Di truyền tế bào học lâm sàng
-
Lơ xê mi (LXM) tủy cấp là một nhóm bệnh lí ác tính hệ tạo máu với diễn biến lâm sàng ồ ạt và nguy cơ tử vong cao. Ngoài vai trò đã biết của các yếu tố di truyền, phân tích dấu ấn miễn dịch cũng đóng vai trò thiết yếu trong tiên lượng bệnh. Chúng tôi thực hiện nghiên cứu này với mục tiêu đánh giá vai trò của một số dấu ấn kháng nguyên (DAKN) bất thường ở bệnh nhân LXM tủy cấp trong điều trị và tiên lượng bệnh.
7p vibranson 06-12-2023 8 3 Download
-
Porokeratosis là bệnh lý rối loạn tăng sinh của tế bào sừng hiếm gặp, mắc phải hoặc di truyền, trong đó, porokeratosis thể nông lan tỏa do ánh sáng (DSAP) là thể lâm sàng phổ biến nhất. Bài viết tập trung báo cáo ca lâm sàng 1 trường hợp bệnh nhân nam được chẩn đoán porokeratosis thể nông lan tỏa do ánh sáng (DSAP) được điều trị bằng nạo bỏ sạch tổn thương bằng curret cùn, đáp ứng tốt sau điều trị và không tái phát qua 2 năm theo dõi.
3p visoros 01-11-2023 6 2 Download
-
Luận án Tiến sĩ Y học "Xác định đột biến gen GLA, GAA và đặc điểm di truyền của bệnh Fabry và Pompe" trình bày các nội dung chính sau: Xác định đột biến gen GLA, GAA trên người bệnh Fabry và Pompe; Phát hiện người lành mang gen bệnh trên các thành viên gia đình người bệnh; Mô tả biểu hiện lâm sàng và cận lâm sàng của người bệnh mắc bệnh Pompe và Fabry.
176p vimurdoch 02-10-2023 13 6 Download
-
Ung thư dạ dày (UTDD) lan tỏa di truyền là bệnh lý di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi mô bệnh học là những tế bào ung thư kém biệt hóa, xâm lấn lan tỏa ở lớp dưới niêm mạc nên rất khó để phát hiện bệnh sớm. Bài viết trình bày phân tích đặc điểm lâm sàng, hình ảnh nội soi và mô bệnh học ở bệnh nhân UTDD lan tỏa di truyền.
4p viisac 14-09-2023 5 2 Download
-
Nối tiếp phần 1, phần 2 của tập bài giảng Di truyền học tiếp tục cung cấp cho sinh viên những nội dung, kiến thức tổng quan về: đột biến gen và hậu quả; di truyền y học; di truyền đa yếu tố; di truyền tế bào học lâm sàng; di truyền học quần thể; di truyền học cổ điển;... Mời các bạn cùng tham khảo chi tiết nội dung bài giảng!
49p loivokiet 06-06-2023 6 2 Download
-
Bài giảng Di truyền học được biên soạn nhằm cung cấp cho sinh viên những nội dung tổng quan về: di truyền tế bào học; di truyền phân tử; axit nucleic; protein – cơ chế sinh tổng hợp protein; đột biến gen và hậu quả; di truyền y học; di truyền đa yếu tố; di truyền tế bào học lâm sàng; di truyền học quần thể; di truyền học cổ điển; di truyền sau Menden;... Mời các bạn cùng tham khảo chi tiết nội dung bài giảng!
86p loivokiet 06-06-2023 8 3 Download
-
Hội chứng Emanuel (Emanuel Syndrome - ES) là một hội chứng di truyền hiếm gặp, biểu hiện lâm sàng với đa dị tật bẩm sinh và chậm phát triển tâm thần vận động (OMIM609029). Bài viết báo cáo một trường hợp trẻ nam 1 tháng tuổi có chậm phát triển tâm thần vận động, đa dị tật được chẩn đoán mắc hội chứng Emanuel bằng các kỹ thuật xét nghiệm di truyền tế bào và di truyền phân tử tại Bệnh viện Nhi Trung ương.
9p viblackwidow 07-04-2023 4 3 Download
-
Bài viết Mang thai trên bệnh nhân nữ bạch cầu mạn dòng tủy: Báo cáo ca lâm sàng và y văn mô tả các đặc điểm của bệnh nhân nữ bạch cầu mạn dòng tủy trong thời kỳ mang thai và cách xử trí cũng như kết quả.
6p vifred 23-12-2022 11 2 Download
-
Bài viết phân tích và làm rõ các khái niệm về tri thức truyền thống, nghiên cứu quy định trong pháp luật quốc tế và pháp luật Việt Nam về bảo hộ tài sản trí tuệ là tri thức truyền thống. Bài viết giới thiệu về môn phái Võ Lâm – Tân Khánh Bà Trà, môn võ độc đáo mang tính sáng tạo riêng của vùng đất Bình Dương đã được công nhận là di sản văn hóa phi vật thể của quốc gia qua đó đóng góp những cách thức phát huy, bảo tồn dưới góc nhìn pháp luật sở hữu trí tuệ.
22p billyelliot 11-11-2021 28 3 Download
-
Sáng kiến kinh nghiệm Tiểu học được hoàn thành với một số biện pháp như sau: tuyên truyền đến các em học sinh về bảo tồn và phát huy di sản văn hóa, góp phần giáo dục lòng yêu quê hương, lòng tự hào bản sắc văn hóa Việt Nam. Xây dựng ý thức tự giác tìm hiểu di sản văn hóa địa phương cũng như đất nước, hành vi ứng xử văn minh khi đến các di tích, danh lam thắng cảnh.
65p chubongungoc 23-09-2021 34 3 Download
-
Nhiễm virus viêm gan B (HBV) vẫn còn là vấn đề y tế công cộng toàn cầu với thay đổi dịch tễ học do một số yếu tố bao gồm chính sách tiêm chủng và sự di cư. Mục tiêu chính của điều trị là cải thiện sự sống còn và chất lượng cuộc sống bằng cách ngăn ngừa sự tiến triển của bệnh và do đó ngăn ngừa sự phát triển ung thư biểu mô tế bào gan.
22p vijihyo2711 25-09-2021 21 2 Download
-
Đề tài nghiên cứu nhằm đánh giá một số đặc điểm tế bào gốc trung mô tự thân từ tủy xương tự thân của các bệnh nhân mắc đái tháo đường típ 2; đánh giá tính an toàn của liệu pháp ghép tế bào gốc trung mô tự thân trong điều trị bệnh đái tháo đường típ 2 và sự thay đổi một số chỉ sổ cận lâm sàng bao gồm: Nồng độ đường huyết lúc đói (FPG) và HbA1C.
94p beloveinhouse03 22-08-2021 31 9 Download
-
Mục tiêu của đề tài là đánh giá được khả năng bảo vệ tế bào của melanin khỏi sự phá hủy của tia xạ trên mô hình chuột. Trên cơ sở đó có thể tiếp tục nghiên cứu khả năng ứng dụng trong lâm sàng, góp phần tăng hiệu quả điều trị ung thư cho bệnh nhân.
65p beloveinhouse03 22-08-2021 29 8 Download
-
Đề kháng với trị liệu bằng EGFR-TKIs là một tình huống thường gặp trên lâm sàng và đặt ra nhiều thách thức trong điều trị đối với bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ giai đoạn tiến xa di căn. Các thử nghiệm tiền lâm sàng đã chứng minh cơ chế sinh học phân tử kháng thuốc qua các con đường tín hiệu khác nhau từ các thụ thể xuyên màng tế bào như đột biến thứ phát EGFR (HER1), hay đột biến mới HER2, HER3/MET, đến sự thay đổi của phức hợp protein dẫn truyền tín hiệu trong bào tương như PI3K/Akt/mTOR, RAS/RAF/MAPK, dẫn đến sự thay đổi các yếu tố phiên mã nằm trên ADN trong nhân tế bào.
5p vidaegu2711 05-08-2021 39 2 Download
-
Mục tiêu nghiên cứu của Luận án nhằm đánh giá độ chính xác của kỹ thuật NGS so với kỹ thuật aCGH trong sàng lọc rối loạn 24 nhiễm sắc thể trên tế bào phôi. Đánh giá bước đầu kết quả sàng lọc phôi trước làm tổ bằng kỹ thuật NGS. Mời các bạn cùng tham khảo!
171p armyofthedead 23-06-2021 41 8 Download
-
Mục tiêu của nghiên cứ: Xác định tỷ lệ và phân loại giảm bạch cầu hạt trung tính ở trẻ em ngoài giai đoạn sơ sinh, điều trị tại Bệnh viện Trẻ em Hải Phòng từ 01/01/2017 đến 31/12/2017 và Bệnh viện Nhi trung ương từ 01/01/2018 đến 30/06/2018; Phân tích đặc điểm lâm sàng, các xét nghiệm thông thường và đột biến gen của các bệnh nhi bị giảm bạch cầu hạt trung tính di truyền tại hai bệnh viện trên.
163p vivermont2711 22-01-2021 29 6 Download
-
Tạp chí Khoa học và Công nghệ Việt Nam – Số 2B năm 2020 thông tin đến các bạn với một số bài viết như: Nuôi cấy hoạt hóa, tăng sinh tế bào gamma delta T trên bệnh nhân ung thư phổi; Kết quả bước đầu ứng dụng quy trình chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi bệnh teo cơ tủy tại Học viện Quân y; Phân loại thể bệnh lâm sàng bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21-hydroxylase ở bệnh nhi điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương...
68p kequaidan8 03-11-2020 42 3 Download
-
Hội chứng kháng Androgen (AIS) là tình trạng đột biến của gen AR nằm trên đoạn gần của nhánh dài của NST X, di truyền theo đặc tính gen lặn. dẫn đến tình trạng tế bào không đáp ứng một phần hay hoàn toàn của tế bào với các androgen làm ngăn trở sự nam hóa cơ quan sinh dục (CQSD) của thai nhi nam.
4p viyerevan2711 16-07-2020 29 2 Download
-
Bài viết trình bày đánh giá hiệu quả về lâm sàng, huyết học và sinh học phân tử - di truyền của Imatinib trong điều trị bệnh bạch cầu mạn dòng tủy giai đoạn mạn.
8p vibandar2711 13-07-2020 49 3 Download
-
Mục tiêu của luận án là Mô tả đặc điểm lâm sàng và sinh học của người bệnh kháng hay không dung nạp imatinib. Đánh giá đáp ứng về: Huyết học, di truyền tế bào, sinh học phân tử và thời gian sống còn sau khi điều trị với nilotinib.
169p anninhduyet999 07-05-2020 19 4 Download