Phương pháp xác định kiểu gen
-
α-thalassaemia là một bệnh lý di truyền gây bệnh thiếu máu tán huyết từ nhẹ đến nặng. Hiện nay có nhiều phương pháp phát hiện đột biến gen gây bệnh α-thalassaemia, Gap-PCR là phổ biến nhất với chi phí thấp và dễ thực hiện. Bài viết trình bày xác định tỷ lệ một số đột biến gen và mô tả đặc điểm lâm sàng, đặc điểm huyết học ở các kiểu đột biến gen gây bệnh α-thalassemia.
4p vicwell 06-03-2024 3 2 Download
-
Bài viết nghiên cứu với mục tiêu nhằm xác định tỷ lệ và sự phân bố các đột biến kháng thuốc clarithromycin ở H. pylori bằng phương pháp giải trình tự gen 23S rRNA trực tiếp từ mẫu sinh thiết bệnh nhân viêm loét dạ dày - tá tràng.
6p vipanda 29-01-2024 4 3 Download
-
Bài viết trình bày khảo sát kiểu tái sắp xếp (TSX) gen IGK trên người bệnh (NB) đa u tủy xương (ĐUTX) nhằm xác định tỷ lệ NB biểu hiện đơn dòng và đặc điểm các kiểu TSX gen IGK ở NB. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Khảo sát TSX gen IGK trên 60 NB ĐUTX mới chẩn đoán. Mô tả hàng loạt ca. Chúng tôi khảo sát TSX gen IGK với các kĩ thuật gồm multiplex PCR, điện di mao quản giải trình tự và phân tích bằng phần mềm Immunogenetics (IMGT)/VQUEST.
9p vibranson 06-12-2023 6 3 Download
-
Bài viết trình bày xác định dòng tương bào ác tính dựa trên phương pháp điện di mao quản các kiểu tái sắp xếp (TSX) gen IG ở các người bệnh (NB) được chẩn đoán đa u tủy xương (ĐUTX) tại Bệnh viện Truyền máu Huyết học.
9p vibranson 06-12-2023 8 2 Download
-
Nghiên cứu này được thực hiện nhằm phát triển phương pháp xét nghiệm nhanh và chính xác các đa hình tại 2 điểm 677 và 1298 của gen MTHFR bằng phương pháp realtime PCR và bước đầu đánh giá giá trị của xét nghiệm đa hình kiểu gen trong chẩn đoán và định hướng điều trị sảy thai liên tiếp.
8p vishekhar 01-11-2023 12 2 Download
-
Mục tiêu của nghiên cứu là thiết lập được quy trình xác định kiểu gen tại điểm đa hình ABCB1 3435C>T (rs1045642) bằng phương pháp PCR-RFLP và khảo sát sự ảnh hưởng của đa hình gen ABCB1 đối với liều, nồng độ tacrolimus ở bệnh nhân ghép thận.
8p kimphuong1129 25-09-2023 8 2 Download
-
Luận án "Chọn lọc nâng cao tỷ lệ mỡ giắt của lợn Duroc bằng phương pháp BLUP kết hợp gen H-FABP" được hoàn thành với mục tiêu nhằm đánh giá khả năng di truyền và tương quan di truyền của tính trạng mỡ giắt với dày mỡ lưng và tuổi đạt khối lượng 100kg ở lợn Duroc; Xác định tần số kiểu gen và ảnh hưởng của các kiểu gen H-FABP đến tỷ lệ mỡ giắt, dày mỡ lưng, dày thăn thịt và tuổi đạt khối lượng 100 kg ở lợn Duroc.
151p hoahogxanh11 12-09-2023 7 5 Download
-
Luận án được hoàn thành với mục tiêu nhằm xác định tần suất kiểu gen và ảnh hưởng của các kiểu gen H-FABP đến tỷ lệ mỡ giắt, dày mỡ lưng, dày thăn thịt và tuổi đạt khối lượng 100kg ở lợn Duroc;Đánh giá chọn lọc nâng cao tỷ lệ mỡ giắt ở lợn Duroc; Đánh giá ảnh hưởng của đực giống Duroc có tỷ lệ mỡ giắt khác nhau đến khả năng sinh trưởng và một số chỉ tiêu chất lượng thịt lợn thương phẩm.
28p hoahogxanh11 12-09-2023 13 5 Download
-
Nghiên cứu được thực hiện nhằm xác định tần số alen và tần số kiểu gen của đa hình gen alpha (1, 2) fucosyltransferase (FUT1) và gen transporter associated with antigen processing (TAP1) ở 25 giống lợn bản địa Việt Nam và 1 giống lợn ngoại.
7p viintuit 06-09-2023 15 2 Download
-
Bài viết đánh giá vai trò của gen CYP3A5 với nồng độ Tacrolimus của bệnh nhân ghép thận từ người hiến sống tại Trung tâm Ghép tạng, Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức. Đối tượng và phương pháp: Các bệnh nhân được ghép thận từ người cho sống tại Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức từ tháng 1 năm 2018 đến tháng 12 năm 2021.
7p viengels 25-08-2023 7 3 Download
-
Bài viết tiến hành ứng dụng phương pháp xác định nhanh dựa trên trình tự 90 nucleotide của gen EP402R mã hoá protein CD2v đã được chúng tôi công bố trước đây để xác định kiểu nhóm huyết thanh học của các chủng virus DTLCP phân lập tại 7 vùng sinh thái nông nghiệp tại Việt Nam.
7p kimphuong1123 18-08-2023 16 3 Download
-
Bài viết Phân tích kiểu gen H-FABP và tần suất các allen H-FABP của đàn heo kiểm tra năng suất trình bày so sánh hiệu quả các phương pháp ly trích DNA từ lông heo; Xác định tần suất kiểu gen và tần suất allele H-FABP; Tần suất kiểu gen và tần suất allele H-FABP kết hợp giữa 3 vị trí đa hình.
7p vithor 20-07-2023 7 2 Download
-
Bài viết tập trung báo cáo hai trường hợp hiếm gặp mang dị hợp tử kép Hb D – Iran phối hợp Beta Thalassemia đầu tiên tại Việt Nam. Về lâm sàng, hai bệnh nhân đều có thiếu máu nhược sắc hồng cầu nhỏ. Đặc điểm của các kiểu hemoglobin được phân tích bằng phương pháp sắc ký lỏng hiệu năng cao và được xác định kiểu gen bằng phương pháp PCR và giải trình tự gen beta globin.
4p viwarmachine 29-06-2023 15 3 Download
-
Bài giảng Dược lý 3: Dược lý phân tử và kỹ thuật xác định kiểu gen cung cấp cho sinh viên những nội dung về: tiêu chí của một phương pháp định typ tốt; phân loại phương pháp định typ phân tử; lựa chọn gen để phân tích bằng phương pháp phân tử; phương pháp PCR; phương pháp cắt giới hạn bộ gen;... Mời các bạn cùng tham khảo chi tiết nội dung bài giảng!
23p loivokiet 06-06-2023 8 2 Download
-
Bài viết Đặc điểm kiểu gen HLA ở người cho tế bào gốc tạo máu tại Bệnh viện Nhi Trung ương trình bày xác định tỷ lệ các allele và haplotype gen HLA ở những người cho tế bào gốc tạo máu tại Bệnh viện Nhi Trung ương từ năm 2010 đến năm 2020.
5p viironman 02-06-2023 5 4 Download
-
Bài viết Nghiên cứu đa hình gen STAT5b rs6503961 ở bệnh nhân ung thư biểu mô tế bào gan có HBSAG (+) trình bày xác định tần suất kiểu gen của điểm đa hình gen STAT5b rs6503961 và mối liên quan với nguy cơ ung thư ở bệnh nhân ung thư biểu mô (UTBM) tế bào gan.
5p vighostrider 01-06-2023 5 2 Download
-
Bài viết Khảo sát tỷ lệ gen kháng colistin (MCR) ở các vi khuẩn đường ruột thường gặp phân lập từ môi trường tại các cơ sở chăn nuôi bằng kỹ thuật mulitiplex PCR được nghiên cứu nhằm cập nhật tỷ lệ lưu hành cũng như kiểm tra sự xuất hiện của biến thế mới tại Việt Nam bằng việc mở rộng đối tượng nghiên cứu trên họ vi khuẩn đường ruột, thông qua các phương pháp mới trong xác định kiểu hình kháng colistin, cũng như tối ưu hóa kỹ thuật mulitiplex PCR trong việc phát hiện cùng lúc các biến thể MCR khác nhau.
7p vidudley 20-02-2023 12 3 Download
-
Bài viết Tỷ lệ và các kiểu đột biến gen IL36RN và CARD14 ở bệnh nhân vảy nến thể mủ ở Việt Nam trình bày xác định tỷ lệ và các kiểu đột biến gen IL36RN và CARD14 ở bệnh nhân vảy nến thể mủ ở Việt Nam. Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu cắt ngang mô tả trên 64 bệnh nhân vảy nến mủ tại Bệnh viện Da liễu Trung ương và Bệnh viện Da liễu Thành phố Hồ Chí Minh.
6p vibentley 08-09-2022 12 3 Download
-
Nghiên cứu này được thực hiện nhằm xác định vai trò của đa hình đơn rs2596542 C > T trong điều hòa mức độ biểu hiện của MICA/B ở mô ung thư vòm họng. 58 mô ung thư vòm họng đã được lựa chọn tham gia vào nghiên cứu. Kiểu gen của rs2596542 được xác định bằng kĩ thuật realtime-PCR và mức độ biểu hiện protein MICA/B được thực hiện bằng phương pháp nhuộm hóa mô miễn dịch.
8p vinikolatesla 25-03-2022 16 2 Download
-
Mục tiêu của nghiên cứu là xác định kiểu gen AR đột biến trên bệnh nhân nam mắc hội chứng kháng androgen có kiểu hình nữ và kiểu gen của mẹ bệnh nhân bằng phương pháp giải trình tự gen trực tiếp. Kết quả đã phát hiện một đột biến hoàn toàn mới c.2246C>T (p.Ala749Val) trên exon 5 của gene AR, đột biến chưa được báo cáo trong dữ liệu ngân hàng gen của thế giới. Đột biến ở dạng bán hợp tử được di truyền từ mẹ của bệnh nhân ở dạng dị hợp tử.
8p vishivnadar 21-01-2022 22 1 Download