Đột biến mất đoạn

U tân sinh đa tuyến nội tiết típ 1 là một hội chứng u nội tiết hiếm gặp, được định nghĩa là sự có mặt của ít nhất 2 trong 3 loại u chính: U tuyến yên, u cận giáp và u tụy. Ngoài các khối u trên, bệnh nhân (BN) có thể biểu hiện u ở một số vị trí khác như u tuyến thượng thận, u tuyến ức, u phế quản, u dạ dày... Hội chứng này rất dễ bị bỏ sót do có nhiều khối u, BN có thể được phát hiện ở nhiều khoa lâm sàng khác nhau. Nghiên cứu mô tả kinh nghiệm của mình trong việc chẩn đoán và quản lý một trường hợp u tân sinh đa tuyến nội tiết típ 1.

7p vihizuzen 26-05-2025 2 1   Download

Tài liệu "Hướng dẫn chẩn đoán và điều trị một số bệnh về Răng Hàm Mặt: U xơ thần kinh" cung cấp cho học viên nội dung về: định nghĩa, nguyên nhân gây bệnh, chẩn đoán lâm sàng - cận lâm sàng - phân biệt, nguyên tắc và các hướng tiến hành điều trị u xơ thần kinh, tiên lượng, biến chứng và phòng bệnh. Mời các bạn cùng tham khảo!

2p leetranhh 20-05-2025 1 1   Download

Tài liệu "Hướng dẫn chẩn đoán và xử trí hồi sức tích cực: Suy hô hấp nặng do đợt mất bù cấp của bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính" cung cấp cho học viên nội dung về: đại cương, nguyên nhân gây bệnh, triệu chứng lâm sàng - cận lâm sàng, chẩn đoán xác định - chẩn đoán nguyên nhân - chẩn đoán mức độ, nguyên tắc xử trí suy hô hấp, xử trí ban đầu và vận chuyển cấp cứu, xử trí tại bệnh viện, tiên lượng và biến chứng, các phương pháp phòng bệnh.

5p leetranhh 20-05-2025 2 1   Download

Bài viết báo cáo ca bệnh hiếm gặp, bệnh nhân bị teo mật bẩm sinh kèm theo bệnh lý Wilson. Việc khẳng định chẩn đoán cần có xét nghiệm di truyền phân tử xác định đột biến gen ATP7B. Cả hai nguyên nhân đều gây ra các tổn thương gan. Sự kết hợp các tổn thương này có thể là nguyên nhân gây tình trạng suy gan tối cấp sớm ở bệnh nhân.

4p viciize 01-11-2024 5 2   Download

Bài viết khảo sát đặc điểm đột biến gen LMP1-EBV ở mô sinh thiết vòm của bệnh nhân ung thư vòm mũi họng, điều trị tại Bệnh viện Ung bướu Cần Thơ. Kiểu đột biến mất đoạn 30bp tại vị trí 168266-168295 (343-350) trên gen LMP1-EBV xuất hiện khá cao ở mô sinh thiết khối u của bệnh nhân ung thư vòm mũi họng. Bước đầu nhận định có khả năng đặc điểm đột biến này là cơ sở phát sinh ung thư vòm mũi họng ở bệnh nhân.

7p vipanly 26-11-2024 3 0   Download

Bài viết trình bày việc tìm hiểu mối liên quan giữa đột biến mất đoạn exon 9 (HSP110DE9) với đặc điểm nội soi, mô bệnh học của bệnh ung thư đại trực tràng (UTĐTT). Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 110 bệnh nhân UTĐTT được khám và điều trị tại Bệnh viện Trung ương Quân đội 108 từ năm 2017 đến năm 2020.

8p vipanly 26-11-2024 2 1   Download

Bài viết nghiên cứu hồi cứu, mô tả cắt ngang 86 bệnh nhân được chẩn đoán mới xơ tuỷ nguyên phát (PMF) tại viện Huyết học – Truyền máu Trung ương từ tháng 1/2016 đến hết tháng 12/2022. Kết quả: Tỉ lệ tiêu bản có mật độ tế bào tuỷ tăng, bình thường và giảm lần lượt là 39,53%, 24,42% và 36,05%, không có sự khác biệt ở các nhóm đột biến gen (p>0,05).

11p viciize 27-11-2024 2 1   Download

Thalassemia thuộc nhóm bệnh di truyền rối loạn tổng hợp hemoglobin. Nguyên nhân gây bệnh là do đột biến gen quy định tổng hợp chuỗi globin dẫn đến mất cân bằng các loại chuỗi globin. Bài viết trình bày mô tả các biến chứng ở bệnh nhi β-thalassemia thể nặng và β-thalassemia/ HbE tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương giai đoạn 2023 - 2024.

6p viuzumaki 28-03-2025 3 1   Download

Bài viết trình bày mục tiêu nghiên cứu: Xác định tỷ lệ một số loại đột biến mất đoạn gen α-globin và kiểu gen của bệnh HbH bằng kỹ thuật Gap-polymerase chain reaction (Gap-PCR). Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 48 bệnh nhân HbH. DNA được ly trích từ máu toàn phần chống đông máu EDTA và khảo sát một số loại đột biến mất đoạn gen α-globin phổ biến bằng kỹ thuật Gap-PCR.

8p viakimichi 17-01-2025 3 2   Download

Bài viết trình bày xác định kiểu gen và mô tả kiểu hình huyết học của bệnh Hemoglobin H không mất đoạn. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 38 bệnh nhân HbH không mất đoạn tại Bệnh viện Huyết Học-Truyền Máu Thành phố Cần Thơ và Bệnh viện Trường Đại học Y Dược Cần Thơ từ tháng 12/2022 đến 08/2023.

8p viharuno 11-01-2025 7 1   Download

Bạn đang bối rối không biết phải giải quyết thế nào để vượt qua kì kiểm tra sắp tới với điểm số cao. Hãy tham khảo 6 Đề thi môn Sinh học (Dành cho thí sinh Không Phân ban) để giúp cho mình thêm tự tin bước vào kì thi này nhé.

24p 4everloveyou 29-06-2010 89 19   Download

Định nghĩa đột biến cấu trúc NST: - Đột biến cấu trúc NST là những biến đổi bên trong cấu trúc NST. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh: Do ảnh hưởng của tia phóng xạ, tía tử ngoại, sốc nhiệt, hóa chất hoặc do những biến đổi sinh lý, sinh hóa trong tế bào làm cho NST bị đứt, bị rối loạn tring quá trình tự nhân đôi của NST, trao đổi chéo của các crômatic

21p ntgioi120401 24-10-2009 1278 210   Download

Một hoặc nhiều đột biến được tích lũy lại sẽ gây ra sự tăng sinh không kiểm soát và tạo thành khối u. Khối u là một khối mô bất thường, có thể ác tính, tức ung thư hoặc lành tính, tức không ung thư. Chỉ những khối u ác tính thì mới xâm lấn mô khác và di căn. Khái niệm ác hay lành tính ở đây nên hiểu về mặt giải phẫu bệnh học nhiều hơn là về khả năng gây chết người.

36p buddy7 29-06-2011 405 78   Download

Nội dung chính của Bài giảng Chương 4: Đột biến nhiễm sắc thể trình bày về đột biến cấu trúc NST như lặp đoạn, mất đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn; đột biến số lượng NST đa bội hoá, lệch bội hoá, bất hoạt của NST X. Đây là tài liệu tham khảo hữu ích cho bạn đọc nghiên cứu và học tập chuyên ngành Sinh học.

38p conchimnon32 26-06-2014 339 53   Download

Bài giảng Đột quỵ - lâm sàng, chuẩn đoán và điều trị nhằm giúp người học nắm được các kiến thức về chẩn đoán đột quỵ; chẩn đoán nguyên nhân đột quỵ; xử trí cấp cứu; trình bày các biện pháp điều trị chung trước mắt và lâu dài; các biện pháp cần thực hiện để phòng ngừa tái phát sớm và lâu dài.

71p minhminhquangtri32 07-07-2014 351 63   Download

Mời các bạn cùng tham khảo đề thi khảo sát chất lượng khối 12 môn Sinh học của trường THPT Lưu Đình Chất sẽ giúp các bạn có thêm tư liệu ôn luyện môn Sinh học với các nội dung như: Lặp đoạn, mất đoạn, mất một cặp nu, quá trình giao phối, phân tử ADN...

24p diemhuong47 10-04-2014 61 2   Download

p 01-01-1970   Download

Cùng tham gia thử sức với “Đề khảo sát chất lượng môn Sinh học năm 2020-2021 - Sở GD&ĐT Nghệ An - Mã đề 209” để nâng cao tư duy, rèn luyện kĩ năng giải đề và củng cố kiến thức Sinh học căn bản nhằm chuẩn bị cho kì thi quan trọng sắp diễn ra. Chúc các em vượt qua kì thi này thật dễ dàng nhé!

4p nguyenhoanglinh1993 18-03-2022 19 2   Download

Luận văn “Phân tích đa dạng di truyền mất đoạn APOBEC3B và nguy cơ bị ung thư vú ở người Việt Nam” nhằm cung cấp thêm số liệu về mất đoạn APOBEC3B cũng như xác định tần suất alen mất đoạn tại Việt Nam. Mời các bạn cùng tham khảo nội dung chi tiết.

105p beloveinhouse03 22-08-2021 31 5   Download

Mục tiêu nghiên cứu của đề tài là đánh giá mối liên quan giữa các dạng biến đổi của gen, tỷ lệ mất đoạn lớn, mức độ đột biến đoạn lớn, sự thay đổi số lượng bản sao ADN ty thể với một số đặc điểm bệnh học của bệnh nhân ung thư đại trực tràng ở Việt Nam.

28p acacia2510 11-05-2021 14 3   Download