Giải trình tự toàn bộ bộ gen

Nghiên cứu này hướng tới việc thiết kế mồi và đầu dò với các cập nhật về trình tự bộ gen virus, chủ yếu đến từ các chủng virus dengue có nguồn gốc từ Việt Nam. Đối tượng và phương pháp: Tổng số 1.718 trình tự toàn bộ bộ gen của các chủng virus dengue từ ngân hàng dữ liệu trong giai đoạn từ 2001 đến 2022, trong đó có 639 (37,2%) trình tự toàn bộ bộ gen của các chủng virus dengue thu thập tại Việt Nam được sử dụng.

8p vihizuzen 26-05-2025 1 1   Download

Nghiên cứu mô tả trường hợp gia đình có hai anh em trai, 6 và 9 tuổi, mắc chứng chậm phát triển tâm thần nặng, kèm theo lác trong và liệt co cứng cơ tứ chi. Giải trình tự toàn bộ hệ gen đã xác định biến thể bán hợp tử c.649G>A (p.Gly217Ser) trên gen PLP1, liên quan đến bệnh Pelizaeus-Merzbacher, một rối loạn di truyền gây chậm phát triển tâm thần liên kết nhiễm sắc thể giới tính X.

9p vijiraiya 29-04-2025 1 1   Download

Trong nghiên cứu này, chúng tôi đã sử dụng phương pháp giải trình tự WES để xác định các biến đổi di truyền trên các gen liên quan ở người bệnh mắc FSV. Các kết quả trong nghiên cứu sẽ góp phần vào sự hiểu biết về cơ sở di truyền và nguyên nhân gây bệnh ở người bệnh.

20p vijiraiya 29-04-2025 1 1   Download

Nghiên cứu "Hướng dẫn phân tích tính đa hình di truyền của plasmodium falciparum và plasmodium vivax dựa trên số liệu giải trình tự toàn bộ hệ gen" hướng dẫn quy trình phân tích tính đa hình di truyền của Plasmodium falciparum và Plasmodium vivax bằng cách sử dụng dữ liệu giải trình tự toàn bộ hệ gen.

8p gaupanda087 16-04-2025 2 1   Download

Nghiên cứu đột biến gen Pvcrt liên quan đến kháng chloroquine ở Plasmodium vivax tại Mường Tè, Lai Châu bằng Real-Time PCR và giải trình tự toàn bộ hệ gen nhằm đánh giá mức độ biểu hiện và đột biến gen Pvcrt liên quan đến kháng Chloroquine ở Plasmodium vivax tại huyện Mường Tè, tỉnh Lai Châu, Việt Nam.

6p gaupanda087 16-04-2025 1 1   Download

Bệnh thận đa nang di truyền gen trội nhiễm sắc thể thường (ADPKD) là bệnh thận di truyền hay gặp nhất. Bài viết cung cấp thêm một số thông tin về tính di truyền của loại biến thể gen này, góp phần làm sáng tỏ mối liên hệ giữa kiểu gen và kiểu hình cho người bệnh.

10p viengfa 23-10-2024 5 1   Download

Luận văn Thạc sĩ Sinh học "Nghiên cứu giải mã và phân tích đặc điểm phân tử virus PEDV gây bệnh tiêu chảy cấp ở lợn năm 2023 tại tỉnh Hưng Yên" trình bày các nội dung chính sau: Giải trình tự gen S1 của chủng virus PEDV nghiên cứu; Giải trình tự hệ gen hoàn chỉnh của chủng virus PEDV nghiên cứu; Phân tích đặc điểm phân tử vùng gen S, đặc biệt là vùng gen S1; Phân tích phả hệ nguồn gốc của chủng PEDV nghiên cứu với các chủng PEDV của Việt Nam và thế giới dựa trên dữ liệu nucleotide của gen S1, gen S và toàn bộ hệ gen.

86p vihashirama 03-04-2025 1 1   Download

Luận văn Thạc sĩ Sinh học "Phân tích toàn bộ hệ gen ty thể và đa hình nucleotide đơn vùng không trao đổi chéo của nhiễm sắc thể Y người Việt Nam thuộc năm dân tộc Pa Kô, Cơ-Tu, Rơ-Măm, Kinh miền Trung và Kinh miền Nam" trình bày các nội dung chính sau: Giải mã trình tự toàn bộ hệ gen ty thể của nam giới thuộc năm dân tộc Pa Kô, Cơ-tu, Rơ-măm, Kinh miền Trung và Kinh miền Nam; Phân tích các biến thể trên hệ gen ty thể của năm dân tộc trong nghiên cứu và so sánh các biến thể giữa các dân tộc thuộc các nhóm ngữ hệ khác nhau ở Việt Nam.

115p vihashirama 03-04-2025 3 1   Download

Luận án Tiến sĩ Sinh học ứng dụng "Nghiên cứu đột biến và đa hình của một số gen ở trẻ em mắc bệnh teo đường mật bẩm sinh" trình bày các nội dung chính sau: Giải trình tự toàn bộ vùng mã hóa của một số bệnh nhân mắc bệnh teo đường mật bẩm sinh điển hình; Phân tích số liệu, sàng lọc và tìm đột biến trên các gen liên quan đến bệnh teo đường mật bẩm sinh ở các bệnh nhân được giải trình tự toàn bộ vùng mã hóa; Phân tích mối liên quan giữa các đa hình nucleotide đơn với nguy cơ mắc bệnh teo đường mật bẩm sinh trên số lượng lớn bệnh nhân và đối chứng.

155p visarutobi 15-02-2025 4 1   Download

Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Công nghệ sinh học "Nghiên cứu đột biến và đa hình của một số gen ở trẻ em mắc bệnh teo đường mật bẩm sinh" được nghiên cứu với mục tiêu: Giải trình tự toàn bộ vùng gen mã hóa của một số bệnh nhân mắc teo đường mật bẩm sinh từ đó xác định được các đột biến gen liên quan đến bệnh teo đường mật bẩm sinh; Phân tích mối liên quan giữa các đa hình nucleotide đơn với nguy cơ mắc bệnh teo đường mật bẩm sinh ở người Việt Nam

27p vinara 15-02-2025 3 1   Download

Bài viết trình bày xây dựng quy trình giải trình tự toàn bộ hệ gen (Whole Genome Sequencing) một số gen liên quan đến tính kháng thuốc của Plasmodium falciparum. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Tối ưu hóa quy trình tách chiết ADN, chuẩn hóa nồng độ và số lượng ADN đầu vào, thiết kế 2 sét mồi đặc hiệu để khuếch đại các đoạn gen có liên quan đến 14 gen kháng thuốc điều trịsốt rét và tối ưu hóa các bước thực hiện giải trình tự toàn bộ hệ gen trên máy Miseq của hãng Illumina.

9p viperth 28-11-2024 4 1   Download

Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Y học "Nghiên cứu đặc điểm kiểu gen, dưới kiểu gen và đột biến gen của virus viêm gan B ở bệnh nhân ung thư biểu mô tế bào gan" được nghiên cứu với mục tiêu: Xác định kiểu gen, dưới kiểu gen và đột biến gen bằng kỹ thuật giải trình tự toàn bộ hệ gen của virus viêm gan B ở bệnh nhân UTBMTBG; Phân tích mối liên quan giữa kiểu gen, dưới kiểu gen của virus viêm gan B với đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng ở bệnh nhân UTBMTBG.

27p viyamanaka 04-02-2025 6 2   Download

Bài viết trình bày xác định các dạng đột biến trên toàn bộ 21 exon của gen ATP7B và tỉ lệ của các đột biến này ở bệnh nhân Wilson người lớn. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu cắt ngang, thực hiện ở 56 bệnh nhân được chẩn đoán bệnh Wilson theo tiêu chuẩn Ferenci. Gen ATP7B được phân tích bằng kỹ thuật giải trình tự trực tiếp từ exon 1- 21.

5p viakimichi 11-01-2025 4 1   Download

Mục tiêu của đề tài là xác định các biến thể di truyền liên quan đến bệnh cơ tim phì đại trên bốn thành viên của một gia đình người bệnh cơ tim phì đại; thông qua giải trình tự toàn bộ hệ gen, xác định các biến thể liên quan đến một số vấn đề sức khỏe khác bao gồm bệnh lý tim mạch, ung thư, bệnh đơn gen thể lặn, bệnh chuyển hóa, dinh dưỡng - chuyển hóa, tập luyện thể dục thể thao và đáp ứng thuốc.

63p nienniennhuy77 31-12-2024 8 2   Download

Tìm tỉ lệ phân tích về KH ở thế hệ con đối với loại tính trạng để từ đó xác định quy luật di truyền chi phối. + 3:1 là quy luật di truyền phân tích trội lặn hoàn toàn. + 1:2:1 là quy luật di truyền phân tích trội không hoàn toàn (xuất hiện tính trạng trung gian do gen nằm trên NST thường hoặc giới tính. + 1:1 hoặc 2:1 tỉ lệ của gen gây chết. + 9:3:3:1 hoặc 9:6:1 hoặc 9:7 là tính trạng di truyền theo tương tác bổ trợ. + 12:3:1 hoặc 13:3 là tính trạng di truyền theo quy...

22p hoanglongthanhkiemsu 25-04-2013 365 101   Download

Bài giảng Tin sinh học Chương 5 Giải mã trình tự toàn bộ bộ gen nhằm giải thích Tại sao cần thiết phải giải mã toàn bộ bộ gen? sự minh chứng cho việc giải mã trình tự gene, bản hướng dẫn cho ngành sinh học về các cơ thể sống, khám phá mỗi gen mã hóa bởi bộ gen của 1 loài động vật.

25p xuanlan_12 24-04-2014 176 56   Download

Mục đích nghiên cứu của luận văn Thạc sĩ Sinh học "Nghiên cứu đặc điểm phân tử gen Meq của virus gây bệnh Marek trên gà tại một số tỉnh Miền Bắc Việt Nam" là thu nhận và giải trình tự toàn bộ gen kháng nguyên Meq của các chủng virus gây bệnh Marek ở một số tỉnh miền Bắc Việt Nam; Phân tích được một số đặc điểm phân tử, phả hệ nguồn gốc của virus và xác định chủng gây bệnh.

76p mitmit02 18-05-2023 21 5   Download

Luận án Tiến sĩ Công nghệ sinh học "Nghiên cứu biến đổi gen ở người bệnh mắc bệnh xirô niệu, rối loạn chu trình chuyển hóa urê và bệnh loạn dưỡng cơ ở Việt Nam bằng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới" trình bày các nội dung chính sau: Giải trình tự toàn bộ vùng gen mã hóa ở người bệnh mắc xirô niệu, rối loạn chu trình chuyển hóa urê và loạn dưỡng cơ tại Việt Nam; Xác định được các biến thể mang tính di truyền theo phả hệ trong gia đình của người bệnh xirô niệu, rối loạn chu trình chuyển hóa urê và loạn dưỡng cơ tại Việt Nam.

169p vihennessey 26-09-2022 46 6   Download

Luận văn Thạc sĩ Sinh học "Nghiên cứu mối tương quan di truyền giữa người Việt cổ - thuộc giai đoạn hậu thời kỳ đồ đá mới – với người Việt hiện đại bằng phân tích trình tự toàn bộ hệ gen ty thể" trình bày các nội dung chính sau: Phân lập và tách chiết được DNA ty thể (mtDNA) từ mẫu người Việt cổ. Ước đoán được mối liên hệ di truyền giữa người Việt cổ hậu thời kỳ đồ đá mới với người Việt hiện đại cũng như người Việt cổ và một số người cổ thuộc một số nước trong khu vực Đông Nam Á.

76p viabigailjohnson 10-06-2022 36 6   Download

Mục tiêu của đề tài là giải trình tự toàn bộ gen VP2 của virut PPV phân lập tại Việt Nam; phân tích đặc tính di truyền ở mức độ nucleotit và axit amin của các chủng virut PPV phân lập; so sánh, đánh giá về quan hệ di truyền của các chủng virut PPV đang lưu hành tại Việt Nam với các chủng virut đã phân lập trước đây, các chủng nguyên thủy, các chủng đang lưu hành ở các vùng địa lý khác nhau trong khu vực và trên thế giới.

65p beloveinhouse03 22-08-2021 45 6   Download