Di truyền quần thể

Sàng lọc kháng thể bất thường (KTBT) là xét nghiệm cần thiết đảm bảo trong an toàn truyền máu và giảm thiểu phản ứng chậm sau truyền máu. Bài viết trình bày xác định tỷ lệ KTBT ở người hiến máu tình nguyện (HMTN) lần đầu tại Trung tâm Truyền máu - Chợ Rẫy và khảo sát một số yếu tố liên quan đến KTBT ở người HMTN lần đầu.

11p vifilm 11-10-2024 5 1   Download

Tổn thương hàng rào bảo vệ da trong viêm da cơ địa (VDCĐ) có liên quan đến yếu tố di truyền, trong đó, biến thể đa hình đơn nucleotide (SNP) rs9290927 (biến đổi A thành T) trên gen CLDN1, mã hóa protein claudin-1, được mô tả có liên quan đến bệnh VDCĐ. Bài viết trình bày xác định các đặc điểm lâm sàng và di truyền của biến thể rs9290927 trên người Việt Nam trưởng thành mắc VDCĐ.

6p viormkorn 23-10-2024 5 1   Download

DNA tự do của thai (cffDNA) là nguyên liệu của xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT (Non-invasive prenatal testing) các lệch bội nhiễm sắc thể. Nồng độ cffDNA có thể bị ảnh hưởng bởi một số yếu tố từ phía thai phụ và thai. Phân tích các yếu tố như: tuổi mẹ, chỉ số BMI của mẹ và tuổi thai với nồng độ cffDNA. Nghiên cứu hồi cứu mô tả cắt ngang, gồm 1171 thai phụ làm xét nghiệm NIPT tại Trung tâm Di truyền lâm sàng - Bệnh viện Đại học Y Hà Nội.

8p viengfa 23-10-2024 7 1   Download

Bài viết trình bày khảo sát mối liên quan giữa tuổi mẹ với hình thái và đột biến nhiễm sắc thể (NST) ở phôi ngày 5. Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu hồi cứu, mô tả cắt ngang trên 953 phôi ngày 5 làm sàng lọc di truyền tiền làm tổ (PGS) của 200 cặp vợ chồng làm thụ tinh ống nghiệm (TTON) tại trung tâm Hỗ trợ sinh sản, bệnh viện đa khoa 16A Hà Đông từ tháng từ tháng 2 năm 2018 tới tháng 5 năm 2019.

5p vibenya 23-10-2024 6 2   Download

Ung thư đại trực tràng chiếm hàng đầu về tỷ lệ mắc và tử vong trên toàn thế giới với Hội chứng Lynch (LS) là dạng có liên quan tới yếu tố di truyền thường gặp nhất. Nghiên cứu này bước đầu khảo sát tần suất của đột biến BRAF V600E trong nhóm bệnh nhân có mất biểu hiện của một hoặc nhiều gen MMR (dMMR).

6p viciize 31-10-2024 5 4   Download

Bài viết cung cấp nội dung cho các ấn phẩm của khu Dự trữ sinh quyển thế giới, hỗ trợ hoạt động truyền thông, giáo dục, nâng cao nhận thức về trách nhiệm bảo tồn và phát triển bền vững những di sản thiên nhiên của quốc gia.

3p gaupanda062 21-11-2024 4 2   Download

Bài viết này nhấn mạnh tầm quan trọng của việc khai thác bệnh sử chi tiết của BN, tránh việc chẩn đoán chỉ cắt ngang tại thời điểm khám và điều trị, làm chẩn đoán nhầm hội chứng bệnh lý di truyền với đột quỵ não. Từ đó nâng cao chất lượng chẩn đoán và điều trị.

7p vipanly 26-11-2024 2 0   Download

Viêm da cơ địa (VDCĐ) là một bệnh lý da mạn tính phổ biến. Tổn thương hàng rào bảo vệ da đóng vai trò quan trọng trong sự phát triển của VDCĐ. Biến thể đa hình đơn nucleotide (SNP) rs17501010 (biến đổi G thành T) nằm trên gen CLDN1 mã hóa protein claudin-1 đã được xác định có liên quan đến việc duy trì cấu trúc và chức năng của hàng rào bảo vệ da trong VDCĐ. Mục tiêu: Xác định tần suất kiểu gen của biến thể rs17501010 và các đặc điểm lâm sàng của bệnh trên người trưởng thành mắc VDCĐ.

5p viperth 28-11-2024 5 2   Download

Bệnh giảm chức năng tiểu cầu Glanzmann (GT) là nhóm bệnh hiếm, di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, do giảm số lượng hay chức năng glycoprotein (GP) IIb/IIIa (CD41a/CD61) của tiểu cầu. Mục tiêu của nghiên cứu mô tả các phân nhóm bệnh nhân GT dựa trên định lượng gp bề mặt tiểu cầu và mối liên quan với mức độ xuất huyết.

9p viperth 28-11-2024 1 1   Download

Bài viết nhận xét kết quả điều trị cầm máu của nhóm bệnh nhân hemophilia được phẫu thuật chỉnh hình. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 52 bệnh nhân, mô tả loạt ca bệnh, hồi cứu. Kết quả: Tuổi trung bình 30,65 ± 13,57, chủ yếu trong độ tuổi lao động.

10p viperth 28-11-2024 3 1   Download

Bài viết tập trung phân tích toàn bộ hệ gen ty thể của 108 cá thể thuộc ba dân tộc Tày, Thái, Nùng trong ngữ hệ Tai - Kadai, từ đó so sánh đánh giá mức độ đa dạng quần thể và phân bố nhóm đơn bội của các dân tộc này với các quần thể người khác trong cùng khu vực lân cận.

9p viambani 18-06-2024 5 2   Download

Chọc ối đóng vai trò quan trọng giúp các bác sĩ chẩn đoán trước sinh tìm hiểu nguyên nhân cũng như xác định sự liên quan của các bất thường hình thái thai nhi với các tổn thương nhiễm sắc thể, giúp đưa ra những quyết định về thái độ xử trí đối với thai nghén. Nghiên cứu với mục tiêu mô tả các chỉ định chọc ối, kết quả xét nghiệm di truyền của các thai phụ được chọc hút dịch ối tại bệnh viện Sản Nhi tỉnh Phú Thọ.

6p viinuzuka 28-02-2025 3 1   Download

Bài viết trình bày hội chứng tăng immunoglobulin E (hyper-immunoglobulin E syndrome - HIES) là bệnh rối loạn miễn dịch nguyên phát do nhiều đột biến di truyền khác nhau, kèm theo các bất thường hình thái cơ thể. Tùy đột biến gen trội hay gen lặn, các trẻ HIES có các biểu hiện lâm sàng khác nhau, nhưng đều đặc trưng bởi viêm da cơ địa, nhiễm trùng tái diễn.

9p viinuzuka 28-02-2025 4 1   Download

Với mong muốn giúp các bạn có thêm tài liệu ôn tập thật tốt trong kì thi sắp tới. TaiLieu.VN xin gửi đến các bạn ‘Đề cương ôn tập học kì 2 môn Sinh học lớp 12 năm 2024-2025 - Trường THPT Yên Hòa, Hà Nội’. Vận dụng kiến thức và kỹ năng của bản thân để thử sức mình với đề thi nhé! Chúc các bạn đạt kết quả cao trong kì thi.

14p gaupanda077 28-02-2025 2 1   Download

Tham khảo “Đề thi giữa học kì 1 môn Sinh học lớp 12 năm 2024-2025 - Trường THPT Tố Hữu, Quảng Nam” để bổ sung kiến thức, nâng cao tư duy và rèn luyện kỹ năng giải đề chuẩn bị thật tốt cho kì thi học kì sắp tới các em nhé! Chúc các em ôn tập kiểm tra đạt kết quả cao!

6p gaupanda075 19-02-2025 6 1   Download

Du lịch làng nghề truyền thống vẫn còn khá mới mẻ ở nước ta. Du lịch làng nghề truyền thống thuộc loại hình du lịch văn hóa. Du lịch làng nghề truyền thống đang là loại hình du lịch thu hút được sự quan tâm của nhiều du khách trong và ngoài nước. Bài viết Du lịch làng nghề đồng bằng sông Cửu Long trong bối cảnh toàn cầu hóa trình bày những vấn đề về du lịch làng nghề đồng bằng sông Cửu Long trong bồi cảnh toàn cầu hoá.

5p vigeneralmotors 13-07-2022 29 5   Download

Nhằm giúp các bạn học sinh có tài liệu ôn tập những kiến thức cơ bản, kỹ năng giải các bài tập nhanh nhất và chuẩn bị cho kì thi sắp tới được tốt hơn. Hãy tham khảo "Đề thi học kì 1 môn Sinh học lớp 12 năm 2024-2025 - Trường THPT Tố Hữu, Quảng Nam" để có thêm tài liệu ôn tập. Chúc các em đạt kết quả cao trong học tập nhé!

4p gaupanda074 14-02-2025 1 1   Download

Tố Hữu được mệnh danh là ngọn cờ đầu của phong trào thơ cách mạng. Thơ ông là vũ khí để tuyên truyền, cổ động tinh thần chiến đấu cũng như nêu cao tình yêu và tinh thần yêu nước mãnh liệt. Mặc dù thơ ông viết về chính trị nhưng không hề khô khan, ngược lại rất tình cảm. Bài thơ “Việt Bắc” sáng tác sau khi chiến thắng thực dân Pháp, tác giả muốn gợi lại tình quân dân thắm thiết, ân tình và sâu nặng trong cuộc kháng chiến. Bài thơ được viết theo thể đối đáp càng gợi lên sự bình dị, ấm áp và than quen đến lạ lùng.

18p tieungot 28-01-2013 498 93   Download

Sự bùng nổ và phát triển mạnh mẽ của kĩ thuật số đã, đang dần thay đổi thói quen cũng như hành vi sử dụng, đánh giá các sản phẩm của con người. Trong khi các xu hướng Marketing truyền thống đang dần mất đi vị thế vì con người đang ngày càng khó tính hơn, thông minh hơn trong việc đánh giá và lựa chọn sản phẩm thì sự lên ngôi của mạng xã hội đóng một vai trò quan trọng trong việc quảng bá thương hiệu.

5p vizhangyiming 22-12-2021 38 6   Download

.KIỂM TRA BÀI CŨ Cho các quần thể sau: P1 : 6,25% AA : 37,5%Aa : 56,52% aa. P2 : 0,7 AA : 0,2 Aa : 0,1 aa Quần thể nào đã cân bằng di truyền, quần thể nào chưa cân bằng di truyền

26p tengteng11 14-12-2011 97 9   Download