Nghiên cứu di truyền ở người

Dược di truyền (Pharmacogenomics) là lĩnh vực nghiên cứu về các gene mã hoá các enzyme chuyển hoá và phản ứng thuốc. Biến dị của các gene nói chung và các gene thuốc nói riêng có tính đặc trưng chủng tộc. Do đó, dữ liệu dược di truyền của quần thể ngẫu nhiên có ý nghĩa trong việc đánh giá sự liên quan giữa phân bố biến dị di truyền và khả năng thay đổi chuyển hoá thuốc trong quần thể đặc trưng. Dữ liệu là nguồn tham khảo cho các nghiên cứu trên nhóm bệnh nhân.

8p vijiraiya 19-05-2025 1 1   Download

Cytochrome P450 thuộc hệ enzyme có chức năng oxy hóa và khử các loại thuốc tại gan. Các enzyme này tham gia vào giai đoạn đầu tiên của quá trình chuyển hóa thuốc và đóng vai trò quan trọng trong việc đào thải thuốc khỏi gan. Nghiên cứu này cung cấp bảng phân tích về sự đa hình di truyền của một số gene CYP450 quan trọng trong chuyển hoá thuốc ở người Kinh Việt Nam tại Thành phố Hồ Chí Minh.

9p vijiraiya 19-05-2025 1 1   Download

Trong nghiên cứu này, chúng tôi đã sử dụng phương pháp giải trình tự WES để xác định các biến đổi di truyền trên các gen liên quan ở người bệnh mắc FSV. Các kết quả trong nghiên cứu sẽ góp phần vào sự hiểu biết về cơ sở di truyền và nguyên nhân gây bệnh ở người bệnh.

20p vijiraiya 29-04-2025 1 1   Download

Tổn thương hàng rào bảo vệ da trong viêm da cơ địa (VDCĐ) có liên quan đến yếu tố di truyền, trong đó, biến thể đa hình đơn nucleotide (SNP) rs9290927 (biến đổi A thành T) trên gen CLDN1, mã hóa protein claudin-1, được mô tả có liên quan đến bệnh VDCĐ. Bài viết trình bày xác định các đặc điểm lâm sàng và di truyền của biến thể rs9290927 trên người Việt Nam trưởng thành mắc VDCĐ.

6p viormkorn 23-10-2024 6 1   Download

Bài giảng Di truyền 2 mở rộng các khái niệm di truyền học, bao gồm di truyền liên kết, di truyền ngoài nhân, di truyền học quần thể, và các cơ chế di truyền phức tạp như đa gen và tương tác gen. Nội dung cũng đề cập đến các nghiên cứu hiện đại trong di truyền học, ứng dụng công nghệ sinh học trong chỉnh sửa gen và y học di truyền, giúp người học hiểu rõ hơn về các quá trình di truyền ở mức độ phân tử và quần thể.

65p laphongtrang0906 02-04-2025 3 1   Download

Bài viết trình bày kết quả nghiên cứu xác định đặc điểm đột biến BRCA1/2 ở bệnh nhân UTV thể tam âm người Việt Nam, đưa ra lựa chọn điều trị thuốc ức chế PARP cho bệnh nhân cũng như cung cấp thông tin về tư vấn di truyền cho các thành viên trong gia đình.

7p vipanly 26-11-2024 2 0   Download

Viêm da cơ địa (VDCĐ) là một bệnh lý da mạn tính phổ biến. Tổn thương hàng rào bảo vệ da đóng vai trò quan trọng trong sự phát triển của VDCĐ. Biến thể đa hình đơn nucleotide (SNP) rs17501010 (biến đổi G thành T) nằm trên gen CLDN1 mã hóa protein claudin-1 đã được xác định có liên quan đến việc duy trì cấu trúc và chức năng của hàng rào bảo vệ da trong VDCĐ. Mục tiêu: Xác định tần suất kiểu gen của biến thể rs17501010 và các đặc điểm lâm sàng của bệnh trên người trưởng thành mắc VDCĐ.

5p viperth 28-11-2024 5 2   Download

Trên cơ sở khảo sát điền dã và các nguồn tư liệu, nội dung bài báo tập trung nghiên cứu về văn hóa trống, chiêng trong đời sống của người Thái ở Yên Châu, tỉnh Sơn La và công tác bảo tồn, phát triển văn hóa trống, chiêng trong giai đoạn hiện nay.

8p viuzumaki 28-03-2025 5 1   Download

Bài viết trình bày đặc điểm yếu tố nguy cơ tim mạch và ảnh hưởng của các yếu tố này đến bệnh tim mạch (BTM) do xơ vữa với bệnh nhân tăng cholesterol máu gia đình (Familial hypercholesterolemia, FH), dựa trên phân tích dữ liệu 110 bệnh nhân FH tại Việt Nam.

11p viinuzuka 28-02-2025 3 1   Download

Đột quỵ não thường xảy ra ở người cao tuổi và là nguyên nhân tử vong đứng hàng thứ hai toàn cầu sau bệnh tim mạch, để lại di chứng tàn phế và gánh nặng cho gia đình và xã hội. Bài viết trình bày mô tả một số đặc điểm của người bệnh đột quỵ não bao gồm đặc điểm nhân khẩu xã hội học, đặc điểm lâm sàng và lối sống.

7p viinuzuka 27-02-2025 5 2   Download

Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Công nghệ sinh học "Nghiên cứu đột biến và đa hình của một số gen ở trẻ em mắc bệnh teo đường mật bẩm sinh" được nghiên cứu với mục tiêu: Giải trình tự toàn bộ vùng gen mã hóa của một số bệnh nhân mắc teo đường mật bẩm sinh từ đó xác định được các đột biến gen liên quan đến bệnh teo đường mật bẩm sinh; Phân tích mối liên quan giữa các đa hình nucleotide đơn với nguy cơ mắc bệnh teo đường mật bẩm sinh ở người Việt Nam

27p vinara 15-02-2025 3 1   Download

Bài viết Truyền thông tiếp thị tích hợp và quyết định mua hàng: Bằng chứng từ ngành công nghiệp xe ô tô Việt Nam phân tích tác động truyền thông tiếp thị tích hợp (IMC) đến quyết định mua xe ô tô trong kỷ nguyên số. Mô hình nghiên cứu được hình thành dựa trên lý thuyết học tập xã hội (social learning theory), truyền thông tiếp thị tích hợp (IMC) và quyết định mua hàng.

14p viantman 05-04-2023 20 5   Download

β-thalassemia là bệnh lý huyết học di truyền đơn gen phổ biến nhất trên thế giới. Bài viết trình bày xác định tỉ lệ các biến thể gen HBB ở người bệnh β-thalassemia tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương từ năm 2022 đến 2023.

8p viyamanaka 06-02-2025 4 2   Download

Vũ trụ trong tâm thức người Thái ở vùng Quỳ Châu, Nghệ An được phản ánh sinh động qua hệ thống tín ngưỡng, phong tục tập quán và các câu chuyện dân gian. Quan niệm về vũ trụ của họ không chỉ đơn thuần là mô tả hiện tượng tự nhiên mà còn thể hiện mối quan hệ mật thiết giữa con người với thế giới siêu nhiên. Bài viết này sẽ đi sâu nghiên cứu cách người Thái ở Quỳ Châu hình dung và lý giải về vũ trụ, dựa trên các tư liệu dân gian được thu thập tại địa phương. Qua đó, chúng ta sẽ hiểu rõ hơn về bức tranh thế giới quan độc đáo của cộng đồng dân tộc này.

8p nienniennhuy77 09-01-2025 5 1   Download

Tín ngưỡng thờ cúng các vị thần linh là một phần không thể thiếu trong đời sống văn hóa tâm linh của người Mường Thanh Hóa. Bài viết này sẽ tập trung nghiên cứu tục thờ linh thần của cộng đồng người Mường ở Thanh Hóa, phân tích các đối tượng được thờ phụng, các nghi lễ và ý nghĩa của chúng. Chúng ta sẽ đi sâu vào việc khám phá mối quan hệ giữa tín ngưỡng thờ cúng với đời sống sản xuất, xã hội và các nghi thức sinh hoạt hàng ngày của người Mường. Qua đó, bài viết sẽ góp phần làm rõ hơn bức tranh văn hóa đa dạng và phong phú của người Mường Thanh Hóa.

4p nienniennhuy77 09-01-2025 4 1   Download

Thiếu máu thiếu sắt là một vấn đề sức khỏe cộng đồng phổ biến, ảnh hưởng đến 1,2 tỉ người trên toàn thế giới, đặc biệt là ở các nước có thu nhập thấp và trung bình.Bài viết trình bày mô tả một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và xác định một số yếu tố liên quan đến mức độ thiếu máu ở trẻ thiếu máu thiếu sắt.

7p viharuno 11-01-2025 12 1   Download

Huyết khối tĩnh mạch (HKTM) là một trong những bệnh lý tim mạch phổ biến với nguyên nhân đa dạng, trong đó di truyền đóng một vai trò quan trọng. Hiện tại các công cụ khảo sát di truyền trong bệnh lý HKTM vẫn còn hạn chế. Thông qua nghiên cứu này, bài viết tiến hành xây dựng quy trình giải trình tự gen PROC, một tác nhân di truyền quan trọng trong bệnh lý HKTM ở người châu Á.

6p viakimichi 11-01-2025 5 1   Download

Các bất thường di truyền của các yếu tố ly giải huyết khối như protein C, protein S và antithrombin đóng vai trò sinh bệnh học chủ đạo trong bệnh lý thuyên tắc huyết khối tĩnh mạch ở người châu Á. Bài viết tiến hành khảo sát các bất thường của gen PROS1 và sự thay đổi nồng độ protein S trên bệnh nhân huyết khối tĩnh mạch sâu (HKTMS) vô căn người Việt Nam.

5p viakimichi 11-01-2025 8 2   Download

Đăm giông, một sử thi độc đáo của người Xê Đăng ở Kon Tum, không chỉ là tác phẩm nghệ thuật mà còn là kho tàng tri thức và bản sắc văn hóa của cộng đồng dân tộc này. Gần đây, những phát hiện mới về Đăm giông đã mở ra nhiều hướng tiếp cận thú vị trong nghiên cứu văn hóa dân gian Việt Nam. Bài viết này sẽ khám phá nội dung, hình thức và ý nghĩa của sử thi Đăm giông, cùng với những nét mới được phát hiện qua quá trình nghiên cứu.

6p nienniennhuy88 31-12-2024 7 1   Download

Mục tiêu nghiên cứu của đề tài nhằm giúp học sinh hiểu rõ hơn về các hoạt động sản xuất kinh doanh tại địa phương có những ảnh hưởng tiêu cực đến sức khỏe cũng như có khả năng gây bệnh ung thư, làm biến đổi di truyền… từ đó hình thành ý thức bảo vệ môi trường sống, bảo vệ sức khỏe bản thân, gia đình; góp phần làm tăng hứng thú trong học tập, thêm yêu thích bộ môn Sinh học.

29p tabicani09 22-09-2021 45 5   Download