Đột biến đơn gene

Các loại đột biến đơn gene (single - gene mutation) .Đột biến gene (gene mutation) xảy ra khi có sự thay đổi trong trình tự của các nucleotide trên DNA. Chúng có thể xảy ra ở các tế bào dòng sinh dục (germline cell) hoặc các tế bào sinh dưỡng (somatic cell).

6p butmauvang 29-08-2013 76 3   Download

Cùng nắm kiến thức trong giáo trình "Di truyền y học" thông qua việc tìm hiểu nội dung các chương sau: Chương 1 vai trò của di truyền trong y học, chương 2 cấu trúc và chức năng của gene, chương 3 đột biến gene, chương 4 một số phương pháp phát hiện các biến dị di truyền ở mức phân tử, chương 5 đột biến đơn gene trên nhiễm sắc thể thường, chương 6 đột biến đơn gene di truyền liên kết với giới tính và di truyền ty thể,... Mời các bạn cùng tham khảo giáo trình để nắm bắt nội dung chi tiết hơn.

136p mientrung102 30-01-2013 521 144   Download

Run tay là hội chứng thường gặp ở người lớn tuổi, với các biểu hiện rung lắc đôi tay ngày càng tăng theo thời gian, cũng giống như các bệnh Parkinson hay đa xơ cứng.Bệnh gây ra bởi tình trạng đột biến gene và khoảng 50% các trường hợp là di truyền. Người bệnh có thể mất kiểm soát và khó thực hiện các hoạt động đơn giản hàng ngày như viết chữ, cầm ly uống nước hoặc cột dây giày. Mệt mỏi, lo lắng, lạnh hoặc nóng đều khiến triệu chứng trở nặng. Propanolol và primidone là hai loại...

3p bibocumi24 05-01-2013 84 6   Download

Streptococcus pneumoniae kháng penicillin là vấn đề lớn, mang tính toàn cầu trong lĩnh vực sức khỏe con người. Cơ chế kháng chủ yếu dựa trên sự biến đổi cấu trúc các PBP (Penicillin Binding Protein) mà quan trọng nhất là PBP1A, 2B, 2X mã hóa bởi các gene pbp tương ứng. Kỹ thuật SSCP (Single Strand Conformation Polymorphism – Tính đa hình trong cấu hình mạch đơn của nucleic acid) là một trong những kỹ thuật thông dụng cho phép phát hiện sự tồn tại của các đột biến điểm trên một trình tự nucleic acid khi so...

13p buddy2 21-04-2011 305 11   Download

Mục tiêu: Trình bày được hiện tượng bất hoạt của NST X. Trình bày được đặc điểm di truyền của các gene đột biến trên NST giới tính X và Y. NST X: 5% DNA (kho ng 160 tri u bpả ệ ) Có trên 700 gene đã được định vị. NST Y: Rất nhỏ (khoảng 70 triệu bp) Khoảng 24 gene liên kết với NST Y đã được xác định.

44p tuandungxqbm 26-09-2010 305 85   Download

Các kiểu đột biến gene Đột biến gene hay đột biến điểm: là các biến đổi rất nhỏ trên một đoạn DNA, thường liên quan đến một cặp base đơn của DNA hoặc một số ít cặp base kề nhau. Đột biến điểm làm thay đổi gene kiểu dại (wild-type gene).

26p heoxinhkute1 10-08-2010 230 60   Download

Nguyên lý HardyWeinbeirg Năm 1908, nhà toán học người Anh Godfrey H.Hardy và bác sĩ người Đức Wilhelm Weinberg đã độc lập chứng minh rằng có tồn tại một mối quan hệ đơn giản giữa các tần số allele và các tần số kiểu gene mà ngày nay ta gọi là định luật hay nguyên lý HardyWeinberg (viết tắt: H -W ). 1. Nội dung nguyên lý H-W Trong một quẩn thể ngẫu phối kích thước lớn, nếu như không có áp lực của các quá trình đột biến, di nhập cư, biến động di truyền và chọn lọc, thì tần...

10p heoxinhkute 29-07-2010 101 16   Download

Nhiễm sắc thể (NST) giới tính X của người là một NST lớn chứa khoảng 5% DNA của genome (khoảng 160 triệu bp). Có trên 700 gene đã được định vị trên NST giới tính X. Trái với NST X, NST Y rất nhỏ (khoảng 70 triệu bp) và chỉ chứa rất ít gene. Hiện tượng bất hoạt NST X ( X inactivity): Trong những năm đầu của thập niên 60, Lyon đã đưa ra giả thuyết 1 trong 2 NST X trong các tế bào sinh dưỡng ở người nữ đã bị bất hoạt. Sự bất hoạt 1 trong...

6p mu_vodich 13-06-2010 362 111   Download

Xác suất Đánh giá nguy cơ là một phần hết sức quan trọng trong di truyền y học. Thầy thuốc hoặc nhà tư vấn di truyền thường phải thông tin cho các cặp vợ chồng về nguy cơ xuất hiện một bệnh lý di truyền nào đó trên con của họ. Để hiểu được làm thế nào có thể ước tính được các nguy cơ đó cần phải nhắc lại một số các khái niệm cơ bản về xác suất. Xác suất là tỷ lệ xuất hiện của một sự kiện nhất định trong một loạt các sự kiện....

9p mu_vodich 13-06-2010 213 41   Download

Đột biến gene (gene mutation) xảy ra khi có sự thay đổi trong trình tự của các nucleotide trên DNA. Chúng có thể xảy ra ở các tế bào dòng sinh dục (germline cell) hoặc các tế bào sinh dưỡng (somatic cell). Chương này tập trung vào các đột biến xảy ra trên các gene đơn (single gene), trong các tế bào dòng sinh dục và nằm trên các vùng DNA mang mã di truyền hoặc trên các đoạn tham gia vào quá trình điều hòa sự biểu hiện của gene vì các đột biến xảy ra trên các vùng...

7p mu_vodich 13-06-2010 200 55   Download