Gen tế bào

Ty thể là bào quan có mặt ở hầu hết các tế bào nhân chuẩn, có hệ gen riêng và nhân bản độc lập với hệ gen nhân. Bài viết nghiên cứu số bản sao mtDNA ở bệnh nhân ung thư đại trực tràng người Việt Nam qua đó đánh giá mối liên quan giữa số bản sao mtDNA với tiến triển của ung thư đại trực tràng.

9p vifilm 11-10-2024 3 2   Download

Bài viết Dấu ấn gen của Lichen phẳng miệng qua phân tích dữ liệu phiên mã trình bày các nội dung: Biểu hiện gen của dữ liệu phiên mã; Phân tích gen biểu hiện khác biệt; Kết quả phân tích các DEG trong mỗi bộ dữ liệu và các DEG trùng lặp giữa các tập dữ liệu.

7p vifilm 11-10-2024 4 1   Download

Nghiên cứu được thực hiện nhằm đánh giá tỷ lệ phát hiện đột biến gen trên bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội bằng phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới năm 2022 - 2023 và đánh giá mối liên quan giữa một số đột biến gen với đặc điểm bệnh học ở bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ.

9p viengfa 23-10-2024 4 0   Download

BRCA1 là các gen ức chế khối u nằm trên các nhiễm sắc thể 17q21 có chức năng điều hòa quá trình tăng trưởng và và kiểm soát quá trình phân chia của tế bào. Bài viết trình bày xác định tỷ lệ đột biến gen BRCA1 4153delA, 185delAG, Cys61Gly (300T>G) và 5382insC trên bệnh nhân ung thư vú tại bệnh viện Đại học Y Hà Nội bằng kỹ thuật ARMS-PCR.

5p vibenya 23-10-2024 6 2   Download

Mục đích nghiên cứu: Hoàn thiện kỹ thuật Realtime-PCR xác định đột biến gen BRAF V600E từ các mẫu bệnh phẩm bao gồm mẫu mô phủ parafin, mẫu mô tươi, mẫu dịch hút tế bào và mẫu máu ở bệnh nhân theo dõi chẩn đoán ung thư tuyến giáp.

4p vipanly 28-10-2024 5 1   Download

BRAF là gen tổng hợp protein B-raf chịu trách nhiệm kiểm soát hoạt động phát triển và phân chia của nhiều loại tế bào trong cơ thể. Đột biến gen BRAF làm cho các tế bào bất thường này nhân lên một cách không kiểm soát và hình thành ung thư. Mục đích nghiên cứu: Hoàn thiện kỹ thuật Realtime-PCR xác định đột biến gen BRAF V600E từ mẫu máu và mẫu mô phủ parafin ở bệnh nhân ung thư tuyến giáp.

4p vipanly 28-10-2024 5 3   Download

Checkpoint kinase 2 (CHEK2) là một serine / threonine kinase được kích hoạt khi tổn thương DNA và liên quan đến các con đường tín hiệu về việc sửa chữa DNA, kiểm soát chu kỳ tế bào hoặc apoptosis để đáp ứng với tổn thương ban đầu. Mất chức năng kinase có tương quan với các loại ung thư khác nhau, chủ yếu là ung thư vú. Bài viết trình bày việc hoàn thiện quy trình kỹ thuật Short-realtime-PCR để xác định đột biến gen IVS2+1G>A và 1100delC gen CHEK2 ở bệnh nhân ung thư vú.

5p viciize 01-11-2024 2 2   Download

Phát hiện các gen đặc hiệu từ tế bào ung thư lưu hành trong máu (CTCs) có thể hữu ích trong chẩn đoán, sàng lọc, tiên lượng, theo dõi sau điều trị. Mục tiêu của nghiên cứu này là: Xây dựng và hoàn chỉnh kỹ thuật sinh học phân tử phát hiện, xác định mức độ sao chép Human Mammaglobin (hMAM) mRNA và Survivin mRNA từ tế bào ung thư vú (UTV); Ứng dụng kỹ thuật phát hiện gen đặc hiệu hMAM và Survivin từ các tế bào UTV trong chẩn đoán bệnh UTV.

6p viormkorn 06-11-2024 2 1   Download

Bài viết trình bày kết quả nghiên cứu xác định đặc điểm đột biến BRCA1/2 ở bệnh nhân UTV thể tam âm người Việt Nam, đưa ra lựa chọn điều trị thuốc ức chế PARP cho bệnh nhân cũng như cung cấp thông tin về tư vấn di truyền cho các thành viên trong gia đình.

7p vipanly 26-11-2024 2 0   Download

Bài viết đánh giá kết quả điều trị TKIs thế hệ 1,2 trong điều trị ung thư phổi không tế bào nhỏ có đột biến gen EGFR qua tỷ lệ đáp ứng và tỷ lệ sống còn toàn bộ, sống còn không bệnh tiến triển. Điều trị TKIs trên bệnh nhân UTPKTBN giai đoạn tiến xa có đột biến EGFR giúp cải thiện tỷ lệ đáp ứng và thời gian sống còn không bệnh tiến triển.

7p vipanly 26-11-2024 2 0   Download

Bài viết khảo sát đặc điểm đột biến gen LMP1-EBV ở mô sinh thiết vòm của bệnh nhân ung thư vòm mũi họng, điều trị tại Bệnh viện Ung bướu Cần Thơ. Kiểu đột biến mất đoạn 30bp tại vị trí 168266-168295 (343-350) trên gen LMP1-EBV xuất hiện khá cao ở mô sinh thiết khối u của bệnh nhân ung thư vòm mũi họng. Bước đầu nhận định có khả năng đặc điểm đột biến này là cơ sở phát sinh ung thư vòm mũi họng ở bệnh nhân.

7p vipanly 26-11-2024 3 0   Download

Bài viết kết luận điều trị hóa chất trên bệnh nhân UTPKTBN giai đoạn IV có đột biến KRAS cho tỷ lệ kiểm soát bệnh tốt, phác đồ bộ đôi có chứa Platinum kéo dài thời gian sống thêm bệnh không tiến triển và cải thiện sống còn so với hóa chất đơn trị.

10p vipanly 26-11-2024 4 0   Download

Bài viết trình bày bệnh ung thư phổi không tế bào nhỏ (UTPKTBN) là loại bệnh ung thư có tỷ lệ mắc và tử vong ngày càng cao tại Việt Nam. Xét nghiệm đột biến thụ thể yếu tố tăng trưởng biểu bì (epidermal growth factor receptor - EGFR) huyết tương trong ung thư phổi không tế bào nhỏ gần đây được sử dụng rộng rãi nhằm đánh giá khả năng thích hợp sử dụng thuốc ức chế EGFR tyrosine kinase (TKIs) và theo dõi đáp ứng điều trị.

6p viciize 27-11-2024 3 1   Download

Bài viết triển khai kỹ thuật RQ-PCR định lượng tổ hợp gen CBFB/MYH11. Đối tượng: Mẫu người bệnh có mang tổ hợp gen CBFB/MYH11 type A đã xác định trước bằng kỹ thuật RT-PCR. Phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu triển khai kỹ thuật mới.

8p viciize 27-11-2024 2 2   Download

Bài viết trình bày đột biến gen c-Kit D816V là đột biến trên gen c-Kit tại vị trí codon 816, thay thế acid amin aspatart thành valin, từ đó làm thay đổi sự dẫn truyền tín hiệu. Đột biến này được nhiều nghiên cứu cho thấy như loại đột biến thứ phát trên bệnh lơ xê mi cấp dòng tủy và có ý nghĩa tiên lượng xấu cho nhóm bệnh nhân này.

9p viciize 27-11-2024 4 2   Download

Bài viết trình bày U lympho dạng nang (FL) thuộc nhóm u lympho không Hodgkin phổ biến thứ hai, thường gặp ở người lớn và có lâm sàng diễn tiến chậm. Sự chuyển dạng mô học FL sang nhóm diễn tiến nhanh xảy ra với tỉ lệ 2% đến 3% mỗi năm kể từ khi chẩn đoán và thường tiên lượng xấu. Đa số các trường hợp FL chuyển dạng u lympho tế bào B lớn lan tỏa, không đặc hiệu (DLBCL, NOS).

10p viciize 27-11-2024 2 1   Download

Bài viết đánh giá tồn lưu tế bào ác tính (TLTBAT) trên người bệnh được chẩn đoán đa u tủy xương bằng phương pháp F-PCR kết hợp điện di mao quản các kiểu tái sắp xếp (TSX) gen IG. Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu mô tả loạt ca được thực hiện trên 65 người bệnh được chẩn đoán mắc đa u tủy xương tại Bệnh viện Truyền máu Huyết học trong thời gian từ tháng 03/2022 đến tháng 06/2023.

10p viciize 27-11-2024 2 1   Download

Bài viết nghiên cứu hồi cứu, mô tả cắt ngang 86 bệnh nhân được chẩn đoán mới xơ tuỷ nguyên phát (PMF) tại viện Huyết học – Truyền máu Trung ương từ tháng 1/2016 đến hết tháng 12/2022. Kết quả: Tỉ lệ tiêu bản có mật độ tế bào tuỷ tăng, bình thường và giảm lần lượt là 39,53%, 24,42% và 36,05%, không có sự khác biệt ở các nhóm đột biến gen (p>0,05).

11p viciize 27-11-2024 2 1   Download

Bài viết mô tả đặc điểm tế bào, mô tủy xương và so sánh các đặc điểm trên giữa các loại đột biến gen trong bệnh tăng tiểu cầu tiên phát (ET). Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: nghiên cứu mô tả, hồi cứu trên 316 bệnh nhân ET tại Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương giai đoạn 2018-2023.

8p viciize 27-11-2024 4 1   Download

Thuốc ức chế Tyrosine Kinase (TKIs) trong điều trị ung thư phổi không tế bào nhỏ (UTPKTBN) giai đoạn tiến xa đã được chứng minh mang lại hiệu quả, cải thiện thời gian sống thêm cho bệnh nhân với đặc điểm dung nạp tốt, mức độ độc tính hạn chế hơn nhiều so với hóa trị. Nghiên cứu này nhằm mô tả các tác dụng phụ của TKIs trên da, móng và lượng giá chất lượng cuộc sống của bệnh nhân UTPKTBN có điều trị bằng TKIs.

8p viperth 28-11-2024 3 1   Download