Rối loạn chuyển hoá bẩm sinh

Bài giảng Sự phát triển tâm thần và vận động ở trẻ em, được biên soạn với mục tiêu nhằm giúp các bạn sinh viên có thể trình bày được 04 khía cạnh để đánh giá sự phát triển tâm thần - vận động ở trẻ em; Trình bày và giải thích được sự phát triển tâm thần - vận động ở trẻ; Nhận diện được trẻ có vấn đề về phát triển tâm thần – vận động; Trình bày được các nguyên nhân gây chậm phát triển tâm thần - vận động thường gặp ở trẻ em; Tư vấn được những vấn đề cơ bản về phát triển tâm thần – vận động cho thân nhân bệnh nhi.

17p antrongkim0609 06-05-2025 1 1   Download

Tài liệu hướng dẫn quy trình kỹ thuật "Sàng lọc các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh bằng MSMS" thông tin đến bạn đọc những nội dung về: nguyên lý, chuẩn bị phương tiện - hóa chất, phiếu xét nghiệm, các bước tiến hành, nhận định kết quả, những sai sót và xử trí,... Mời các bạn cùng tham khảo!

9p thammduongg 27-04-2025 1 1   Download

Bài giảng chương Bệnh về biến dưỡng trình bày các rối loạn chuyển hóa (biến dưỡng) thường gặp ở người, bao gồm nguyên nhân, cơ chế bệnh sinh, biểu hiện lâm sàng và hướng điều trị. Nội dung đề cập đến các bệnh như tiểu đường, rối loạn lipid máu, gout và các bệnh chuyển hóa bẩm sinh, nhấn mạnh vai trò của dinh dưỡng và lối sống trong dự phòng và quản lý bệnh.

119p laphongtrang0906 02-04-2025 3 1   Download

Bệnh Maple Syrup Urine Disease (MSUD) là bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh liên quan tới giáng hóa 3 acid amin isoleucine, valine, leucine. Thể MSUD trung gian biểu hiện lâm sàng đa dạng không điển hình. Bài viết trình bày mô tả kiểu hình, kiểu gen bệnh MSUD trung gian; Đánh giá kết quả điều trị bệnh MSUD thể trung gian.

3p viormkorn 06-11-2024 3 1   Download

Bài viết xác định tỷ lệ bất thường và một số yếu tố liên quan trong sàng lọc 5 bệnh: thiếu hụt men G6PD, suy giáp trạng bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận, rối loạn chuyển hóa galactosemia, bệnh Phenylcetone niệu ở trẻ sơ sinh.

6p viciize 27-11-2024 1 1   Download

XẾP LOẠI BỆNH KHỚP Do viêm: Thấp khớp, Viêm khớp nhiễm khuẩn Không do viêm: Thoái khớp, Sau chấn thương, dị dạng bẩm sinh hay do tư thế, Các khối u và loạn sản. Do nguyên nhân ngoài khớp: Trong bệnh hệ thống, do rối loạn chuyển hóa (gout), trong bệnh máu, trong các bệnh thần kinh, trong bệnh tiêu hóa, trong các bệnh ác tính, bệnh khác (tâm thần, do thuốc..)

56p dell_12 27-06-2013 253 67   Download

Mục đích của luận án nhằm Ứng dụng phương pháp lọc máu liên tục tĩnh mạch - tĩnh mạch trong điều trị đợt cấp mất bù của một số bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Đánh giá hiệu quả của phương pháp lọc máu liên tục tĩnh mạch - tĩnh mạch trong điều trị đợt cấp mất bù của một số bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.

199p anninhduyet999 07-05-2020 33 4   Download

Mục đích cơ bản của luận án này là Đánh giá hiệu quả của phương pháp lọc máu liên tục tĩnh mạch - tĩnh mạch trong điều trị đợt cấp mất bù của một số bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Nhận xét một số yếu tố liên quan đến kết quả lọc máu liên tục điều trị đợt cấp mất bù.

57p anninhduyet999 07-05-2020 35 3   Download

Luận án được nghiên cứu với mục tiêu nhằm Mô tả đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng của bệnh nhân thiếu enzym beta-ketothiolase. Phát hiện đột biến gen T2 gây bệnh của bệnh nhân và một số thành viên gia đình của bệnh nhân thiếu enzym beta-ketothiolase. Nhận xét kết quả điều trị bệnh thiếu enzym beta-ketothiolase

54p anninhduyet999 07-05-2020 54 3   Download

Theo các bác sĩ của Bệnh viện Từ Dũ (TP HCM) cho biết, chào đời ngày 28/2 với tình trạng sức khỏe hoàn toàn bình thường, nhưng khoảng 3 ngày sau, bé trai con của chị Hương bắt đầu bỏ bú và lừ đừ, được chuyển đến khu chăm sóc đặc biệt của khoa Sơ sinh nhưng yếu dần và tử vong ngày 6/3. Căn cứ vào biểu hiện lâm sàng và kết quả của các xét nghiệm, các bác sĩ xác định bệnh nhi bị chứng rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Đây là chứng nan y sơ sinh...

2p quanhenguyhiem 30-08-2013 56 3   Download

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là một căn bệnh hết sức nguy hiểm đối với trẻ sơ sinh. Trẻ bị bệnh này mà không được phát hiện ngay để điều trị sẽ có nguy cơ tử vong cao. Khi bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, sau khi sinh nếu trẻ bú hoặc uống sữa, các chất không được chuyển hóa sẽ ứ thừa, gây độc cho cơ thể, cụ thể làm tổn thương não, tim, gan, cơ, trong khi năng lượng cung cấp cho cơ thể lại thiếu. ...

4p yiyinn 13-08-2013 90 5   Download

Đại cương Chết xảy ra đột ngột hoặc thường đột tử từ những nguyên nhân tự nhiên rõ ràng, ít phổ biến hơn ở tuổi trưởng thành. Nguyên nhân Nhiễm trùng cấp tính Viêm thanh quản cấp, khí phể quản và phế viêm Viêm màng não Những bệnh nhiễm trùng cấp Bệnh tim bẩm sinh không được phát hiên sớm Rối loạn chuyển hoá cấp tính, hôn mê do đái đường Chảy máu trong, tắc mạch phổi

12p motorola_12 01-06-2013 95 4   Download

Có nhiều trẻ khi sinh ra hoàn toàn khỏe mạnh, nhưng không hiểu vì sao sau khi được cho ăn, bú mẹ, trẻ lại yếu dần và tử vong. Một số trường hợp được xác định mắc bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (RLCHBS). Bệnh rất nguy hiểm nhưng VN mới bắt đầu nghiên cứu và rất khó chẩn đoán bệnh khi trẻ còn trong bào thai.

3p sun_123 16-02-2012 69 3   Download

Nhiều bà mẹ mất con sau khi sinh vài tháng mà không hiểu tại sao. Nguyên nhân thực sự là chứng rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Thạc sĩ Bùi Phương Thảo, Phó khoa Nội tiết, Chuyển hóa, Di truyền, Bệnh viện Nhi Trung ương, cho biết, dấu hiệu khởi phát căn bệnh nguy hiểm này ở trẻ rất khó nhận biết và dễ bị chẩn đoán nhầm sang các bệnh nhiễm trùng đường huyết, suy hô hấp, bệnh gan, bệnh não. Đây chính là nguyên nhân khiến nhiều trẻ tử vong sớm. Máu màu trắng đục Chị H. ...

5p nkt_bibo11 09-11-2011 73 2   Download

Thiểu năng sinh dục nữ tiên phát là hội chứng do tác động trực tiếp của các quá trình bệnh lý trên chức năng buồng trứng làm giảm tiết oestrogen. Nguyên nhân : -Do rối loạn bẩm sinh biệt hoá sinh dục (loạn sản sinh dục). -Do nhiễm khuẩn : Viêm tuyến mang tai thành dịch, giang mai, lao,v.v… -Do phẫu thuật cắt bỏ buồng trứng. Cơ chế sinh bệnh. Giảm tiết oestrogen đưa đến teo các cơ quan sinh dục, tuyến vú, vô kinh tiên phát. Nếu chức năng buồng trứng bị tổn thương trước thời kỳ dậy thì sinh dục, các...

3p truongthiuyen15 17-07-2011 142 6   Download

Hội chứng urê máu cao (HCUMC) là một hội chứng xuất hiện ở giai đoạn cuối suy thận mạn do nhiều nguyên nhân mà đặc trưng là : 1.Urê, creatinin máu tăng cao 2.Protein niệu dương tính 3.Thiếu máu nặng 4.Tăng huyết áp 5.Có tiền sử bệnh thận tiết niệu HCUMC thường gặp trong các bệnh : -Bệnh cầu thận mạn tiên phát -Bệnh viêm thận, viêm bể thận mạn -Rối loạn chức năng ống thận -Bệnh thận tắc nghẽn -Bệnh thận trong các bệnh hệ thống -Bệnh thận miễn dịch -Bệnh thận chuyển hoá -Bệnh thận bẩm sinh-di truyền -U thận-tiết niệu Biểu hiện lâm sàng của...

4p truongthiuyen15 17-07-2011 1019 33   Download

Nguyên nhân Trên cơ sở hiểu biết về nguồn gốc và chuyển hóa Vit D, chúng ta có thể phân loại nguyên nhân của bệnh còi xương do thiếu Vit D như sau: 1.1. Do thiếu cung cấp: những trẻ được nuôi sớm bằng nước cháo, sữa bò dễ bị còi xương. 1.2. Do không hấp thu được Vit D: bị rối loạn tiêu hóa kéo dài, bị các bệnh kém hấp thu, bị tắt mật bẩm sinh, bị cắt bỏ nhiều đoạn ruột,suy thận, suy gan....

5p bichtram858 27-04-2011 120 7   Download

Tất cả những người sắp làm cha, làm mẹ đều mong muốn cho ra đời những đứa con khỏe mạnh cả về thể chất lẫn tinh thần. Nhưng trên thực tế, do nhiều nguyên nhân khác nhau, có những trẻ sinh ra sẽ mang một số dị tật bẩm sinh tiềm tàng - trong đó một vài rối loạn chuyển hóa bẩm sinh nếu được phát hiện sớm sẽ có thể khắc phục được.

2p ngovanquang12c3 11-01-2011 129 14   Download

Tác hại tiểu đường ở bà bầu Bệnh tiểu đường thai kỳ là một bệnh rối loạn chuyển hóa chất đường trong cơ thể. Bệnh có thể gây ra những biến chứng nghiêm trọng, ảnh hưởng đến sức khỏe của cả người mẹ và thai nhi. Dị tật bẩm sinh Những phụ nữ có lượng đường cao trong tuần thứ sáu đến tuần thứ tám sau kỳ kinh cuối, có nhiều khả năng sinh con bị dị tật bẩm sinh. Trong thời gian này, cơ thể của thai nhi đang dần hình thành, lượng đường có thể ảnh hưởng đến sự...

3p naunho 28-12-2010 114 6   Download

Vì sao rối loạn khứu giác? Rối loạn khứu giác thường do ba nhóm nguyên nhân: mất vận chuyển bởi những can thiệp vào đường đi của vật ngửi đến biểu mô thần kinh khứu giác; mất cảm giác do tổn thương vùng thụ thể; hoặc mất thần kinh vì tổn thương đường đi khứu giác trung tâm. Nguyên nhân gây rối loạn khứu giác - Mất khứu giác vận chuyển gồm các bệnh lý sau đây: viêm mũi dị ứng, viêm mũi, xoang nhiễm khuẩn, bất thường bẩm sinh, polyp mũi, lệch vách mũi, phẫu thuật mũi, nhiễm virut, u...

3p voxinhyeu 26-12-2010 116 6   Download