Phương pháp di truyền y học
-
Bài viết trình bày đánh giá tình trạng viêm da cơ địa (VDCĐ) và một số yếu tố liên quan của sinh viên Phân Hiệu Đại Học Y Hà Nội tại Thanh Hóa. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả, tiến cứu bao gồm 358 sinh viên ngành bác sĩ y khoa và cử nhân điều dưỡng tại Trường Phân hiệu Đại Học Y Hà Nội.
5p vicarlos 21-05-2024 8 2 Download
-
Bài viết trình bày phương pháp giải trình tự gen PSI beta and delta globin loài thận khỉ xanh Châu Phi (Cercopithecus aethiops) nhận dạng đặc hiệu dòng tế bào VERO 76 qua các đời cấy chuyền. Kết quả đánh giá cho thấy các dòng tế bào ở các thế hệ cấy chuyền không có sự khác biệt nhau và so với dòng tế bào gốc, điều này khẳng định có sự ổn định về mặt di truyền của các dòng tế bào trong quá trình cấy chuyển thiết lập ngân hàng.
8p vioraclene 31-03-2024 7 3 Download
-
Nhồi máu cơ tim (NMCT) cấp vẫn còn là một trong những nguyên nhân chủ yếu của tử vong và tàn tật trên thế giới. Đây là một bệnh lý đa yếu tố với cơ chế bệnh sinh gồm các yếu tố di truyền và môi trường. Bài viết trình bày khảo sát mối liên quan của các kiểu gen và alen của biến thể gen AGT M235T, ACE I/D và AGTR1 A1166C với NMCT cấp.
7p vilarry 12-03-2024 2 0 Download
-
α-thalassaemia là một bệnh lý di truyền gây bệnh thiếu máu tán huyết từ nhẹ đến nặng. Hiện nay có nhiều phương pháp phát hiện đột biến gen gây bệnh α-thalassaemia, Gap-PCR là phổ biến nhất với chi phí thấp và dễ thực hiện. Bài viết trình bày xác định tỷ lệ một số đột biến gen và mô tả đặc điểm lâm sàng, đặc điểm huyết học ở các kiểu đột biến gen gây bệnh α-thalassemia.
4p vicwell 06-03-2024 3 2 Download
-
Hội chứng Guillain Barré (GBS) là bệnh lý miễn dịch-thần kinh hiếm gặp để lại nhiều di chứng nặng trong trường hợp điều trị không kịp thời, các liệu pháp miễn dịch đã được chứng minh góp phần đẩy nhanh tốc độ phục hồi, hạn chế di chứng, trong đó lọc máu hấp phụ kháng thể đã được áp dụng và chứng minh có hiệu quả theo khuyến cáo của ASFA năm 2021 mức độ 1B, nghiên cứu này nhằm nhận xét kết quả phương pháp lọc máu hấp phụ kháng thể trong điều trị, được đánh giá đáp ứng về lâm sàng bằng thang điểm Hughes sau đợt lọc máu.
4p vigrab 28-02-2024 9 2 Download
-
Phân biệt về đặc điểm thực vật học và di truyền học của 3 loài mắm (Avicennia sp.) thu hái tại tỉnh Cà Mau, Việt Nam. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Các mẫu cây mắm thu hái tại tỉnh Cà Mau vào tháng 6 năm 2023. Các mẫu rễ, thân, lá, hoa và quả được nghiên cứu về đặc điểm hình thái. Các mẫu lá tươi được rửa sạch, phân tích vi phẫu và được chiết tách DNA để nghiên cứu đa dạng di truyền và giải trình tự gen.
6p vigrab 28-02-2024 6 1 Download
-
Bài viết trình bày mô tả nguyên nhân nhồi máu não theo phân loại TOAST và tỉ lệ một số biến thể gen liên quan đến quá trình đông máu ở người bệnh trẻ tuổi. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang; đối tượng là người bệnh trong độ tuổi từ 18 – 45 chẩn đoán nhồi máu não và được làm xét nghiệm gen nguy cơ huyết khối, điều trị tại bệnh viện Bạch Mai từ tháng 1/2022 đến tháng 9/2023.
5p vigrab 28-02-2024 3 1 Download
-
Giáo trình Sinh học (Ngành: Điều dưỡng - Cao đẳng) cung cấp cho người đọc những kiến thức như: Cấu tạo tế bào; Sự vận chuyển các chất qua màng tế bào; Sự phân chia tế bào; Một số kỹ thuật sinh học phân tử ứng dụng trong y học; Nhiễm sắc thể và bộ gen người; Các quy luật di truyền ở người; Di truyền nhóm máu; Đột biến nhiễm sắc thể; Di truyền học quần thể người; Kính hiển vi quang học và quan sát một số tế bào;... Mời các bạn cùng tham khảo!
126p boghoado08 05-02-2024 5 4 Download
-
Phân tích các bất thường di truyền của thai có siêu âm bất thường tim mạch bằng kỹ thuật SNP array. Với phương pháp nghiên cứu mô tả cắt ngang, 62 thai có siêu âm bất thường tim mạch trong thời gian từ 10/2022- 6/2023 được chẩn đoán trước sinh tại Trung tâm chẩn đoán trước sinh bệnh viện Phụ sản Trung ương.
6p vimichaelfaraday 14-12-2023 9 5 Download
-
Cắt lách là một phương pháp điều trị hỗ trợ đối với bệnh nhân Thalassemia. Mặc dù vậy, cắt lách cũng làm tăng nguy cơ các biến chứng cho người bệnh, đặc biệt là tình trạng rối loạn đông - cầm máu. Bài viết trình bày mô tả đặc điểm lâm sàng và xét nghiệm đông cầm máu ở bệnh nhân β-Thalassemia sau cắt lách.
10p vibranson 06-12-2023 7 4 Download
-
Bài viết trình bày khảo sát kiểu tái sắp xếp (TSX) gen IGK trên người bệnh (NB) đa u tủy xương (ĐUTX) nhằm xác định tỷ lệ NB biểu hiện đơn dòng và đặc điểm các kiểu TSX gen IGK ở NB. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Khảo sát TSX gen IGK trên 60 NB ĐUTX mới chẩn đoán. Mô tả hàng loạt ca. Chúng tôi khảo sát TSX gen IGK với các kĩ thuật gồm multiplex PCR, điện di mao quản giải trình tự và phân tích bằng phần mềm Immunogenetics (IMGT)/VQUEST.
9p vibranson 06-12-2023 6 3 Download
-
Bài viết trình bày xác định dòng tương bào ác tính dựa trên phương pháp điện di mao quản các kiểu tái sắp xếp (TSX) gen IG ở các người bệnh (NB) được chẩn đoán đa u tủy xương (ĐUTX) tại Bệnh viện Truyền máu Huyết học.
9p vibranson 06-12-2023 8 2 Download
-
Nghiên cứu đặc điểm bệnh nhân thực hiện phương pháp phân tích di truyền trước chuyển phôi không xâm lấn. Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu quan sát mô tả cắt ngang trên 14 cặp vợ chồng có chỉ định PGT-A và NiPGT-A tình nguyện tham gia nghiên cứu từ tháng 3/2020 tới tháng 11/2020 tại Viện Mô phôi Lâm sàng Quân đội được nuôi cấy phôi theo quy trình nuôi cấy đơn giọt.
4p vijeff 27-11-2023 10 2 Download
-
Bài viết Tổng quan ứng dụng học máy trong dự đoán nguy cơ đa di truyền hướng tới y học cá thể hóa trình bày tổng quan này, chúng tôi cung cấp một cái nhìn tổng quan về điểm nguy cơ đa di truyền và các nghiên cứu cải tiến sử dụng học máy nhằm nâng cao khả năng áp dụng trong lâm sàng của PRS.
14p visystrom 22-11-2023 11 3 Download
-
Bài viết Tán sỏi thận qua da ở trẻ em: Nhân một trường hợp lâm sàng báo cáo một trường hợp bệnh nhân nhi 2 tuổi được điều trị sỏi thận bằng phương pháp tán sỏi thận qua da tại khoa Phẫu thuật tiết niệu và Nam học, bệnh viện E.
4p visystrom 20-11-2023 7 4 Download
-
Bài viết trình bày xác định tỷ lệ khảm theo các phân loại ở phôi nang và phân tích một số yếu tố liên quan đến tình trạng khảm ở phôi trên 655 phôi nang của những cặp vợ chồng thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) làm xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT-A) bằng phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới (NGS).
6p vispacex 13-11-2023 9 3 Download
-
Bài viết trình bày đánh giá hiệu quả kết hợp chẩn đoán và sàng lọc nhiễm sắc thể trên phôi tiền làm tổ của bệnh teo cơ tủy (spinal muscular atrophy – SMA). Đối tượng và phương pháp: 11 cặp vợ chồng có tiền sử sinh con bị bệnh SMA do mất đồng hợp tử exon 7 gen SMNt tham gia làm thụ tinh ống nghiệm. Phương pháp nghiên cứu: Kích thích buồng trứng có kiểm soát, tạo phôi nuôi đến giai đoạn phôi nang.
6p vispacex 13-11-2023 5 2 Download
-
Bài viết mô tả kết quả điều trị và một số yếu tố liên quan đến di chứng bệnh viêm não Nhật Bản tại Bệnh viện Nhi Trung ương từ ngày 02/6/2018 đến ngày 02/9/2019. Đối tượng và phương pháp: Mô tả cắt ngang 93 bệnh nhân bị viêm não Nhật Bản được nhập Khoa Truyền nhiễm tại Bệnh viện Nhi Trung ương từ ngày 02/6/2018 đến ngày 02/9/2019.
9p vishekhar 01-11-2023 7 3 Download
-
Bài viết trình bày xác định tỷ lệ nhiễm HPV và các mối liên quan ở các người bệnh có u nhú sinh dục đến khám tại Bệnh viện Da Liễu Thành phố Đà Nẵng Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 141 người bệnh có u nhú đến khám tại Bệnh viện Da Liễu Đà Nẵng từ 1/2021 - 5/2021. Thu thập thông tin theo phiếu điều tra và tiến hành lấy mẫu xét nghiệm Real-time PCR Human Papillomavirus.
8p vischultz 17-10-2023 9 4 Download
-
Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Y học "Nghiên cứu chẩn đoán trước sinh trong dị tật tim bẩm sinh thường gặp" được nghiên cứu với mục tiêu: Đánh giá kết quả chẩn đoán dị tật tim bẩm sinh thường gặp bằng siêu âm tại bệnh viện Phụ Sản Trung Ương; Đánh giá mối liên quan giữa dị tật tim bẩm sinh với bất thường nhiễm sắc thể.
38p vimulcahy 02-10-2023 14 4 Download