Đột biến gene
-
Kế hoạch bài dạy môn Khoa học Tự nhiên lớp 9 Bài 50 Cơ chế tiến hoá với mục tiêu giúp các bạn học sinh có thể trình bày và xác định được các nhân tố tiến hoá: Đột biến, di nhập gene, chọn lọc tự nhiên, yếu tố ngẫu nhiên và giao phối không ngẫu nhiên; Phân biệt được các hình thức giao phối: Giao phối ngẫu nhiên và không ngẫu nhiên;...Mời các bạn cùng tham khảo!
10p choanhthugui 06-05-2024 9 2 Download
-
Levofloxacin được xem là một kháng sinh cứu vãn trong điều trị tiệt trừ Helicobacter pylori ở trẻ em. Tuy nhiên, đề kháng levofloxacin đang gia tăng và thay đổi giữa các khu vực trên thế giới. Tình trạng này liên quan đến các đột biến ở vùng xác định kháng quinolone của gen GyrA. Bài viết trình bày xác định tỷ lệ các đột biến trên gen GyrA của vi khuẩn H. pylori ở trẻ 6-16 tuổi viêm, loét dạ dày tá tràng và một số yếu tố liên quan.
8p viellison 06-05-2024 11 3 Download
-
Bài viết Hiệu quả điều trị omalizumab trên một trường hợp mắc hội chứng suy giảm miễn dịch tăng IgE trình bày một ca bệnh mắc hội chứng HIES thể di truyền lặn và bước đầu đánh giá hiệu quả điều trị bằng omalizumab.
5p vispacex 13-11-2023 8 2 Download
-
Bài viết trình bày việc thiết lập phương pháp xác định đột biến gene PIK3CA để ứng dụng trong tiên lượng điều trị ung thư đại trực tràng bằng aspirin. Đối tượng và phương pháp: Các dòng tế bào mang các điểm đột biến khác nhau của PIK3CA như MCF-7, H460, HTC116 được nuôi cấy và pha loãng nồng độ trong các dòng tế bào bình thường theo tỷ lệ 50%, 25%, 5%, 1%, 0,1% và 0%. Sau đó, được tách DNA để đánh giá độ nhạy.
7p visoros 01-11-2023 6 1 Download
-
Bài viết Kết quả ngoại kiểm một số xét nghiệm gene đích trong bệnh máu ác tính trình bày đánh giá chất lượng xét nghiệm một số dấu ấn chuyển gene AML1-ETO, PML-RARA, TelAML1, BCR-ABL, CBFB-MYH11 và đột biến Jak2, NPM-1, FLT3 qua chương trình ngoại kiểm quốc tế.
5p visoros 01-11-2023 6 1 Download
-
G6PD là enzym chuyển hóa theo con đường pentose, tạo ra NADPH giữ cho glutathion ở dạng khử bảo vệ hồng cầu khỏi các tác nhân oxy hóa như oxygen, các hóa chất, các thuốc, các chất chuyển hóa của cơ thể lưu hành trong máu... Nghiên cứu "Dạng đột biến gene gây thiếu hụt G6PD của một số dân tộc ở phía Bắc Việt Nam" sử dụng kỹ thuật PCR-MPTP để xác định dạng đột biến gen gây thiếu hụt G6PD ở một số người ở một số dân tộc ở phía Bắc Việt Nam.
6p giangnhanly 02-10-2023 7 2 Download
-
Trong nghiên cứu "Nghiên cứu mức độ biểu hiện của một số gene kháng Magnaporthe oryzae ở lúa bằng kỹ thuật qPCR" chúng tôi trình bày các kết quả nghiên cứu về tương tác giữa cây lúa và các dòng nấm đạo ôn đột biến KO dựa trên các phân tích mức độ biểu hiện của các gene liên quan đến tính kháng nấm đạo ôn của cây lúa bằng kỹ thuật pPCR. Kết quả đã phân tích thành công mức độ gây nhiễm các triệu chứng bệnh đạo ôn của các chủng đột biến KO lên cây lúa và đánh giá mức độ gây bệnh dựa theo các tiêu chí đánh giá của JIRCAS 2009.
8p nhanchienthien 25-07-2023 7 4 Download
-
Bài viết Nghiên cứu đột biến kháng clarithromycin và levofloxacin của vi khuẩn Helicobacter pylori ở bệnh nhân viêm dạ dày tại Bệnh viện Đa khoa Bạc Liêu và Bệnh viện Đa khoa Thanh Vũ Medic Bạc Liêu năm 2022-2023 trình bày xác định tỷ lệ đột biến gene 23S rRNA và gyrA kháng clarithromycin và levofloxacin của vi khuẩn H. pylori ở bệnh nhân viêm dạ dày và một số yếu tố liên quan.
7p visybill 19-07-2023 9 3 Download
-
Bài viết Kết quả bước đầu chương trình tâm soát khiếm thính bẩm sinh do đột biến gene lặn mở rộng ở phụ nữ tuổi sinh sản trình bày xác định các biến thể gây bệnh dựa trên hướng dẫn của ACMG 2015 và các biến thể gây bệnh bằng phương pháp giải trình tự Sanger trên các mẫu DNA tương ứng.
5p viwhitewolf 06-07-2023 4 2 Download
-
Bài giảng Di truyền y học: Chương 4 Di truyền giới tính và di truyền ung thư ở người, được biên soạn gồm các nội dung chính sau: Sự xác định giới tính ở người; Bệnh lưỡng tính ở người; Đặc điểm ung thư của ung thư; Một số đột biến gene gây ung thư; Một số đột biến nhiễm sắc thể gây ung thư. Mời các bạn cùng tham khảo!
63p trangdo0906 12-01-2023 19 3 Download
-
Bài viết Khảo sát tỷ lệ bệnh lý huyết sắc tố trên người trưởng thành có thay đổi chỉ số máu ngoại vi trình bày xác định tỷ lệ bệnh lý huyết sắc tố, tỷ lệ mang gene bệnh thalasemia ở người trưởng thành có biểu hiện thay đổi về chỉ số máu ngoại vi.
5p vihennessey 26-09-2022 15 5 Download
-
Bài giảng Vai trò đột biến gen và hội chứng Brugada do ThS. Bs. Trần Tuấn Việt biên soạn trình bày các nội dung chính sau: Bệnh lý kênh Ion; Cơ chế bệnh sinh; Một số đột biến Gene trong hội chứng Brugada; Brs và bệnh lý cơ tim;... Mời các bạn cùng tham khảo để nắm nội dung chi tiết.
32p vibugatti 29-08-2022 12 2 Download
-
Bệnh cầu thận C3 (C3 glomerulopathy) là một bệnh cầu thận qua trung gian bổ thể hiếm gặp, điều trị còn gặp nhiều khó khăn, nguy cơ dẫn đến suy thận mạn giai đoạn cuối và tỉ lệ tái phát sau ghép còn cao. Bài viết Đột biến gene CR1 ở trẻ mắc bệnh cầu thận C3: Báo cáo ca bệnh trình bày việc chẩn đoán suy thận mạn giai đoạn cuối trên nền bệnh cầu thận C3.
7p vimegwhitman 10-06-2022 21 5 Download
-
Bài viết này cung cấp thông tin về tiềm năng và thử thách khi ứng dụng xét nghiệm đa gene tại Nhật Bản, mong rằng có thể hỗ trợ việc ra quyết định về chính sách lẫn triển khai thực tế tại Việt Nam.
9p viirenerosenfeld 18-05-2022 17 1 Download
-
Bệnh lý rối loạn tăng cholesterol máu ở dạng có tính chất gia đình (FH) với nguyên nhân là sự xuất hiện đột biến tác động đến chức năng của gene APOB và LDLR. Nghiên cứu phân tích đặc điểm phân tử tập trung ở vùng trình tự exon 26 gene APOB và exon 4 gene LDLR trên người bệnh tăng cholesterol máu ở Việt Nam, bằng phương pháp PCR kết hợp với giải trình tự.
13p viellenkullman 13-05-2022 23 2 Download
-
Mục tiêu của nghiên cứu là xác định kiểu gen AR đột biến trên bệnh nhân nam mắc hội chứng kháng androgen có kiểu hình nữ và kiểu gen của mẹ bệnh nhân bằng phương pháp giải trình tự gen trực tiếp. Kết quả đã phát hiện một đột biến hoàn toàn mới c.2246C>T (p.Ala749Val) trên exon 5 của gene AR, đột biến chưa được báo cáo trong dữ liệu ngân hàng gen của thế giới. Đột biến ở dạng bán hợp tử được di truyền từ mẹ của bệnh nhân ở dạng dị hợp tử.
8p vishivnadar 21-01-2022 22 1 Download
-
Bài giảng Công nghệ Gene: Chương 6 Kỹ thuật di truyền và công nghệ sinh học, cung cấp cho người học những kiến thức như: Kỹ thuật di truyền và công nghệ sinh học; Kỹ thuật di truyền và cây chuyển gene; Kỹ thuật di truyền và động vật chuyển gene; Kỹ thuật di truyền trong y học và pháp y; Thảo luận: một số kỹ thuật hiện đại tạo đột biến hệ gene. Mời các bạn cùng tham khảo!
10p caphesuadathemhanh 03-12-2021 22 2 Download
-
Thiếu máu tan máu (Thalassemia) là bệnh di truyền trên nhiễm sắc thể thường rất phổ biến trong khu vực Đông Nam Á. Tại Việt Nam chưa có các chương trình sàng lọc cũng như tư vấn di truyền phòng chống bệnh thalassemia. Việc ấp dụng các kỹ thuật chần đoán sinh học phân tử là bắt buộc trong sàng lọc bệnh hay tư vần di truyền, tuy nhiên, các nghiên cứu vế gen đột biển gây bệnh thalassemia còn chưa đầy đủ đặc biệt ở khu vực miền núi phía Bắc.
4p closefriend02 07-10-2021 32 3 Download
-
Yếu tố di truyền đóng một vai trò quan trọng trong bệnh lý thuyên tắc huyết khối tĩnh mạch. Ở người châu Á, các bất thường đông máu có tính di truyền liên quan đến bất thường protein C khá phổ biến. Thông qua nghiên cứu này, nghiên cứu tiến hành khảo sát các bất thường của gen PROC và sự thay đổi nồng độ protein C trên bệnh nhân huyết khối tĩnh mạch sâu (HKTMS) vô căn người Việt Nam.
6p vinayeon2711 09-08-2021 24 2 Download
-
Nghiên cứu được thực hiện với mục tiêu: Xác định đột biến gen CYP21A2 trên các bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh thể không cổ điển. Phương pháp: 4 bệnh nhân TSTTBS thể không cổ điển được mô tả lâm sàng và phân tích phân tử xác định đột biến trên gene CYP21A2.
5p vijenchae2711 21-07-2021 26 3 Download