Phân loại đột biến

Bài giảng "Các cơ chế di truyền" Phần 2, được biên soạn với mục tiêu nhằm giúp các bạn sinh viên có thể biết cách phân loại bệnh di truyền; Hiểu cơ chế di truyền của từng nhóm bệnh; Phân tích được một số bệnh di truyền điển hình. Mời các bạn cùng tham khảo!

58p phongtrongkim0906 16-05-2025 1 1   Download

Luận án "Nghiên cứu đột biến gen IDH1 và sự methyl hóa gen MGMT trên bệnh nhân u nguyên bào thần kinh đệm" được hoàn thành với mục tiêu nhằm xác định đột biến gen IDH1 trên bệnh nhân u nguyên bào thần kinh đệm; Xác định sự methyl hóa gen MGMT trên bệnh nhân u nguyên bào thần kinh đệm; Phân tích mối liên quan giữa đột biến gen IDH1 và sự methyl hóa gen MGMT với một số chỉ số lâm sàng, cận lâm sàng, thời gian sống thêm toàn bộ ở bệnh nhân u nguyên bào thần kinh đệm.

203p trantrongkim0906 16-05-2025 2 1   Download

Bài giảng "Kỹ thuật nhiệt" - Các quá trình của không khí ẩm, được biên soạn gồm các nội dung chính sau: Ý nghĩa của việc nghiên cứu KKA; phân loại không khí ẩm; các đại lượng đặc trưng của kka; quá trình đốt nóng và làm lạnh; quá trình tăng ẩm, giảm ẩm;... Mời các bạn cùng tham khảo!

14p antrongkim0609 06-05-2025 1 1   Download

Bài giảng Chẩn đoán và điều trị rung nhĩ (Sau Đại Học), được biên soạn gồm các nội dung chính sau: Dịch tễ rung nhĩ; Sinh lý bệnh rung nhĩ; Chiến lược chẩn đoán và điều trị rung nhĩ theo mô hình “CC to ABC” của ESC 2020; Tầm soát, chẩn đoán, và phân loại rung nhĩ; Điều trị dự phòng đột quỵ ở bệnh nhân rung nhĩ; Điều trị kiểm soát triệu chứng ở bệnh nhân rung nhĩ;...Mời các bạn cùng tham khảo!

110p antrongkim0609 06-05-2025 5 1   Download

Bài giảng Phân tích các chỉ điểm sinh học trong bệnh lý tim mạch, được biên soạn với mục tiêu nhằm giúp các bạn sinh viên có thể nắm được định nghĩa và phân loại các chỉ điểm sinh học trong bệnh lý tim mạch; Phân tích được kết quả CK-MB và troponin trong hoại tử cơ tim; Phân tích được kết quả peptide lợi niệu natri trong suy tim. Mời các bạn cùng tham khảo!

39p antrongkim0609 06-05-2025 1 1   Download

Bài giảng Phản ứng có hại của thuốc, được biên soạn với mục tiêu nhằm giúp các bạn sinh viên có thể trình bày được định nghĩa các vấn đề liên quan tới thuốc: ADR, AE, ME, side effects; Trình bày được các cách phân loại ADR (cả theo hệ thống DoTS), lấy ví dụ minh họa; Trình bày được các biện pháp hạn chế ADR, cho VD minh họa; Trình bày được các nguyên tắc chung trong phát hiện, xử trí, báo cáo ADR; Trình bày được 8 loại ADR cần báo cáo và cách báo cáo ADR;...

22p laphongkim0906 24-04-2025 1 1   Download

Bài giảng Chấn thương cột sống – tủy sống do BSCKI. Nguyễn Hữu Huỳnh Hải biên soạn gồm các nội dung: Giải phẫu cột sống; Giải phẫu đốt sống cổ; Giải phẫu đốt sống ngực; Giải phẫu đốt sống lưng; Giải phẫu tủy sống; Cơ chế chấn thương; Phân loại gãy cột sống cổ cao; Gãy cột sống ngực - thắt lưng; Phân loại tổn thương tủy; Bảng phân loại Frankel;...

50p vihizuzen 28-04-2025 2 1   Download

Bài giảng Phản ứng có hại của thuốc, được biên soạn với mục tiêu nhằm giúp các bạn sinh viên có thể trình bày được định nghĩa các vấn đề liên quan tới tính an toàn của thuốc: ADR, AE, ME, side effects; Trình bày được phân loại ADR theo hệ thống DoTS, lấy ví dụ minh họa; Trình bày được nguyên nhân, các yếu tố nguy cơ và các biện pháp hạn chế ADR, cho VD minh họa.

77p laphongkim0906 24-04-2025 1 1   Download

BRAF là gen tổng hợp protein B-raf chịu trách nhiệm kiểm soát hoạt động phát triển và phân chia của nhiều loại tế bào trong cơ thể. Đột biến gen BRAF làm cho các tế bào bất thường này nhân lên một cách không kiểm soát và hình thành ung thư. Mục đích nghiên cứu: Hoàn thiện kỹ thuật Realtime-PCR xác định đột biến gen BRAF V600E từ mẫu máu và mẫu mô phủ parafin ở bệnh nhân ung thư tuyến giáp.

4p vipanly 28-10-2024 5 3   Download

Ung thư dạ dày lan tỏa di truyền là một dạng hiếm gặp có tiên lượng xấu, chiếm 1 – 3% số ca mắc ung thư dạ dày. Đột biến dòng mầm gen CDH1 được phát hiện ở 25 – 30% các trường hợp ung thư dạ dày lan tỏa di truyền. Bài viết trình bày việc phát hiện đột biến gen CDH1 ở các thành viên trong hai gia đình bệnh nhân bị ung thư dạ dày lan tỏa di truyền.

4p viormkorn 06-11-2024 1 1   Download

Bài viết trình bày việc phân loại ung thư biểu mô nội mạc tử cung hiện nay đã vượt qua giới hạn mô học truyền thống để tích hợp các đặc điểm phân tử. Mô hình phân loại phân tử hiện hành chia ung thư nội mạc tử cung thành bốn phân nhóm chính: đột biến POLE, thiếu hụt sửa lỗi bắt cặp (dMMR), bất thường p53 và nhóm đặc điểm phân tử không đặc hiệu (NSMP).

9p vipanly 26-11-2024 1 0   Download

Đề tài nhằm đề xuất các phương pháp hiệu quả giúp học sinh lớp 9 nắm vững lý thuyết và giải bài tập về đột biến nhiễm sắc thể. Nội dung tập trung vào phân loại đột biến (cấu trúc và số lượng), cách nhận diện, vận dụng công thức tính số lượng nhiễm sắc thể và phương pháp tư duy logic khi làm bài. Sáng kiến góp phần nâng cao chất lượng dạy và học môn Sinh học, giúp học sinh tiếp cận kiến thức một cách dễ hiểu và khoa học hơn.

28p antrongkim2025 19-03-2025 6 1   Download

Luận án "Bê tông chịu nhiệt dùng xi măng Pooclăng" nhằm nghiên cứu chất kết dính chịu nhiệt dùng xi măng Pooclăng (XMPL), lựa chọn loại và lượng dùng phụ gia (PG) trong thành phần chất kết dính chịu nhiệt ở các nhiệt độ (tỉ lệ XMPL/PG, tỉ lệ Nước (N)/CKDCN); quá trình hóa lý xảy ra khi đốt nóng và sự biến đổi các tính chất của chất kết dính chịu nhiệt. Lựa chọn loại cốt liệu và thành phần cỡ hạt cốt liệu dùng cho bê tông chịu nhiệt (BTCN). Xác định cấp phối BTCN ở các nhiệt độ làm việc. Nghiên cứu các yếu tố ảnh hưởng đến tính chất hỗn hợp bêtông và BTCN.

226p lactap 19-03-2025 5 0   Download

Thị trường chứng khoán - Chương 2: Thị trường sơ cấp tập trung vào quá trình phát hành chứng khoán. Bài học sẽ trình bày các bước thực hiện một đợt phát hành chứng khoán, phân loại các nghiệp vụ phát hành khác nhau, và giải thích các phương thức phát hành chứng khoán phổ biến. Sinh viên sẽ hiểu rõ hơn về cách thức mà các chứng khoán mới được đưa ra thị trường. Mời các bạn cùng tham khảo!

7p tuetuebinhan666 12-02-2025 14 3   Download

Luận án Tiến sĩ Kỹ thuật "Cải tiến chất lượng kiểm thử đột biến bậc cao" trình bày các nội dung chính sau: Tổng quan kiểm thử đột biến; Cải tiến chất lượng kiểm thử đột biến bậc cao dựa trên phân loại đột biến bậc một; Đánh giá toán tử đột biến và hiệu quả của các ca kiểm thử bằng kiểm thử đột biến; Dự báo chất lượng của kiểm thử đột biến bậc cao dựa trên học máy.

136p viyamanaka 04-02-2025 12 4   Download

Bài viết nghiên cứu và đề xuất một phương pháp ứng dụng học sâu mới trong việc phát hiện đột biến gen liên quan đến một số loại ung thư phổ biến, đồng thời đảm bảo an toàn thông tin trong quá trình phân tích. Phương pháp này bắt đầu bằng việc trực quan hóa dữ liệu gen đột biến thành hình ảnh xám, một bước quan trọng giúp bảo vệ thông tin nhạy cảm của bệnh nhân.

8p tuetuebinhan000 23-01-2025 1 0   Download

Bài viết trình bày mục tiêu nghiên cứu: Xác định tỷ lệ một số loại đột biến mất đoạn gen α-globin và kiểu gen của bệnh HbH bằng kỹ thuật Gap-polymerase chain reaction (Gap-PCR). Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 48 bệnh nhân HbH. DNA được ly trích từ máu toàn phần chống đông máu EDTA và khảo sát một số loại đột biến mất đoạn gen α-globin phổ biến bằng kỹ thuật Gap-PCR.

8p viakimichi 17-01-2025 3 2   Download

Các loại đột biến đơn gene (single - gene mutation) .Đột biến gene (gene mutation) xảy ra khi có sự thay đổi trong trình tự của các nucleotide trên DNA. Chúng có thể xảy ra ở các tế bào dòng sinh dục (germline cell) hoặc các tế bào sinh dưỡng (somatic cell).

6p butmauvang 29-08-2013 82 4   Download

Chuyên đề 5: Nhiễm sắc thể đột biến nhiễm sắc thể A. Nhiễm sắc thể - NST I. Hình thái và cấu trúc Ở sinh vật nhân thực, từng phân tử ADN được liên kết với các loại protein khác nhau (chủ yếu là histon) tạo nên cấu trúc được gọi là NST (thể bắt màu với thuốc nhuộm kiềm tính) Các protein khác tham gia hình thành cấu trúc NST được gọi chung là protein phi histon.

10p butmauvang 29-08-2013 359 36   Download

Lập karyotype bộ nhiễm sắc thể người Karyotype đuợc lập để mô tả đặc điểm bộ NST của một cá thể dựa trên bộ NST của tế bào ở kỳ giữa (metaphase) hoặc kỳ giữa sớm (pro- metaphase) của nguyên phân. 1. Phân loại NST Việc xác định và phân loại từng NST được thực hiện dựa trên các đặc điểm sau đây của mỗi NST: (1) Chiều dài.

10p butmauvang 29-08-2013 743 28   Download