tổn thương gan. Sự kết hợp các tổn thương này có thể là nguyên nhân gây tình trạng suy gan tối cấp sớm ở bệnh nhân.

4p viciize 01-11-2024 5 2   Download

Bài viết trình bày việc phát hiện đột biến cho 23 thành viên trong gia đình gồm 3 thế hệ của một bệnh nhân Wilson. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 23 thành viên trong một gia đình gồm 3 thế hệ của một bệnh nhân Wilson được sàng lọc đột biến V176SfsX28 và P1273Q trên gen ATP7B bằng kỹ thuật giải trình tự gen.

4p viciize 01-11-2024 2 2   Download

Nghiên cứu này báo cáo một trường hợp bệnh nhi nữ 2 tháng tuổi, được xác định có bất thường vật liệu di truyền trisomy một phần NST13 và monosomy một phần NST 21 bằng kỹ thuật xét nghiệm công thức NST và xác định gen bằng kỹ thuật FISH, các bất thường NST có nguồn gốc từ mẹ.

10p viormkorn 06-11-2024 4 1   Download

Ung thư dạ dày lan tỏa di truyền là một dạng hiếm gặp có tiên lượng xấu, chiếm 1 – 3% số ca mắc ung thư dạ dày. Đột biến dòng mầm gen CDH1 được phát hiện ở 25 – 30% các trường hợp ung thư dạ dày lan tỏa di truyền. Bài viết trình bày việc phát hiện đột biến gen CDH1 ở các thành viên trong hai gia đình bệnh nhân bị ung thư dạ dày lan tỏa di truyền.

4p viormkorn 06-11-2024 1 1   Download

Bài viết này đi sâu nghiên cứu phản đề truyền thống trong truyện ngắn Kim sí điểu (Garuda) của Yi Mun-yol (이문열) thông qua phương pháp phân tích diễn ngôn trần thuật. Bài viết khám phá các chiến lược diễn ngôn mà Yi Mun-yol sử dụng để tạo lập phản đề truyền thống, bao gồm hình tượng nhân vật, tái diễn giải và chuyển đổi ngữ cảnh.

8p gaupanda059 07-11-2024 5 2   Download

Bài viết trình bày việc ứng dụng các tiến bộ mới về sinh học phân tử giúp bổ sung các khiếm khuyết của các phương tiện truyền thống trong việc theo dõi các bệnh nhân ung thư. Và sự phối hợp của các bác sĩ chuyên khoa có liên quan cũng góp phần chẩn đoán chính xác cho người bệnh.

8p vipanly 26-11-2024 0 0   Download

Bài viết triển khai kỹ thuật RQ-PCR định lượng tổ hợp gen CBFB/MYH11. Đối tượng: Mẫu người bệnh có mang tổ hợp gen CBFB/MYH11 type A đã xác định trước bằng kỹ thuật RT-PCR. Phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu triển khai kỹ thuật mới.

8p viciize 27-11-2024 2 2   Download

Bài viết trình bày Imatinib mesylate (IM) là thuốc ức chế tyrosin kinase (tyrosine kinase inhibitors-TKIs) thế hệ đầu tiên đã chứng minh được hiệu quả điều trị bệnh bạch cầu mạn dòng tủy (BCMDT). Tuy nhiên, khoảng 27% người bệnh (NB) đã xuất hiện đề kháng với IM sau một thời gian sử dụng. Tỷ lệ NB không dung nạp IM phải ngưng thuốc mặc dù có thấp hơn nhưng cũng gây một khó khăn không nhỏ trong quá trình điều trị.

8p viciize 27-11-2024 2 2   Download

Bài viết tập trung phân tích toàn bộ hệ gen ty thể của 108 cá thể thuộc ba dân tộc Tày, Thái, Nùng trong ngữ hệ Tai - Kadai, từ đó so sánh đánh giá mức độ đa dạng quần thể và phân bố nhóm đơn bội của các dân tộc này với các quần thể người khác trong cùng khu vực lân cận.

9p viambani 18-06-2024 5 2   Download

Bài tổng hợp này cung cấp các khái niệm chung nhất về mã DNA, khoảng cách di truyền của chúng và việc xây dựng mối liên hệ tiến hoá giữa các trình tự, nhằm định hướng trong ứng dụng nghiên cứu đa dạng sinh học, khẳng định loài mới, hay truy xuất nguồn gốc động, thực vật.

5p gaupanda051 13-09-2024 8 2   Download

Mục tiêu của nghiên cứu này là mô tả đầy đủ và chụp hình chi tiết đặc điểm hình thái loài D. rubrostriata. Đồng thời, áp dụng kĩ thuật phân tích thông tin di truyền ITS trong quá trình định danh, giúp xác định, phân biệt các loài trong chi Distichochlamys ở mức độ phân tử. Kết quả nghiên cứu cung cấp dữ liệu hình thái, sinh học phân tử, hỗ trợ cho những nghiên cứu chuyên sâu hơn, hướng tới khai thác bền vững và bảo tồn loài cây thuốc này, góp phần phát triển nền y học cổ truyền nước nhà trong tương lai.

6p gaupanda059 07-11-2024 3 1   Download

Để đạt thành tích cao trong kì thi sắp tới, các bạn học sinh có thể sử dụng “Tài liệu ôn thi tốt nghiệp THPT Quốc gia môn Sinh học năm 2024-2025 - Trường THPT Lê Hồng Phong, Đắk Lắk” sau đây làm tư liệu tham khảo giúp rèn luyện và nâng cao kĩ năng giải đề thi, nâng cao kiến thức cho bản thân để tự tin hơn khi bước vào kì thi chính thức. Mời các bạn cùng tham khảo.

144p gaupanda077 28-02-2025 8 1   Download