Liên kết nhiễm sắc thể X

Nghiên cứu mô tả trường hợp gia đình có hai anh em trai, 6 và 9 tuổi, mắc chứng chậm phát triển tâm thần nặng, kèm theo lác trong và liệt co cứng cơ tứ chi. Giải trình tự toàn bộ hệ gen đã xác định biến thể bán hợp tử c.649G>A (p.Gly217Ser) trên gen PLP1, liên quan đến bệnh Pelizaeus-Merzbacher, một rối loạn di truyền gây chậm phát triển tâm thần liên kết nhiễm sắc thể giới tính X.

9p vijiraiya 29-04-2025 1 1   Download

Mục tiêu cảu luận án là: Mô tả đặc điểm lâm sàng, xét nghiệm miễn dịch của bệnh không có Gammaglobulin máu liên kết nhiễm sắc thể X; phát hiện đột biến gen Bruton Tyrosine Kinase ở bệnh nhân không có Gammaglobulin máu liên kết nhiễm sắc thể X,... Mời các bạn cùng tham khảo.

56p tamynhan0 15-06-2020 53 2   Download

Đề tài được thực hiện nhằm mục tiêu: Mô tả đặc điểm lâm sàng, xét nghiệm miễn dịch của bệnh không có Gammaglobulin máu liên kết nhiễm sắc thể X; phát hiện đột biến gen Bruton Tyrosine Kinase ở bệnh nhân không có Gammaglobulin máu liên kết nhiễm sắc thể X; nhận xét kết quả điều trị bệnh không có Gammaglobulin máu liên kết nhiễm sắc thể Xbằng phương pháp truyền Gammaglobulin đường tĩnh mạch.

188p tamynhan0 15-06-2020 44 5   Download

Mục tiêu của luận án là Mô tả đặc điểm lâm sàng, xét nghiệm miễn dịch của bệnh không có Gammaglobulin máu liên kết nhiễm sắc thể X. Phát hiện đột biến gen Bruton Tyrosine Kinase ở bệnh nhân không có Gammaglobulin máu liên kết nhiễm sắc thể X.

188p anninhduyet999 07-05-2020 17 6   Download

Mục đích của luận án nhằm Phát hiện đột biến gen Bruton Tyrosine Kinase ở bệnh nhân không có Gammaglobulin máu liên kết nhiễm sắc thể X. Nhận xét kết quả điều trị bệnh không có Gammaglobulin máu liên kết nhiễm sắc thể X bằng phương pháp truyền Gammaglobulin đường tĩnh mạch.

56p anninhduyet999 07-05-2020 25 3   Download

Nêu đặc điểm di truyền cuả tính trạng do gen nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X quy định. Làm sao để biết một tính trạng nào đó có di truyền liên kết với giới tính hay không?

11p tengteng11 14-12-2011 65 8   Download

Câu 1: Ở người có bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội 2n =46.Số nhóm liên kết là: A. 23 B. 46 C.69 D.92 Câu 2: Ở người ,bệnh mù màu (đỏ,lục) là do đột biến gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X gây nên (Xm) .Nếu mẹ bình thường,bố bị bệnh mù màu thì con trai mù màu của họ đã nhận Xm từ : A.Bố B. Mẹ C. Bà nội D. Ông nội

6p naibambi115 06-12-2011 95 5   Download

Trong trường hợp các gene liên kết với giới tính, tình hình trở nên phức tạp hơn rất nhiều. Ở giới đồng giao tử, mối quan hệ giữa tần số allele và tần số kiểu gene tương tự như một gene autosome(gen trên NST thường), nhưng ở giới dị giao tử chỉ có hai kiểu gene và mỗi cá thể chỉ mang một allele. Để cho tiện, ta xét trư giới dị giao tử là giới đực. Bây giờ ta xét hai allele A1 và A2 với tần số tương ứng là p và q, và đặt các tần...

6p heoxinhkute13 23-04-2011 129 17   Download

Mở rộng nguyên lý Hardy-Weinberg - Các gene liên kết trên X Trong trường hợp các gene liên kết với giới tính, tình hình trở nên phức tạp hơn rất nhiều. Ở giới đồng giao tử, mối quan hệ giữa tần số allele và tần số kiểu gene tương tự như một gen autosome(gen trên NST thường), nhưng ở giới dị giao tử chỉ có hai kiểu gene và mỗi cá thể chỉ mang một allele.

4p heoxinhkute13 23-04-2011 105 9   Download

Phân loại: - Vảy cá thông thường (Ichthyosis vulgaris). - Vảy cá đen hay vảy cá liên kết nhiễm sắc thể giới tính X (X-linked ichthyosis). - Vảy cá phiến mỏng (Lamellar Ichthyosis). - Epidermolysis hyperkeratosis. VẢY CÁ THÔNG THƯỜNG (Ichthyosis vulgaris) Đặc trưng bởi da khô kèm theo vảy da, rõ nhất ở hai cẳng chân kèm theo dày sừng nang lông (Keratosis pilaris), thường liên quan đến cơ địa dị ứng. Dịch tễ học Tuổi khởi phát: 3-12 tháng tuổi. Giới: nam nữ ngang nhau. Tỷ lệ: thường gặp (1/300 người). Nguyên nhân: gen di truyền trội trên nhiễm sắc...

4p chubebandiem 14-12-2010 111 11   Download

Hemophilia là bệnh chảy máu do thiếu yếu tố đông máu VIII hoặc IX. Thiếu yếu tố VIII là hemophilia A, thiếu yếu tố IX là hemophilia B. Bệnh có tính chất di tryền lặn liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X. 1. Chẩn đoán : Chẩn đoán dựa vào lâm sàng và xét nghiệm cầm máu. 1.1. Lâm sàng : - Biểu hiện chủ yếu là xuất huyết. Xuất huyết có thể xảy ra sớm từ thời sơ sinh, thường tụ máu dưới da đầu, chảy máu nội sọ. Đa số biểu hiện xuất huyết khi trẻ vận động nhiều,...

5p barbieken 25-09-2010 169 34   Download

Các rối loạn di truyền đơn gen được truyền từ thế hệ bố, mẹ sang thế hệ con, cháu. Có ba hình thức di truyền phổ biến: di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường và di truyền liên kết nhiễm sắc thể X

9p heoxinhkute1 08-08-2010 283 42   Download

Thể mút (telomere) Mỗi thể nhiễm sắc chứa một phân tử ADN liên kết với protein tạo thành các sợi nhiễm sắc xoắn, gấp khúc chạy suốt thể nhiễm sắc. Đầu tận cùng của phân tử ADN ở đầu tận cùng của thể nhiễm sắc được gọi là thể mút. Từ năm 1938, Herman J. Muller gọi đầu tận cùng thể nhiễm sắc là thể mút (telomere) và chứng minh rằng các thể nhiễm sắc bị tác động tia X làm đứt gãy thể mút sẽ không còn khả năng truyền cho thế hệ sau. Khi nghiên cứu trên thể nhiễm sắc...

6p heoxinhkute 05-08-2010 196 60   Download

Các cơ thể sinh sản hữu tính ở con đực cũng như con cái, mỗi gen đều có 2 bản (gen- alen) định vị trong 2 thể nhiễm sắc tương đồng. Nhưng đối với thể nhiễm sắc giới tính, ở con cái có 2Xcòn ở con đực chỉ có 1X nghĩa là ở con cái các gen trong Xđều có alen tương ứng, còn ở con đực các gen trong X không có alen tương ứng.

6p heoxinhkute 05-08-2010 90 7   Download

Sự di truyền gene lặn liên kết với nhiễm sắc thể X Một số các tính trạng và bệnh nổi tiếng là do các gene lặn liên kết với nhiễm sắc thể X gây ra. Các kiểu di truyền do gene lặn liên kết với nhiễm sắc thể X chắc chắn là khác với gene trên NST thường. Bởi vì nữ được di truyền hai bản sao nhiễm sắc thể X. Ở nữ, tính trạng do gene lặn liên kết với nhiễm sắc thể X rất giống với trường hợp tính trạng do gene lặn trên nhiễm sắc thể thường...

7p heoxinhkute 05-08-2010 138 74   Download

- Các gen liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X Một số bệnh di truyền ở người như bệnh máu không đông hay mù màu đỏ đều là các tính trạng do các gen liên kết với nhiễm sắc thể giới tính. Sự di truyền chéo thể hiện rõ: ông ngoại bị bệnh truyền gen mầm bệnh cho mẹ, mẹ truyền bệnh cho con trai.

6p heoxinhkute 05-08-2010 276 71   Download

Nhiễm sắc thể (NST) giới tính X của người là một NST lớn chứa khoảng 5% DNA của genome (khoảng 160 triệu bp). Có trên 700 gene đã được định vị trên NST giới tính X. Trái với NST X, NST Y rất nhỏ (khoảng 70 triệu bp) và chỉ chứa rất ít gene. Hiện tượng bất hoạt NST X ( X inactivity): Trong những năm đầu của thập niên 60, Lyon đã đưa ra giả thuyết 1 trong 2 NST X trong các tế bào sinh dưỡng ở người nữ đã bị bất hoạt. Sự bất hoạt 1 trong...

6p mu_vodich 13-06-2010 368 111   Download