Rối loạn đơn gen

Bài giảng giới thiệu một kỹ thuật xét nghiệm phân tử mới giúp phát hiện sớm lệch bội thai và các bất thường gen (vi mất đoạn, các rối loạn đơn gen) với độ chính xác cao và không gây nguy cơ sẩy thai giúp đưa ra quyết định sớm.

44p vimarkzuckerberg 04-11-2021 24 3   Download

Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Y học "Nghiên cứu FAM13A trong bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính" được nghiên cứu với mục tiêu: Mô tả một số đặc điểm lâm sàng và chức năng thông khí phổi ở BN BPTNMT; Xác định đặc điểm đa hình đơn nucleotide rs7671167, rs2869967, rs2869966 và rs17014601 của gen FAM13A trong BPTNMT; Phân tích mối liên quan đặc điểm đa hình các SNP của gen FAM13A trong BPTNMT và tình trạng rối loạn thông khí phổi.

58p vilazada 02-02-2024 27 2   Download

Luận án Tiến sĩ Y học "Nghiên cứu FAM13A trong bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính" trình bày các nội dung chính sau: Mô tả một số đặc điểm lâm sàng và chức năng thông khí phổi ở bệnh nhân bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính; Phân tích mối liên quan đặc điểm đa hình các đơn nucleotide của gen FAM13A trong bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính và tình trạng rối loạn thông khí phổi.

141p vigojek 02-02-2024 17 4   Download

Bệnh đơn gen hay còn gọi là các rối loạn di truyền Mendel (Mendelian disorders), hay các rối loạn đơn Locus (Single locus disorders) là một nhóm các dạng bệnh lý gây ra do sự có mặt của một gen đột biến trong cơ thể bị bệnh. Để tìm hiểu sâu hơn về vấn đề này mời các bạn cùng tham khảo "Bài tập gen Dược: Kể tên và tìm mối liên hệ giữa các bệnh đơn gen".

10p yumitashop 04-06-2016 77 3   Download

Các sai hỏng đơn gen còn được gọi là các rối loạn di truyền Mendel (Mendelian disorders), các rối loạn đơn gen (monogenic disorders), hay các rối loạn đơn locut (single locusdisorders). Đây là một nhóm các dạng bệnh lý gây ra do sự có mặt của một gen đột biến trong cơ thể bị bệnh. Đột biến gen làm thay đổi thông tin mã hóa của gen đó và, hoặc dẫn đến việc tạo ra phân tử protein bị sai hỏng về chức năng, hoặc thậm chí ức chế hoàn toàn sự tổng hợp protein mà gen đó...

5p heoxinhkute13 23-04-2011 143 23   Download

Trước đây các nhà nghiên cứu từng nhận thấy sức khỏe và bệnh tật đều có chung cơ cấu di truyền. Một số bệnh như bệnh thiếu tế bào máu và u xơ nang, gây ra do đột biến một gen đơn lẻ. Tuy nhiên, nguyên nhân của những căn bệnh khác thường phức tạp hơn nhiều. Những vấn đề chung về lâm sàng như bệnh tim, tiểu đường, béo phì không phải chỉ mỗi nguyên nhân di truyền đơn gen - chúng còn liên đới tới hiệu ứng đa gen cộng với lối sống và các nhân tố môi...

4p heoxinhkute7 22-12-2010 90 4   Download

Những mặt nạ làm trắng da đơn giản - Sau đây là những công thức làm mặt nạ trắng da mà bạn có thể tự làm! Chúng hoàn toàn rẻ và rất đơn giản! Làm sao để có được một làn da trắng mịn? Nguyên nhân khiến bạn có bị một làn da tối, ngăm đen có rất nhiều. Nhưng những nguyên nhân phổ biến nhất là do gen - những người có làn da ngăm đem thì sau này con cái của họ cũng vậy, do rối loạn sắc tố da, các bệnh về da và do ánh nắng Mặt...

4p nauyeu 15-09-2010 187 21   Download

Các dạng bệnh di truyền Có một nhóm đa dạng các bệnh lý và rối loạn gây ra do các đột biến gen và sự thay đổi bất thường của nhiễm sắc thể. Các rối loạn có bản chất di truyền và có thể chia làm 3 nhóm chính: Các sai hỏng đơn gen Các sai hỏng đơn gen còn được gọi là các rối loạn di truyền Mendel (Mendelian disorders), các rối loạn đơn gen (monogenic disorders), hay các rối loạn đơn locut (single locus disorders). ...

12p heoxinhkute2 26-08-2010 161 34   Download

Các rối loạn di truyền đơn gen được truyền từ thế hệ bố, mẹ sang thế hệ con, cháu. Có ba hình thức di truyền phổ biến: di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường và di truyền liên kết nhiễm sắc thể X

9p heoxinhkute1 08-08-2010 283 42   Download