Nguyên nhân đột biến

Kế hoạch bài dạy Khoa học tự nhiên 9 - Bài 34: Nguồn carbon. Chu trình carbon và sự ấm lên toàn cầu (Bộ sách Chân trời sáng tạo) được biên soạn nhằm giúp học sinh nêu được một số dạng tồn tại phổ biến của nguyên tố carbon trong tự nhiên; trình bày được sản phẩm và sự phát năng lượng từ quá trình đốt cháy than, các hợp chất hữu cơ; chu trình carbon trong tự nhiên và vai trò của carbon dioxide trong chu trình đó; trình bày được nguồn gốc tự nhiên và nguồn gốc nhân tạo của methane;...

19p tuongthinhhoa 22-05-2025 1 1   Download

Bài viết ccấp những kiến thức cơ bản và cập nhật về tai biến mạch máu não (đột quỵ), một trong những nguyên nhân hàng đầu gây tử vong và tàn phế. Nội dung trình bày các dấu hiệu nhận biết sớm, yếu tố nguy cơ, cũng như sự khác biệt giữa đột quỵ thiếu máu và xuất huyết não. Đề tài nhấn mạnh vai trò của phát hiện sớm và can thiệp kịp thời trong cải thiện tiên lượng.

5p vihizuzen 26-05-2025 2 1   Download

Tăng huyết áp là một bệnh lí mạn tính rất phổ biến, là nguyên nhân chính gây ra các biến cố sức khỏe nghiêm trọng như đột quỵ não, nhồi máu cơ tim, suy tim... Tăng huyết áp không chỉ ảnh hưởng lớn đến sức khỏe, hiệu quả làm việc của người bệnh mà còn có thể tác động bất lợi đến chất lượng huấn luyện, hiệu quả công tác, khả năng sẵn sàng chiến đấu của đơn vị. Bài viết này giới thiệu nội dung chân đoán, điều trị người bệnh tăng huyết áp và một số lưu ý trong môi trường lao động quân sự để quý đồng nghiệp quan tâm tham khảo.

8p vihizuzen 26-05-2025 4 1   Download

Tài liệu "Hướng dẫn chẩn đoán và điều trị một số bệnh về Răng Hàm Mặt: U xơ thần kinh" cung cấp cho học viên nội dung về: định nghĩa, nguyên nhân gây bệnh, chẩn đoán lâm sàng - cận lâm sàng - phân biệt, nguyên tắc và các hướng tiến hành điều trị u xơ thần kinh, tiên lượng, biến chứng và phòng bệnh. Mời các bạn cùng tham khảo!

2p leetranhh 20-05-2025 1 1   Download

Tài liệu "Hướng dẫn chẩn đoán và xử trí hồi sức tích cực: Suy hô hấp nặng do đợt mất bù cấp của bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính" cung cấp cho học viên nội dung về: đại cương, nguyên nhân gây bệnh, triệu chứng lâm sàng - cận lâm sàng, chẩn đoán xác định - chẩn đoán nguyên nhân - chẩn đoán mức độ, nguyên tắc xử trí suy hô hấp, xử trí ban đầu và vận chuyển cấp cứu, xử trí tại bệnh viện, tiên lượng và biến chứng, các phương pháp phòng bệnh.

5p leetranhh 20-05-2025 2 1   Download

Mục tiêu nghiên cứu của luận án "Nghiên cứu đột biến gen IDH1 và sự methyl hóa gen MGMT trên bệnh nhân u nguyên bào thần kinh đệm" nhằm xác định sự methyl hóa gen MGMT trên bệnh nhân U nguyên bào thần kinh đệm; Phân tích mối liên quan giữa đột biến gen IDH1 và sự methyl hóa gen MGMT với một số chỉ số lâm sàng, cận lâm sàng, thời gian sống thêm toàn bộ ở bệnh nhân U nguyên bào thần kinh đệm.

27p trantrongkim0906 16-05-2025 1 1   Download

Luận án "Nghiên cứu đột biến gen IDH1 và sự methyl hóa gen MGMT trên bệnh nhân u nguyên bào thần kinh đệm" được hoàn thành với mục tiêu nhằm xác định đột biến gen IDH1 trên bệnh nhân u nguyên bào thần kinh đệm; Xác định sự methyl hóa gen MGMT trên bệnh nhân u nguyên bào thần kinh đệm; Phân tích mối liên quan giữa đột biến gen IDH1 và sự methyl hóa gen MGMT với một số chỉ số lâm sàng, cận lâm sàng, thời gian sống thêm toàn bộ ở bệnh nhân u nguyên bào thần kinh đệm.

203p trantrongkim0906 16-05-2025 2 1   Download

Tài liệu hướng dẫn chẩn đoán và điều trị "Dày sừng lòng bàn tay, bàn chân di truyền" thông tin đến bạn đọc những nội dung về: đại cương, nguyên nhân, chẩn đoán xác định - chẩn đoán phân biệt, nguyên tắc điều trị, quá trình điều trị cụ thể, biến chứng sau điều trị dày sừng lòng bàn tay, bàn chân di truyền. Mời các bạn cùng tham khảo!

3p tukhauquantuong1011 27-04-2025 12 1   Download

Tài liệu hướng dẫn chẩn đoán và điều trị "Ly thượng bì bọng nước bẩm sinh (Inherited epidermolysis bullosa)" thông tin đến bạn đọc những nội dung về: đại cương, nguyên nhân, chẩn đoán xác định - chẩn đoán phân biệt, nguyên tắc điều trị, quá trình điều trị cụ thể, biến chứng sau điều trị ly thượng bì bọng nước bẩm sinh (Inherited epidermolysis bullosa). Mời các bạn cùng tham khảo!

6p tukhauquantuong1011 27-04-2025 1 1   Download

Bài giảng Phản ứng có hại của thuốc, được biên soạn với mục tiêu nhằm giúp các bạn sinh viên có thể trình bày được định nghĩa các vấn đề liên quan tới tính an toàn của thuốc: ADR, AE, ME, side effects; Trình bày được phân loại ADR theo hệ thống DoTS, lấy ví dụ minh họa; Trình bày được nguyên nhân, các yếu tố nguy cơ và các biện pháp hạn chế ADR, cho VD minh họa.

77p laphongkim0906 24-04-2025 1 1   Download

Bài giảng Di truyền cung cấp kiến thức cơ bản về di truyền học, bao gồm cấu trúc và chức năng của gen, cơ chế di truyền Mendel, di truyền phân tử, di truyền quần thể và các dạng đột biến. Nội dung giúp người học hiểu rõ nguyên lý di truyền và ứng dụng trong chọn giống, y học và công nghệ sinh học.

68p laphongtrang0906 02-04-2025 5 1   Download

BRCA2 và TP53 là các gen ức chế khối u được xác định là một trong những nguyên nhân gây bệnh ung thư vú ở những người trẻ tuổi. Nghiên cứu này nhằm nghiên cứu một phương pháp pháp hiện nhanh các đột biến thường gặp của hai gen này và đánh giá tần số đột biến của các gen BRCA2 và TP53 ở những bệnh nhân ung thư vú nguy cơ cao. Bài viết trình bày xác định tỷ lệ đột biến gen BRCA2 6174delT và TP53 Arg72Pro trên bệnh nhân (BN) ung thư vú (UTV) tại bệnh viện Đại học Y Hà Nội bằng kỹ thuật ARMS-PCR.

4p vibenya 23-10-2024 3 1   Download

Bài viết trình bày đánh giá kết quả điều trị u nguyên bào thần kinh đệm tại Bệnh viện Trung ương Quân đội 108. Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu mô tả hồi cứu trên 79 bệnh nhân U nguyên bào thần kinh đệm (GBM) từ 1/2018 đến 12/2023, được phẫu thuật, hóa xạ trị, hóa trị bổ trợ theo sau.

6p viciize 31-10-2024 5 3   Download

Bài viết trình bày xác định đột biến xoá đoạn từ exon 2 đến exon 7 của gen EGFR. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 70 bệnh nhân được chẩn đoán xác định là u nguyên bào thần kinh đệm tại Bệnh viện Việt Đức. Kỹ thuật khuếch đại DNA dò (MLPA) được áp dụng để xác định đột biến xóa đoạn gen EGFR.

4p viciize 01-11-2024 4 1   Download

Bài viết báo cáo ca bệnh hiếm gặp, bệnh nhân bị teo mật bẩm sinh kèm theo bệnh lý Wilson. Việc khẳng định chẩn đoán cần có xét nghiệm di truyền phân tử xác định đột biến gen ATP7B. Cả hai nguyên nhân đều gây ra các tổn thương gan. Sự kết hợp các tổn thương này có thể là nguyên nhân gây tình trạng suy gan tối cấp sớm ở bệnh nhân.

4p viciize 01-11-2024 5 2   Download

Loãng xương là bệnh lý phổ biến ở người cao tuổi, có thể gây lún xẹp cột sống, gây đau lưng, gù, hạn chế vận động do đau. Bơm xi măng tạo hình thân đốt sống là phương pháp can thiệp ít xâm lấn giúp giảm đau cho bệnh nhân. Đề tài này tiến hành nhằm mục đích đánh giá kết quả điều trị phẫu thuật xẹp đốt sống do loãng xương bằng phương pháp bơm xi măng không bóng tạo hình thân đốt sống.

4p viormkorn 06-11-2024 1 0   Download

Đột quỵ não hay tai biến mạch máu não (TBMMN) là bệnh lý tổn thương một phần não xảy ra đột ngột do mạch máu nuôi não bị tắc nghẽn hoặc bị vỡ, đồng thời là một trong những nguyên nhân gây tử vong hàng đầu trên thế giới, sau bệnh tim mạch và ung thư. Bài viết trình bày việc xây dựng quy trình định lượng cathamin từ bài thuốc mBHT, làm cơ sở để tiếp tục nghiên cứu và phát triển thành các dạng bào chế hiện đại.

4p viormkorn 06-11-2024 2 1   Download

Đột quỵ não hay tai biến mạch máu não (TBMMN) là bệnh lý tổn thương một phần não xảy ra đột ngột do mạch máu nuôi não bị tắc nghẽn hoặc bị vỡ, đồng thời là một trong những nguyên nhân gây tử vong hàng đầu trên thế giới, sau bệnh tim mạch và ung thư. Bài viết trình bày việc xây dựng quy trình chiết xuất và bào chế bột cao khô từ bài thuốc mBHT.

5p viormkorn 06-11-2024 3 1   Download

Sự xuất hiện của các biến chứng là một trong các nguyên nhân làm nặng thêm tình trạng bệnh dẫn đến nguy cơ tử vong hoặc để lại di chứng nặng nề cho bệnh nhân (BN) nhồi máu não (NMN) cấp. Bài viết trình bày nhân tích một số yếu tố liên quan đến biến chứng sớm ở BN NMN cấp.

7p vipanly 26-11-2024 2 0   Download

Hội chứng QT dài (Long QT Syndrome - LQTS) bẩm sinh là nhóm nguyên nhân quan trọng gây ngất do rối loạn nhịp tim. Chúng tôi báo cáo trường hợp nữ 33 tuổi tiền sử được chẩn đoán ngất do nhịp nhanh thất vào viện vì ngất, ghi nhận khoảng QT hiệu chỉnh trên điện tâm đồ 567,9ms, xét nghiệm gen phát hiện một biến thể dị hợp ở gen KCNH2 tại nhiễm sắc thể số 7 vị trí 150947377 với biến thể NM_000238.4:c.3103del (NP_000229.1:p.Arg1035GlyfsTer22).

6p vipanly 26-11-2024 2 1   Download