Gen ty thể

Ty thể là bào quan có mặt ở hầu hết các tế bào nhân chuẩn, có hệ gen riêng và nhân bản độc lập với hệ gen nhân. Bài viết nghiên cứu số bản sao mtDNA ở bệnh nhân ung thư đại trực tràng người Việt Nam qua đó đánh giá mối liên quan giữa số bản sao mtDNA với tiến triển của ung thư đại trực tràng.

9p vifilm 11-10-2024 3 2   Download

Nghiên cứu được thực hiện nhằm đánh giá tỷ lệ phát hiện đột biến gen trên bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội bằng phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới năm 2022 - 2023 và đánh giá mối liên quan giữa một số đột biến gen với đặc điểm bệnh học ở bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ.

9p viengfa 23-10-2024 4 0   Download

Kháng kháng sinh (Antimicrobial resistance - AMR) là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong trên khắp thế giới. Nhằm tăng cường kiểm soát tỷ lệ nhiễm vi khuẩn đa kháng, nhiều giải pháp đã được áp dụng, trong đó có vai trò quan trọng của Dược về sử dụng kháng sinh hợp lý, Vi sinh về phát hiện sớm vi khuẩn mang gen đề kháng kháng sinh và Kiểm soát nhiễm khuẩn về thực hành cách ly phòng tránh lây nhiễm chéo. Bài viết trình bày đánh giá hiệu quả quy trình kiểm soát nhiễm vi khuẩn đa kháng có phối hợp giữa chương trình kiểm soát nhiễm khuẩn và quản lý sử dụng kháng sinh.

8p vibenya 23-10-2024 7 1   Download

BRCA1 là các gen ức chế khối u nằm trên các nhiễm sắc thể 17q21 có chức năng điều hòa quá trình tăng trưởng và và kiểm soát quá trình phân chia của tế bào. Bài viết trình bày xác định tỷ lệ đột biến gen BRCA1 4153delA, 185delAG, Cys61Gly (300T>G) và 5382insC trên bệnh nhân ung thư vú tại bệnh viện Đại học Y Hà Nội bằng kỹ thuật ARMS-PCR.

5p vibenya 23-10-2024 6 2   Download

Ung thư đại trực tràng chiếm hàng đầu về tỷ lệ mắc và tử vong trên toàn thế giới với Hội chứng Lynch (LS) là dạng có liên quan tới yếu tố di truyền thường gặp nhất. Nghiên cứu này bước đầu khảo sát tần suất của đột biến BRAF V600E trong nhóm bệnh nhân có mất biểu hiện của một hoặc nhiều gen MMR (dMMR).

6p viciize 31-10-2024 5 4   Download

Bài viết trình bày xác định thành phần loài và tỷ lệ nhiễm KSTSR trong cơ thể muỗi bằng kỹ thuật sinh học phân tử tại bốn tỉnh Tây Nguyên. Phương pháp: Muỗi được định loại bằng hình thái theo Bảng định loại của Viện Sốt rét-KSTCTTW (2008), được xác định loài bằng kỹ thuật PCR và xác định KSTSR trong cơ thể muỗi bằng kỹ thuật ddPCR dựa trên vùng gen 18S rRNA.

8p viciize 31-10-2024 5 1   Download

U mô đệm dạ dày ruột (GIST) là bệnh lý ác tính phổ biến xảy ra ở các cơ quan thuộc đường tiêu hóa. Nghiên cứu được thực hiện nhằm: Xác định tỷ lệ đột biến KIT và PDFGRA và mối liên quan giữa biến đổi các gen này với một số đặc điểm bệnh học lâm sàng của bệnh nhân người Việt Nam mắc u mô đệm dạ dày ruột.

6p viormkorn 06-11-2024 1 0   Download

Bài viết đánh giá kết quả điều trị TKIs thế hệ 1,2 trong điều trị ung thư phổi không tế bào nhỏ có đột biến gen EGFR qua tỷ lệ đáp ứng và tỷ lệ sống còn toàn bộ, sống còn không bệnh tiến triển. Điều trị TKIs trên bệnh nhân UTPKTBN giai đoạn tiến xa có đột biến EGFR giúp cải thiện tỷ lệ đáp ứng và thời gian sống còn không bệnh tiến triển.

7p vipanly 26-11-2024 2 0   Download

Bài viết trình bày bệnh ung thư phổi không tế bào nhỏ (UTPKTBN) là loại bệnh ung thư có tỷ lệ mắc và tử vong ngày càng cao tại Việt Nam. Xét nghiệm đột biến thụ thể yếu tố tăng trưởng biểu bì (epidermal growth factor receptor - EGFR) huyết tương trong ung thư phổi không tế bào nhỏ gần đây được sử dụng rộng rãi nhằm đánh giá khả năng thích hợp sử dụng thuốc ức chế EGFR tyrosine kinase (TKIs) và theo dõi đáp ứng điều trị.

6p viciize 27-11-2024 3 1   Download

Luận văn Thạc sĩ Sinh học "Nghiên cứu hệ gen ty thể người Việt Nam thuộc ba dân tộc Cống, Hoa và Sán Dìu" trình bày các nội dung chính sau: Thu thập mẫu máu và tách chiết DNA tổng số của các cá thể thuộc ba dân tộc Cống, Hoa và Sán Dìu; Giải trình tự hệ gen ty thể của cá thể thuộc ba dân tộc Cống, Hoa và Sán Dìu; Phân tích các biến thể trên hệ gen ty thể các dân tộc Cống, Hoa và Sán Dìu; So sánh các biến thể trên hệ gen ty thể của các dân tộc trong nghiên cứu với các dân tộc khác ở Việt Nam và các nước lân cận.

80p vihashirama 03-04-2025 4 1   Download

Luận văn Thạc sĩ Sinh học "Phân tích toàn bộ hệ gen ty thể và đa hình nucleotide đơn vùng không trao đổi chéo của nhiễm sắc thể Y người Việt Nam thuộc năm dân tộc Pa Kô, Cơ-Tu, Rơ-Măm, Kinh miền Trung và Kinh miền Nam" trình bày các nội dung chính sau: Giải mã trình tự toàn bộ hệ gen ty thể của nam giới thuộc năm dân tộc Pa Kô, Cơ-tu, Rơ-măm, Kinh miền Trung và Kinh miền Nam; Phân tích các biến thể trên hệ gen ty thể của năm dân tộc trong nghiên cứu và so sánh các biến thể giữa các dân tộc thuộc các nhóm ngữ hệ khác nhau ở Việt Nam.

115p vihashirama 03-04-2025 3 1   Download

Bài viết trình bày xác định tỷ lệ một số bất thường gen liên quan đến ung thư phổi không tế bào nhỏ. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 165 bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội được xét nghiệm tìm bất thường gen bằng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới.

5p viuzumaki 28-03-2025 9 1   Download

Bài viết tập trung phân tích toàn bộ hệ gen ty thể của 108 cá thể thuộc ba dân tộc Tày, Thái, Nùng trong ngữ hệ Tai - Kadai, từ đó so sánh đánh giá mức độ đa dạng quần thể và phân bố nhóm đơn bội của các dân tộc này với các quần thể người khác trong cùng khu vực lân cận.

9p viambani 18-06-2024 5 2   Download

Bài viết trình bày rối loạn chuyển hóa acid béo là bệnh lý di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, gây ra bởi biến thể gen mã hóa protein hoặc enzyme tham gia vận chuyển hay chuyển hóa acid béo trong ty thể. Trẻ sơ sinh mắc bệnh thường chẩn đoán muộn do các triệu chứng không đặc hiệu và/hoặc không được sàng lọc sơ sinh, dẫn đến tỷ lệ tử vong cao hoặc nhiều biến chứng.

8p viinuzuka 28-02-2025 5 1   Download

Alpha thalassemia là bệnh lý có tỷ lệ lưu hành cao, trong đó thể trung gian, bệnh HbH là thể đem lại nhiều gánh nặng. Điện di hemoglobin là bước đầu trong tiếp cận chẩn đoán và xét nghiệm gen là phương pháp chẩn đoán xác định cũng như phân loại thể bệnh HbH. Bài viết trình bày xác định đặc điểm điện di, đặc điểm gen và mối liên quan giữa chúng với nhau

8p viinuzuka 27-02-2025 15 1   Download

Luận án Tiến sĩ Sinh học "Nghiên cứu thành phần loài, mật độ, tập tính muỗi anopheles, tỷ lệ nhiễm Plasmodium spp. trên véc tơ chính và chỉ điểm gen kháng thuốc của Plasmodium falciparum tại bốn tỉnh Tây Nguyên" trình bày các nội dung chính sau: Xác định thành phần loài, mật độ, tập tính của muỗi Anopheles spp. và tỷ lệ An. minimus và An. dirus nhiễm Plasmodium spp. bằng kỹ thuật sinh học phân tử tại 4 tỉnh Tây Nguyên, 2019-2022; Phân tích các chỉ điểm phân tử kháng thuốc (K13, plasmepsin 2, exonulcease, Pfmdr1, Pfcrt) trong quần thể Plasmodium falciparum tại điểm nghiên cứu.

210p vinara 15-02-2025 12 1   Download

Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Côn trùng học "Nghiên cứu thành phần loài, mật độ, tập tính muỗi anopheles, tỷ lệ nhiễm Plasmodium spp. trên véc tơ chính và chỉ điểm gen kháng thuốc của Plasmodium falciparum tại bốn tỉnh Tây Nguyên" được nghiên cứu với mục tiêu: Xác định thành phần loài, mật độ, tập tính của muỗi Anopheles spp. và tỷ lệ An. minimus và An. dirus nhiễm Plasmodium spp. bằng kỹ thuật sinh học phân tử tại 4 tỉnh Tây Nguyên, 2019-2022; Phân tích các chỉ điểm phân tử kháng thuốc (K13, plasmepsin 2, exonulcease, Pfmdr1, Pfcrt) trong quần thể Plasmodium falciparum tại điểm nghiên cứu.

28p vinara 15-02-2025 2 1   Download

Việc sàng lọc, chẩn đoán bệnh beta-thalassemia cần dựa vào đặc điểm lâm sàng và kết quả cận lâm sàng. Đồng bằng sông Cửu Long với số người bệnh hoặc mang gen beta-thalassemia chiếm tỷ lệ cao trong số các bệnh nhân thalassemia nhưng lại có ít các nghiên cứu về khoảng giá trị cận lâm sàng của bệnh, đặc biệt là điện di hemoglobin. Bài viết trình bày mô tả đặc điểm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi và điện di hemoglobin các thể beta-thalassemia.

8p viharuno 11-01-2025 12 1   Download

Levofloxacin được xem là một kháng sinh cứu vãn trong điều trị tiệt trừ Helicobacter pylori ở trẻ em. Tuy nhiên, đề kháng levofloxacin đang gia tăng và thay đổi giữa các khu vực trên thế giới. Tình trạng này liên quan đến các đột biến ở vùng xác định kháng quinolone của gen GyrA. Bài viết trình bày xác định tỷ lệ các đột biến trên gen GyrA của vi khuẩn H. pylori ở trẻ 6-16 tuổi viêm, loét dạ dày tá tràng và một số yếu tố liên quan.

8p viharuno 11-01-2025 4 1   Download

Ung thư đại trực tràng (UTĐTT) là một trong những bệnh lý ác tính thường gặp của đường tiêu hóa và tỷ lệ người trẻ tuổi mắc bệnh này ngày càng tăng cao. Bài viết trình bày việc xây dựng quy trình phát hiện đột biến 21 gen liên quan đến UTĐTT ở bệnh nhân trẻ tuổi bằng kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới.

8p viakimichi 11-01-2025 4 2   Download