Giải trình tự Sanger

Bệnh Parkinson là bệnh thoái hóa thần kinh thường gặp ở người cao tuổi, chỉ sau Alzheimer. Bệnh là do ở phần đặc chất đen có hiện tượng thoái hóa chọn lọc của các tế bào dopaminergic, hậu quả là giảm hàm lượng dopamin, ảnh hưởng sự dẫn truyền các tín hiệu thần kinh cho quá trình co cơ. Bài viết trình bày xác định đột biến trên gen PINK1 và gen PRKN ở bệnh nhân Parkinson bằng phương pháp giải trình tự gen Sanger.

7p viambani 21-05-2024 10 3   Download

Tăng sản thượng thận bẩm sinh (TSTTBS) là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường do thiếu hụt enzyme 21-hydroxylase. Sự thiếu hụt enzyme 21-hydroxylase xảy ra do các đột biến trên gen CYP21A2, trong đó khoảng 60% bệnh nhân TSTTBS mang các đột biến điểm trên gen CYP21A2. Nghiên cứu được thực hiện với mục tiêu khảo sát đột biến điểm trên gen CYP21A2 bằng kỹ thuật giải trình tự Sanger.

5p vioraclene 16-04-2024 5 3   Download

Bệnh Parkinson (PD: Parkinson’s disease) là bệnh đa yếu tố, có thể do sự tương tác bởi nhiều gen hoặc do sự thay đổi tính nhạy cảm của các alen, các yếu tố môi trường, hoặc do tương tác qua lại giữa môi trường và biểu hiện gen, từ đó làm ảnh hưởng đến hệ thần kinh. Bài viết trình bày xây dựng quy trình phát hiện đột biến gen PARK7 bằng giải trình tự Sanger trên 20 bệnh nhân Parkinson khởi phát sớm.

5p vioraclene 16-04-2024 7 3   Download

Đột biến vùng khởi động của gen TERT được phát hiện với tỷ lệ cao trong u thần kinh đệm (UTKĐ) và ảnh hưởng đến kết quả đáp ứng với điều trị. Việc xác định đột biến này trong UTKĐ giúp phân nhóm tiên lượng và chọn lựa bệnh nhân chính xác hơn cho chỉ định điều trị. Nghiên cứu này nhằm xây dựng quy trình giải trình tự DNA để áp dụng vào việc xác định tỷ lệ đột biến vùng khởi động gen TERT trong UTKĐ trên bệnh nhân Việt Nam.

5p vilarry 12-03-2024 3 1   Download

Chẩn đoán phân tử trong bệnh lý u sắc bào thượng thận/ u cận hạch ngày càng có giá trị vì chúng giúp cung cấp các thông tin liên quan đến tiên lượng điều trị và tư vấn di truyền cho bệnh nhân và người thân trực hệ. Bài viết trình bày khảo sát bất thường gen SDHB, SDHC và SDHD trong bệnh lý u sắc bào thượng thận và u cận hạch.

7p vilarry 12-03-2024 6 1   Download

Nhồi máu cơ tim (NMCT) cấp vẫn còn là một trong những nguyên nhân chủ yếu của tử vong và tàn tật trên thế giới. Đây là một bệnh lý đa yếu tố với cơ chế bệnh sinh gồm các yếu tố di truyền và môi trường. Bài viết trình bày khảo sát mối liên quan của các kiểu gen và alen của biến thể gen AGT M235T, ACE I/D và AGTR1 A1166C với NMCT cấp.

7p vilarry 12-03-2024 2 0   Download

Bài viết Thiết lập quy trình giải trình tự gen FBXO7 ở bệnh nhân Parkinson khởi phát sớm nghiên cứu tối ưu hóa quy trình PCR và giải trình tự Sanger cho tất cả 9 exon của gen FBXO7 ở 20 bệnh nhân Parkinson người Việt Nam.

6p vicwell 06-03-2024 4 2   Download

U thần kinh đệm là một trong các ung thư có tỉ lệ tử vong cao, chiếm tới hơn 40% các trường hợp u não nguyên phát. Đột biến vùng khởi động phiên mã ngược gen telomerase (pTERT), C228T và C250T, thường gặp ở nhiều loại ung thư khác, trong đó có u thần kinh đệm. Bài viết trình bày xác định đột biến trên vùng khởi động gen TERT ở bệnh nhân u thần kinh đệm bằng kĩ thuật giải trình tự Sanger.

4p vigrab 28-02-2024 3 2   Download

Biến thể đa hình đơn nucleotit rs1800629 tại vị trí -308 trên vùng khởi động gen TNF-α ảnh hưởng trực tiếp đến ái lực liên kết với các yếu tố phiên mã và làm thay đổi sự biểu hiện của gen TNF-α. Bài viết trình bày việc xây dựng bộ công cụ xác định biến thể rs1800629 trên vùng khởi động của gen TNFα bằng kỹ thuật giải trình tự Sanger và PCR-RFLP.

6p vigrab 28-02-2024 7 2   Download

Đột biến β-catenin (CTNNB1) có vai trò dự đoán đáp ứng điều trị ung thư thể rắn, hứa hẹn là dấu ấn phân tử mới trong ung thư đại trực tràng. Mục đích của nghiên cứu là đánh giá đặc điểm đột biến CTNNB1 và sự liên quan giữa đột biến CTNNB1 với một số đặc điểm của bệnh nhân ung thư đại trực tràng.

7p vigeorge 06-12-2023 10 2   Download

Nghiên cứu đã phát hiện được đầy đủ và chính xác các đột biến hiếm gặp và khó phân tích ở các trường hợp, bao gồm mất đoạn ADN, chèn xóa, đột biến vùng gen điều khiển HS40 và LCR. Nghiên cứu cũng phác thảo phác đồ chẩn đoán cho các trường hợp có đột biến hiếm, có tính ứng dụng cao trong thực hành.

10p vibranson 06-12-2023 12 5   Download

Bài viết trình bày xác định tỉ lệ của biến thể PNPLA3 I148M ở người trưởng thành khám sức khoẻ tại Trường Đại học Y khoa Phạm Ngọc Thạch (Trường ĐHYK PNT) và mô tả mối liên quan của biến thể này với một số yếu tố tuổi, giới, lâm sàng và sinh hoá.

5p visystrom 20-11-2023 6 2   Download

Tăng huyết áp (THA) đang là một trong những thách thức lớn nhất đối với sức khỏe cộng đồng trên toàn cầu hiện nay, không chỉ cho các quốc gia phát triển mà còn cho cả các quốc gia đang phát triển, hơn nữa độ tuổi mắc THA đang ngày được trẻ hóa. Bài viết trình bày nghiên cứu xác định một số đa hình gen gây nguy cơ tăng huyết áp bằng phương pháp giải trình tự gen Sanger.

5p visystrom 20-11-2023 4 2   Download

Gen GIGYF2 (GRB10 Interacting GYF Protein 2 – Protein GYF2 tương tác GRB10) mã hóa ra protein cùng tên đóng vai trò quan trọng quá trình điều hòa tín hiệu của các thụ thể tyrosin kinase trên các tế bào thần kinh. Bài viết Đột biến gen GIGYF2 ở người bệnh mắc bệnh Parkinson trình bày xác định đột biến của gen GIGYF2 ở bệnh nhân Parkinson bằng phương pháp giải trình tự gen Sanger.

7p vishekhar 01-11-2023 3 1   Download

Trong nghiên cứu này, các phân đoạn ADN mã vạch (matK, rbcL, ITS) được nhân bản từ ADN tổng số của Đàn hương trắng bằng kỹ thuật PCR và sử dụng cho giải trình tự thông qua phương pháp Sanger.

9p visybill 19-07-2023 9 5   Download

Bài viết Kết quả bước đầu chương trình tâm soát khiếm thính bẩm sinh do đột biến gene lặn mở rộng ở phụ nữ tuổi sinh sản trình bày xác định các biến thể gây bệnh dựa trên hướng dẫn của ACMG 2015 và các biến thể gây bệnh bằng phương pháp giải trình tự Sanger trên các mẫu DNA tương ứng.

5p viwhitewolf 06-07-2023 4 2   Download

Bài viết Quy trình giải trình tự Sanger chẩn đoán các biến thể đa hình đơn Nucleotide trên gen CLDN-1 liên quan đến bệnh viêm da cơ địa trình bày việc xây dựng quy trình giải trình tự Sanger và khảo sát bốn biến thể rs17501010, rs9290927, rs9290929 và rs893051 trên gen CLDN-1 liên quan đến viêm da cơ địa.

10p vihawkeye 26-05-2023 18 3   Download

Bài viết Xác định người lành mang biến thể gen gây bệnh β-thalassemia bằng kỹ thuật giải trình tự gen Sanger và kỹ thuật MLPA được nghiên cứu với mục tiêu phát hiện các đột biến gen HBB trên những đối tượng có nguy cơ cao mang gen gây bệnh β-thalassemia đến khám tại Trung tâm hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Bưu điện năm 2022.

9p vihawkeye 26-05-2023 9 3   Download

Đề tài được thực hiện nhằm xác định đột biến trên gen SCN1B ở bệnh nhân mắc hội chứng Brugada bằng kỹ thuật giải trình tự gen, dựa trên đối tượng nghiên cứu là DNA tách chiết từ mẫu máu ngoại vi của 50 bệnh nhân được chẩn đoán xác định mắc hội chứng Brugada tại Bệnh viện Tim Thành phố Hồ Chí Minh và Bệnh viện Tim Hà Nội được tiến hành giải trình tự gen Sanger.

8p viblackwidow 07-04-2023 7 3   Download

Bài viết trình bày xác định đột biến gen CACNA1C ở bệnh nhân mắc hội chứng Brugada. Đối tượng và phương pháp: 50 bệnh nhân được chẩn đoán mắc hội chứng Brugada tại Viện Tim mạch Việt Nam và Viện Tim mạch TP. Hồ Chí Minh được tiến hành giải trình tự Sanger.

8p viblackwidow 07-04-2023 5 2   Download