Gen trên nhiễm sắc thể X

Nghiên cứu mô tả trường hợp gia đình có hai anh em trai, 6 và 9 tuổi, mắc chứng chậm phát triển tâm thần nặng, kèm theo lác trong và liệt co cứng cơ tứ chi. Giải trình tự toàn bộ hệ gen đã xác định biến thể bán hợp tử c.649G>A (p.Gly217Ser) trên gen PLP1, liên quan đến bệnh Pelizaeus-Merzbacher, một rối loạn di truyền gây chậm phát triển tâm thần liên kết nhiễm sắc thể giới tính X.

9p vijiraiya 29-04-2025 1 1   Download

Hiện tượng bất hoạt NST X ( X inactivity) Nhiễm sắc thể (NST) giới tính X của người là một NST lớn chứa khoảng 5% DNA của genome (khoảng 160 triệu bp). Có trên 700 gene đã được định vị trên NST giới tính X. Trái với NST X, NST Y rất nhỏ (khoảng 70 triệu bp) và chỉ chứa rất ít gene.

8p butmauvang 29-08-2013 311 10   Download

Bài : 6632 Với một gen gồm 2 alen nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X, số kiểu lai khác nhau có thể là: Chọn một đáp án dưới đây A. 5 kiểu B. 6 kiểu C. 7 kiểu D. 8 kiểu Đáp án là : (B) Bài : 6631 Với một gen gồm 2 alen nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X, trong loài, số kiểu gen có thể xuất hiện là: Chọn một đáp án dưới đây A. 3 kiểu B. 4 kiểu C. 5 kiểu D. 6 kiểu Đáp án là : (C)

22p hoctot_1 28-02-2012 64 9   Download

Gen A nằm trên nhiễm sắc thể X có 5 alen, gen B nằm trên nhiễm sắc thể thường có 2 alen, gen D nằm trên nhiễm sắc thể Y có 2 alen. Số kiểu gen tối đa trong quần thể về 3 gen này là A. 75. B. 90. C. 135. D. 100. Câu 5: Trong các dạng đột biến sau, dạng đột biến nào làm thay đổi hình thái của nhiễm sắc thể? 1. Mất đoạn. 2. Lặp đoạn nhiễm sắc thể. 3. Đột biến gen 4. Đảo đoạn ngoài tâm động 5. Chuyển đoạn không tương hỗ...

5p tapuaxinhdep 24-05-2013 112 6   Download

Câu 1: Trong trường hợp rối loạn phân bào 2 giảm phân, các loại giao tử được tạo ra từ tế bào mang kiểu gen XAXa là A. XAXA, XaXa và 0. B. XA và Xa. C. XAXA và 0. D. XaXa và 0. Câu 2: Cho P : AaBB x AAbb. Kiểu gen ở con lai được tự đa bội hóa thành (4n) là : A. AAAaBBbb B. AaaaBBbb C. AAAaBBBB và Aaaabbbb D. AAaaBBbb và AAAABBbb Câu 3: Ở người, gen qui định dạng tóc do 2 alen A và a trên nhiễm sắc thể thường qui định ; bệnh máu khó đông do 2...

9p huyentrangho 19-05-2013 250 39   Download

Câu 1: Bệnh mù màu đỏ và lục ở người do gen đột biến lặn nằm trên nhiễm sắc thể X không có alen tương ứng trên Y. Bệnh bạch tạng lại do một gen lặn khác nằm trên nhiễm sắc thể thường qui định. Một cặp vợ chồng đều không mắc cả 2 bệnh trên , người chồng có bố và mẹ đều bình thường nhưng có cô em gái bị bạch tạng. Người vợ có bố bị mù màu và mẹ bình thường nhưng em trai thì bị bệnh bạch tạng....

19p anhthanh1133 04-05-2013 150 23   Download

Nêu đặc điểm di truyền cuả tính trạng do gen nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X quy định. Làm sao để biết một tính trạng nào đó có di truyền liên kết với giới tính hay không?

11p tengteng11 14-12-2011 65 8   Download

Câu 1: Ở người có bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội 2n =46.Số nhóm liên kết là: A. 23 B. 46 C.69 D.92 Câu 2: Ở người ,bệnh mù màu (đỏ,lục) là do đột biến gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X gây nên (Xm) .Nếu mẹ bình thường,bố bị bệnh mù màu thì con trai mù màu của họ đã nhận Xm từ : A.Bố B. Mẹ C. Bà nội D. Ông nội

6p naibambi115 06-12-2011 95 5   Download

Adaptation: tiến trình thích nghi của các cá thể trong quần thể, hoặc loài sinh vật Additive: tính cộng, biểu thị hoạt động các alen đồng hợp tử Additive x additive: tương tác tính cộng x tính cộng, biểu thị hoạt động tương tác không alen giữa những cặp alen đồng hợp tử Allele: một cặp hoặc một series của yếu tố hình thành gen, định vị trên cùng một locus trên nhiễm sắc thể tương đồng ANCOVA: viết tắt từ chữ analysis of covariance, phân tích hợp sai giữa hai cặp tính trạng liên quan nhau ...

8p trunghieulc89 01-10-2011 300 109   Download

Câu 1: Ở người, bệnh mù màu (đỏ, lục) là do đột biến gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X gây nên (Xm). Nếu mẹ bình thường, bố bị mù màu thì con trai mù màu của họ đã nhận Xm từ ... A. bố. B. mẹ. C. bà nội. D. ông nội. Câu 2: Cơ thể có kiểu gen AABbCCDd có thể tạo ra số loại giao tử tối đa là A. 8. B. 16. C. 4. D. 2. Câu 3: Tia tử ngoại thường dùng để gây đột biến nhân tạo ở các đối tượng:...

3p abcdef_14 22-07-2011 116 4   Download

Câu 1: Ở người, bệnh mù màu (đỏ, lục) là do đột biến gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X gây nên (Xm). Nếu mẹ bình thường, bố bị mù màu thì con trai mù màu của họ đã nhận Xm từ ... A. bà nội. B. bố. C. ông nội. D. mẹ. Câu 2: Thể đa bội thường gặp ở A. vi sinh vật. B. thực vật. C. thực vật và động vật. D. động vật bậc cao. Câu 3: Cơ thể có kiểu gen AABbCCDd có thể tạo ra số loại giao tử tối đa...

3p abcdef_14 22-07-2011 93 5   Download

Bối cảnh: Thiếu Glucose - 6 - phosphatase dehydrogenase (G6PD) là bệnh lý về men thường gặp nhất ở người. Di truyền theo nhiễm sắc thể X, thiếu G6PD gây bệnh cho khoảng 400 triệu người trên thế giới. Bệnh rất đa dạng với hơn 300 biến thể đã được báo cáo. Bệnh mang lại sự bảo vệ chống sốt rét có thể do tần số gen cao của nó.

19p truongthiuyen6 19-06-2011 132 6   Download

Bối cảnh: Thiếu Glucose - 6 - phosphatase dehydrogenase (G6PD) là bệnh lý về men thường gặp nhất ở người. Di truyền theo nhiễm sắc thể X, thiếu G6PD gây bệnh cho khoảng 400 triệu người trên thế giới. Bệnh rất đa dạng với hơn 300 biến thể đã được báo cáo. Bệnh mang lại sự bảo vệ chống sốt rét có thể do tần số gen cao của nó. 2. Sinh bệnh học: Men G6PD xúc tác sự oxy hoá của glucose - 6 - phosphate thành 6 phosphogluconate và đồng thời khử dạng oxy hoá của nicotinamide adenine...

19p truongthiuyen3 11-06-2011 170 14   Download

Trong trường hợp các gene liên kết với giới tính, tình hình trở nên phức tạp hơn rất nhiều. Ở giới đồng giao tử, mối quan hệ giữa tần số allele và tần số kiểu gene tương tự như một gene autosome(gen trên NST thường), nhưng ở giới dị giao tử chỉ có hai kiểu gene và mỗi cá thể chỉ mang một allele. Để cho tiện, ta xét trư giới dị giao tử là giới đực. Bây giờ ta xét hai allele A1 và A2 với tần số tương ứng là p và q, và đặt các tần...

6p heoxinhkute13 23-04-2011 129 17   Download

Mở rộng nguyên lý Hardy-Weinberg - Các gene liên kết trên X Trong trường hợp các gene liên kết với giới tính, tình hình trở nên phức tạp hơn rất nhiều. Ở giới đồng giao tử, mối quan hệ giữa tần số allele và tần số kiểu gene tương tự như một gen autosome(gen trên NST thường), nhưng ở giới dị giao tử chỉ có hai kiểu gene và mỗi cá thể chỉ mang một allele.

4p heoxinhkute13 23-04-2011 105 9   Download

Ở một giống đậu mỗi tính trạng về chiều cao của thân cây và hình dạng quả đều do một gen quy định, trong đó thân cao, quả tròn là trội hoàn toàn so với thân thấp, quả dẹp. Các gen năm trên các cặp nhiễm sắc thể khác nhau. Hãy xác định kiểu gen của bố mẹ và tỷ lệ kiểu gen, tỷ lệ kiểu hình của con lai trong mỗi phép lai sau đây: 1. Cây thân cao, quả dẹp x Cây thân thấp, quả tròn

4p heoxinhkute10 05-01-2011 169 38   Download

Phân loại: - Vảy cá thông thường (Ichthyosis vulgaris). - Vảy cá đen hay vảy cá liên kết nhiễm sắc thể giới tính X (X-linked ichthyosis). - Vảy cá phiến mỏng (Lamellar Ichthyosis). - Epidermolysis hyperkeratosis. VẢY CÁ THÔNG THƯỜNG (Ichthyosis vulgaris) Đặc trưng bởi da khô kèm theo vảy da, rõ nhất ở hai cẳng chân kèm theo dày sừng nang lông (Keratosis pilaris), thường liên quan đến cơ địa dị ứng. Dịch tễ học Tuổi khởi phát: 3-12 tháng tuổi. Giới: nam nữ ngang nhau. Tỷ lệ: thường gặp (1/300 người). Nguyên nhân: gen di truyền trội trên nhiễm sắc...

4p chubebandiem 14-12-2010 111 11   Download

Các rối loạn di truyền đơn gen được truyền từ thế hệ bố, mẹ sang thế hệ con, cháu. Có ba hình thức di truyền phổ biến: di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường và di truyền liên kết nhiễm sắc thể X

9p heoxinhkute1 08-08-2010 283 42   Download