Nhiễm sắc thể Y

Mẫu Văn bản ghi nhận quá trình thực hiện giám định giới tính được ban hành kèm theo Thông tư số 13/TT-BYT ngày 30 tháng 11 năm 2022 của Bộ trưởng Bộ Y tế. Văn bản này ghi lại chi tiết các bước giám định, kết quả xét nghiệm nhiễm sắc thể, thăm khám giải phẫu và các phân tích khác nhằm xác định giới tính sinh học của một cá nhân. Đây là tài liệu pháp lý quan trọng, đảm bảo tính chính xác và khoa học của kết luận.

3p hoatrongguong05 26-05-2025 0 0   Download

Mẫu Kết luận giám định giới tính được ban hành kèm theo Thông tư số 13/TT-BYT ngày 30 tháng 11 năm 2022 của Bộ trưởng Bộ Y tế. Mẫu này là văn bản chính thức xác định giới tính sinh học của một cá nhân dựa trên các kết quả xét nghiệm nhiễm sắc thể, thăm khám giải phẫu và các phân tích y học. Văn bản này cung cấp cơ sở khoa học cho các quyết định pháp lý liên quan đến nhân thân. Mời các bạn cùng tham khảo để biết thêm nội dung chi tiết!

4p hoatrongguong05 26-05-2025 5 1   Download

Quy trình giám định giới tính được ban hành kèm theo Thông tư số 13/TT-BYT ngày 30 tháng 11 năm 2022 của Bộ trưởng Bộ Y tế. Quy trình này mô tả các phương pháp y học, sinh học để xác định giới tính sinh học của một cá nhân khi có sự nghi ngờ hoặc tranh chấp. Việc giám định này được thực hiện dựa trên các đặc điểm nhiễm sắc thể, giải phẫu và nội tiết, nhằm cung cấp cơ sở khoa học cho các quyết định pháp lý.

8p hoatrongguong05 26-05-2025 2 1   Download

Kế hoạch bài dạy Khoa học tự nhiên 9 - Bài 46: Đột biến nhiễm sắc thể (Sách Kết nối tri thức) được biên soạn nhằm giúp học sinh nêu được khái niệm đột biến NST. Lấy được ví dụ minh hoạ; trình bày được ý nghĩa và tác hại của đột biến NST. Mời quý thầy cô và các em cùng tham khảo!

9p tuongthinhhoa 22-05-2025 1 1   Download

Dị tật tim bẩm sinh là một trong những dị tật thường gặp, chiếm tỉ lệ 8-10/1000 trẻ sinh sống. Bài viết trình bày đánh giá kết quả chẩn đoán trước và sau sinh thai dị tật tim bẩm sinh ở Bệnh viện Phụ Sản Trung ương trong thời gian 1/2019 - 1/2022.

12p vihizuzen 26-05-2025 2 1   Download

Kế hoạch bài dạy Khoa học tự nhiên 9 - Bài 41: Cấu trúc nhiễm sắc thể và đột biến nhiễm sắc thể (Bộ sách Chân trời sáng tạo) được biên soạn nhằm giúp học sinh phát biểu được các khái niệm nhiễm sắc thể, đột biến nhiễm sắc thể; phân biệt được bộ nhiễm sắc thể đơn bội và lưỡng bội; mô tả được hình dạng, cấu trúc nhiễm sắc thể và cách sắp xếp của gene trên nhiễm sắc thể; trình bày được ý nghĩa và tác hại của đột biến nhiễm sắc thể.

7p tuongthinhhoa 22-05-2025 5 1   Download

Kế hoạch bài dạy Khoa học tự nhiên 9 - Bài 43: Di truyền nhiễm sắc thể (Bộ sách Chân trời sáng tạo) được biên soạn nhằm giúp học sinh nêu được khái niệm nguyên phân và giảm phân; phân biệt được nguyên phân và giảm phân; nêu được ý nghĩa của nguyên phân, giảm phân trong di truyền và mối quan hệ giữa hai quá trình này trong sinh sản hữu tính; nêu được nhiễm sắc thể vừa là vật chất mang thông tin di truyền vừa là đơn vị truyền đạt vật chất di truyền;...

11p tuongthinhhoa 22-05-2025 2 1   Download

Loạn sản sợi xương tiến triển (FOP) là bệnh di truyền trội nhiễm sắc thể thường hiếm gặp, gây hóa xương dần dần ở cơ, gân, dây chằng và mô sợi khác. Bệnh khởi phát từ thời thơ ấu, dẫn đến biến dạng chi và thân mình. Phẫu thuật có thể kích hoạt hóa xương, vì vậy cần chống chỉ định. Bài viết báo cáo trường hợp trẻ trai 3,5 tuổi tại Bệnh viện Nhi Trung ương.

8p vijiraiya 29-04-2025 1 1   Download

Bất thường cấu trúc không cân bằng nhiễm sắc thể là một trong các nguyên nhân di truyền gây dị tật bẩm sinh. Nghiên cứu nhằm mô tả các bất thường cấu trúc lớn nhiễm sắc thể không cân bằng của thai và nhận xét giá trị của kĩ thuật lập công thức nhiễm sắc thể và array CGH trong phát hiện bất thường này.

10p vijiraiya 29-04-2025 1 1   Download

Nghiên cứu mô tả trường hợp gia đình có hai anh em trai, 6 và 9 tuổi, mắc chứng chậm phát triển tâm thần nặng, kèm theo lác trong và liệt co cứng cơ tứ chi. Giải trình tự toàn bộ hệ gen đã xác định biến thể bán hợp tử c.649G>A (p.Gly217Ser) trên gen PLP1, liên quan đến bệnh Pelizaeus-Merzbacher, một rối loạn di truyền gây chậm phát triển tâm thần liên kết nhiễm sắc thể giới tính X.

9p vijiraiya 29-04-2025 1 1   Download

Bài giảng Di truyền cung cấp kiến thức cơ bản về di truyền học, bao gồm cấu trúc và chức năng của gen, cơ chế di truyền Mendel, di truyền phân tử, di truyền quần thể và các dạng đột biến. Nội dung giúp người học hiểu rõ nguyên lý di truyền và ứng dụng trong chọn giống, y học và công nghệ sinh học.

68p laphongtrang0906 02-04-2025 5 1   Download

Bệnh thận đa nang di truyền gen trội nhiễm sắc thể thường (ADPKD) là bệnh thận di truyền hay gặp nhất. Bài viết cung cấp thêm một số thông tin về tính di truyền của loại biến thể gen này, góp phần làm sáng tỏ mối liên hệ giữa kiểu gen và kiểu hình cho người bệnh.

10p viengfa 23-10-2024 5 1   Download

Mô mỡ là nguồn cung cấp tế bào gốc trung mô dồi dào cho y học. Tuy nhiên, trong quá trình thu thập xử lý mẫu luôn có tiềm ẩn nguy cơ nhiễm khuẩn, tế bào bị biến đổi hoặc chất lượng mẫu không tốt ảnh hưởng tới quá trình sử dụng về sau. Nghiên cứu này được thực hiện nhằm đánh giá chất lượng tế bào gốc trung mô mô mỡ thu thập tại Bệnh viện Bưu Điện.

9p viengfa 23-10-2024 4 1   Download

DNA tự do của thai (cffDNA) là nguyên liệu của xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT (Non-invasive prenatal testing) các lệch bội nhiễm sắc thể. Nồng độ cffDNA có thể bị ảnh hưởng bởi một số yếu tố từ phía thai phụ và thai. Phân tích các yếu tố như: tuổi mẹ, chỉ số BMI của mẹ và tuổi thai với nồng độ cffDNA. Nghiên cứu hồi cứu mô tả cắt ngang, gồm 1171 thai phụ làm xét nghiệm NIPT tại Trung tâm Di truyền lâm sàng - Bệnh viện Đại học Y Hà Nội.

8p viengfa 23-10-2024 8 1   Download

Wilson là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường gây rối loạn chuyển hóa đồng với biểu hiện lâm sàng đa dạng tổn thương ở gan, não, mắt, thận… Theo Ferenci (2003), bệnh Wilson được phân thành 6 thể lâm sàng khác nhau theo đặc điểm tổn thương gan và thần kinh. Bài viết trình bày mô tả và so sánh một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đáp ứng điều trị của các thể thường gặp trong bệnh Wilson ở trẻ em.

6p vibenya 23-10-2024 4 0   Download

Bài viết trình bày khảo sát mối liên quan giữa tuổi mẹ với hình thái và đột biến nhiễm sắc thể (NST) ở phôi ngày 5. Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu hồi cứu, mô tả cắt ngang trên 953 phôi ngày 5 làm sàng lọc di truyền tiền làm tổ (PGS) của 200 cặp vợ chồng làm thụ tinh ống nghiệm (TTON) tại trung tâm Hỗ trợ sinh sản, bệnh viện đa khoa 16A Hà Đông từ tháng từ tháng 2 năm 2018 tới tháng 5 năm 2019.

5p vibenya 23-10-2024 6 2   Download

BRCA1 là các gen ức chế khối u nằm trên các nhiễm sắc thể 17q21 có chức năng điều hòa quá trình tăng trưởng và và kiểm soát quá trình phân chia của tế bào. Bài viết trình bày xác định tỷ lệ đột biến gen BRCA1 4153delA, 185delAG, Cys61Gly (300T>G) và 5382insC trên bệnh nhân ung thư vú tại bệnh viện Đại học Y Hà Nội bằng kỹ thuật ARMS-PCR.

5p vibenya 23-10-2024 6 2   Download

Bài viết trình bày phân tích giá trị của sàng lọc trước sinh từ huyết thanh thai phụ có nguy cơ cao trong chẩn đoán một số lệch bội nhiễm sắc thể. Đối tượng và Phương pháp: Nghiên cứu mô tả hồi cứu từ hồ sơ bệnh án của 418 thai phụ có kết quả test sàng lọc huyết thanh nguy cơ cao tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương năm 2022. Các test sàng lọc bao gồm Double test và Triple test được sử dụng và so sánh với kết quả xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ từ dịch ối.

4p viengfa 28-10-2024 5 1   Download

Bài viết trình bày việc tìm hiểu khả năng ứng dụng của siêu âm khi kết hợp độ mờ da gáy, xương mũi và Doppler ống tĩnh mạch trong sàng lọc thai bất thường nhiễm sắc thể tại thời điểm 11-13 tuần 6 ngày.

3p viciize 01-11-2024 4 2   Download

Bài viết mô tả các đặc điểm hình ảnh siêu âm của độ mờ da gáy, xương mũi và Doppler ống tĩnh mạch trong quý 1 của thai kỳ. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu trên 1647 sản phụ vào sàng lọc trước sinh trong đó có 402 sản phụ nguy cơ cao tại bệnh viện Đại học Y Dược Huế.

3p viciize 01-11-2024 5 2   Download