Nhiễm sắc thể thai

DNA tự do của thai (cffDNA) là nguyên liệu của xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT (Non-invasive prenatal testing) các lệch bội nhiễm sắc thể. Nồng độ cffDNA có thể bị ảnh hưởng bởi một số yếu tố từ phía thai phụ và thai. Phân tích các yếu tố như: tuổi mẹ, chỉ số BMI của mẹ và tuổi thai với nồng độ cffDNA. Nghiên cứu hồi cứu mô tả cắt ngang, gồm 1171 thai phụ làm xét nghiệm NIPT tại Trung tâm Di truyền lâm sàng - Bệnh viện Đại học Y Hà Nội.

8p viengfa 23-10-2024 8 1   Download

Bài viết trình bày khảo sát mối liên quan giữa tuổi mẹ với hình thái và đột biến nhiễm sắc thể (NST) ở phôi ngày 5. Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu hồi cứu, mô tả cắt ngang trên 953 phôi ngày 5 làm sàng lọc di truyền tiền làm tổ (PGS) của 200 cặp vợ chồng làm thụ tinh ống nghiệm (TTON) tại trung tâm Hỗ trợ sinh sản, bệnh viện đa khoa 16A Hà Đông từ tháng từ tháng 2 năm 2018 tới tháng 5 năm 2019.

5p vibenya 23-10-2024 6 2   Download

Bài viết trình bày phân tích giá trị của sàng lọc trước sinh từ huyết thanh thai phụ có nguy cơ cao trong chẩn đoán một số lệch bội nhiễm sắc thể. Đối tượng và Phương pháp: Nghiên cứu mô tả hồi cứu từ hồ sơ bệnh án của 418 thai phụ có kết quả test sàng lọc huyết thanh nguy cơ cao tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương năm 2022. Các test sàng lọc bao gồm Double test và Triple test được sử dụng và so sánh với kết quả xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ từ dịch ối.

4p viengfa 28-10-2024 5 1   Download

Bài viết trình bày việc tìm hiểu khả năng ứng dụng của siêu âm khi kết hợp độ mờ da gáy, xương mũi và Doppler ống tĩnh mạch trong sàng lọc thai bất thường nhiễm sắc thể tại thời điểm 11-13 tuần 6 ngày.

3p viciize 01-11-2024 4 2   Download

Bài viết mô tả các đặc điểm hình ảnh siêu âm của độ mờ da gáy, xương mũi và Doppler ống tĩnh mạch trong quý 1 của thai kỳ. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu trên 1647 sản phụ vào sàng lọc trước sinh trong đó có 402 sản phụ nguy cơ cao tại bệnh viện Đại học Y Dược Huế.

3p viciize 01-11-2024 5 2   Download

Bài viết trình bày xác định giá trị tiên đoán dương của NIPT TriSure nhằm phát hiện sớm một số lệch bội nhiễm sắc thể phổ biến trong thực hành lâm sàng. Nghiên cứu hồi cứu. Dữ liệu của các thai phụ đơn thai có NIPT TriSure dương tính cho một trong ba loại bất thường số lượng nhiễm sắc thể thường gặp là T21, T18 và T13 được thu thập bao gồm các thông tin về tuổi mẹ, cân nặng của mẹ, tuổi thai và thông tin về kết quả chẩn đoán của các thai phụ này với tình trạng mang thai bị T21, T18 và T13.

6p viciize 01-11-2024 4 2   Download

Sàng lọc trước sinh không xâm lấn (Noninvasive prenatal testing-NIPT) dựa trên DNA tự do của thai nhi (cffDNA) trong huyết tương của thai phụ là kỹ thuật xác định lệch bội nhiễm sắc thể chính xác, hạn chế được nhiều rủi ro so với kỹ thuật xâm lấn. Nghiên cứu này nhằm thiết lập kỹ thuật qRT-PCR ứng dụng trong xác định chỉ số ff, giúp kiểm soát chất lượng NIPT trong nghiên cứu cũng như thực hành lâm sàng.

4p viperth 01-11-2024 3 1   Download

Trong nghiên cứu này, các mẫu trầm tích mặt tại khu vực ven biển miền Trung đã được thu thập để xác định hàm lượng của 7 PAHs và 12 Me-PAHs. PAHs và Me-PAHs trong trầm tích được chiết với kỹ thuật siêu âm trực tiếp, làm sạch bằng kỹ thuật sắc ký cột và phân tích định lượng trên hệ thống sắc ký khí khối phổ (GC/MS).

9p viambani 18-06-2024 4 1   Download

Chọc ối đóng vai trò quan trọng giúp các bác sĩ chẩn đoán trước sinh tìm hiểu nguyên nhân cũng như xác định sự liên quan của các bất thường hình thái thai nhi với các tổn thương nhiễm sắc thể, giúp đưa ra những quyết định về thái độ xử trí đối với thai nghén. Nghiên cứu với mục tiêu mô tả các chỉ định chọc ối, kết quả xét nghiệm di truyền của các thai phụ được chọc hút dịch ối tại bệnh viện Sản Nhi tỉnh Phú Thọ.

6p viinuzuka 28-02-2025 3 1   Download

Bài viết trình bày khảo sát giá trị độ mờ da gáy ở thai từ 11 tuần đến 13 tuần 06 ngày ở thai kì bình thường và thai có bất thường nhiễm sắc thể theo NIPT, đồng thời đánh giá giá trị của NIPT trong chẩn đoán bất thường nhiễm sắc thể so với chọc ối.

8p vihyuga 20-02-2025 2 1   Download

Luận án Tiến sĩ Hóa học "Nghiên cứu tổng hợp vật liệu trên nền silica mao quản trung bình SBA-15 để xử lý nước thải nhiễm phóng xạ" trình bày các nội dung chính sau: Nghiên cứu tổng hợp vật liệu SBA-15 và SBA-15 biến tính (với nano Fe3O4 và TiO2 nanotubes) sử dụng các nguyên liệu rẻ tiền, dễ kiếm: thủy tinh lỏng Việt Nam, Pluronic P123, axit sunfuric, bột titan oxit (dạng anatase), lò vi sóng; Nghiên cứu các đặc trưng cấu trúc và tính chất vật liệu thông qua các phương pháp kiểm tra: BET, XRD, IR, TEM, SEM, UVvis, thế zeta, XRF; Nghiên cứu ảnh hưởng của anion F- đến hiệu quả xử lý ion uran...

164p visarutobi 15-02-2025 7 1   Download

Bài viết đánh giá kết quả giải trình tự biến thể bản sao qua kỹ thuật CNV-seq (Copy Number Variations – sequencing) ở thai nhi có tăng khoảng sáng sau gáy (KSSG). Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu hồi cứu, mô tả cắt ngang 54 thai nhi có kết quả siêu âm tăng KSSG được tiến hành chọc hút lấy mẫu dịch ối để chẩn đoán trước sinh bằng kỹ thuật CNV-seq và lập công thức nhiễm sắc thể (NST) karyotype tại Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An.

5p viperth 28-11-2024 2 1   Download

Nghiên cứu nhằm đánh giá hiệu quả của giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) trong phát hiện bất thường di truyền ở thai nhi có bất thường hình thái. Từ 1/2023 - 12/2023, những thai phụ này được chọc ối để chẩn đoán trước sinh tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội, với dịch ối được phân tích ở các mức độ nhiễm sắc thể, CNV và gen.

7p viyamanaka 06-02-2025 6 2   Download

.I. HÌNH THÁI VÀ CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ 1. Hình thái nhiễm sắc thể: a. Khái niệm: NST là cấu trúc mang gen, bắt màu bởi thuốc nhuộm kiềm tính Chuỗi thức ăn bắt đầu bằng: mùn bã sinh vật động vật ăn mùn bã sinh vật động vật

33p tengteng11 13-12-2011 157 28   Download

Mỗi loài có 1 bộ NST đặc trưng (về số lượng, hình thái, cấu trúc NST) Trong Tế bào Sinh dưỡng, NST tồn tại thành từng cặp tương đồng bộ NST lưỡng bội 2n. Trong tế bào giao tử, bộ NST giảm đi 1 nửa bộ NST đơn bội

43p tengteng12 15-12-2011 130 24   Download

Sàng lọc - chẩn đoán trước sinh các bất thường số lượng nhiễm sắc thể 21, 18, 13 của thai nhi là một vấn đề cấp thiết được nhiều quốc gia trên thế giới nghiên cứu và thực hiện từ lâu nhưng ở nước ta chỉ mới được áp dụng cách đây vài năm tại miền Bắc và miền Nam. Để góp phần vào mục tiêu nâng cao chất lượng dân số tại khu vực miền Trung, chúng tôi thực hiện đề tài này nhằm đánh giá kết quả sàng lọc - chẩn đoán trước sinh của thai nhi.

6p viuchiha 06-01-2025 6 1   Download

Bài viết "Đặc điểm nhiễm sắc thể đồ của bệnh nhân vô sinh tại Bệnh viện Trung ương Thái Nguyên năm 2021" được tiến hành với mục tiêu xác định được công thức nhiễm sắc thể của bệnh nhân vô sinh bằng phương pháp lập karotype.

9p gaupanda068 02-01-2025 9 2   Download

Chuyên đề 5: Nhiễm sắc thể đột biến nhiễm sắc thể A. Nhiễm sắc thể - NST I. Hình thái và cấu trúc Ở sinh vật nhân thực, từng phân tử ADN được liên kết với các loại protein khác nhau (chủ yếu là histon) tạo nên cấu trúc được gọi là NST (thể bắt màu với thuốc nhuộm kiềm tính) Các protein khác tham gia hình thành cấu trúc NST được gọi chung là protein phi histon.

10p butmauvang 29-08-2013 359 36   Download

Lập bản đồ gen vật lý (physical mapping) (Phần 1) Việc phân tích liên kết chỉ cho chúng ta xác định khoảng cách tương đối giữa các locus, nhưng không cho phép xác định các vị trí đặc hiệu của các marker hay các gene bệnh. Việc lập bản đồ vật lý cho phép giải quyết hạn chế này. Tới nay đã có nhiều tiến bộ đáng kể về mặt kỹ thuật cho phép thực hiện được việc lập bản đồ vật lý với độ phân giải cao. 1. Lập bản đồ dựa trên hình thái nhiễm sắc thể Một phương...

10p butmauvang 29-08-2013 192 7   Download

"Tự hào dân tộc không phải là việc vỗ ngực xưng tên, xem nhẹ các nền văn hóa khác mà là thể hiện bản sắc người Việt trong bối cảnh quốc tế". Tự hào dân tộc: Đó là thái độ ngưỡng mộ, trân trọng, sự tự tôn trước những vẻ đẹp trong bản sắc văn hoá dân tộc. Tự hào dân tộc là biểu hiện của tình yêu đất nước, ý thức trách nhiệm công dân đối với đất nước... Khẳng định ý kiến trên là hoàn toàn đúng đắn bởi lẽ: Tự hào dân tộc không phải là sự tự tôn mù quáng đề cao văn hoá dân tộc mình mà hạ thấp văn hoá các dân tộc khác.

2p lanzhan 20-01-2020 97 2   Download