Phân đoạn gen
-
Sự kết hợp giữa các đột biến điểm với đột biến mất đoạn hai gen α-globin gây bệnh Hemoglobin H (HbH) không mất đoạn. Việc xác định chính xác bệnh HbH không mất đoạn liên quan đến các kiểu hình có lâm sàng nặng là rất cần thiết vì những đột biến này đã xuất hiện trong quần thể người Việt Nam. Bài viết trình bày xác định kiểu gen và mô tả kiểu hình huyết học của bệnh Hemoglobin H không mất đoạn.
8p viellison 06-05-2024 13 3 Download
-
Luận án "Nghiên cứu một số đa hình đơn gen PDCD1 và CD274 ở bệnh nhân nhiễm virus viêm gan B mạn tính" được hoàn thành với mục tiêu nhằm xác định sự phân bố kiểu gen và alen của một số đa hình đơn gen PDCD1 và CD274 ở bệnh nhân nhiễm virus viêm gan B mạn tính và người khỏe mạnh; Khảo sát mối liên quan giữa một số đa hình đơn gen PDCD1, CD274 và nồng độ protein huyết tương PD-1, PD-L1 với một số thể bệnh lâm sàng ở bệnh nhân nhiễm virus viêm gan B mạn tính.
186p khanhchi2510 23-04-2024 7 5 Download
-
Luận án "Đặc điểm lâm sàng, yếu tố liên quan bệnh lậu; độ nhạy cảm với kháng sinh và gen kháng thuốc của vi khuẩn lậu tại Việt Nam" được hoàn thành với mục tiêu nhằm mô tả đặc điểm lâm sàng và yếu tố liên quan bệnh lậu tại Việt Nam; Xác định mức độ nhạy cảm với kháng sinh của các chủng lậu phân lập được tại Việt Nam; Phân tích một số gen liên quan đến kháng kháng sinh của vi khuẩn lậu.
177p khanhchi2510 19-04-2024 16 8 Download
-
Luận văn "Nghiên cứu gen SLC2a2 trên đối tượng bệnh nhân mắc bệnh tiểu đường tuýp 2 tại Việt Nam được điều trị với Gliclazide và Metformin" được hoàn thành với mục tiêu nhằm phân tích mức độ biểu hiện gen SLC2A2 ở các nhóm đối tượng nghiên cứu và đánh giá mối tương tác với các chỉ số lâm sàng và thông số sinh hoá; Xác định các đột biến trên gen SLC2a2 trên nhóm đối tượng được chẩn đoán mắc tiểu đường tuýp 2.
76p khanhchi2510 19-04-2024 5 3 Download
-
Đề tài nghiên cứu: “Phân tích gen SLC25A13 trong chẩn đoán bệnh thiếu hụt citrin trên một số trẻ em nghi ngờ” được tiến hành với mục tiêu nghiên cứu sau: Phát hiện đột biến gen SLC25A13 trên một số trẻ em nghi ngờ thiếu hụt citrin Phân tích đặc điểm đột biến gen SLC25A13.
5p vioraclene 16-04-2024 4 2 Download
-
Trong nghiên cứu này, gen mã hóa nhân tố phiên mã DREB1 ở giống lạc L14 được phân lập, giải và phân tích trình tự. Trình tự cDNA của DREB1 có chiều dài 1050 nucleotide, mã hoá đoạn polypeptide dài 349 amino acid. Kết quả phân tích cho thấy gen DREB1 ở giống lạc L14 có sự sai khác 0,48% với giống lạc công bố trên ngân hàng gen. Thông tin trình tự gen AhL14_DREB1 là cơ sở cho các nghiên cứu tiếp theo giúp tăng cường khả năng chịu hạn ở các giống lạc địa phương.
8p viritesh 02-04-2024 4 2 Download
-
Bài viết nghiên cứu về phân lập và tuyển chọn các chủng vi khuẩn có khả năng phân giải tinh bột từ nước thải sản xuất bún được thực hiện nhằm tạo tiền đề cho việc ứng dụng vi khuẩn trong xử lý nước thải ở tương lai.
10p viritesh 02-04-2024 10 2 Download
-
Biến thể đa hình đơn nucleotit rs738409 của gen PNPLA3 ảnh hưởng trực tiếp đến sự sản xuất và phân huỷ chất béo trong tế bào gan. Bài viết trình bày xây dựng bộ công cụ chẩn đoán biến thể đa hình đơn nucleotit rs738409 trên gen PNPLA3 bằng kỹ thuật real-time PCR sử dụng chất phát huỳnh quang SYBR.
6p virichard 28-03-2024 6 2 Download
-
Viêm cột sống dính khớp (Ankylosing Spondylitis, AS) là tình trạng bệnh lý viêm tại các vị trí đốt sống và dính lại với nhau khiến các khớp xương kém linh động, lâu ngày các đốt sống này dính lại với nhau khiến tư thế đứng gập về phía trước. bài viết tập trung nghiên cứu quy trình multiplex realtime SYBR Green PCR phát hiện kiểu gen HLA-B27 giúp chẩn đoán bệnh lí viêm cột sống dính khớp.
10p vilarry 12-03-2024 3 2 Download
-
Chẩn đoán phân tử trong bệnh lý u sắc bào thượng thận/ u cận hạch ngày càng có giá trị vì chúng giúp cung cấp các thông tin liên quan đến tiên lượng điều trị và tư vấn di truyền cho bệnh nhân và người thân trực hệ. Bài viết trình bày khảo sát bất thường gen SDHB, SDHC và SDHD trong bệnh lý u sắc bào thượng thận và u cận hạch.
7p vilarry 12-03-2024 6 1 Download
-
Bài giảng "Ứng dụng sinh học phân tử trong bệnh lý nhiễm trùng" trình bày các nội dung chính sau đây: Giới thiệu và giải thích một số định nghĩa và thuật ngữ cơ bản; Một số kỹ thuật SHPT cơ bản ứng dụng trong chẩn đoán, xác định genotype, đột biến, giải trình tự gen tác nhân vi sinh vật. Mời các bạn cùng tham khảo!
54p gaupanda017 13-03-2024 6 5 Download
-
Bài giảng "Giới thiệu về đột biến gen" được biên soạn với mục tiêu giúp người học phân biệt được các kiểu đột biến gen gây bệnh và cách viết danh pháp đột biến; nhận biết được những điểm mạnh và điểm yếu của chẩn đoán đột biến gen trong thực tế lâm sàng. Mời các bạn cùng tham khảo!
58p gaupanda017 13-03-2024 9 4 Download
-
Bài giảng "Ứng dụng sinh học phân tử trong các bệnh lý ung thư" được biên soạn với mục tiêu giúp người học liệt kê và mô tả được các cơ chế chính gây ra bất thường gen trong bệnh ung thư; nêu được một số ứng dụng của chẩn đoán phân tử trong phát hiện nguy cơ di truyền và điều trị bệnh ung thư. Mời các bạn cùng tham khảo!
74p gaupanda017 13-03-2024 8 4 Download
-
Nghiên cứu được thực hiện để thiết lập, tối ưu hoá quy trình realtime PCR phục vụ chẩn đoán và kiểm soát bệnh DIV1 trên tôm. Mẫu plasmid chứa hai đoạn gen đích của DIV1 là MCP và ATPase được sử dụng để thiết lập và tối ưu hoá quy trình với lượng mồi dò probe ở các nồng độ 0,1; 0,15 và 0,2µM.
11p vicwell 06-03-2024 3 2 Download
-
Công nghệ gen và protein đã trở thành thành phần không thể thiếu của y học chính xác, cho quản lý bệnh tim mạch. Bài viết này cung cấp cái nhìn toàn diện về các ứng dụng hiện tại và tiềm năng của công nghệ gen và protein trong việc chẩn đoán và điều trị bệnh tim mạch.
10p vicwell 06-03-2024 5 2 Download
-
Với mục đích xây dựng được hệ thống ký hiệu tốt nhất có thể biểu thị chuỗi mã vạch DNA, trong nghiên cứu này, tác giả phân tích trình tự DNA vùng gene 28S với chiều dài 1350 nucleotide của 10 loài thuộc họ Mactridae làm cơ sở để xây dựng mã vạch cho loài tu hài Lutraria rhynchaena.
7p gaupanda017 08-03-2024 5 2 Download
-
Bài viết Phân tích gen SLC22A5 trong chẩn đoán bệnh thiếu hụt carnitine nguyên phát ở một bệnh nhân nhi trình bày xác định đột biến trên gen SLC22A5 gây bệnh thiếu hụt carnitine nguyên phát trên bệnh nhân có kết quả sàng lọc sơ sinh nghi ngờ.
5p vigrab 28-02-2024 3 2 Download
-
Nhận xét kết quả và ứng dụng của phần mềm Canrisk trong xác định nguy cơ ung thư vú. Phương pháp nghiên cứu: Thực hiện tính toán nguy cơ ung thư vú bằng phần mềm Canrisk trên 40 đối tượng đã được chẩn đoán xác định ung thư vú tại bệnh viện K. Dữ liệu đầu vào gồm thông tin về các yếu tố nguy cơ và đột biến gen được thực hiện hồi cứu trên hồ sơ bệnh án.
5p vigrab 28-02-2024 4 3 Download
-
Bài viết trình bày mô tả nguyên nhân nhồi máu não theo phân loại TOAST và tỉ lệ một số biến thể gen liên quan đến quá trình đông máu ở người bệnh trẻ tuổi. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang; đối tượng là người bệnh trong độ tuổi từ 18 – 45 chẩn đoán nhồi máu não và được làm xét nghiệm gen nguy cơ huyết khối, điều trị tại bệnh viện Bạch Mai từ tháng 1/2022 đến tháng 9/2023.
5p vigrab 28-02-2024 3 1 Download
-
Bài viết trình bày kết quả phân lập từ vỏ thân cây cao su H. brasiliensis RRIV 209 một biến thể bản sao của gen TPS (ký hiệu HbTPS6L-X1). Thông qua kết quả phân tích cây tiến hóa, sự hiện diện của các motif bảo tồn, vùng trình tự peptide tín hiệu của protein và mức độ tương đồng về cấu trúc với các sesquiterpene synthase đã được nghiên cứu, HbTPS6L-X1 được dự đoán thuộc phân họ TPS-a, định vị trong tế bào chất và xúc tác chuyển hóa FPP thành các sesquiterpene.
7p vigojek 02-02-2024 14 1 Download