Hội chứng MELAS

Hội chứng MELAS là thể bệnh gặp nhiều nhất trong các rối loạn di truyền ty thể với biểu hiện tổn thương ở nhiều cơ quan và nguyên nhân đột biến hay gặp nhất là m.3243A>G của gen MT-TL1. Chúng tôi báo cáo 01 trường hợp người bệnh nữ 16 tuổi với biểu hiện nhìn mờ, động kinh cục bộ, yếu nửa người, có tổn thương não cấp tính trên phim cộng hưởng từ não kèm tăng nồng độ lactat trong máu và mang đột biến m.3243A>G của gen MT-TL1.

5p viengels 25-08-2023 12 3   Download

Bài viết Phát hiện đột biến DNA ty thể trong hội chứng MELAS bằng kỹ thuật PCR-RFLP kết hợp giải trình tự Sanger được nghiên cứu nhằm góp phần vào công tác chẩn đoán, điều trị và tư vấn di truyền cho bệnh nhân và gia đình bệnh nhân.

5p vimclaren 19-10-2022 9 3   Download

Trong nghiên cứu này, 72 bệnh nhân tuổi dưới 20 nghi mắc hội chứng bệnh cơ não đã được kiểm tra sự có mặt của đột biến A8344G của hội chứng MERRF, đột biến A3243G của hội chứng MELAS và sự mất đoạn 9 bp giữa gen COII và gen mã hóa cho tRNALys bằng kỹ thuật PCR-RFLP và xác định trình tự nucleotide. DNA của máu ngoại vị được sử dụng làm khuôn cho phản ứng PCR nhân đoạn gen 212 bp từ vị trí 8155 đến vị trí 8366 trong hệ gen ty thể. Bằng ñiện di gel polyacrylamide, 23 mẫu được phát hiện là có băng DNA nhân bản chạy nhanh hơn các mẫu còn lại.

7p trinhthamhodang 24-10-2019 32 1   Download

Lễ hội Kumbh Mela ở Ấn Độ Ít nhất 8 triệu người tập trung trên bờ sông Hằng ở miền bắc Ấn Độ trong ngày cuối cùng của lễ hội Ấn giáo Kumbh Mela. Người hành hương đổ về tắm trong dòng sông Hằng, một nghi thức mà họ tin là sẽ rửa sạch tội lỗi Hàng ngàn cảnh sát đứng trông chừng để duy trì trật tự. Cảnh sát cho hay 2 phụ nữ đã thiệt mạng trong đám đông tín đồ chen lấn nhau. ...

2p kyniem_1212 03-09-2010 135 16   Download

Một số hình thái ĐTĐ đặc biệt khác Đái tháo đường và điếc di truyền từ mẹ (MIDD) ĐTĐ thai kỳ cần được phát hiện sớm và có chế độ điều trị đặc biệt: Đặc điểm - Loại hình bệnh lý này chỉ có mẹ truyền cho con (vì tinh trùng không chứa ty lạp thể). Có thể sử dụng các thuốc sulfamid hạ glucose máu. - Khoảng 15% những người mắc bệnh có hội chứng MELAS (Myophathy, Encephalopathy, Lactic Acidosis, Stroke – like episodes – bệnh cảnh giống đột quỵ có bệnh lý cơ não và nhiễm toan lactic). Các gen của ty lạp thể...

6p nguhoiphan 24-08-2010 128 14   Download