Quá trình đột biến gen

p 01-01-1970   Download

Tài liệu hướng dẫn chẩn đoán và điều trị "Dày sừng lòng bàn tay, bàn chân di truyền" thông tin đến bạn đọc những nội dung về: đại cương, nguyên nhân, chẩn đoán xác định - chẩn đoán phân biệt, nguyên tắc điều trị, quá trình điều trị cụ thể, biến chứng sau điều trị dày sừng lòng bàn tay, bàn chân di truyền. Mời các bạn cùng tham khảo!

3p tukhauquantuong1011 27-04-2025 12 1   Download

Tài liệu hướng dẫn chẩn đoán và điều trị "Ly thượng bì bọng nước bẩm sinh (Inherited epidermolysis bullosa)" thông tin đến bạn đọc những nội dung về: đại cương, nguyên nhân, chẩn đoán xác định - chẩn đoán phân biệt, nguyên tắc điều trị, quá trình điều trị cụ thể, biến chứng sau điều trị ly thượng bì bọng nước bẩm sinh (Inherited epidermolysis bullosa). Mời các bạn cùng tham khảo!

6p tukhauquantuong1011 27-04-2025 1 1   Download

BRCA1 là các gen ức chế khối u nằm trên các nhiễm sắc thể 17q21 có chức năng điều hòa quá trình tăng trưởng và và kiểm soát quá trình phân chia của tế bào. Bài viết trình bày xác định tỷ lệ đột biến gen BRCA1 4153delA, 185delAG, Cys61Gly (300T>G) và 5382insC trên bệnh nhân ung thư vú tại bệnh viện Đại học Y Hà Nội bằng kỹ thuật ARMS-PCR.

5p vibenya 23-10-2024 6 2   Download

Bài viết trình bày đánh giá kết quả điều trị u nguyên bào thần kinh đệm tại Bệnh viện Trung ương Quân đội 108. Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu mô tả hồi cứu trên 79 bệnh nhân U nguyên bào thần kinh đệm (GBM) từ 1/2018 đến 12/2023, được phẫu thuật, hóa xạ trị, hóa trị bổ trợ theo sau.

6p viciize 31-10-2024 5 3   Download

Bệnh Maple Syrup Urine Disease (MSUD) là bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh liên quan tới giáng hóa 3 acid amin isoleucine, valine, leucine. Thể MSUD trung gian biểu hiện lâm sàng đa dạng không điển hình. Bài viết trình bày mô tả kiểu hình, kiểu gen bệnh MSUD trung gian; Đánh giá kết quả điều trị bệnh MSUD thể trung gian.

3p viormkorn 06-11-2024 3 1   Download

Bài viết trình bày kết quả nghiên cứu xác định đặc điểm đột biến BRCA1/2 ở bệnh nhân UTV thể tam âm người Việt Nam, đưa ra lựa chọn điều trị thuốc ức chế PARP cho bệnh nhân cũng như cung cấp thông tin về tư vấn di truyền cho các thành viên trong gia đình.

7p vipanly 26-11-2024 2 0   Download

Bài viết trình bày việc phát hiện đột biến gen SCN1A đem lại hiệu quả trong điều trị cho người bệnh động kinh kháng thuốc, với tỷ lệ đáp ứng với thuốc theo gợi ý lựa chọn thuốc chống động kinh là tương đối cao. Ngoài ra, còn nhiều yếu tố khác ảnh hưởng đến việc không đáp ứng với thuốc hoặc gây nên tình trạng động kinh kháng thuốc.

8p viciize 27-11-2024 2 1   Download

Bài viết mô tả đặc điểm lâm sàng, sinh học của người bệnh, các biến chứng liên quan đến quá trình điều trị và đánh giá đáp ứng điều trị người bệnh bạch cầu mạn dòng lympho (BCMDL) có đột biến gen IGHV được chẩn đoán và điều trị tại Bệnh viện Truyền máu Huyết học (BV TMHH).

8p viperth 28-11-2024 3 2   Download

Luận án Tiến sĩ Sinh học ứng dụng "Nghiên cứu sự biến đổi di truyền của một số gene kháng thuốc và mối liên quan đến kháng dihydroartemisinin - piperaquine ở chủng ký sinh trùng Plasmodium falciparum tại các tỉnh có lưu hành bệnh sốt rét" trình bày các nội dung chính sau: Nghiên cứu này tập trung vào sự biến đổi di truyền và tần số đột biến của các gen kháng thuốc trong ký sinh trùng sốt rét P. falciparum, đặc biệt là các đột biến ở gen pfK13, pfpm2 và E415G liên quan đến kháng artemisinin và piperaquine (PPQ).

182p vihashirama 03-04-2025 6 1   Download

Bài viết trình bày: Nhận xét kết quả điều trị của thuốc TKI thế hệ 1 trong ung thư phổi biểu mô tuyến giai đoạn IIIB-IV tại Trung tâm Ung bướu (TTUB) Bệnh viện đa khoa tỉnh Thái Bình. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả, đánh giá kết quả điều trị 39 bệnh nhân (BN) ung thư phổi giai đoạn IIIB – IV có đột biến gen EGFR tại các exon 19 và 21 từ tháng 01/2019 đến 05/2024.

5p visarada 28-03-2025 3 1   Download

Bài viết trình bày: Ung thư phổi (UTP) là một trong những loại ung thư phổ biến hàng đầu ở Việt Nam, trong đó ung thư phổi không tế bào nhỏ (NSCLC) là típ mô học phổ biến nhất, chiếm tới 80%. Các thuốc điều trị đích TKI được khẳng định có hiệu quả trên những bệnh nhân có đột biến EGFR. Tuy nhiên mức độ hiệu quả, tình trạng đáp ứng hay kháng các thế hệ khác nhau của TKI phụ thuộc vào loại đột biến EGFR.

5p visarada 28-03-2025 10 0   Download

Bài viết trình bày đánh giá kết quả điều trị bước 1 của bệnh nhân cao tuổi ung thư phổi không tế bào nhỏ giai đoạn IV có đột biến EGFR bằng Afatinib tại bệnh viện K từ tháng 3/2018 đến tháng 6/2024. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang 78 bệnh nhân tuổi từ 65 tuổi, ung thư phổi không tế bào nhỏ (UTPKTBN) giai đoạn IV có đột biến gen EGFR, được điều trị bước 1 bằng Afatinib tại Bệnh viện K từ tháng 3/2018 đến tháng 06/2024.

6p viuzumaki 28-03-2025 2 1   Download

Bài viết trình bày mô tả diễn biến quá trình chẩn đoán và điều trị ca bệnh Wilson. Phương pháp: Đối tượng là 1 ca bệnh hiếm gặp, với chẩn đoán xác định là bệnh Wilson, phương pháp nghiên cứu: theo dõi diễn biến của người bệnh từ khi bắt đầu đến cơ sở y tế cho đến khi có chẩn đoán xác định cuối cùng và kết quả điều trị bệnh sau đó 2 tuần.

7p viyamanaka 06-02-2025 4 1   Download

Câu hỏi: Kể tên các nhân tố tiến hóa cơ bản? Vai trò của CLTN trong quá trình tiến hóa? Trả lời: - Các nhân tố tiến hóa cơ bản: Đột biến, di nhập gen, CLTN, các yếu tố ngẫu nhiên, giao phối không ngẫu nhiên. - Vai trò CLTN: CLTN là nhân tố định hướng quá trình tiến hóa hình thành quần thể thích nghi

32p tengteng11 14-12-2011 80 7   Download

Bài viết nghiên cứu và đề xuất một phương pháp ứng dụng học sâu mới trong việc phát hiện đột biến gen liên quan đến một số loại ung thư phổ biến, đồng thời đảm bảo an toàn thông tin trong quá trình phân tích. Phương pháp này bắt đầu bằng việc trực quan hóa dữ liệu gen đột biến thành hình ảnh xám, một bước quan trọng giúp bảo vệ thông tin nhạy cảm của bệnh nhân.

8p tuetuebinhan000 23-01-2025 1 0   Download

Bài viết trình bày xác định tỷ lệ người mang gen bệnh và các đột biến gen bệnh thalassemia trong quần thể một số dân tộc thiểu số tại tỉnh Lào Cai năm 2018 Phương pháp: Nghiên cứu sử dụng thiết kế mô tả cắt ngang có phân tích và tiến hành thu thập số liệu thông qua xét nghiệm máu tình trạng mang gen bệnh của 1433 đối tượng là người dân tộc Phù Lá, Nùng, Bố Y, Giáy, Hà Nhì trên địa bàn tỉnh Lào Cai từ tháng 4/2017 - 9/2018.

7p vihatake 06-01-2025 8 2   Download

Cơ chế phát sinh đột biến Chúng ta có thể đặt câu hỏi tại sao trong quá trình tiến hóa, chọn lọc tự nhiên không chọn lọc và giữ lại các cá thể có enzim có khả năng sửa sai hoàn hảo hơn, thậm chí là không để lại đột biến nào ? Đột biến gen trong tự nhiên thường xảy ra với tần số rất thấp, dao động từ 105 đến 10-8 và nguyên nhân thường do có sự sai sót trong quá trình nhân đôi ADN. ...

5p butmauvang 29-08-2013 195 7   Download

Lập bản đồ gene của DNA ty thể * Lập bản đồ bộ gene ty thể của nấm men Có các phương pháp khác nhau xây dựng bản đồ bộ gene ty thể: - Lập bản đồ tái tổ hợp (recombination mapping): Ở nấm men sự phân li tế bào chất và tái tổ hợp xảy ra trong quá trình mọc chồi ở cytohet lưỡng bội. Sự phân li và tái tổ hợp có thể phát hiện trực tiếp ở các dạng lưỡng bội mọc chồi hay quan sát sản phẩm giảm phân khi chồi được kích thích tạo bào tử. Ví dụ...

3p butmauvang 29-08-2013 107 12   Download

Mối liên quan giữa đột biến gen với mã di truyền và prôtêin Các dạng đột biến gen: mất, thêm, thay thế có ảnh hưởng khác nhau tới mã di truyền, tới sự biến đổi trình tự của các nuclêôtit, từ đó ảnh hưởng tới quá trình phiên mã và dịch mã, do đó ảnh hưởng tới cấu trúc và chức năng của prôtêin.

6p butmauvang 29-08-2013 191 8   Download