Đột biến gen ABCC8

Xây dựng quy trình phát hiện đột biến gen ABCC8 liên quan tới bệnh đái tháo đường sơ sinh. Đối tượng và phương pháp: Một đột biến gen ABCC8 phát hiện ở một bệnh nhân (BN) mắc đái tháo đường sơ sinh tại Việt Nam được sử dụng để thiết kế đoạn mồi cho phản ứng khuếch đại chuỗi PCR.

8p viwinter2711 18-10-2021 17 2   Download

Đái tháo đường sơ sinh (ĐTĐSS) là tình trạng tăng glucose máu trong 6 tháng đầu sau đẻ. Nguyên nhân chủ yếu do đột biến gen KCNJ11 và ABCC8. Mục tiêu: phát hiện đột biến gen KCNJ11 và ABCC8 ở bệnh nhân ĐTĐSS và đánh giá kết quả điều trị bằng sulfonylurea uống trên 11 bệnh nhân ĐTĐSS đang điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương, được phân tích gen KCNJ11 và ABCC8.

5p viyerevan2711 16-07-2020 38 3   Download

Nghiên cứu nhằm xác định đột biến các gen ABCC8, KCNJ11, HNF4A và GLUD, tương quan giữa kiểu gen – kiểu hình của các bệnh nhân cường insulin bẩm sinh. Kết quả phát hiện thấy có đột biến gen 43,8% trường hợp, trong đó đột biến ABCC8 (37,6%), KCNJ11 (3,1%), HNF4A (3,1%),...Mời các bạn cùng tham khảo.

7p baoyencute 11-05-2018 50 2   Download

Bài viết trình bày đái tháo đường sơ sinh (ĐTĐSS) là tình trạng tăng glucose máu trong 6 tháng đầu sau đẻ. Nguyên nhân chủ yếu do đột biến gen KCNJ11 và ABCC8. Nghiên cứu được tiến hành nhằm phát hiện đột biến gen KCNJ11 và ABCC8 ở bệnh nhân đái tháo đường sơ sinh và đánh giá kết quả điều trị bằng sulfonylurea uống trên 11 bệnh nhân đái tháo đường sơ sinh đang điều trị tại bệnh viện Nhi Trung ương, được phân tích gen KCNJ11 và ABCC8,... Mời các bạn cùng tham khảo.

8p baoyencute 11-05-2018 69 1   Download