Gen dị hợp.

Nghiên cứu mô tả trường hợp gia đình có hai anh em trai, 6 và 9 tuổi, mắc chứng chậm phát triển tâm thần nặng, kèm theo lác trong và liệt co cứng cơ tứ chi. Giải trình tự toàn bộ hệ gen đã xác định biến thể bán hợp tử c.649G>A (p.Gly217Ser) trên gen PLP1, liên quan đến bệnh Pelizaeus-Merzbacher, một rối loạn di truyền gây chậm phát triển tâm thần liên kết nhiễm sắc thể giới tính X.

9p vijiraiya 29-04-2025 1 1   Download

Nghiên cứu này mô hình bài toán UC trong thị trường điện và carbon nhằm tối đa hóa lợi nhuận của nhà máy với các ràng buộc kinh tế, kỹ thuật như giới hạn công suất tổ máy, giới hạn thời gian bật/tắt, giới hạn điều chỉnh (tăng/giảm) công suất, v.v. Thuật giải cho bài toán được xây dựng kết hợp hai phương pháp: thuật toán gen di truyền (GA) sử dụng để mô phỏng kế hoạch bật/tắt các tổ máy trong ngày bằng chuỗi biến nhị (1 = bật, 0 = tắt), và thuật toán tối ưu bày đàn (PSO) để tính toán phân bổ công suất tối ưu cho các tổ máy được huy động (Economic dispatch, ED).

3p vimaito 11-04-2025 1 1   Download

Nghiên cứu này nhằm mục đích khảo sát, thu thập và tổng hợp thông tin chức năng và trình tự DNA của các gen gây đắng từ các nghiên cứu đã công bố trên thế giới. Dựa vào các công bố trước đây trên thế giới, thông tin về chức năng, tên và mã định danh của các gen gây đắng được tổng hợp.

8p gaupanda088 22-04-2025 1 1   Download

Vở ghi bài học sinh Sinh học 12 - Bài 1: Gen và cơ chế truyền thông tin di truyền (Sách Chân trời sáng tạo) được biên soạn nhằm giúp học sinh nắm vững các khái niệm nền tảng về gen và cơ chế hoạt động của nó trong quá trình di truyền thông tin di truyền. Tài liệu trình bày rõ cấu trúc của gen, bao gồm vùng điều hòa, vùng mã hóa và vùng kết thúc, cùng với vai trò cụ thể của từng vùng trong việc kiểm soát tổng hợp protein. Mời các em cùng tham khảo!

12p leminhgia 10-04-2025 5 1   Download

Bài viết trình bày việc hoàn thiện kỹ thuật ARMS-PCR kết hợp điện di tự động để xác định đa hình gen MTHFR ở bệnh nhân tiền sản giật; Mô tả một số đa hình gen MTHFR (C677T và A1298C) ở bệnh nhân tiền sản giật.

4p vipanly 28-10-2024 1 1   Download

Bài viết báo cáo ca bệnh hiếm gặp, bệnh nhân bị teo mật bẩm sinh kèm theo bệnh lý Wilson. Việc khẳng định chẩn đoán cần có xét nghiệm di truyền phân tử xác định đột biến gen ATP7B. Cả hai nguyên nhân đều gây ra các tổn thương gan. Sự kết hợp các tổn thương này có thể là nguyên nhân gây tình trạng suy gan tối cấp sớm ở bệnh nhân.

4p viciize 01-11-2024 5 2   Download

Nghiên cứu này báo cáo một trường hợp bệnh nhi nữ 2 tháng tuổi, được xác định có bất thường vật liệu di truyền trisomy một phần NST13 và monosomy một phần NST 21 bằng kỹ thuật xét nghiệm công thức NST và xác định gen bằng kỹ thuật FISH, các bất thường NST có nguồn gốc từ mẹ.

10p viormkorn 06-11-2024 5 1   Download

Ung thư dạ dày lan tỏa di truyền là một dạng hiếm gặp có tiên lượng xấu, chiếm 1 – 3% số ca mắc ung thư dạ dày. Đột biến dòng mầm gen CDH1 được phát hiện ở 25 – 30% các trường hợp ung thư dạ dày lan tỏa di truyền. Bài viết trình bày việc phát hiện đột biến gen CDH1 ở các thành viên trong hai gia đình bệnh nhân bị ung thư dạ dày lan tỏa di truyền.

4p viormkorn 06-11-2024 1 1   Download

Hội chứng QT dài (Long QT Syndrome - LQTS) bẩm sinh là nhóm nguyên nhân quan trọng gây ngất do rối loạn nhịp tim. Chúng tôi báo cáo trường hợp nữ 33 tuổi tiền sử được chẩn đoán ngất do nhịp nhanh thất vào viện vì ngất, ghi nhận khoảng QT hiệu chỉnh trên điện tâm đồ 567,9ms, xét nghiệm gen phát hiện một biến thể dị hợp ở gen KCNH2 tại nhiễm sắc thể số 7 vị trí 150947377 với biến thể NM_000238.4:c.3103del (NP_000229.1:p.Arg1035GlyfsTer22).

6p vipanly 26-11-2024 2 1   Download

Bài viết đánh giá tồn lưu tế bào ác tính (TLTBAT) trên người bệnh được chẩn đoán đa u tủy xương bằng phương pháp F-PCR kết hợp điện di mao quản các kiểu tái sắp xếp (TSX) gen IG. Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu mô tả loạt ca được thực hiện trên 65 người bệnh được chẩn đoán mắc đa u tủy xương tại Bệnh viện Truyền máu Huyết học trong thời gian từ tháng 03/2022 đến tháng 06/2023.

10p viciize 27-11-2024 2 1   Download

Bài viết khảo sát tình hình sàng lọc bệnh lý huyết sắc tố tại hệ thống y tế MEDLATEC cũng như đặc điểm một số xét nghiệm khác trên người bệnh và người mang gen bệnh lý huyết sắc tố. Đối tượng: Nghiên cứu hồi cứu mô tả cắt ngang thực hiện trên 18708 trường hợp nghi ngờ mắc bệnh hoặc mang gen thalassemia được xét nghiệm điện di huyết sắc tố trên hệ thống điện di mao quản Sebia Capillarys 3 Tera và/hoặc XN đột biến thalassemia.

12p viperth 28-11-2024 5 1   Download

Luận văn Thạc sĩ Sinh học "Sử dụng thông tin di truyền trên vùng gen ITS DNA trong định loại các mẫu sâm (Panax L.) thu thập ở tỉnh Hà Giang" trình bày các nội dung chính sau: Đặc điểm hình thái các mẫu Sâm thu được tại Hà Giang; Mô tả đặc điểm trình tự vùng gen ITS của các mẫu Sâm (Panax L.) thu thập được ở tỉnh Hà Giang.

55p vihashirama 03-04-2025 8 1   Download

Bài viết trình bày: Xác định tỉ lệ của chủng K. pneumoniae độc lực cao và tỉ lệ của các gen đề kháng kháng sinh trong những trường hợp nhiễm trùng huyết do K. pneumoniae. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: nghiên cứu mô tả hàng loạt ca, lấy mẫu các bệnh nhân từ 18 tuổi trở lên nhập viện tại bệnh viện Bệnh Nhiệt đới từ tháng 01/2020 đến 06/2021 và có kết quả cấy bệnh phẩm phân lập K. pneumoniae.

5p visarada 28-03-2025 4 1   Download

Bài viết trình bày ung thư tuyến giáp đứng hàng thứ 7 trong các bệnh ung thư có tỉ lệ mới mắc cao nhất trên thế giới, đặc biệt phổ biến ở các nước châu Á trong đó có Việt Nam. Trong số các dấu ấn sinh học phân tử liên quan đến bất thường gen, sự tái hợp nhất NTRK là một yếu tố nguy cơ dẫn đến ung thư tuyến giáp. Tái hợp nhất NTRK là một đích nhắm có giá trị trong việc điều trị ung thư tuyến giáp.

7p vimaito 28-03-2025 4 1   Download

Bài viết trình bày carcinôm có biểu hiện protein nhân trong tinh hoàn (carcinôm NUT) là tân sinh biểu mô ác tính hiếm gặp, đặc trưng bởi đột biến tái sắp xếp gen NUTM1. Chẩn đoán và phát hiện carcinôm NUT là một thách thức đối với bác sĩ giải phẫu bệnh, nhất thiết phải có bằng chứng trực tiếp xác định đột biến tái tổ hợp gen NUTM1 bằng các kĩ thuật sinh học phân tử hoặc gián tiếp thông qua biểu hiện protein trên hóa mô miễn dịch.

9p vimaito 28-03-2025 3 2   Download

Bài viết trình bày Sarcôm bao hoạt dịch (SS) là loại sarcôm tế bào hình thoi đơn hình biểu hiện sự biệt hóa dạng biểu mô. Sinh học phân tử của bệnh cho thấy có sự hợp nhất gen SS18-SSX1/2/4. SS có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi và tỉ lệ mắc bệnh ở nam và nữ là bằng nhau. Hơn 50% bệnh nhân là thanh thiếu niên hoặc người trẻ tuổi. SS thường gặp ở mô mềm sâu của chi dưới và chi trên (chiếm 70% các trường hợp), đặc biệt ở các vị trí cạnh khớp. Ngoài ra, SS cũng có thể gặp ở thân mình (15% trường hợp), đầu mặt cổ (7% trường hợp).

8p vimaito 28-03-2025 4 1   Download

Bài viết trình bày protein nhân trong tinh hoàn (protein NUT/NUMT1) được mã hóa bởi gen NUTM1 nằm trên nhiễm sắc thể 15q14. Chuyển vị t(15;19) trong carcinôm có biểu hiện protein NUT (carcinôm NUT) tạo nên tổ hợp gen mã hóa cho phức hợp protein sinh ung BRD4-NUTM1. Việc phát hiện phức hợp protein này bằng phương pháp hóa mô miễn dịch với dấu ấn NUT (C52B1) có thể giúp định hướng chẩn đoán carcinôm NUT và quyết định chọn lựa liệu pháp nhắm trúng đích phân tử.

11p vimaito 28-03-2025 5 1   Download

Thalassemia thuộc nhóm bệnh di truyền rối loạn tổng hợp hemoglobin. Nguyên nhân gây bệnh là do đột biến gen quy định tổng hợp chuỗi globin dẫn đến mất cân bằng các loại chuỗi globin. Bài viết trình bày mô tả các biến chứng ở bệnh nhi β-thalassemia thể nặng và β-thalassemia/ HbE tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương giai đoạn 2023 - 2024.

6p viuzumaki 28-03-2025 3 1   Download

Mục đích của nghiên cứu này là đánh giá các nhân tố tác động đến sự chấp nhận ứng dụng AI trong lĩnh vực tài chính của đối tượng Gen Z với sự kết hợp giữa 3 mô hình lý thuyết. Nghiên cứu này đo lường sự ảnh hưởng của mô hình Tính phù hợp với tác vụ (TTF) đến mô hình chấp nhận công nghệ (TAM) và mô hình hệ thống thông tin thành công (ISS).

14p gaupanda083 21-03-2025 9 1   Download

Sự giống nhau về cấu trúc là do chúng thừa hưởng “vốn gen” di truyền từ tổ tiên chúng. Sự khác nhau là do trong quá trình tiến hoá, có sự biến đổi “vốn gen” ban đầu để tạo ra những tổ hợp gen mới thích nghi với môi trường.

30p tengteng11 14-12-2011 149 19   Download