Gánh nặng di truyền

Beta Thalassemia là bệnh thiếu máu tan máu bẩm sinh gây ra bởi sự bất thường về di truyền trên gen beta-globin (HBB) để lại hậu quả nghiêm trọng về sức khỏe, ảnh hưởng tới giống nòi và là gánh nặng cho gia đình và xã hội. Xét nghiệm phát hiện sớm người mang gen bệnh bằng kỹ thuật sinh học phân tử hiện nay sử dụng chứng dương tách chiết từ máu của người mang đột biến, dẫn tới sự không đồng nhất về chất lượng, sự thiếu hụt nguồn chứng dương đặc biệt là những đột biến hiếm.

9p vinikolatesla 25-03-2022 30 2   Download

Bài giảng Ứng dụng NIPT tại Việt Nam triển vọng và thách thức do Ths. Bs. Quách Thị Hoàng Oanh biên soạn trình bày các nội dung chính sau: Gánh nặng về dị tật bẩm sinh & di truyền; Phòng ngừa rối loạn di truyền; Sàng lọc – chẩn đoán trước sinh; DNA thai tự do trong máu mẹ; Ứng dụng cffDNA tại Việt Nam;... Mời các bạn cùng tham khảo để nắm nội dung chi tiết.

29p vimarkzuckerberg 04-11-2021 36 3   Download

α Thalassmia là bệnh nhân di truyền lặn trên NST 16, bệnh nhân mắc bệnh này là một gánh nặng cho bản thân, gia đình và xã hội. Hiện nay, tỷ lệ mắc bệnh tương đối cao và chi phí cho điều trị này khá lớn. Xuất phát từ vấn đề đó, các tác giả nghiên cứu vấn đề này nhằm mục đích phát hiện các tác nhân gây bệnh để có biện pháp tư vấn chuyển giao trước để giảm tỷ lệ mắc bệnh.

6p closefriend02 07-10-2021 28 3   Download

Đái tháo đường típ 2 hiện là một gánh nặng y tế toàn cầu. Yếu tố di truyền đóng vai trò quan trọng trong sinh bệnh học của bệnh lý này, tuy nhiên, hiện nay có rất ít các nghiên cứu về vai trò của yếu tố di truyền trong bệnh lý đái tháo đường típ 2 trên quần thể người Việt Nam. Nghiên cứu khảo sát mối liên quan giữa điểm đa hình đơn nucleotide rs266729 trên gen ADIPOQ và bệnh lý đái tháo đường típ 2 ở người Việt Nam.

5p vinayeon2711 09-08-2021 18 2   Download

Tại Việt Nam đã có nhiều nghiên cứu về huyết học, điều trị và đặc điểm phân tử của bệnh thalassemia. Bệnh viện Từ Dũ là nơi đầu tiên thực hiện phòng ngừa chủ động bằng các biện pháp tầm soát và chẩn đoán trước sinh bằng các biện pháp huyêt học và di truyền phân tử. Tuy nhiên việc xây dựng, mở rộng chương trình tầm soát và chẩn đoán trước sinh cho cả nước là hết sức cần thiết nhằm để phòng ngừa đạt hiệu quả cao. Mời các bạn cùng tham khảo bài viết để nắm chi tiết hơn về nội dung.

6p kequaidan12 08-06-2021 46 5   Download

Đánh giá hiệu quả của việc áp dụng kỹ thuật “chẩn đoán di truyền tiền làm tổ” (PGD) kết hợp cùng lĩnh vực thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) có góp phần can thiệp ngăn chặn các đột biến di truyền xuất hiện ngay từ trong phôi, giúp bệnh nhân có cơ hội sinh con mà không phải chấm dứt thai kì và giảm bớt gánh nặng cho toàn xã hội.

7p viyerevan2711 16-07-2020 34 4   Download

Bài viết trình bày văn hóa dân chủ, dân chủ công xã và dân chủ làng xã, dân chủ hay thiếu dân chủ; di sản thiếu dân chủ, phản dân chủ của nền dân chủ làng xã nói riêng và của toàn bộ xã hội Việt nam truyền thống nói chung lại đè nặng lên xã hội hiện đại.

9p kequaidan 07-10-2019 33 1   Download

Bài này giới thiệu một số kết quả ban đầu của nghiên cứu “Đo lường gánh nặng bệnh tật tại Việt Nam” về gánh nặng bệnh tật (sử dụng chỉ số DALYs) của các nhóm bệnh/ chấn thương hàng đầu theo giới và tuổi. Nghiên cứu sử dụng phương pháp của nghiên cứu đo lường gánh nặng bệnh tật toàn cầu (GBD- Global Burden of Disease study). Với phương pháp này, chỉ số đo lường gánh nặng bệnh tật (DALYs) được tính bằng tổng số năm sống mất đi do tử vong sớm (YLLs) và tàn tật (YLDs) bởi bệnh/ chấn thương.

7p thanos2 22-05-2018 75 7   Download

Giáo án Tiếng việt lớp 2 MÔN: TẬP ĐỌC Tiết 1: NGƯỜI MẸ HIỀN I. Mục tiêu 1. Kiến thức: Hiểu nghĩa các từ khó , chú ý các từ ngữ : thầm thì, xấu hổ , bật khóc , nghiêm giọng , hài lòng - Cảm nhận được ý nghĩa câu chuyện Cô giáo vừa yêu thương HS vừa nghiêm khắc dạy hảo HS nên người . Cô như người mẹ hiền của các em 2. Kỹ năng: Đọc đúng tồn bài , chú ý : + Các tiếng có phụ âm đầu , vần thanh dễ lẫn + Biết nghỉ hơi đúng . Đọc đúng lời người dẫn chyện , lời đối thoại của các nhân vật 3. Thái độ: Tình yêu thương , qúi trọng đối với thầy , cô giáo . II.

8p quangphi79 07-08-2014 578 33   Download

Bài giảng được biên soạn khá sinh động với nhiều hình ảnh minh họa giúp các em học sinh dễ dàng tiếp thu các kiến thức về bảo vệ vốn gen của loài người. Thông qua bài này, học sinh sẽ hiểu được gánh nặng di truyền được truyền qua các thế hệ và những biện pháp để hạn chế bớt các gánh nặng di truyền. Từ đó, biết được cách để bảo vệ vốn gen loài người như tạo môi trường sạch nhằm hạn chế các tác nhân đột biến, Tư vấn di truyền và việc sàng lọc trước sinh.

37p thuylt457 15-11-2013 406 55   Download

Giáo án trình bày về bảo vệ vốn gen của loài người, giúp học sinh hiểu được các biện pháp bảo vệ vốn gen người và một số vấn đề xã hội của Di truyền học. Qua đó, các em sẽ nâng cao nhận thức về tài sản di truyền của loài người từ đó tích cực đấu tranh vì hoà bình, chống thảm hoạ do chiến tranh hạt nhân gây nên cũng như các hình thức chiến tranh khác làm tổn thương đến môi trường sống của con người nói riêng và của sinh vật nói chung. Hi vọng những giáo án này sẽ hữu ích với các thầy cô và các em.

5p toannguyen179 15-11-2013 229 15   Download

Hội chứng Down ở trẻ một dạng chậm phát triển tâm thần khiến cho bệnh nhân trở nên khù khờ và hầu như không có khả năng học hành là rối loạn di truyền thường gặp nhất trong các trẻ sơ sinh còn sống và cũng chính là loại rối loạn dễ bị bỏ sót nhất trên siêu âm.Đây là hội chứng không thể chữa khỏi được, gây một gánh nặng rất lớn cho gia đình và xã hội. Với sự phát triển của y học ngày nay, chúng ta có thể phát hiện được đến 90% các trường hợp...

5p ngoz1111 24-09-2013 129 6   Download

Tháng tám về báo hiệu những trở mình rất khẽ. Có những dòng người trôi đi vồn vã, có những toan lo oằn gánh nặng trên vai. Em nhớ hanh hao mùa vàng những lá, xào xạc con phố nhỏ với những bản tình ca.

3p windows_1 08-08-2013 49 2   Download

Trời nắng, cái nắng mới, làm cho người ta khó chịu, dễ sinh giận dữ, gắt gỏng với cả mọi người. Trên con đường nhựa Hải Phòng - Hà Nội, đen như con rắn nằm nhoài không cựa quậy, anh đĩ Mùi đi chợ về, quẩy một gánh nặng những khoai lang. Đi đã năm cây số, nên mồ hôi anh nhễ nhại, ướt cả áo, lấm tấm trên trán, trên mũi, và trên cằm... Anh đang rảo cẳng bước cho chóng hết nốt hai cây số nữa, thì trông thấy ở cạnh đường, một cái ôtô hòm liệt máy, đứng đó. Nhân có bóng cây mát,...

9p boy_them_yeu 20-06-2013 93 9   Download

Vua Thánh Tôn lâm triều phong Tướng quốc Ông Lê Nhiệm đón cửa đánh thông gia Trung Hoa có sử rồi còn có truyện nữa, Việt Nam cũng có sử, há lại không có truyện hay sao? Ấy vậy viết một bộ truyện An Nam ví dầu không giúp vui cho độc giả được đi nữa, thì cũng biên chép được một đoạn sự tích của nước mình, làm như thế tưởng có lẽ không phải là một việc vô ích. Bộ truyện nầy thuộc về nhà Lê, nhằm triều vua Thánh Tôn, trong khoảng hai ba năm trước khi...

72p boy_them_yeu 19-06-2013 72 9   Download

Phượng cho xe vào garage. Trước khi bước xuống xe, nàng nhìn vào gương chiếu hậu lần cuối cùng, hất hất mái tóc vừa mới uốn ngắn, mỉm cười thỏa mãn. Đẩy cửa vào nhà, Phượng nhí nhảnh đến trước mặt chồng hỏi : - Mình xem em cắt mái tóc ngắn thế nầy có đẹp không ? Cường đang đọc lại cuốn sách “Quẳng Gánh Lo Đi Và Vui Sống” của dịch giả Nguyễn Hiến Lê mang từ Việt Nam qua Mỹ bỏ nằm ụ trên kệ sách mấy năm rồi mà không có thì giờ rảnh rỗi để...

9p lichxanh 03-06-2013 64 4   Download

Má đội áo mưa đi về đưa cho nó ba triệu má mới đi mượn trước tiền bán cafe, nó cầm trên tay mà rướm nước mắt. Tháng tám, café chưa thu. Năm nào cũng vậy, cứ đáo mùa là nhà nó lại túng quẫn sau một năm dài. Nó vào đại học gánh nặng đổ lên vai ba má. Chiều nay nó xuống Sài Gòn nhập học, đi tìm ước mơ với lòng quyết tâm nó nhất định phải học thành tài để về quê mua lại căn nhà xưa, về đây xây cho ba má một căn thật đẹp...

16p muatrenbienvang_1511 29-05-2013 49 2   Download

Cái mớ bánh tráng đã khô. Nó nhìn mà lo lắng. Kiểu này, má lại vất vả thêm rồi, khô rang khô khốc thế này bán sao nổi, khách mà chê thì lại không bán được, không bán được thì lấy tiền đâu mà trả tiền thuê nhà, rồi tiền sinh hoạt hằng ngày, rồi tiền ăn học của nó nữa…Ôi, không nghĩ nữa, tìm cách giải nguy thôi. Má đã đi bán từ sáng sớm, cái gánh hàng nặng trĩu và chất đầy thứ bánh trái quà vặt. Nhìn dáng má cong cong bên gánh hàng, nó thở dài....

9p nhungbuoichieuvang15 28-05-2013 45 4   Download

Má đội áo mưa đi về đưa cho nó ba triệu má mới đi mượn trước tiền bán cafe, nó cầm trên tay mà rướm nước mắt. Tháng tám, café chưa thu. Năm nào cũng vậy, cứ đáo mùa là nhà nó lại túng quẫn sau một năm dài. Nó vào đại học gánh nặng đổ lên vai ba má.

8p chuhexxx 27-05-2013 39 3   Download

Chị Sen cúi mình dưới gánh nước nặng trĩu, lách cửa bước vào những bước khó nhọc và chậm chạp. Cái đòn gánh cong xuống và rên rỉ trên vai, nước trong thùng sánh tóe ra mỗi bước đi.

5p lichsu_5 26-05-2013 47 3   Download