Nguyên nhân đột biến gen

BRCA2 và TP53 là các gen ức chế khối u được xác định là một trong những nguyên nhân gây bệnh ung thư vú ở những người trẻ tuổi. Nghiên cứu này nhằm nghiên cứu một phương pháp pháp hiện nhanh các đột biến thường gặp của hai gen này và đánh giá tần số đột biến của các gen BRCA2 và TP53 ở những bệnh nhân ung thư vú nguy cơ cao. Bài viết trình bày xác định tỷ lệ đột biến gen BRCA2 6174delT và TP53 Arg72Pro trên bệnh nhân (BN) ung thư vú (UTV) tại bệnh viện Đại học Y Hà Nội bằng kỹ thuật ARMS-PCR.

4p vibenya 23-10-2024 3 1   Download

Bài viết trình bày đánh giá kết quả điều trị u nguyên bào thần kinh đệm tại Bệnh viện Trung ương Quân đội 108. Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu mô tả hồi cứu trên 79 bệnh nhân U nguyên bào thần kinh đệm (GBM) từ 1/2018 đến 12/2023, được phẫu thuật, hóa xạ trị, hóa trị bổ trợ theo sau.

6p viciize 31-10-2024 5 3   Download

Bài viết trình bày xác định đột biến xoá đoạn từ exon 2 đến exon 7 của gen EGFR. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 70 bệnh nhân được chẩn đoán xác định là u nguyên bào thần kinh đệm tại Bệnh viện Việt Đức. Kỹ thuật khuếch đại DNA dò (MLPA) được áp dụng để xác định đột biến xóa đoạn gen EGFR.

4p viciize 01-11-2024 4 1   Download

Bài viết báo cáo ca bệnh hiếm gặp, bệnh nhân bị teo mật bẩm sinh kèm theo bệnh lý Wilson. Việc khẳng định chẩn đoán cần có xét nghiệm di truyền phân tử xác định đột biến gen ATP7B. Cả hai nguyên nhân đều gây ra các tổn thương gan. Sự kết hợp các tổn thương này có thể là nguyên nhân gây tình trạng suy gan tối cấp sớm ở bệnh nhân.

4p viciize 01-11-2024 5 2   Download

Hội chứng QT dài (Long QT Syndrome - LQTS) bẩm sinh là nhóm nguyên nhân quan trọng gây ngất do rối loạn nhịp tim. Chúng tôi báo cáo trường hợp nữ 33 tuổi tiền sử được chẩn đoán ngất do nhịp nhanh thất vào viện vì ngất, ghi nhận khoảng QT hiệu chỉnh trên điện tâm đồ 567,9ms, xét nghiệm gen phát hiện một biến thể dị hợp ở gen KCNH2 tại nhiễm sắc thể số 7 vị trí 150947377 với biến thể NM_000238.4:c.3103del (NP_000229.1:p.Arg1035GlyfsTer22).

6p vipanly 26-11-2024 2 1   Download

Bài viết trình bày bệnh thiếu hụt Carnitine palmitoyltransferase 1 (CPT2) và bệnh thiếu hụt Carnitine acylcarnitine translocase (CACT) là những bệnh lý di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Nguyên nhân chính thường do đột biến các gen mã hóa cho các enzyme tham gia trình β oxi hóa acid béo, dẫn tới thiếu hụt những enzyme này.

7p viciize 27-11-2024 1 1   Download

Bài viết nghiên cứu hồi cứu, mô tả cắt ngang 86 bệnh nhân được chẩn đoán mới xơ tuỷ nguyên phát (PMF) tại viện Huyết học – Truyền máu Trung ương từ tháng 1/2016 đến hết tháng 12/2022. Kết quả: Tỉ lệ tiêu bản có mật độ tế bào tuỷ tăng, bình thường và giảm lần lượt là 39,53%, 24,42% và 36,05%, không có sự khác biệt ở các nhóm đột biến gen (p>0,05).

11p viciize 27-11-2024 2 1   Download

Alpha thalassemia (α- thal) là tình trạng bất thường di truyền nguyên nhân do giảm hoặc mất sản xuất chuỗi α - globin. Tùy thuộc số lượng đột biến và kiểu đột biến mà α - thalassemia có nhiều mức độ biểu hiện khác nhau. Bài viết trình bày việc tìm hiểu giá trị của một số chỉ số hồng cầu và thành phần huyết sắc tố trong định hướng sàng lọc người mang gen alpha thalassemia.

9p viperth 28-11-2024 4 1   Download

Cơ chế phát sinh đột biến Chúng ta có thể đặt câu hỏi tại sao trong quá trình tiến hóa, chọn lọc tự nhiên không chọn lọc và giữ lại các cá thể có enzim có khả năng sửa sai hoàn hảo hơn, thậm chí là không để lại đột biến nào ? Đột biến gen trong tự nhiên thường xảy ra với tần số rất thấp, dao động từ 105 đến 10-8 và nguyên nhân thường do có sự sai sót trong quá trình nhân đôi ADN. ...

5p butmauvang 29-08-2013 195 7   Download

Khái niệm đột biến: Là những biến đổi trong vật chất di truyền, xảy ra ở : - cấp độ phân tử (ADN  ĐBG) -cấp độ tế bào (NST  ĐBNST Nguyên nhân: + Bên ngoài: Các tác nhân vật lý như tia phóng xạ, tia tử ngoại, sốc nhiệt.. Các tác nhân hóa học như các loại hóa chất độc hại.

31p ntgioi120401 24-10-2009 784 159   Download

Nguyên nhân phát sinh đột biÕn gen: - Tự nhiên: Do rối loạn trong quá trình tự sao chép của ADN dưới ảnh hưởng của môi trường trong và ngoài cơ thể. - Thực nghiệm: Con người đã gây ra các đột biến bằng tác nhân vật lí, hoặc hoá học (đột biến nhân tạo)

29p chudong_tp 19-04-2013 135 4   Download

Bài giảng Đột biến gen nhằm mục tiêu trình bày được các nguyên nhân và cơ chế gây nên một số kiểu đột biến gen, giải thích được cơ chế ở mức phân tử một số bệnh đột biến ở người. Tham khảo nội dung bài giảng để hiểu rõ hơn về nguyên nhân cũng như cơ chế hình thành các bệnh đột biết gen ở người.

55p svdhyduoc 17-08-2014 422 55   Download

Chương này trang bị cho người học những kiến thức cơ bản về đột biến Gen. Các nội dung chính trong chương này gồm có: Đột biến là gì? Phân loại đột biến, nguyên nhân và hậu quả, các yếu tố gây đột biến, bệnh do đột biến ở người, phương pháp chọn lọc đột biến. Mời các bạn cùng tham khảo.

65p youcanletgo_03 13-01-2016 305 38   Download

Xin giới thiệu tới các bạn học sinh, sinh viên "Bài giảng Đột biến gen" của Nguyễn Quang Anh để biết được một số thông tin cơ bản về đột biến gen; các dạng đột biến gen; nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến gen; hậu quả và vai trò của đột biến gen;...

0p codon_08 11-03-2016 207 13   Download

Đột biến gen là một sự thay đổi trong trình tự nucleotid trong bộ gen. Bài giảng Đột biến gen dưới đây sẽ giúp các bạn nắm chi tiết hơn về đột biến gen như Tần suất đột biến, phân loại đột biến, nguyên nhân đột biến,...

61p convitdola 11-12-2017 70 5   Download

Mời quý thầy cô giáo và các bạn học sinh cùng tham khảo Bài giảng Sinh học 12 bài 4: Đột biến gen thiết kế bằng Powerpoint chuyên ghiệp giúp nâng cao kĩ năng và kiến thức trong việc soạn bài giảng điện tử giảng dạy và học tập. Bài giảng Sinh học 12 bài 4: Đột biến gen trình bày bằng Slide rất sống động với các hình ảnh minh họa giúp các em học sinh dễ dàng hiểu được bài giảng và nhanh chóng năm bắt các nội dung chính bài học.

45p hoangquan_245 02-08-2014 344 54   Download

Bài giảng môn Sinh học lớp 9 - Chủ đề 4: Biến dị được biên soạn với mục tiêu nhằm giúp học sinh tìm hiểu về đột biến - biến dị di truyền; khái niệm đột biến gen; nguyên nhân phát sinh đột biến gen; vai trò của đột biến gen; đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể;... Mời quý thầy cô và các em học sinh cùng tham khảo chi tiết nội dung bài giảng!

25p caixukun_0208 09-02-2022 30 2   Download

Bài giảng Đột biến gen với mục tiêu nhằm giúp các bạn trình bày được các nguyên nhân và cơ chế gây nên một số kiểu đột biến gen; Giải thích được cơ chế ở mức phân tử một số bệnh đột biến ở người (Hemoglobin, Thalassemia, Xeroderma Pigmentosum). Mời các bạn cùng tham khảo!

76p baphap06 31-01-2023 23 4   Download

Bài giảng môn "Sinh học lớp 12 bài 4: Đột biến gen" được biên soạn với các nội dung chính gồm: khái niệm và các dạng đột biến gen; nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến gen; hậu quả và ý nghĩa của đột biến gen. Đây cũng là tài liệu dành cho quý thầy cô giáo có thêm tài liệu tham khảo phục vụ giảng dạy bài học hiệu quả hơn. Mời quý thầy cô và các em cùng tham khảo bài giảng tại đây.

39p phuongyenlam205 13-11-2022 36 5   Download

Các bạn hãy tham khảo và tải về “Đề thi học kì 1 môn Sinh học lớp 9 năm 2023-2024 - Trường PTDTBT THCS Trà Cang, Nam Trà My” sau đây để biết được cấu trúc đề thi cũng như những nội dung chính được đề cập trong đề thi để từ đó có kế hoạch học tập và ôn thi một cách hiệu quả hơn. Chúc các bạn thi tốt!

2p gaupanda033 15-05-2024 6 1   Download