Đột biến

Mục đích của nghiên cứu là đánh giá đặc điểm đột biến gen β-catenin (CTNNB1) và sự liên quan giữa đột biến gen CTNNB1 với một số đặc điểm của bệnh nhân ung thư đại trực tràng. Nghiên cứu m tả cắt ngang 251 mẫu ung thư đại trực tràng thu thập tại Bệnh viện K.

6p viling 11-10-2024 5 3   Download

Bài viết trình bày xác định điểm trung bình CLCS của người bệnh đột quỵ não sau điều trị tại Bệnh viện Chuyên khoa Ngoại Thần kinh Quốc tế năm 2023; Xác định các yếu tố liên quan đến CLCS của người bệnh đột quỵ não sau điều trị tại Bệnh viện Chuyên khoa Ngoại Thần kinh Quốc tế năm 2023.

11p vifilm 11-10-2024 3 1   Download

Ty thể là bào quan có mặt ở hầu hết các tế bào nhân chuẩn, có hệ gen riêng và nhân bản độc lập với hệ gen nhân. Bài viết nghiên cứu số bản sao mtDNA ở bệnh nhân ung thư đại trực tràng người Việt Nam qua đó đánh giá mối liên quan giữa số bản sao mtDNA với tiến triển của ung thư đại trực tràng.

9p vifilm 11-10-2024 3 2   Download

Bài viết trình bày xác định đột biến trên một số exon của gen VPS13C ở bệnh nhân Parkinson bằng kỹ thuật giải trình tự gen Sanger. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 30 bệnh nhân xác định mắc bệnh Parkinson được thăm khám và lựa chọn bởi bác sỹ chuyên khoa tại Khoa Thần kinh và Bệnh Alzheimer, Bệnh viện Lão khoa Trung ương

6p viormkorn 23-10-2024 4 1   Download

Đột quỵ là một bệnh lý mạch máu não phổ biến, có thể gây ra nhiều biến chứng nguy hiểm, bao gồm cả tổn thương thận. Albumin niệu vi thể (MAU) và tỷ số albumin/creatinine niệu (UACR) là những dấu hiệu sớm của tổn thương thận. Bài viết trình bày khảo sát mối liên quan giữa albumin niệu vi thể (MAU) và tỷ số albumin/creatinine niệu (UACR) với độ lọc cầu thận ước tính (eGFR) ở bệnh nhân đột quỵ.

6p viengfa 23-10-2024 3 1   Download

Mô mỡ là nguồn cung cấp tế bào gốc trung mô dồi dào cho y học. Tuy nhiên, trong quá trình thu thập xử lý mẫu luôn có tiềm ẩn nguy cơ nhiễm khuẩn, tế bào bị biến đổi hoặc chất lượng mẫu không tốt ảnh hưởng tới quá trình sử dụng về sau. Nghiên cứu này được thực hiện nhằm đánh giá chất lượng tế bào gốc trung mô mô mỡ thu thập tại Bệnh viện Bưu Điện.

9p viengfa 23-10-2024 4 1   Download

Nghiên cứu “Xác định các đột biến xóa đoạn cụm gen β-globin bằng kỹ thuật MLPA” với mục tiêu: Phát hiện các đột biến xóa đoạn trên cụm gen β-globin ở những đối tượng có nồng độ HbF tăng nhưng không phát hiện đột biến bằng giải trình tự Sanger và β-globin Strip Assay.

9p viengfa 23-10-2024 4 1   Download

Nghiên cứu được thực hiện nhằm đánh giá tỷ lệ phát hiện đột biến gen trên bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội bằng phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới năm 2022 - 2023 và đánh giá mối liên quan giữa một số đột biến gen với đặc điểm bệnh học ở bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ.

9p viengfa 23-10-2024 4 0   Download

Nghiên cứu “Xác định đột biến FGFR3 ở bệnh nhân mắc loạn sản sụn xương Achondroplasia” được tiến hành với mục tiêu: Mô tả đặc điểm đột biến trên exon 10 gen FGFR3 ở một số trường hợp loạn sản sụn ACH Việt Nam.

7p viengfa 23-10-2024 3 1   Download

Nghiên cứu này nhằm mục tiêu sau: Thiết lập và so sánh các quy trình chẩn đoán đột biến V617F gene JAK2 bằng các kỹ thuật PCR đặc hiệu allele và PCR-RFLP; Bước đầu xác định tỷ lệ đột biến V617F của gene JAK2 trong nhóm bệnh nhân tăng sinh tủy ác tính.

6p viengfa 23-10-2024 3 0   Download

BRCA2 và TP53 là các gen ức chế khối u được xác định là một trong những nguyên nhân gây bệnh ung thư vú ở những người trẻ tuổi. Nghiên cứu này nhằm nghiên cứu một phương pháp pháp hiện nhanh các đột biến thường gặp của hai gen này và đánh giá tần số đột biến của các gen BRCA2 và TP53 ở những bệnh nhân ung thư vú nguy cơ cao. Bài viết trình bày xác định tỷ lệ đột biến gen BRCA2 6174delT và TP53 Arg72Pro trên bệnh nhân (BN) ung thư vú (UTV) tại bệnh viện Đại học Y Hà Nội bằng kỹ thuật ARMS-PCR.

4p vibenya 23-10-2024 3 1   Download

Wilson là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường gây rối loạn chuyển hóa đồng với biểu hiện lâm sàng đa dạng tổn thương ở gan, não, mắt, thận… Theo Ferenci (2003), bệnh Wilson được phân thành 6 thể lâm sàng khác nhau theo đặc điểm tổn thương gan và thần kinh. Bài viết trình bày mô tả và so sánh một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đáp ứng điều trị của các thể thường gặp trong bệnh Wilson ở trẻ em.

6p vibenya 23-10-2024 4 0   Download

Bài viết trình bày khảo sát mối liên quan giữa tuổi mẹ với hình thái và đột biến nhiễm sắc thể (NST) ở phôi ngày 5. Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu hồi cứu, mô tả cắt ngang trên 953 phôi ngày 5 làm sàng lọc di truyền tiền làm tổ (PGS) của 200 cặp vợ chồng làm thụ tinh ống nghiệm (TTON) tại trung tâm Hỗ trợ sinh sản, bệnh viện đa khoa 16A Hà Đông từ tháng từ tháng 2 năm 2018 tới tháng 5 năm 2019.

5p vibenya 23-10-2024 6 2   Download

BRCA1 là các gen ức chế khối u nằm trên các nhiễm sắc thể 17q21 có chức năng điều hòa quá trình tăng trưởng và và kiểm soát quá trình phân chia của tế bào. Bài viết trình bày xác định tỷ lệ đột biến gen BRCA1 4153delA, 185delAG, Cys61Gly (300T>G) và 5382insC trên bệnh nhân ung thư vú tại bệnh viện Đại học Y Hà Nội bằng kỹ thuật ARMS-PCR.

5p vibenya 23-10-2024 6 2   Download

Bài viết trình bày đánh giá tỷ lệ đáp ứng và các yếu tố liên quan đến tỷ lệ đáp ứng của TKIs thế hệ II (Afatinib) bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ có đột biến EGFR. Phương pháp: Can thiệp lâm sàng không đối chứng. 30 bệnh nhân UTPKTBN giai đoạn IIIC-IV. Điều trị bước 1: Afatinib (Giotrif) liều 30- 40mg/ngày.

5p vibenya 28-10-2024 4 2   Download

Nghiên cứu này tập trung kiến giải tính hỗn độn trong tiểu thuyết Tuyết của Pamuk ở các phương diện: Cảm quan về hiện thực và con người, siêu hư cấu và thủ pháp dán ghép, pha trộn thể loại. Kết quả nghiên cứu cho thấy Pamuk dụng công phục dựng lịch sử, văn hóa xã hội vào cuối thế kỷ XX ở Kars, thành phố biên giới của Thổ Nhĩ Kỳ với những xung đột gay gắt về tôn giáo, chính trị.

9p viengfa 28-10-2024 4 1   Download

Bài viết này phân tích sâu sắc vai trò nền tảng của tư duy phản biện trong đổi mới phương pháp giảng dạy ở các trường đại học hiện nay, đồng thời đề xuất các giải pháp đột phá nhằm tăng cường phát triển kỹ năng này.

11p vipanly 28-10-2024 3 1   Download

Mục đích nghiên cứu: Hoàn thiện kỹ thuật Realtime-PCR xác định đột biến gen BRAF V600E từ các mẫu bệnh phẩm bao gồm mẫu mô phủ parafin, mẫu mô tươi, mẫu dịch hút tế bào và mẫu máu ở bệnh nhân theo dõi chẩn đoán ung thư tuyến giáp.

4p vipanly 28-10-2024 5 1   Download

BRAF là gen tổng hợp protein B-raf chịu trách nhiệm kiểm soát hoạt động phát triển và phân chia của nhiều loại tế bào trong cơ thể. Đột biến gen BRAF làm cho các tế bào bất thường này nhân lên một cách không kiểm soát và hình thành ung thư. Mục đích nghiên cứu: Hoàn thiện kỹ thuật Realtime-PCR xác định đột biến gen BRAF V600E từ mẫu máu và mẫu mô phủ parafin ở bệnh nhân ung thư tuyến giáp.

4p vipanly 28-10-2024 5 3   Download

Bài viết trình bày đánh giá kết quả điều trị u nguyên bào thần kinh đệm tại Bệnh viện Trung ương Quân đội 108. Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu mô tả hồi cứu trên 79 bệnh nhân U nguyên bào thần kinh đệm (GBM) từ 1/2018 đến 12/2023, được phẫu thuật, hóa xạ trị, hóa trị bổ trợ theo sau.

6p viciize 31-10-2024 5 3   Download