Di truyền y học tư vấn

Huyết khối tĩnh mạch (HKTM) là một trong những bệnh lý tim mạch phổ biến với nguyên nhân đa dạng, trong đó di truyền đóng một vai trò quan trọng. Hiện tại các công cụ khảo sát di truyền trong bệnh lý HKTM vẫn còn hạn chế. Bài viết trình bày việc xây dựng quy trình giải trình tự gen PROC, một tác nhân di truyền quan trọng trong bệnh lý HKTM ở người châu Á.

6p vilarry 12-03-2024 3 2   Download

Chẩn đoán phân tử trong bệnh lý u sắc bào thượng thận/ u cận hạch ngày càng có giá trị vì chúng giúp cung cấp các thông tin liên quan đến tiên lượng điều trị và tư vấn di truyền cho bệnh nhân và người thân trực hệ. Bài viết trình bày khảo sát bất thường gen SDHB, SDHC và SDHD trong bệnh lý u sắc bào thượng thận và u cận hạch.

7p vilarry 12-03-2024 6 1   Download

Nhồi máu cơ tim (NMCT) cấp vẫn còn là một trong những nguyên nhân chủ yếu của tử vong và tàn tật trên thế giới. Đây là một bệnh lý đa yếu tố với cơ chế bệnh sinh gồm các yếu tố di truyền và môi trường. Bài viết trình bày khảo sát mối liên quan của các kiểu gen và alen của biến thể gen AGT M235T, ACE I/D và AGTR1 A1166C với NMCT cấp.

7p vilarry 12-03-2024 2 0   Download

Bài viết "Khuyến cáo của Hội Tim mạch Châu Âu - điểm nhấn trong lĩnh vực quản lý bệnh cơ tim năm 2023" trình bày các nội dung: Phân loại các bệnh cơ tim và khái niệm kiểu hình mới - bệnh cơ tim có thất trái không giãn; Cách nhìn hệ thống với quản lý các bệnh cơ tim và người bệnh cơ tim; Vai trò của xét nghiệm gen và tư vấn di truyền; Bệnh cơ tim phì đại có tắc nghẽn đường ra thất trái.

6p vicwell 06-03-2024 10 3   Download

Giáo trình Sinh học (Ngành: Hộ sinh - Cao đẳng) được biên soạn gồm các nội dung chính sau: Cấu tạo tế bào; Sự vận chuyển các chất qua màng tế bào; Sự phân chia tế bào; Một số kỹ thuật sinh học phân tử ứng dụng trong y học; Nhiễm sắc thể và bộ gen người; Các quy luật di truyền ở người; Di truyền nhóm máu; Đột biến nhiễm sắc thể; Di truyền học quần thể người; Kính hiển vi quang học và quan sát một số tế bào. Mời các bạn cùng tham khảo!

124p boghoado08 05-02-2024 9 3   Download

Giáo trình Sinh học (Ngành: Điều dưỡng - Cao đẳng) cung cấp cho người đọc những kiến thức như: Cấu tạo tế bào; Sự vận chuyển các chất qua màng tế bào; Sự phân chia tế bào; Một số kỹ thuật sinh học phân tử ứng dụng trong y học; Nhiễm sắc thể và bộ gen người; Các quy luật di truyền ở người; Di truyền nhóm máu; Đột biến nhiễm sắc thể; Di truyền học quần thể người; Kính hiển vi quang học và quan sát một số tế bào;... Mời các bạn cùng tham khảo!

126p boghoado08 05-02-2024 5 4   Download

Mục tiêu của luận án "Nghiên cứu phạm trù ăn trong thành ngữ tiếng Việt từ góc nhìn ngôn ngữ học tri nhận, có liên hệ với phạm trù Meokda trong tiếng Hàn" là nghiên cứu, đối chiếu một chiều (có liên hệ) để làm sáng tỏ những đặc điểm về sự chuyển di ý niệm, ADTN, HDTN, các ICM của phạm trù “ăn” trong thành ngữ tiếng Việt có liên hệ với phạm trù “meokda” trong thành ngữ tiếng Hàn. Đồng thời, luận án cung cấp hiểu biết về cơ sở hình thành các ADYN, HDYN và các mô hình của các ADTN, HDTN của phạm trù “ăn” trong tiếng Việt, có liên hệ với phạm trù “meokda” trong tiếng Hàn.

221p boghoado03 02-01-2024 18 11   Download

Bài viết Nghiên cứu đặc điểm đột biến gen Thalassemia và tư vấn di truyền ở đối tượng nguy cơ cao đến khám tại Bệnh viện Phụ Sản Hải Phòng trình bày xác định tỷ lệ mang gen Thalassemia ở nhóm đối tượng nguy cơ cao đến khám tại bệnh viện Phụ sản Hải Phòng; Phân tích các dạng đột biến và tư vấn di truyền cho đối tượng mang gen Thalassemia.

8p vigeorge 06-12-2023 12 3   Download

Loạn sản ống thận di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường (ARRTD) là một rối loạn di truyền không phổ biến với tỷ lệ tử vong rất cao. Bệnh có triệu chứng giai đoạn thai kỳ điển hình là thiểu ối, hết ối. Gần như tất cả các thai nhi bị ảnh hưởng đều chết sau sinh hoặc thai lưu ở tuần thai lớn gây ảnh hưởng xấu đến người mẹ. Trên thế giới, có ít các nghiên cứu về biến thể gen ACE liên quan đến ARRTD, đồng thời tại Việt Nam cũng chưa từng được báo cáo.

4p visystrom 20-11-2023 9 3   Download

Bài viết mô tả kết quả điều trị và một số yếu tố liên quan đến di chứng bệnh viêm não Nhật Bản tại Bệnh viện Nhi Trung ương từ ngày 02/6/2018 đến ngày 02/9/2019. Đối tượng và phương pháp: Mô tả cắt ngang 93 bệnh nhân bị viêm não Nhật Bản được nhập Khoa Truyền nhiễm tại Bệnh viện Nhi Trung ương từ ngày 02/6/2018 đến ngày 02/9/2019.

9p vishekhar 01-11-2023 7 3   Download

Bài viết trình bày khái niệm “sự ngộ nhận”, nguồn gốc và phân loại các ngộ nhận trong quá trình học tập của học sinh; từ đó đề xuất quy trình thiết kế bài tập khai thác sự ngộ nhận nhằm hướng phát triển năng lực nhận thức sinh học cho học sinh và nêu ví dụ minh họa cho quy trình trong dạy học “Y học tư vấn” (Di truyền học người) ở cấp THPT thuộc Chương trình giáo dục phổ thông môn Sinh học 2018.

6p phuongnhi2320 25-07-2023 13 4   Download

Hội chứng Emanuel (Emanuel Syndrome - ES) là một hội chứng di truyền hiếm gặp, biểu hiện lâm sàng với đa dị tật bẩm sinh và chậm phát triển tâm thần vận động (OMIM609029). Bài viết báo cáo một trường hợp trẻ nam 1 tháng tuổi có chậm phát triển tâm thần vận động, đa dị tật được chẩn đoán mắc hội chứng Emanuel bằng các kỹ thuật xét nghiệm di truyền tế bào và di truyền phân tử tại Bệnh viện Nhi Trung ương.

9p viblackwidow 07-04-2023 4 3   Download

Mục đích nghiên cứu sáng kiến "Luyện kỹ năng vận dụng toán xác suất vào giải bài tập di truyền cho học sinh giỏi môn Sinh học 9" nhằm giúp học sinh có kĩ năng giải đúng, giải nhanh dạng bài tập di truyền có ứng dụng toán xác suất. Từ đó, các em giải thích được xác suất các sự kiện xảy ra trong các hiện tượng di truyền ở sinh vật và các tật bệnh con người để có ý thức bảo vệ môi trường sống, bảo vệ vốn gen của loài người, khơi gợi niềm hứng thú, say mê môn sinh học.

26p sinhsong 14-03-2023 17 6   Download

Bài giảng Di truyền y học: Chương 3 Một số phương pháp, kỹ thuật sử dụng trong nghiên cứu di truyền ở người, được biên soạn gồm các nội dung chính sau: Phân tích nếp vân da; Phân tích gia hệ; Nghiên cứu trẻ sinh đôi; Kỹ thuật tách chiết acid nucleic; Lai tại chỗ phát huỳnh quang; Các Phương pháp lai phân tử khác. Mời các bạn cùng tham khảo!

62p trangdo0906 12-01-2023 16 3   Download

Sáng kiến kinh nghiệm THPT "Vận dụng toán tổ hợp xác suất trong việc giúp học sinh giải nhanh các bài tập di truyền phần sinh học phân tử và biến dị đột biến" được thực hiện nhằm giúp học sinh có kĩ năng nhận biết các dạng và giải đúng, giải nhanh bài tập di truyền có ứng dụng toán xác suất. Từ đó, các em giải thích được xác suất các sự kiện xảy ra trong các hiện tượng di truyền ở sinh vật và các tật bệnh con người do biến dị đột biến để có ý thức bảo vệ môi trường sống, bảo vệ vốn gen của loài người, khơi gợi niềm hứng thú, say mê môn sinh học. Mời các bạn cùng tham khảo.

17p kimphuong0520 16-12-2022 35 6   Download

Bài viết "Văn hóa tâm linh trong Truyện Kiều của Nguyễn Du (Từ trời, phật, thần thánh và lễ hội đời người)" tiến hành tiếp cận tác phẩm Truyện Kiều thông qua việc lý giải những biểu hiện và nhận xét, đánh giá ý nghĩa của bốn dạng thức tâm linh tiêu biểu: Trời - Phật - Thần thánh và Lễ hội đời người.

13p phuongnguyen0520 13-12-2022 14 3   Download

Bài viết "Phát triển bền vững Hội An từ tài nguyên văn hóa" trình bày về bảo tồn di sản là sử dụng “tài nguyên văn hóa bản địa” làm cốt lõi cho sự sáng tạo của các lĩnh vực trong công nghiệp văn hóa. Đồng thời quá trình đô thị hóa thành phố phải hài hòa giữa khu vực bảo tồn “phố cổ”, đô thị hiện hữu và đô thị mới. Đặc biệt lưu ý gìn giữ bản sắc lối sống, nếp sống truyền thống của cộng đồng dân cư Hội An.

10p phuongnguyen0520 14-12-2022 25 3   Download

Đề tài "Giáo dục an toàn giao thông cho học sinh bằng các tình huống trực quan" góp phần giúp HS tìm hiểu về luật GT, các kĩ năng cần thiết và đặc biệt là văn hoá GT; từ đó hình thành ý thức, trách nhiệm cho HS mỗi khi tham gia GT; Đề tài đi sâu vào rèn luyện các kĩ năng sống cần thiết cho HS như: Kĩ năng xử lý các tình huống có vấn đề, kĩ năng làm việc nhóm, kĩ năng sử dụng công nghệ thông tin, kĩ năng thu thập thông tin, kĩ năng giao tiếp, kĩ năng sử dụng ngôn ngữ…...

44p matroicon0804 21-11-2022 23 6   Download

Bài viết Phát hiện đột biến DNA ty thể trong hội chứng MELAS bằng kỹ thuật PCR-RFLP kết hợp giải trình tự Sanger được nghiên cứu nhằm góp phần vào công tác chẩn đoán, điều trị và tư vấn di truyền cho bệnh nhân và gia đình bệnh nhân.

5p vimclaren 19-10-2022 9 3   Download

Bài viết Loạn dưỡng não - thượng thận ở trẻ em: Báo cáo 2 ca bệnh được nghiên cứu với mục tiêu mô tả đặc điểm lâm sàng, tiền sử, bệnh sử, thăm khám lâm sàng, cận lâm sàng, điều trị. Đột biến trên gen ABCD1 được phát hiện bằng kỹ thuật giải trình tự gen. Phát hiện sớm, điều trị sớm giúp cho trẻ kéo dài được thời gian sống và tư vấn di truyền cho gia đình để tránh sinh ra trẻ bị bệnh.

7p vimclaren 12-10-2022 4 3   Download