Đột biến mất đoạn

Bài viết báo cáo ca bệnh hiếm gặp, bệnh nhân bị teo mật bẩm sinh kèm theo bệnh lý Wilson. Việc khẳng định chẩn đoán cần có xét nghiệm di truyền phân tử xác định đột biến gen ATP7B. Cả hai nguyên nhân đều gây ra các tổn thương gan. Sự kết hợp các tổn thương này có thể là nguyên nhân gây tình trạng suy gan tối cấp sớm ở bệnh nhân.

4p viciize 01-11-2024 5 2   Download

Bài viết khảo sát đặc điểm đột biến gen LMP1-EBV ở mô sinh thiết vòm của bệnh nhân ung thư vòm mũi họng, điều trị tại Bệnh viện Ung bướu Cần Thơ. Kiểu đột biến mất đoạn 30bp tại vị trí 168266-168295 (343-350) trên gen LMP1-EBV xuất hiện khá cao ở mô sinh thiết khối u của bệnh nhân ung thư vòm mũi họng. Bước đầu nhận định có khả năng đặc điểm đột biến này là cơ sở phát sinh ung thư vòm mũi họng ở bệnh nhân.

7p vipanly 26-11-2024 3 0   Download

Bài viết trình bày việc tìm hiểu mối liên quan giữa đột biến mất đoạn exon 9 (HSP110DE9) với đặc điểm nội soi, mô bệnh học của bệnh ung thư đại trực tràng (UTĐTT). Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 110 bệnh nhân UTĐTT được khám và điều trị tại Bệnh viện Trung ương Quân đội 108 từ năm 2017 đến năm 2020.

8p vipanly 26-11-2024 1 1   Download

Bài viết nghiên cứu hồi cứu, mô tả cắt ngang 86 bệnh nhân được chẩn đoán mới xơ tuỷ nguyên phát (PMF) tại viện Huyết học – Truyền máu Trung ương từ tháng 1/2016 đến hết tháng 12/2022. Kết quả: Tỉ lệ tiêu bản có mật độ tế bào tuỷ tăng, bình thường và giảm lần lượt là 39,53%, 24,42% và 36,05%, không có sự khác biệt ở các nhóm đột biến gen (p>0,05).

11p viciize 27-11-2024 2 1   Download

Bài viết trình bày mục tiêu nghiên cứu: Xác định tỷ lệ một số loại đột biến mất đoạn gen α-globin và kiểu gen của bệnh HbH bằng kỹ thuật Gap-polymerase chain reaction (Gap-PCR). Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 48 bệnh nhân HbH. DNA được ly trích từ máu toàn phần chống đông máu EDTA và khảo sát một số loại đột biến mất đoạn gen α-globin phổ biến bằng kỹ thuật Gap-PCR.

8p viakimichi 17-01-2025 3 2   Download

Bài viết trình bày xác định kiểu gen và mô tả kiểu hình huyết học của bệnh Hemoglobin H không mất đoạn. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 38 bệnh nhân HbH không mất đoạn tại Bệnh viện Huyết Học-Truyền Máu Thành phố Cần Thơ và Bệnh viện Trường Đại học Y Dược Cần Thơ từ tháng 12/2022 đến 08/2023.

8p viharuno 11-01-2025 7 1   Download

Bạn đang bối rối không biết phải giải quyết thế nào để vượt qua kì kiểm tra sắp tới với điểm số cao. Hãy tham khảo 6 Đề thi môn Sinh học (Dành cho thí sinh Không Phân ban) để giúp cho mình thêm tự tin bước vào kì thi này nhé.

24p 4everloveyou 29-06-2010 89 19   Download

Định nghĩa đột biến cấu trúc NST: - Đột biến cấu trúc NST là những biến đổi bên trong cấu trúc NST. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh: Do ảnh hưởng của tia phóng xạ, tía tử ngoại, sốc nhiệt, hóa chất hoặc do những biến đổi sinh lý, sinh hóa trong tế bào làm cho NST bị đứt, bị rối loạn tring quá trình tự nhân đôi của NST, trao đổi chéo của các crômatic

21p ntgioi120401 24-10-2009 1278 210   Download

Một hoặc nhiều đột biến được tích lũy lại sẽ gây ra sự tăng sinh không kiểm soát và tạo thành khối u. Khối u là một khối mô bất thường, có thể ác tính, tức ung thư hoặc lành tính, tức không ung thư. Chỉ những khối u ác tính thì mới xâm lấn mô khác và di căn. Khái niệm ác hay lành tính ở đây nên hiểu về mặt giải phẫu bệnh học nhiều hơn là về khả năng gây chết người.

36p buddy7 29-06-2011 405 78   Download

Nội dung chính của Bài giảng Chương 4: Đột biến nhiễm sắc thể trình bày về đột biến cấu trúc NST như lặp đoạn, mất đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn; đột biến số lượng NST đa bội hoá, lệch bội hoá, bất hoạt của NST X. Đây là tài liệu tham khảo hữu ích cho bạn đọc nghiên cứu và học tập chuyên ngành Sinh học.

38p conchimnon32 26-06-2014 339 53   Download

Bài giảng Đột quỵ - lâm sàng, chuẩn đoán và điều trị nhằm giúp người học nắm được các kiến thức về chẩn đoán đột quỵ; chẩn đoán nguyên nhân đột quỵ; xử trí cấp cứu; trình bày các biện pháp điều trị chung trước mắt và lâu dài; các biện pháp cần thực hiện để phòng ngừa tái phát sớm và lâu dài.

71p minhminhquangtri32 07-07-2014 351 63   Download

Mời các bạn cùng tham khảo đề thi khảo sát chất lượng khối 12 môn Sinh học của trường THPT Lưu Đình Chất sẽ giúp các bạn có thêm tư liệu ôn luyện môn Sinh học với các nội dung như: Lặp đoạn, mất đoạn, mất một cặp nu, quá trình giao phối, phân tử ADN...

24p diemhuong47 10-04-2014 61 2   Download

BÀI 4: TỪ TƯỢNG HÌNH,. TỪ TƯỢNG THANH.. KIỂM TRA BÀI CŨ...Câu 1: Thế nào là trường từ vựng ?.a) Là tập hợp những từ có chung cách phát âm..b) Là tập hợp những từ cùng từ loại ( danh từ, động. từ…).c) Là tập hợp các từ có ít nhất một nét chung về. nghĩa..d) Là tập hợp các từ có chung nguồn gốc ( thuần. Việt, Hán Việt…).. KIỂM TRA BÀI CŨ...Câu 2: Những từ “trao đổi, buôn bán, sản xuất.” được xếp vào trường từ vựng nào ?. a) Hoạt động văn hoá.. b) Hoạt động kinh tế.. c) Hoạt động chính trị.. d) Hoạt động xã hội...

22p anhtrang_99 07-08-2014 453 24   Download

Cùng tham gia thử sức với “Đề khảo sát chất lượng môn Sinh học năm 2020-2021 - Sở GD&ĐT Nghệ An - Mã đề 209” để nâng cao tư duy, rèn luyện kĩ năng giải đề và củng cố kiến thức Sinh học căn bản nhằm chuẩn bị cho kì thi quan trọng sắp diễn ra. Chúc các em vượt qua kì thi này thật dễ dàng nhé!

4p nguyenhoanglinh1993 18-03-2022 19 2   Download

Luận văn “Phân tích đa dạng di truyền mất đoạn APOBEC3B và nguy cơ bị ung thư vú ở người Việt Nam” nhằm cung cấp thêm số liệu về mất đoạn APOBEC3B cũng như xác định tần suất alen mất đoạn tại Việt Nam. Mời các bạn cùng tham khảo nội dung chi tiết.

105p beloveinhouse03 22-08-2021 31 5   Download

Mục tiêu nghiên cứu của đề tài là đánh giá mối liên quan giữa các dạng biến đổi của gen, tỷ lệ mất đoạn lớn, mức độ đột biến đoạn lớn, sự thay đổi số lượng bản sao ADN ty thể với một số đặc điểm bệnh học của bệnh nhân ung thư đại trực tràng ở Việt Nam.

28p acacia2510 11-05-2021 14 3   Download

Tài liệu giải bài tập trang 66 gồm phần tóm tắt kiến thức chính của bài Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể, kèm ví dụ minh họa cụ thể giúp các em dễ dàng hình dung được nội dung bài học. Bên cạnh đó tham khảo phần gợi ý và đáp số của từng bài tập các em sẽ nắm bắt được phương pháp giải bài tập hiệu quả và chuẩn xác hơn.

4p chacvan01 29-12-2016 179 3   Download

Khoa ngoại thần kinh Bệnh viện Nhi Đồng 2 TP.HCM vừa phẫu thuật can thiệp nội mạch một trường hợp xuất huyết do vỡ túi phình mạch máu não. Đó là trường hợp bé gái Đ.T.U.N., 11 tuổi, chuyển viện từ Bệnh viện Thủ Đức với chẩn đoán xuất huyết não. Theo lời kể của người nhà, suốt ba ngày bé than nhức đầu, chóng mặt rất nhiều kèm theo nôn ói. Các triệu chứng này ngày càng tăng, gia đình đưa bé vào bệnh viện khám, các bác sĩ cho bé chụp CTscan sọ và kết quả thấy có...

4p fifinn 16-08-2013 64 6   Download

Người mắc bệnh tiểu đư.ờng có thể gặp những biến chứng như tổn thương thần kinh, bệnh tim, tổn thương mắt, nhiếm trùng hay tăng mỡ máu. Bệnh tiểu đường, còn gọi là Đái tháo đường hay Bệnh dư đường, là một nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa cacbohydrat khi hoóc môn insulin của tụy bị thiếu hay giảm tác động trong cơ thể, biểu hiện bằng mức đường trong máu luôn cao; trong giai đoạn mới phát thường làm bệnh nhân đi tiểu nhiều, tiểu ban đêm và do đó làm khát nước...

5p demnammopho123 15-07-2013 102 11   Download

Câu 1: Sự trao đổi chéo không cân giữa các cromatit trong một hoặc một số cặp NST kép tương đồng ở kì đầu giảm phân I thường là nguyên nhân dẫn đến kết quả: A. Đột biến thể lệch bội B.Đột biến đảo đoạn NST C.Đột biến lặp đoạn và mất đoạn NST D.Hoán vị gen Câu 2: Dùng consixin để xử lí các hợp tử lưỡng bội có kiểu gen Aa thu được các thể tứ bội. Cho các thể tứ bội trên giao phấn với nhau, trong trường hợp các cây tứ bội giảm phân đều...

5p zangkoi94 28-05-2013 112 8   Download