Nhiễm sắc thể thai

Dị tật tim bẩm sinh là một trong những dị tật thường gặp, chiếm tỉ lệ 8-10/1000 trẻ sinh sống. Bài viết trình bày đánh giá kết quả chẩn đoán trước và sau sinh thai dị tật tim bẩm sinh ở Bệnh viện Phụ Sản Trung ương trong thời gian 1/2019 - 1/2022.

12p vihizuzen 26-05-2025 2 1   Download

Kế hoạch bài dạy Khoa học tự nhiên 9 - Bài 42: Thực hành: Quan sát tiêu bản nhiễm sắc thể (Bộ sách Chân trời sáng tạo) được biên soạn nhằm giúp học sinh trình bày được các bước thực hiện thí nghiệm; quan sát, phát hiện đặc điểm để nhận biết số lượng, hình thái bộ nhiễm sắc thể của sinh vật; vận dụng kiến thức về nhiễm sắc thể để giải thích kết quả thực hành và cơ khoa học của quan sát tiêu bản nhiễm sắc thể.

3p tuongthinhhoa 22-05-2025 1 1   Download

p 01-01-1970   Download

Bất thường cấu trúc không cân bằng nhiễm sắc thể là một trong các nguyên nhân di truyền gây dị tật bẩm sinh. Nghiên cứu nhằm mô tả các bất thường cấu trúc lớn nhiễm sắc thể không cân bằng của thai và nhận xét giá trị của kĩ thuật lập công thức nhiễm sắc thể và array CGH trong phát hiện bất thường này.

10p vijiraiya 29-04-2025 1 1   Download

DNA tự do của thai (cffDNA) là nguyên liệu của xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT (Non-invasive prenatal testing) các lệch bội nhiễm sắc thể. Nồng độ cffDNA có thể bị ảnh hưởng bởi một số yếu tố từ phía thai phụ và thai. Phân tích các yếu tố như: tuổi mẹ, chỉ số BMI của mẹ và tuổi thai với nồng độ cffDNA. Nghiên cứu hồi cứu mô tả cắt ngang, gồm 1171 thai phụ làm xét nghiệm NIPT tại Trung tâm Di truyền lâm sàng - Bệnh viện Đại học Y Hà Nội.

8p viengfa 23-10-2024 8 1   Download

Bài viết trình bày khảo sát mối liên quan giữa tuổi mẹ với hình thái và đột biến nhiễm sắc thể (NST) ở phôi ngày 5. Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu hồi cứu, mô tả cắt ngang trên 953 phôi ngày 5 làm sàng lọc di truyền tiền làm tổ (PGS) của 200 cặp vợ chồng làm thụ tinh ống nghiệm (TTON) tại trung tâm Hỗ trợ sinh sản, bệnh viện đa khoa 16A Hà Đông từ tháng từ tháng 2 năm 2018 tới tháng 5 năm 2019.

5p vibenya 23-10-2024 6 2   Download

Bài viết trình bày phân tích giá trị của sàng lọc trước sinh từ huyết thanh thai phụ có nguy cơ cao trong chẩn đoán một số lệch bội nhiễm sắc thể. Đối tượng và Phương pháp: Nghiên cứu mô tả hồi cứu từ hồ sơ bệnh án của 418 thai phụ có kết quả test sàng lọc huyết thanh nguy cơ cao tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương năm 2022. Các test sàng lọc bao gồm Double test và Triple test được sử dụng và so sánh với kết quả xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ từ dịch ối.

4p viengfa 28-10-2024 5 1   Download

Bài viết trình bày việc tìm hiểu khả năng ứng dụng của siêu âm khi kết hợp độ mờ da gáy, xương mũi và Doppler ống tĩnh mạch trong sàng lọc thai bất thường nhiễm sắc thể tại thời điểm 11-13 tuần 6 ngày.

3p viciize 01-11-2024 4 2   Download

Bài viết mô tả các đặc điểm hình ảnh siêu âm của độ mờ da gáy, xương mũi và Doppler ống tĩnh mạch trong quý 1 của thai kỳ. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu trên 1647 sản phụ vào sàng lọc trước sinh trong đó có 402 sản phụ nguy cơ cao tại bệnh viện Đại học Y Dược Huế.

3p viciize 01-11-2024 5 2   Download

Bài viết trình bày xác định giá trị tiên đoán dương của NIPT TriSure nhằm phát hiện sớm một số lệch bội nhiễm sắc thể phổ biến trong thực hành lâm sàng. Nghiên cứu hồi cứu. Dữ liệu của các thai phụ đơn thai có NIPT TriSure dương tính cho một trong ba loại bất thường số lượng nhiễm sắc thể thường gặp là T21, T18 và T13 được thu thập bao gồm các thông tin về tuổi mẹ, cân nặng của mẹ, tuổi thai và thông tin về kết quả chẩn đoán của các thai phụ này với tình trạng mang thai bị T21, T18 và T13.

6p viciize 01-11-2024 4 2   Download

Sàng lọc trước sinh không xâm lấn (Noninvasive prenatal testing-NIPT) dựa trên DNA tự do của thai nhi (cffDNA) trong huyết tương của thai phụ là kỹ thuật xác định lệch bội nhiễm sắc thể chính xác, hạn chế được nhiều rủi ro so với kỹ thuật xâm lấn. Nghiên cứu này nhằm thiết lập kỹ thuật qRT-PCR ứng dụng trong xác định chỉ số ff, giúp kiểm soát chất lượng NIPT trong nghiên cứu cũng như thực hành lâm sàng.

4p viperth 01-11-2024 3 1   Download

Hội chứng DiGeorge (DGS) là mất đoạn nhỏ nhiễm sắc thể thường gặp chủ yếu do mất đoạn 22q11.2, với biểu hiện dị thường về tim, suy giảm miễn dịch, bộ mặt bất thường, thiểu sản hoặc bất sản tuyến ức, bất thường vòm hàm, chậm phát triển và hạ canxi máu. Bài viết trình bày mô tả các đặc điểm lâm sàng của các trường hợp thai được chẩn đoán mắc hội chứng Digeorge.

5p viuzumaki 28-03-2025 3 1   Download

Thể tam bội là một bất thường về số lượng nhiễm sắc thể, được đặc trưng bởi phôi thai có 69 nhiễm sắc thể (3n) thay vì 46 nhiễm sắc thể như bình thường (2n). Thai tam bội hiếm khi tồn tại được đến 3 tháng giữa thai kì với nhiều dị tật kèm theo. Bài viết trình bày mô tả kết quả chẩn đoán trước sinh các thai tam bội thể tại bệnh viện Phụ sản Hà Nội.

5p viuzumaki 28-03-2025 5 1   Download

Bài viết trình bày từ khi mang thai đến khi sinh, bánh rau đóng vai trò trung gian quan trọng giữa mẹ và thai. Nhiều nghiên cứu chỉ ra mối liên quan giữa thai chậm tăng trưởng trong tử cung với tình trạng bất thường nhiễm sắc thể (NST) bánh rau, đặc biệt là dạng khảm khu trú bánh rau Trisomy 16.

4p visarada 28-03-2025 3 1   Download

Chương trình và tài liệu đào tạo Quản lý chất thải y tế - Bài 9: An toàn, vệ sinh lao động và ứng phó sự cố trong quản lý chất thải y tế (Dành cho giảng viên). Sau khi học xong bài này, học viên có thể: trình bày được yếu tố nguy cơ mất an toàn, vệ sinh lao động liên quan đến quản lý chất thải y tế; trình bày được biện pháp dự phòng các yếu tố nguy cơ mất an toàn, vệ sinh lao động trong quản lý chất thải y tế; trình bày được biện pháp xử trí và khắc phục một số sự cố liên quan đến quản lý chất thải y tế.

21p quyvanphi 28-03-2025 4 1   Download

Chương trình và tài liệu đào tạo Quản lý chất thải y tế - Bài 9: An toàn, vệ sinh lao động và ứng phó sự cố trong quản lý chất thải y tế (Dành cho cán bộ chuyên trách quản lý chất thải y tế). Sau khi học xong bài này, học viên có thể: trình bày được yếu tố nguy cơ mất an toàn, vệ sinh lao động liên quan đến quản lý chất thải y tế; trình bày được biện pháp dự phòng các yếu tố nguy cơ mất an toàn, vệ sinh lao động trong quản lý chất thải y tế; trình bày được biện pháp xử trí và khắc phục một số sự cố liên quan đến quản lý chất thải y tế.

25p quyvanphi 28-03-2025 6 1   Download

Trong nghiên cứu này, các mẫu trầm tích mặt tại khu vực ven biển miền Trung đã được thu thập để xác định hàm lượng của 7 PAHs và 12 Me-PAHs. PAHs và Me-PAHs trong trầm tích được chiết với kỹ thuật siêu âm trực tiếp, làm sạch bằng kỹ thuật sắc ký cột và phân tích định lượng trên hệ thống sắc ký khí khối phổ (GC/MS).

9p viambani 18-06-2024 4 1   Download

Chọc ối đóng vai trò quan trọng giúp các bác sĩ chẩn đoán trước sinh tìm hiểu nguyên nhân cũng như xác định sự liên quan của các bất thường hình thái thai nhi với các tổn thương nhiễm sắc thể, giúp đưa ra những quyết định về thái độ xử trí đối với thai nghén. Nghiên cứu với mục tiêu mô tả các chỉ định chọc ối, kết quả xét nghiệm di truyền của các thai phụ được chọc hút dịch ối tại bệnh viện Sản Nhi tỉnh Phú Thọ.

6p viinuzuka 28-02-2025 3 1   Download

Bài viết trình bày khảo sát giá trị độ mờ da gáy ở thai từ 11 tuần đến 13 tuần 06 ngày ở thai kì bình thường và thai có bất thường nhiễm sắc thể theo NIPT, đồng thời đánh giá giá trị của NIPT trong chẩn đoán bất thường nhiễm sắc thể so với chọc ối.

8p vihyuga 20-02-2025 2 1   Download

Luận án Tiến sĩ Hóa học "Nghiên cứu tổng hợp vật liệu trên nền silica mao quản trung bình SBA-15 để xử lý nước thải nhiễm phóng xạ" trình bày các nội dung chính sau: Nghiên cứu tổng hợp vật liệu SBA-15 và SBA-15 biến tính (với nano Fe3O4 và TiO2 nanotubes) sử dụng các nguyên liệu rẻ tiền, dễ kiếm: thủy tinh lỏng Việt Nam, Pluronic P123, axit sunfuric, bột titan oxit (dạng anatase), lò vi sóng; Nghiên cứu các đặc trưng cấu trúc và tính chất vật liệu thông qua các phương pháp kiểm tra: BET, XRD, IR, TEM, SEM, UVvis, thế zeta, XRF; Nghiên cứu ảnh hưởng của anion F- đến hiệu quả xử lý ion uran...

164p visarutobi 15-02-2025 7 1   Download