Nhiễm sắc thể X

Nghiên cứu mô tả trường hợp gia đình có hai anh em trai, 6 và 9 tuổi, mắc chứng chậm phát triển tâm thần nặng, kèm theo lác trong và liệt co cứng cơ tứ chi. Giải trình tự toàn bộ hệ gen đã xác định biến thể bán hợp tử c.649G>A (p.Gly217Ser) trên gen PLP1, liên quan đến bệnh Pelizaeus-Merzbacher, một rối loạn di truyền gây chậm phát triển tâm thần liên kết nhiễm sắc thể giới tính X.

9p vijiraiya 29-04-2025 1 1   Download

Bài viết này giới thiệu một trường hợp bệnh nhân Turner có bất thường cấu trúc NST X dạng khảm, một dòng tế bào 45,X và một dòng tế bào mang NST isodicentric X lần lượt chiếm tỉ lệ 90% và 10%.

10p viormkorn 06-11-2024 1 1   Download

Luận án Tiến sĩ Hóa học "Nghiên cứu tổng hợp vật liệu trên nền silica mao quản trung bình SBA-15 để xử lý nước thải nhiễm phóng xạ" trình bày các nội dung chính sau: Nghiên cứu tổng hợp vật liệu SBA-15 và SBA-15 biến tính (với nano Fe3O4 và TiO2 nanotubes) sử dụng các nguyên liệu rẻ tiền, dễ kiếm: thủy tinh lỏng Việt Nam, Pluronic P123, axit sunfuric, bột titan oxit (dạng anatase), lò vi sóng; Nghiên cứu các đặc trưng cấu trúc và tính chất vật liệu thông qua các phương pháp kiểm tra: BET, XRD, IR, TEM, SEM, UVvis, thế zeta, XRF; Nghiên cứu ảnh hưởng của anion F- đến hiệu quả xử lý ion uran...

164p visarutobi 15-02-2025 7 1   Download

Quan sát vi sinh vật trên tiêu bản cố định và nhuộm màu: Phương pháp nhuộm Gram và Ziehl - Nielsen cho phép nhận biết 2 nhóm vi khuẩn Gram dương va Gram âm, hình dạng của bào tử, các vật thể ẩn nhập như hạt dự trữ polyphosphate (hạt dị nhiễm sắc, hạt volutin), các giọt mỡ, glycogen… Những tiêu bản cố định này được quan sát ở bội giác lớn X 90 hoặc X 100 (bội giác dùng dầu, vật kính có vòng đen). Tham gia vào cơ chế nhuộm màu có cấu trúc của thành tế bào...

255p 123968574 20-06-2012 459 147   Download

Hiện tượng bất hoạt NST X ( X inactivity) Nhiễm sắc thể (NST) giới tính X của người là một NST lớn chứa khoảng 5% DNA của genome (khoảng 160 triệu bp). Có trên 700 gene đã được định vị trên NST giới tính X. Trái với NST X, NST Y rất nhỏ (khoảng 70 triệu bp) và chỉ chứa rất ít gene.

8p butmauvang 29-08-2013 311 10   Download

Bài : 6632 Với một gen gồm 2 alen nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X, số kiểu lai khác nhau có thể là: Chọn một đáp án dưới đây A. 5 kiểu B. 6 kiểu C. 7 kiểu D. 8 kiểu Đáp án là : (B) Bài : 6631 Với một gen gồm 2 alen nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X, trong loài, số kiểu gen có thể xuất hiện là: Chọn một đáp án dưới đây A. 3 kiểu B. 4 kiểu C. 5 kiểu D. 6 kiểu Đáp án là : (C)

22p hoctot_1 28-02-2012 64 9   Download

Nội dung chính của Bài giảng Chương 4: Đột biến nhiễm sắc thể trình bày về đột biến cấu trúc NST như lặp đoạn, mất đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn; đột biến số lượng NST đa bội hoá, lệch bội hoá, bất hoạt của NST X. Đây là tài liệu tham khảo hữu ích cho bạn đọc nghiên cứu và học tập chuyên ngành Sinh học.

38p conchimnon32 26-06-2014 339 53   Download

Bài giảng Mô tả trường hợp tăng sinh tế bào lympho liên quan nhiễm sắc thể X type 1 ở bệnh nhân nam 2 tuổi tại Bệnh viện Nhi Đồng I do Ths.BS. Cao Trần Thu Cúc biên soạn trình bày mô tả triệu chứng lâm sàng, cận lâm sàng và theo dõi điều trị bệnh nhân nam 2 tuổi mang đột biến gen SH2D1A gây bệnh tăng sinh tế bào lympho liên quan nhiễm sắc thể X type 1.

16p vileonardodavinci 11-03-2022 29 2   Download

Hemophilia A và B là một bệnh di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể X gây triệu chứng chảy máu kéo dài do thiếu yếu tố đông máu VIII và IX. Bệnh gặp chủ yếu ở phái nam. Để biết tìm hiểu thêm về bệnh Hemophilia A và B, mời các bạn cùng tham khảo bài giảng.

3p larachdumlanat125 24-12-2020 49 2   Download

Mục tiêu cảu luận án là: Mô tả đặc điểm lâm sàng, xét nghiệm miễn dịch của bệnh không có Gammaglobulin máu liên kết nhiễm sắc thể X; phát hiện đột biến gen Bruton Tyrosine Kinase ở bệnh nhân không có Gammaglobulin máu liên kết nhiễm sắc thể X,... Mời các bạn cùng tham khảo.

56p tamynhan0 15-06-2020 53 2   Download

Đề tài được thực hiện nhằm mục tiêu: Mô tả đặc điểm lâm sàng, xét nghiệm miễn dịch của bệnh không có Gammaglobulin máu liên kết nhiễm sắc thể X; phát hiện đột biến gen Bruton Tyrosine Kinase ở bệnh nhân không có Gammaglobulin máu liên kết nhiễm sắc thể X; nhận xét kết quả điều trị bệnh không có Gammaglobulin máu liên kết nhiễm sắc thể Xbằng phương pháp truyền Gammaglobulin đường tĩnh mạch.

188p tamynhan0 15-06-2020 44 5   Download

Luận án được nghiên cứu với mục tiêu nhằm Ứng dụng phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới phát hiện lệch bội NST 21, 18, 13, X, Y bằng DNA thai tự do trong máu mẹ. Mời các bạn cùng tham khảo để nắm chi tiết nội dung của luận án.

181p anninhduyet999 07-05-2020 39 5   Download

Mục tiêu của luận án là Xác định tỷ lệ lệch bội NST 21, 18, 13, X, Y và bước đầu đánh giá giá trị của phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới sử dụng DNA thai tự do trong máu mẹ. Mời các bạn cùng tham khảo!

54p anninhduyet999 07-05-2020 66 4   Download

Mục tiêu của luận án là Mô tả đặc điểm lâm sàng, xét nghiệm miễn dịch của bệnh không có Gammaglobulin máu liên kết nhiễm sắc thể X. Phát hiện đột biến gen Bruton Tyrosine Kinase ở bệnh nhân không có Gammaglobulin máu liên kết nhiễm sắc thể X.

188p anninhduyet999 07-05-2020 17 6   Download

Mục đích của luận án nhằm Phát hiện đột biến gen Bruton Tyrosine Kinase ở bệnh nhân không có Gammaglobulin máu liên kết nhiễm sắc thể X. Nhận xét kết quả điều trị bệnh không có Gammaglobulin máu liên kết nhiễm sắc thể X bằng phương pháp truyền Gammaglobulin đường tĩnh mạch.

56p anninhduyet999 07-05-2020 25 3   Download

Đề tài khoa học công nghệ cấp Bộ: Ứng dụng kỹ thuật lai tại chỗ huỳnh quang để phát hiện sớm một số bất thường nhiễm sắc thể được thực hiện nhằm mục tiêu hoàn chỉnh kỹ thuật FISH trên NST ở kỳ giữa và trên nhân tế bào gian kỳ của đầu dò ADN 13, 18, 21, X, Y; ứng dụng kỹ thuật FISH để phát hiện sớm trước sinh một số bất thường NST 13, 18, 21, X, Y; ứng dụng kỹ thuật FISH để phát hiện một số rối loạn cấu trúc NST liên quan NST 21, NST X.

42p thuytrang_6 17-08-2015 170 20   Download

Câu 1: Trong các phép lai sau, phép lai nào cho đời con F1 có ưu thế lai cao nhất? A. AABB x AAbb. B. AABB x DDdd. C. AAbb x aaBB. D. AABB x aaBB. Câu 2: Khái niệm “Biến dị cá thể” của Đacuyn tương ứng với loại biến dị nào trong quan niệm hiện đại? A. Đột biến gen. B. Đột biến nhiễm sắc thể. C. Biến dị di truyền. D. Thường biến.

6p hohanhnhi34578 14-03-2014 216 16   Download

Phần chung cho tất cả thí sinh ( 40 câu, từ câu 1 đến câu 40) Câu 1: Trong các phép lai sau, phép lai nào cho đời con F1 có ưu thế lai cao nhất? A. AABB x AAbb. B. AABB x DDdd. C. AAbb x aaBB. D. AABB x aaBB. Câu 2: Khái niệm “Biến dị cá thể” của Đacuyn tương ứng với loại biến dị nào trong quan niệm hiện đại? A. Đột biến gen. B. Đột biến nhiễm sắc thể. C. Biến dị di truyền. D. Thường biến. Câu 3: Giao phối cận huyết được thể...

5p tapuaxinhdep 24-05-2013 75 7   Download

Gen A nằm trên nhiễm sắc thể X có 5 alen, gen B nằm trên nhiễm sắc thể thường có 2 alen, gen D nằm trên nhiễm sắc thể Y có 2 alen. Số kiểu gen tối đa trong quần thể về 3 gen này là A. 75. B. 90. C. 135. D. 100. Câu 5: Trong các dạng đột biến sau, dạng đột biến nào làm thay đổi hình thái của nhiễm sắc thể? 1. Mất đoạn. 2. Lặp đoạn nhiễm sắc thể. 3. Đột biến gen 4. Đảo đoạn ngoài tâm động 5. Chuyển đoạn không tương hỗ...

5p tapuaxinhdep 24-05-2013 112 6   Download

Câu 1: Trong trường hợp rối loạn phân bào 2 giảm phân, các loại giao tử được tạo ra từ tế bào mang kiểu gen XAXa là A. XAXA, XaXa và 0. B. XA và Xa. C. XAXA và 0. D. XaXa và 0. Câu 2: Cho P : AaBB x AAbb. Kiểu gen ở con lai được tự đa bội hóa thành (4n) là : A. AAAaBBbb B. AaaaBBbb C. AAAaBBBB và Aaaabbbb D. AAaaBBbb và AAAABBbb Câu 3: Ở người, gen qui định dạng tóc do 2 alen A và a trên nhiễm sắc thể thường qui định ; bệnh máu khó đông do 2...

9p huyentrangho 19-05-2013 250 39   Download