Lệch bội nhiễm sắc thể

Kế hoạch bài dạy Khoa học tự nhiên 9 - Bài 46: Đột biến nhiễm sắc thể (Sách Kết nối tri thức) được biên soạn nhằm giúp học sinh nêu được khái niệm đột biến NST. Lấy được ví dụ minh hoạ; trình bày được ý nghĩa và tác hại của đột biến NST. Mời quý thầy cô và các em cùng tham khảo!

9p tuongthinhhoa 22-05-2025 1 1   Download

DNA tự do của thai (cffDNA) là nguyên liệu của xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT (Non-invasive prenatal testing) các lệch bội nhiễm sắc thể. Nồng độ cffDNA có thể bị ảnh hưởng bởi một số yếu tố từ phía thai phụ và thai. Phân tích các yếu tố như: tuổi mẹ, chỉ số BMI của mẹ và tuổi thai với nồng độ cffDNA. Nghiên cứu hồi cứu mô tả cắt ngang, gồm 1171 thai phụ làm xét nghiệm NIPT tại Trung tâm Di truyền lâm sàng - Bệnh viện Đại học Y Hà Nội.

8p viengfa 23-10-2024 8 1   Download

Bài viết trình bày phân tích giá trị của sàng lọc trước sinh từ huyết thanh thai phụ có nguy cơ cao trong chẩn đoán một số lệch bội nhiễm sắc thể. Đối tượng và Phương pháp: Nghiên cứu mô tả hồi cứu từ hồ sơ bệnh án của 418 thai phụ có kết quả test sàng lọc huyết thanh nguy cơ cao tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương năm 2022. Các test sàng lọc bao gồm Double test và Triple test được sử dụng và so sánh với kết quả xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ từ dịch ối.

4p viengfa 28-10-2024 5 1   Download

Bài viết trình bày xác định giá trị tiên đoán dương của NIPT TriSure nhằm phát hiện sớm một số lệch bội nhiễm sắc thể phổ biến trong thực hành lâm sàng. Nghiên cứu hồi cứu. Dữ liệu của các thai phụ đơn thai có NIPT TriSure dương tính cho một trong ba loại bất thường số lượng nhiễm sắc thể thường gặp là T21, T18 và T13 được thu thập bao gồm các thông tin về tuổi mẹ, cân nặng của mẹ, tuổi thai và thông tin về kết quả chẩn đoán của các thai phụ này với tình trạng mang thai bị T21, T18 và T13.

6p viciize 01-11-2024 4 2   Download

Sàng lọc trước sinh không xâm lấn (Noninvasive prenatal testing-NIPT) dựa trên DNA tự do của thai nhi (cffDNA) trong huyết tương của thai phụ là kỹ thuật xác định lệch bội nhiễm sắc thể chính xác, hạn chế được nhiều rủi ro so với kỹ thuật xâm lấn. Nghiên cứu này nhằm thiết lập kỹ thuật qRT-PCR ứng dụng trong xác định chỉ số ff, giúp kiểm soát chất lượng NIPT trong nghiên cứu cũng như thực hành lâm sàng.

4p viperth 01-11-2024 3 1   Download

Mục đích của sáng kiến kinh nghiệm: Phương pháp giải một số dạng bài tập về đột biến số lượng nhiễm sắc thể là để giúp các em nắm vững lí thuyết phần đột biến số lượng NST. Từ đó hình thành cho học sinh các công thức tổng quát để giải quyết các bài toán liên quan đến đột biến số lượng NST.

24p thanhbinh22592 13-06-2016 329 39   Download

Nội dung chính của Bài giảng Chương 4: Đột biến nhiễm sắc thể trình bày về đột biến cấu trúc NST như lặp đoạn, mất đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn; đột biến số lượng NST đa bội hoá, lệch bội hoá, bất hoạt của NST X. Đây là tài liệu tham khảo hữu ích cho bạn đọc nghiên cứu và học tập chuyên ngành Sinh học.

38p conchimnon32 26-06-2014 339 53   Download

Bài giảng "Bệnh nhiễm sắc thể, các bất thường số lượng" trình bày 3 cơ chế gây đa bội thể, 3 cơ chế gây lệch bội, nguyên nhân, cơ chế, triệu chứng lâm sàng của ba bệnh lý lệch bội nhiễm sắc thể thường thường gặp nhất,...

50p vinhnct 08-12-2015 120 11   Download

Bài giảng Chẩn đoán đột biến di truyền đơn gen giai đoạn phôi tiền làm tổ bệnh Thalassemia trình bày đánh giá bước đầu hiệu quả kỹ thuật PGT-M trong loại trừ bệnh thalassemia trên những cặp vợ chồng có chỉ định làm TTTON và có mang gen bệnh.

23p vileonardodavinci 11-03-2022 36 2   Download

Bài giảng Giá trị của DNA thai tự do trong sàng lọc trước sinh không xâm lấn phát hiện lệch bội nst thai sử dụng công nghệ giải trình tự bán dẫn do Ths. Bs. Hoàng Hải Yến biên soạn nhằm xác định giá trị của cffDNA trong sàng lọc trước sinh không xâm lấn phát hiện lệch bội NST 21, 18, 13 và NST giới tính thai sử dụng công nghệ giải trình tự bán dẫn dựa vào phương pháp SeqFF.

27p viabigailjohnson 10-06-2022 34 7   Download

Bài giảng Chương trình sàng lọc lệch bội trình bày các bệnh lý mục tiêu của sàng lọc trước sinh; Chương trình sàng lọc bất thường nhiễm sắc thể. Mời các bạn cùng tham khảo để nắm nội dung chi tiết.

11p vimarkzuckerberg 04-11-2021 56 4   Download

Bài giảng Nhiễm sắc thể đồ so với nhiễm sắc thể đồ phân tử bằng microarray trong chẩn đoán trước sinh: Những điểm cộng thêm do GS. Bùi Thế Hùng biên soạn trình bày các nội dung chính sau: Chẩn đoán thai xâm lấn; Nhiễm sắc thể đồ trong chẩn đoán trước sinh; Phát hiện lệch bội nhanh. Mời các bạn cùng tham khảo để nắm nội dung chi tiết.

5p vimarkzuckerberg 04-11-2021 31 2   Download

Luận án được nghiên cứu với mục tiêu nhằm Ứng dụng phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới phát hiện lệch bội NST 21, 18, 13, X, Y bằng DNA thai tự do trong máu mẹ. Mời các bạn cùng tham khảo để nắm chi tiết nội dung của luận án.

181p anninhduyet999 07-05-2020 39 5   Download

Mục tiêu của luận án là Xác định tỷ lệ lệch bội NST 21, 18, 13, X, Y và bước đầu đánh giá giá trị của phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới sử dụng DNA thai tự do trong máu mẹ. Mời các bạn cùng tham khảo!

54p anninhduyet999 07-05-2020 66 4   Download

Mục đích nghiên cứu của luận án nhằm Xác định tỷ lệ lệch bội nhiễm sắc thể trên 23 đôi nhiễm sắc thể của phôi ngày 3 sau thụ tinh trong ống nghiệm bằng kỹ thuật lai so sánh bộ gen (a-CGH) và khả năng tự sửa chữa của phôi ngày 3 bị lệch bội nhiễm sắc thể khi phát triển thành phôi nang.

172p anninhduyet999 07-05-2020 21 4   Download

Mục đích nghiên cứu của đề tài là Nghiên cứu một số yếu tố liên quan với lệch bội nhiễm sắc thể của phôi ngày 3 trước làm tổ. Xác định tỷ lệ lệch bội nhiễm sắc thể trên 23 đôi nhiễm sắc thể của phôi ngày 3 sau thụ tinh trong ống nghiệm bằng kỹ thuật lai so sánh bộ gen (a-CGH) và khả năng tự sửa chữa của phôi ngày 3 bị lệch bội nhiễm sắc thể khi phát triển thành phôi nang.

25p anninhduyet999 07-05-2020 42 2   Download

Chuyên đề: Đột biến số lượng nhiễm sắc thể trình khái niệm các dạng đột biến số lượng nhiễm sắc thể, đột biến lệch bội, đột biến đa bội, tổng kết. Để nắm vững nội dung chi tiết mời các bạn cùng tham khảo tài liệu.

6p uceacademy 24-10-2016 329 30   Download

Phương pháp làm bài toán về đột biến nhiễm sắc thể giúp các bạn tiếp cận với những kiến thức về đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể, đột biến số lượng nhiễm sắc thể, ngoài ra các bạn còn được làm quen với các dạng bài tập về xác định số lượng nhiễm sắc thể trong thể lệch bội, xác định số thể lệch bội của loài, xác định kết quả phân tích của F khi biết kiểu gen kiểu hình P biết tính trội lặn,... Để nắm vững nội dung kiến thức mời các bạn cùng tham khảo tài liệu.

9p uceacademy 24-10-2016 155 19   Download

Dưới đây là chuyên đề ôn thi Đại học Sinh: Đột biến lệch bội mời các bạn và thầy cô hãy tham khảo để giúp các em học sinh ôn tập củng cố kiến thức cũng như cách giải các bài tập nhanh và chính xác nhất. Chúc các bạn thi tốt.

7p lamtamnha_01 10-05-2014 145 21   Download

Trong thực tế, nhiều lúc chúng ta có thể gặp những tình huống rất khác nhau.Vấn đề quan trọng là tùy từng trường hơp cụ thể mà chúng ta tìm cách giải quyết hiệu quả nhất.Trước một bài toán xác suất cũng vậy, điều cần thiết đầu tiên là chúng ta phải xác định bài toán thuộc loại nào? Đơn giản hay phức tạp? Có liên quan đến tổ hợp hay không? Khi nào ta nên vân dụng kiến thức tổ hợp …? - Kiến thức tổ hợp chỉ áp dụng khi nào các khả năng xảy ra ở mỗi sự kiện có sự...

6p satthu37195 28-02-2013 216 48   Download