Gen ứng viên

Bài giảng Cơ sở di truyền ung thư trình bày các cơ chế di truyền liên quan đến sự hình thành và phát triển của ung thư. Nội dung bao gồm gen sinh ung, gen ức chế khối u, đột biến DNA và cơ chế di truyền tế bào. Tài liệu hữu ích cho sinh viên y dược và các nhà nghiên cứu sinh học phân tử.

88p phongtrongkim0906 16-05-2025 1 1   Download

Mục đích của nghiên cứu là đánh giá đặc điểm đột biến gen β-catenin (CTNNB1) và sự liên quan giữa đột biến gen CTNNB1 với một số đặc điểm của bệnh nhân ung thư đại trực tràng. Nghiên cứu m tả cắt ngang 251 mẫu ung thư đại trực tràng thu thập tại Bệnh viện K.

6p viling 11-10-2024 5 3   Download

Nghiên cứu được thực hiện nhằm đánh giá tỷ lệ phát hiện đột biến gen trên bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội bằng phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới năm 2022 - 2023 và đánh giá mối liên quan giữa một số đột biến gen với đặc điểm bệnh học ở bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ.

9p viengfa 23-10-2024 4 0   Download

BRCA2 và TP53 là các gen ức chế khối u được xác định là một trong những nguyên nhân gây bệnh ung thư vú ở những người trẻ tuổi. Nghiên cứu này nhằm nghiên cứu một phương pháp pháp hiện nhanh các đột biến thường gặp của hai gen này và đánh giá tần số đột biến của các gen BRCA2 và TP53 ở những bệnh nhân ung thư vú nguy cơ cao. Bài viết trình bày xác định tỷ lệ đột biến gen BRCA2 6174delT và TP53 Arg72Pro trên bệnh nhân (BN) ung thư vú (UTV) tại bệnh viện Đại học Y Hà Nội bằng kỹ thuật ARMS-PCR.

4p vibenya 23-10-2024 3 1   Download

BRCA1 là các gen ức chế khối u nằm trên các nhiễm sắc thể 17q21 có chức năng điều hòa quá trình tăng trưởng và và kiểm soát quá trình phân chia của tế bào. Bài viết trình bày xác định tỷ lệ đột biến gen BRCA1 4153delA, 185delAG, Cys61Gly (300T>G) và 5382insC trên bệnh nhân ung thư vú tại bệnh viện Đại học Y Hà Nội bằng kỹ thuật ARMS-PCR.

5p vibenya 23-10-2024 6 2   Download

Ung thư đại trực tràng chiếm hàng đầu về tỷ lệ mắc và tử vong trên toàn thế giới với Hội chứng Lynch (LS) là dạng có liên quan tới yếu tố di truyền thường gặp nhất. Nghiên cứu này bước đầu khảo sát tần suất của đột biến BRAF V600E trong nhóm bệnh nhân có mất biểu hiện của một hoặc nhiều gen MMR (dMMR).

6p viciize 31-10-2024 5 4   Download

Ung thư dạ dày lan tỏa di truyền là một dạng hiếm gặp có tiên lượng xấu, chiếm 1 – 3% số ca mắc ung thư dạ dày. Đột biến dòng mầm gen CDH1 được phát hiện ở 25 – 30% các trường hợp ung thư dạ dày lan tỏa di truyền. Bài viết trình bày việc phát hiện đột biến gen CDH1 ở các thành viên trong hai gia đình bệnh nhân bị ung thư dạ dày lan tỏa di truyền.

4p viormkorn 06-11-2024 1 1   Download

Bài giảng "Kỹ thuật vi sinh" Chương 4 - Định danh vi sinh vật, giới thiệu các phương pháp định danh vi sinh vật dựa trên đặc điểm hình thái, sinh lý – sinh hóa, cũng như các kỹ thuật hiện đại như PCR, giải trình tự gen và phân tích phổ khối. Nội dung giúp sinh viên hiểu quy trình nhận diện vi sinh vật trong phòng thí nghiệm, ứng dụng trong nghiên cứu, y học, công nghiệp thực phẩm và môi trường.

48p laphongtrang0906 03-04-2025 4 1   Download

Đột biến BRCA1/2 đã được xác định có liên quan đến nhiều khía cạnh khác nhau của ung thư buồng trứng. Bài viết trình bày mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng của nhóm bệnh nhân ung thư buồng trứng có mang đột biến gen BRCA1/2 tại Bệnh viện K.

9p vicharlot 21-11-2024 4 2   Download

Bài viết trình bày kết quả nghiên cứu xác định đặc điểm đột biến BRCA1/2 ở bệnh nhân UTV thể tam âm người Việt Nam, đưa ra lựa chọn điều trị thuốc ức chế PARP cho bệnh nhân cũng như cung cấp thông tin về tư vấn di truyền cho các thành viên trong gia đình.

7p vipanly 26-11-2024 2 0   Download

Bài viết khảo sát đặc điểm đột biến gen LMP1-EBV ở mô sinh thiết vòm của bệnh nhân ung thư vòm mũi họng, điều trị tại Bệnh viện Ung bướu Cần Thơ. Kiểu đột biến mất đoạn 30bp tại vị trí 168266-168295 (343-350) trên gen LMP1-EBV xuất hiện khá cao ở mô sinh thiết khối u của bệnh nhân ung thư vòm mũi họng. Bước đầu nhận định có khả năng đặc điểm đột biến này là cơ sở phát sinh ung thư vòm mũi họng ở bệnh nhân.

7p vipanly 26-11-2024 3 0   Download

Bài viết kết luận điều trị hóa chất trên bệnh nhân UTPKTBN giai đoạn IV có đột biến KRAS cho tỷ lệ kiểm soát bệnh tốt, phác đồ bộ đôi có chứa Platinum kéo dài thời gian sống thêm bệnh không tiến triển và cải thiện sống còn so với hóa chất đơn trị.

10p vipanly 26-11-2024 4 0   Download

Bài viết trình bày việc phát hiện đột biến gen SCN1A đem lại hiệu quả trong điều trị cho người bệnh động kinh kháng thuốc, với tỷ lệ đáp ứng với thuốc theo gợi ý lựa chọn thuốc chống động kinh là tương đối cao. Ngoài ra, còn nhiều yếu tố khác ảnh hưởng đến việc không đáp ứng với thuốc hoặc gây nên tình trạng động kinh kháng thuốc.

8p viciize 27-11-2024 2 1   Download

Bài viết trình bày bệnh ung thư phổi không tế bào nhỏ (UTPKTBN) là loại bệnh ung thư có tỷ lệ mắc và tử vong ngày càng cao tại Việt Nam. Xét nghiệm đột biến thụ thể yếu tố tăng trưởng biểu bì (epidermal growth factor receptor - EGFR) huyết tương trong ung thư phổi không tế bào nhỏ gần đây được sử dụng rộng rãi nhằm đánh giá khả năng thích hợp sử dụng thuốc ức chế EGFR tyrosine kinase (TKIs) và theo dõi đáp ứng điều trị.

6p viciize 27-11-2024 3 1   Download

Bài viết mô tả đặc điểm lâm sàng, sinh học của người bệnh, các biến chứng liên quan đến quá trình điều trị và đánh giá đáp ứng điều trị người bệnh bạch cầu mạn dòng lympho (BCMDL) có đột biến gen IGHV được chẩn đoán và điều trị tại Bệnh viện Truyền máu Huyết học (BV TMHH).

8p viperth 28-11-2024 3 2   Download

Thuốc ức chế Tyrosine Kinase (TKIs) trong điều trị ung thư phổi không tế bào nhỏ (UTPKTBN) giai đoạn tiến xa đã được chứng minh mang lại hiệu quả, cải thiện thời gian sống thêm cho bệnh nhân với đặc điểm dung nạp tốt, mức độ độc tính hạn chế hơn nhiều so với hóa trị. Nghiên cứu này nhằm mô tả các tác dụng phụ của TKIs trên da, móng và lượng giá chất lượng cuộc sống của bệnh nhân UTPKTBN có điều trị bằng TKIs.

8p viperth 28-11-2024 3 1   Download

Bài viết trình bày xác định tỷ lệ một số bất thường gen liên quan đến ung thư phổi không tế bào nhỏ. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 165 bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội được xét nghiệm tìm bất thường gen bằng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới.

5p viuzumaki 28-03-2025 9 1   Download

Bài viết trình bày: Nhận xét kết quả điều trị của thuốc TKI thế hệ 1 trong ung thư phổi biểu mô tuyến giai đoạn IIIB-IV tại Trung tâm Ung bướu (TTUB) Bệnh viện đa khoa tỉnh Thái Bình. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả, đánh giá kết quả điều trị 39 bệnh nhân (BN) ung thư phổi giai đoạn IIIB – IV có đột biến gen EGFR tại các exon 19 và 21 từ tháng 01/2019 đến 05/2024.

5p visarada 28-03-2025 3 1   Download

Bài viết trình bày: Ung thư phổi (UTP) là một trong những loại ung thư phổ biến hàng đầu ở Việt Nam, trong đó ung thư phổi không tế bào nhỏ (NSCLC) là típ mô học phổ biến nhất, chiếm tới 80%. Các thuốc điều trị đích TKI được khẳng định có hiệu quả trên những bệnh nhân có đột biến EGFR. Tuy nhiên mức độ hiệu quả, tình trạng đáp ứng hay kháng các thế hệ khác nhau của TKI phụ thuộc vào loại đột biến EGFR.

5p visarada 28-03-2025 10 0   Download

Bài viết trình bày mục tiêu: Nghiên cứu nhằm xác định các đột biến trên vùng thường gặp đột biến nhất của gen RET là exon 11 và exon 16. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu thực hiện giải trình tự gen 33 mẫu mô vùi nến được chẩn đoán ung thư tuyến giáp dạng tủy tại Bệnh viện Ung Bướu Thành phố Hồ Chí Minh từ năm 2020 đến năm 2022.

7p vimaito 28-03-2025 3 1   Download