Rối loạn di truyền

Tài liệu "Chẩn đoán viêm gan" được biên soạn với mục tiêu nhằm giúp các bạn sinh viên có thể nêu được định nghĩa và các hình thức biểu hiện của viêm gan; Nêu được các nguyên nhân thường gặp trong viêm gan; Đề nghị được các xét nghiệm cận lâm sàng thích hợp và có khả năng phân tích các kết quả xét nghiệm để chẩn đoán các nguyên nhân gây viêm gan. Mời các bạn cùng tham khảo!

11p antrongkim0609 06-05-2025 1 1   Download

Nghiên cứu mô tả trường hợp gia đình có hai anh em trai, 6 và 9 tuổi, mắc chứng chậm phát triển tâm thần nặng, kèm theo lác trong và liệt co cứng cơ tứ chi. Giải trình tự toàn bộ hệ gen đã xác định biến thể bán hợp tử c.649G>A (p.Gly217Ser) trên gen PLP1, liên quan đến bệnh Pelizaeus-Merzbacher, một rối loạn di truyền gây chậm phát triển tâm thần liên kết nhiễm sắc thể giới tính X.

9p vijiraiya 29-04-2025 1 1   Download

Tài liệu hướng dẫn chẩn đoán và điều trị "Dị sừng nang lông (Follicular dyskeratosis)" thông tin đến bạn đọc những nội dung về: đại cương, nguyên nhân, chẩn đoán xác định - chẩn đoán phân biệt, nguyên tắc điều trị, quá trình điều trị cụ thể, biến chứng sau điều trị, phòng bệnh dị sừng nang lông (Follicular dyskeratosis). Mời các bạn cùng tham khảo!

3p tukhauquantuong1011 27-04-2025 1 1   Download

Tài liệu hướng dẫn chẩn đoán và điều trị ""Sạm da thông tin đến bạn đọc những nội dung về: đại cương, nguyên nhân, chẩn đoán xác định - chẩn đoán phân biệt, nguyên tắc điều trị, quá trình điều trị cụ thể, biến chứng sau điều trị sạm da. Mời các bạn cùng tham khảo!

4p tukhauquantuong1011 27-04-2025 2 1   Download

Bài giảng Xơ gan (Cirrhosis) được biên soạn với mục tiêu giúp các bạn học có thể trình bày được các nguyên nhân thường gặp gây xơ gan; Phân tích được triệu chứng lâm sàng, cận lâm sàng và các biến chứng của xơ gan giai đoạn mất bù; Phân tích được các biện pháp điều trị xơ gan;...Mời các bạn cùng tham khảo!

21p laphongkim0906 24-04-2025 3 1   Download

Wilson là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường gây rối loạn chuyển hóa đồng với biểu hiện lâm sàng đa dạng tổn thương ở gan, não, mắt, thận… Theo Ferenci (2003), bệnh Wilson được phân thành 6 thể lâm sàng khác nhau theo đặc điểm tổn thương gan và thần kinh. Bài viết trình bày mô tả và so sánh một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đáp ứng điều trị của các thể thường gặp trong bệnh Wilson ở trẻ em.

6p vibenya 23-10-2024 4 0   Download

Hemophilia A là bệnh lý rối loạn đông máu di truyền với tỷ lệ 1/6000 nam giới mắc bệnh. Bài viết trình bày ca bệnh hiếm gặp u lympho không Hodgkin tế bào T xâm lấn tủy xương trên bệnh nhân Hemophilia A.

5p viperth 01-11-2024 1 1   Download

Bài viết trình bày bệnh thiếu hụt Carnitine palmitoyltransferase 1 (CPT2) và bệnh thiếu hụt Carnitine acylcarnitine translocase (CACT) là những bệnh lý di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Nguyên nhân chính thường do đột biến các gen mã hóa cho các enzyme tham gia trình β oxi hóa acid béo, dẫn tới thiếu hụt những enzyme này.

7p viciize 27-11-2024 1 1   Download

Loãng xương là một rối loạn hệ thống xương liên quan đến tình trạng thiếu hụt estrogen, tuổi cao di truyền, và thiếu vitamin D… Bài viết trình bày khảo sát mối liên quan giữa nồng độ Vitamin D huyết thanh, mật độ xương và yếu tố nguy cơ loãng xương ở phụ nữ sau mãn kinh.

6p viperth 28-11-2024 6 2   Download

Bài viết trình bày một trường hợp lâm sàng ung thư dạ dày biến chứng xuất huyết tiêu hóa cao tái diễn cần phẫu thuật trên bệnh nhân mắc bệnh chảy máu di truyền (Hemophilia A) được điều trị bổ sung bằng yếu tố VIII tái tổ hợp.

5p viperth 28-11-2024 3 1   Download

Bài viết nhận xét kết quả điều trị cầm máu của nhóm bệnh nhân hemophilia được phẫu thuật chỉnh hình. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 52 bệnh nhân, mô tả loạt ca bệnh, hồi cứu. Kết quả: Tuổi trung bình 30,65 ± 13,57, chủ yếu trong độ tuổi lao động.

10p viperth 28-11-2024 3 1   Download

Bài viết trình bày mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng của bệnh nhi mắc hemophilia tại Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương giai đoạn 2019 - 2024. Phương pháp: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 328 bệnh nhi được chẩn đoán mắc hemophilia đang được điều trị và quản lý tại Trung tâm Hemophilia Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương.

5p viuzumaki 28-03-2025 2 1   Download

Bài viết trình bày nhận xét một số nguyên nhân gây phù thai và phù thai rau tại bệnh viện Phụ sản Trung ương năm 2022 – 2023. Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu mô tả trên 139 thai phụ được chẩn đoán phù thai hoặc phù thai rau tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh – Bệnh viện Phụ sản Trung ương từ tháng 01/2022 đến tháng 12/2023.

4p viuzumaki 28-03-2025 5 1   Download

Thalassemia thuộc nhóm bệnh di truyền rối loạn tổng hợp hemoglobin. Nguyên nhân gây bệnh là do đột biến gen quy định tổng hợp chuỗi globin dẫn đến mất cân bằng các loại chuỗi globin. Bài viết trình bày mô tả các biến chứng ở bệnh nhi β-thalassemia thể nặng và β-thalassemia/ HbE tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương giai đoạn 2023 - 2024.

6p viuzumaki 28-03-2025 3 1   Download

Bài viết trình bày hội chứng tăng immunoglobulin E (hyper-immunoglobulin E syndrome - HIES) là bệnh rối loạn miễn dịch nguyên phát do nhiều đột biến di truyền khác nhau, kèm theo các bất thường hình thái cơ thể. Tùy đột biến gen trội hay gen lặn, các trẻ HIES có các biểu hiện lâm sàng khác nhau, nhưng đều đặc trưng bởi viêm da cơ địa, nhiễm trùng tái diễn.

9p viinuzuka 28-02-2025 4 1   Download

Bài viết trình bày rối loạn chuyển hóa acid béo là bệnh lý di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, gây ra bởi biến thể gen mã hóa protein hoặc enzyme tham gia vận chuyển hay chuyển hóa acid béo trong ty thể. Trẻ sơ sinh mắc bệnh thường chẩn đoán muộn do các triệu chứng không đặc hiệu và/hoặc không được sàng lọc sơ sinh, dẫn đến tỷ lệ tử vong cao hoặc nhiều biến chứng.

8p viinuzuka 28-02-2025 5 1   Download

Bài viết trình bày đặc điểm yếu tố nguy cơ tim mạch và ảnh hưởng của các yếu tố này đến bệnh tim mạch (BTM) do xơ vữa với bệnh nhân tăng cholesterol máu gia đình (Familial hypercholesterolemia, FH), dựa trên phân tích dữ liệu 110 bệnh nhân FH tại Việt Nam.

11p viinuzuka 28-02-2025 3 1   Download

Bài viết báo cáo hai trường hợp phenylketon niệu phát hiện muộn với chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ ở giai đoạn trẻ nhỏ. Báo cáo ca bệnh này nhấn mạnh tầm quan trọng của việc xem xét rối loạn chuyển hóa phenylalanine trong chẩn đoán phân biệt ở trẻ mắc ASD trên lâm sàng.

8p viyamanaka 06-02-2025 6 2   Download

Thiếu máu thiếu sắt là một vấn đề sức khỏe cộng đồng phổ biến, ảnh hưởng đến 1,2 tỉ người trên toàn thế giới, đặc biệt là ở các nước có thu nhập thấp và trung bình.Bài viết trình bày mô tả một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và xác định một số yếu tố liên quan đến mức độ thiếu máu ở trẻ thiếu máu thiếu sắt.

7p viharuno 11-01-2025 12 1   Download

Von Willebrand (VWD) là bệnh rối loạn chảy máu di truyền phổ biến nhất. Một thách thức lớn là bệnh không được chẩn đoán chính xác và kịp thời. Bài viết báo cáo 3 trường hợp VWD với các bối cảnh khác nhau.

7p viharuno 03-01-2025 5 1   Download