Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh
-
Đề tài được tiến hành với mục tiêu xác nhận quy trình kỹ thuật sàng lọc 6 bệnh rối loạn dự trữ thể tiêu bào bằng phương pháp đo hoạt độ 6 enzym trong giọt máu thấm khô trên hệ thống QSight 210MD của Perkin Elmer
7p vilarry 12-03-2024 5 3 Download
-
Vàng da ứ mật vẫn đang là một thách thức lớn trong nhi khoa. Vàng da ứ mật gồm nhiều nguyên nhân gây tắc nghẽn đường mật trong và ngoài gan như viêm gan sơ sinh vô căn, nhiễm trùng, bất thường bẩm sinh, rối loạn chuyển hóa, nội tiết, teo đường mật… Bài viết Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và điều trị vàng da ứ mật tại Bệnh viện Nhi Đồng 2 Xác định đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và điều trị bệnh vàng da ứ mật giai đoạn hiện nay.
9p vigeorge 06-12-2023 10 2 Download
-
Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là bệnh liên quan đến các yếu tố di truyền hiếm gặp ở trẻ, được gây ra bởi sự thiếu hụt các receptor, enzym, các protein vận chuyển, hoặc các yếu tố đồng vận trong quá trình chuyển hóa acid amin, acid béo và acid hữu cơ. Bài viết trình bày xác nhận phương pháp xét nghiệm sàng lọc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh bằng kit NeoBase 2 trên hệ thống khối phổ XEVO TQD.
5p viisac 14-09-2023 11 3 Download
-
Bài viết Bước đầu đánh giá hiệu quả của phương pháp lọc máu liên tục tại Trung tâm Sơ sinh, Bệnh viện Nhi Trung ương bước đầu đánh giá hiệu quả của phương pháp lọc máu liên tục tại Trung tâm Sơ sinh, Bệnh viện Nhi Trung ương” để thấy được hiệu quả đạt được cũng như các biến chứng thường gặp của CRRT ở trẻ sơ sinh.
7p visirius 18-01-2023 10 4 Download
-
Với mục tiêu mô tả đặc điểm kiểu hình của cơn cấp rối loạn chuyển hóa bẩm sinh chu trình ure tại Bệnh viện Nhi Trung ương, nghiên cứu mô tả chùm ca bệnh hồi cứu và tiến cứu trên 32 bệnh nhân có biểu hiện cơn cấp rối loạn chuyển hoá chu trình ure được chẩn đoán và điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương từ 2014 đến 6/2021.
6p vialexanderfleming 09-02-2022 17 2 Download
-
Bệnh cơ là những rối loạn chức năng của cơ có thể do di truyền hoặc mắc phải, phân loại thành nhiều nhóm lớn như bệnh lý thần kinh cơ, loạn dưỡng cơ, bệnh cơ bẩm sinh, bệnh cơ chuyển hoá, bệnh cơ ty thể và viêm cơ… Tiếp cận quan trọng ban đầu là phải phân chia một cách tổng quát các bệnh lý về cơ thành rối loạn thần kinh và bệnh cơ. Kết quả sinh thiết có thể giúp phân biệt quá trình bệnh lý có nguồn gốc thần kinh hay bệnh cơ.
9p vishivnadar 21-01-2022 20 1 Download
-
Bệnh lí thiếu hụt Carnitine/acylcarnitine transferase (CACT) và bệnh lí thiếu hụt Carnitine palmitoyltransferase II (CPT II) thuộc nhóm bệnh oxi hóa axit béo trong ti thể. CACT và CPT II là các bệnh lí rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (RLCHBS) di truyền hiếm gặp – biến thể di truyền lặn nhiễm sắc thể thường do gen SLC25A20 (gen CACT) và gen CPT2 quy định. Bài viết trình bày việc xác định 16 biến thể gen SLC25A20 và 35 biến thể gen CPT2; Mô tả kiểu hình và kiểu gen của bệnh nhân mắc biến thể gen SLC25A20/CPT2.
5p viericschmid 13-01-2022 15 1 Download
-
Bệnh Porphyria tạo hồng cầu bẩm sinh (CEP) là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường do rối loạn của quá trình chuyển hóa porphyrin gây thiếu hụt uroporphyrinogen III cosynthase (UROS) dẫn đến sự tích lũy uroporphyrinogen I trong tủy xương, gan và các mô.
5p viyeri2711 14-09-2021 11 2 Download
-
Rối loạn chu trình chuyển hóa urê (UCD) là rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, hiếm gặp, gây ra do đột biến trên các gen mã hóa cho 6 enzyme: Carbamoyl phosphate synthase I (CPSI), ornithine transcarbamylase (OTC), argininosuccinate synthase (ASS1), argininosuccinate lyase (ASL), arginase (ARG1), N-acetyl glutamate synthase (NAGS) và 2 hệ thống vận chuyển, ornithine translocase (ONT1), citrin, của chu trình chuyển hóa urê. Bài viết này hệ thống các kết quả đạt được khi sử dụng NGS trong nghiên cứu di truyền bệnh UCD, cung cấp cơ sở cho công tác chẩn đoán và nghiên cứu.
13p vinayeon2711 17-08-2021 46 3 Download
-
Mục tiêu của khảo sát là đánh giá những rối loạn sức khỏe có thể xảy ra đối với trẻ em được sinh ra và lớn lên tại các vùng bị rải chất độc hóa học trong chiến tranh và đưa ra những định hướng nghiên cứu chuyên sâu tiếp theo.
7p vipalau2711 04-01-2021 26 2 Download
-
Bài viết mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng của trẻ suy giáp bẩm sinh tại Bệnh viện Nhi Trung ương từ 01/2015 - 01/2020. Phương pháp: Mô tả hồi cứu. Chúng tôi chọn được 52 bệnh nhi được chẩn đoán suy giáp bẩm sinh và điều trị nội trú tại Bệnh viện Nhi Trung ương từ 01/2015 - 01/2020.
7p viamsterdam 17-09-2020 37 2 Download
-
Phương pháp khối phổ đôi (MSMS) được sử dụng hữu ích sàng lọc chọn lọc các bệnh nhân nghi ngờ mắc rối loạn chuyển hoá bẩm sinh (RLCHBS). Mục tiêu nghiên cứu: Áp dụng kỹ thuật định lượng acid amin và acylcarnitin bằng MSMS trong sàng lọc rối loạn chuyển hoá acid amin, acid béo và acid hữu cơ cho các bệnh nhân nguy cơ cao tại Bệnh viện Nhi trung ương.
8p vidoha2711 10-09-2020 38 2 Download
-
Nghiên cứu sử dụng vật liệu nội kiểm và kit NeoMass AAC của hãng Labsystems Diagnostics để tiến hành thực nghiệm đánh giá độ chụm và độ chính xác xét nghiệm sàng lọc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh trên máy phân tích LCMS 8040 của Shimadzu.
9p vidoha2711 10-09-2020 44 2 Download
-
Mục đích của luận án nhằm Ứng dụng phương pháp lọc máu liên tục tĩnh mạch - tĩnh mạch trong điều trị đợt cấp mất bù của một số bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Đánh giá hiệu quả của phương pháp lọc máu liên tục tĩnh mạch - tĩnh mạch trong điều trị đợt cấp mất bù của một số bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.
199p anninhduyet999 07-05-2020 26 3 Download
-
Mục đích cơ bản của luận án này là Đánh giá hiệu quả của phương pháp lọc máu liên tục tĩnh mạch - tĩnh mạch trong điều trị đợt cấp mất bù của một số bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Nhận xét một số yếu tố liên quan đến kết quả lọc máu liên tục điều trị đợt cấp mất bù.
57p anninhduyet999 07-05-2020 31 2 Download
-
Luận án được nghiên cứu với mục tiêu nhằm Mô tả đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng của bệnh nhân thiếu enzym beta-ketothiolase. Phát hiện đột biến gen T2 gây bệnh của bệnh nhân và một số thành viên gia đình của bệnh nhân thiếu enzym beta-ketothiolase. Nhận xét kết quả điều trị bệnh thiếu enzym beta-ketothiolase
54p anninhduyet999 07-05-2020 47 3 Download
-
Bệnh Maple Syrup Urine Disease (MSUD) là bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh acid amin chuỗi nhánh isoleucine, valine, leucine. Nghiên cứu được thực hiện nhằm mô tả kiểu hình, kiểu gen bệnh MSUD cổ điển và đánh giá kết quả điều trị bệnh MSUD thể cổ điển.
8p viartemis2711 22-10-2019 73 3 Download
-
Bài viết trình bày thực trạng và một số nguyên nhân tái nhập viện của bệnh nhân RLCHBS axit hữu cơ, RLCHBS axit amin, và RLCHBS chu trình ure.
5p vihera2711 03-10-2019 34 1 Download
-
Rối loạn chuyển hoá galactose là một trong các bệnh rối loạn chuyển hoá có thể gặp ở trẻ sơ sinh. Việc phát hiện bệnh thường muộn và trẻ thường được chẩn đoán khi tử vong là chết chưa rõ nguyên nhân. Báo cáo ca bệnh này nhằm mục đích thông tin cho các quý bác sĩ về diễn tiến một trường hợp đã được chẩn đoán nhằm phát hiện và xử trí sớm.
5p hanh_tv2 05-12-2018 52 1 Download
-
Mục tiêu nghiên cứu của bài viết nhằm mô tả kiểu hình, kiểu gen và đánh giá kết quả điều trị. Kết quả nghiên cứu cho thấy bệnh thiếu enzym betaketothiolase là bệnh có thể điều trị được và có tiên lượng tốt.
7p trieusuper 15-09-2018 30 2 Download