Đột tử trễ

Bài viết trình bày việc hoàn thiện kỹ thuật Short-PCR-realtime cải tiến để xác định đột biến C677T và A1298C của gen MTHFR; Xác định tỷ lệ xuất hiện đột biến gen MTHFR (C677T và A1298C) ở trẻ tự kỷ Việt Nam.

5p viciize 01-11-2024 4 1   Download

Đa polyp đại tràng ở trẻ em là một vấn đề lâm sàng đáng quan tâm do khả năng phát triển thành ung thư đại tràng nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời. Tại miền Trung Việt Nam, đặc điểm lâm sàng, nội soi và di truyền học của đa polyp đại tràng ở trẻ em vẫn còn chưa được nghiên cứu. Nghiên cứu xác định các đặc điểm dịch tễ học, lâm sàng, nội soi và di truyền học của đa polyp đại tràng ở trẻ em trong khu vực miền Trung.

8p viormkorn 06-11-2024 4 2   Download

Bài viết này nhấn mạnh tầm quan trọng của việc khai thác bệnh sử chi tiết của BN, tránh việc chẩn đoán chỉ cắt ngang tại thời điểm khám và điều trị, làm chẩn đoán nhầm hội chứng bệnh lý di truyền với đột quỵ não. Từ đó nâng cao chất lượng chẩn đoán và điều trị.

7p vipanly 26-11-2024 2 0   Download

Bài viết mô tả các yếu tố nguy cơ, đặc điểm lâm sàng, hình ảnh học của đột quỵ do bóc tách động mạch. Đối tượng và phương pháp: nghiên cứu mô tả hồi cứu, trên các bệnh nhân đột quỵ do bóc tách động mạch nhập khoa thần kinh và khoa ngoại thần kinh bệnh viện Đại học Y Dược thành phố HồChí Minh từ ngày 1/1/2016 - 22/11/2022.

8p vipanly 26-11-2024 1 0   Download

Luận án Tiến sĩ Sinh học ứng dụng "Nghiên cứu đột biến và đa hình của một số gen ở trẻ em mắc bệnh teo đường mật bẩm sinh" trình bày các nội dung chính sau: Giải trình tự toàn bộ vùng mã hóa của một số bệnh nhân mắc bệnh teo đường mật bẩm sinh điển hình; Phân tích số liệu, sàng lọc và tìm đột biến trên các gen liên quan đến bệnh teo đường mật bẩm sinh ở các bệnh nhân được giải trình tự toàn bộ vùng mã hóa; Phân tích mối liên quan giữa các đa hình nucleotide đơn với nguy cơ mắc bệnh teo đường mật bẩm sinh trên số lượng lớn bệnh nhân và đối chứng.

155p visarutobi 15-02-2025 4 1   Download

Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Công nghệ sinh học "Nghiên cứu đột biến và đa hình của một số gen ở trẻ em mắc bệnh teo đường mật bẩm sinh" được nghiên cứu với mục tiêu: Giải trình tự toàn bộ vùng gen mã hóa của một số bệnh nhân mắc teo đường mật bẩm sinh từ đó xác định được các đột biến gen liên quan đến bệnh teo đường mật bẩm sinh; Phân tích mối liên quan giữa các đa hình nucleotide đơn với nguy cơ mắc bệnh teo đường mật bẩm sinh ở người Việt Nam

27p vinara 15-02-2025 3 1   Download

Co giật do sốt là một trong những cấp cứu nhi khoa quan trọng thường gặp ở trẻ dưới 5 tuổi. Trẻ có thể xuất hiện nhiều hơn một cơn co giật trong cùng một đợt sốt. Bài viết trình bày mô tả đặc điểm lâm sàng của co giật do sốt và khảo sát một số yếu tố liên quan đến co giật do sốt phức tạp ở trẻ em từ 6 đến 60 tháng tuổi tại Bệnh viện Nhi đồng Cần Thơ.

7p viharuno 11-01-2025 13 1   Download

Levofloxacin được xem là một kháng sinh cứu vãn trong điều trị tiệt trừ Helicobacter pylori ở trẻ em. Tuy nhiên, đề kháng levofloxacin đang gia tăng và thay đổi giữa các khu vực trên thế giới. Tình trạng này liên quan đến các đột biến ở vùng xác định kháng quinolone của gen GyrA. Bài viết trình bày xác định tỷ lệ các đột biến trên gen GyrA của vi khuẩn H. pylori ở trẻ 6-16 tuổi viêm, loét dạ dày tá tràng và một số yếu tố liên quan.

8p viharuno 11-01-2025 3 1   Download

Ung thư đại trực tràng là dạng thư ung thường gặp hiện nay và đang có xu hướng trẻ hoá. Nghiên cứu đánh giá độ tương đồng đột biến giữa mẫu máu và mẫu mô ung thư đại trực tràng là cần thiết đặc biệt với bệnh nhân ở giai đoạn sớm.

6p viakimichi 11-01-2025 5 2   Download

Ung thư đại trực tràng (UTĐTT) là một trong những bệnh lý ác tính thường gặp của đường tiêu hóa và tỷ lệ người trẻ tuổi mắc bệnh này ngày càng tăng cao. Bài viết trình bày việc xây dựng quy trình phát hiện đột biến 21 gen liên quan đến UTĐTT ở bệnh nhân trẻ tuổi bằng kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới.

8p viakimichi 11-01-2025 4 2   Download

Các yếu tố làm ảnh hưởng đến kiểu di truyền 1. Đột biến mới Nếu một đứa trẻ được sinh ra với một bệnh di truyền và trong gia đình của trẻ chưa hề có tiền sử về bệnh này thì có thể trẻ này là kết quả của một đột biến mới (new mutation), điều này đặc biệt đúng đối với bệnh di truyền do gene trội trên NST thường.

6p butmauvang 29-08-2013 104 6   Download

Bài viết trình bày đặc điểm chỉ báo đỉnh tăng trưởng của tuổi năm sinh về sự phát triển của trẻ em có thể không chính xác bằng tuổi sinh học được đánh giá dựa vào mức độ trưởng thành xương đốt sống cổ. Mục tiêu: Đánh giá mối liên quan giữa tuổi năm sinh và tuổi xương đốt sống cổ theo phương pháp định tính (Baccetti, 2005), phương pháp định lượng (Mito, 2002) và (Thùy Trang, 2015), từ đó tìm ra phương pháp phù hợp ứng dụng trên đối tượng người Việt Nam.

9p vibenya 31-12-2024 8 2   Download

Bài viết trình bày bệnh bạch cầu cấp là bệnh ung thư thường gặp nhất ở trẻ em. Một số đột biến gene giúp tiên lượng và cải tiến việc điều trị. Mục tiêu: Mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và một số đột biến gene trên bệnh bạch cầu cấp trẻ em. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên những bệnh nhi bị bệnh bạch cầu cấp, mới được nhập viện tại Trung Tâm Nhi- BVTW Huế từ tháng 11/2017- 5/2022.

5p vibloomberg 31-12-2024 5 1   Download

Trời chạng vạng tối. Đèn điện bựt cháy khắp Đô Thành Sài Gòn Chợlớn, đường nào cũng nhờ ánh sáng nhơn tạo nên khỏi chìm ngấm trong tịch mịch tối tăm. Thế mà bên vùng Vĩnh Hội có mấy xóm bình dân nằm dọc theo mé kinh phía trong, từ bến đò Long Kiển vô tới xóm Ụ Tàu, vì đèn đường chưa giăng đèn điện, còn trong nhà lá thì đốt dầu leo heo, bởi vậy lúc gần tối mặc dầu dưới kinh nước đầy, gió chiều phất mát, mà quang cảnh trông có vẻ âm u, có hơi...

57p boy_them_yeu 19-06-2013 68 8   Download

Trên cơ sở khoa học, nghiên cứu tâm sinh lý của học sinh tiểu học. Ta biết rằng ở lứa tuổi này độ cong của cột xương sống đang hình thành và phát triển. Nếu trẻ ở tư thế nào thì cơ thể dễ phát triển theo dáng dấp đó. Các nhà nghiên cứu sinh lý trẻ cho biết: các đốt ngón tay, cổ tay đến 11; 12 tuổi mới kết thúc việc cốt hoá. SKKN về các kinh nghiệm được đúc kết để giúp học sinh rèn chữ đẹp, vở sạch, mời các bạn cùng tham khảo.

21p somivang123 20-03-2014 99 12   Download

Tái cực sớm (Early repolarization) là hình ảnh điện tim thường gặp ở những người trẻ tuổi, khoẻ mạnh, không có bệnh tim thực thể; tái cực sớm được xem là hình ảnh điện tâm đồ bình thường hay gặp ở người trẻ tuổi khoẻ mạnh không có bệnh tim thực tổn; tuy nhiên, có một số trường hợp tái cực sớm trên điện tâm đò cho thấy có sự phối hợp với sự gia tăng nguy cơ rung thất và đột tử; hội chứng tái cực sớm lành tính hay ác tính?. Mời các bạn tham khảo tài liệu.

29p hanh_xuan96 21-11-2018 58 2   Download

Ở nhóm bệnh tim bẩm sinh ở người trưởng thành, đột tử do tim là nguyên nhân tử vong nổi bật, chiếm khoảng 19- 26%. Gần đây, do những tiến bộ đáng kể trong y khoa mà tỉ lệ sống sót đến trưởng thành của trẻ bị tim bẩm sinh gia tăng nên tỉ lệ tim bẩm sinh người lớn cũng tăng lên và theo đó tỉ lệ đột tử do tim ở nhóm bệnh này cũng tăng hơn.

23p advanger 04-05-2018 63 3   Download

Đại đa số các tr­ờng hợp hẹp eo ĐMC nằm ở ngay tr­ớc vị trí xuất phát của ống động mạch nghĩa là ở gần sát với chỗ bắt đầu của ĐMC xuống. Th­ờng gặp có sự phì đại, co thắt ở thành sau của ĐMC gây hẹp lòng mạch ĐMC ở vị trí này. Cũng có thể gặp sự thiểu sản của eo ĐMC với các mức độ khác nhau. Bệnh có thể đột ngột hoặc từ từ dẫn đến suy tim ứ huyết ở trẻ nhỏ. Động mạch d­ới đòn trái th­ờng xuất phát ngay gần chỗ hẹp...

44p womanhood911_10 16-11-2009 252 73   Download

Đại đa số các tr­ờng hợp hẹp eo ĐMC nằm ở ngay tr­ớc vị trí xuất phát của ống động mạch nghĩa là ở gần sát với chỗ bắt đầu của ĐMC xuống. Th­ờng gặp có sự phì đại, co thắt ở thành sau của ĐMC gây hẹp lòng mạch ĐMC ở vị trí này. Cũng có thể gặp sự thiểu sản của eo ĐMC với các mức độ khác nhau. Bệnh có thể đột ngột hoặc từ từ dẫn đến suy tim ứ huyết ở trẻ nhỏ. Động mạch d­ới đòn trái th­ờng xuất phát ngay gần chỗ hẹp...

45p womanhood911_10 16-11-2009 208 63   Download

SIDS là tình trạng một đứa trẻ với vẻ ngoài hoàn toàn bình thường chết đột ngột khi ngủ vì ngừng thở. Các xét nghiệm sau đó đều không tìm ra bất cứ nguyên nhân nào. Tại châu Âu cứ 2000 trẻ lại có một trường hợp đột tử. Ở Bắc Mỹ, con số này cao gấp đôi. Hút thuốc trong khi mang thai được biết đến như yếu tố nguy cơ lớn nhất của SIDS.

22p fpt_12 21-05-2013 64 3   Download