Rối loạn gen

Tài liệu "Rối loạn chuyển hóa protid" được biên soạn với mục tiêu nhằm trình bày được nguyên nhân, cơ chế bệnh sinh rối loạn chuyển hóa acid amin do thiếu enzym; Trình bày được nguyên nhân, hậu quả của thay đổi lượng protid huyết tương và thay đổi thành phần protid huyết tương; Trình bày được cơ chế bệnh sinh do rối loạn gen cấu trúc.

8p hatrongkim0609 08-05-2025 1 1   Download

Nghiên cứu mô tả trường hợp gia đình có hai anh em trai, 6 và 9 tuổi, mắc chứng chậm phát triển tâm thần nặng, kèm theo lác trong và liệt co cứng cơ tứ chi. Giải trình tự toàn bộ hệ gen đã xác định biến thể bán hợp tử c.649G>A (p.Gly217Ser) trên gen PLP1, liên quan đến bệnh Pelizaeus-Merzbacher, một rối loạn di truyền gây chậm phát triển tâm thần liên kết nhiễm sắc thể giới tính X.

9p vijiraiya 29-04-2025 1 1   Download

Trong nghiên cứu này, chúng tôi sử dụng hệ thống GAL4/UAS làm giảm biểu hiện gen GLRA2 trên mô não và đánh giá mức độ ảnh hưởng của protein này lên khả năng tương tác xã hội, vận động và nhịp thức ngủ của ruồi giấm.

10p vijiraiya 29-04-2025 1 1   Download

Tài liệu hướng dẫn chẩn đoán và điều trị "Ly thượng bì bọng nước bẩm sinh (Inherited epidermolysis bullosa)" thông tin đến bạn đọc những nội dung về: đại cương, nguyên nhân, chẩn đoán xác định - chẩn đoán phân biệt, nguyên tắc điều trị, quá trình điều trị cụ thể, biến chứng sau điều trị ly thượng bì bọng nước bẩm sinh (Inherited epidermolysis bullosa). Mời các bạn cùng tham khảo!

6p tukhauquantuong1011 27-04-2025 1 1   Download

Bài giảng Rối loạn chuyển hóa protid, được biên soạn với mục tiêu nhằm giúp các bạn sinh viên có thể trình bày được nguyên nhân, cơ chế bệnh sinh rối loạn chuyển hóa acid amin do thiếu enzym; Trình bày được nguyên nhân, biểu hiện, hậu quả thay đổi lượng, thành phần protid huyết tương; Trình bày được cơ chế bệnh sinh do rối loạn gen cấu trúc;...Mời các bạn cùng tham khảo!

19p laphongkim0906 24-04-2025 1 1   Download

Wilson là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường gây rối loạn chuyển hóa đồng với biểu hiện lâm sàng đa dạng tổn thương ở gan, não, mắt, thận… Theo Ferenci (2003), bệnh Wilson được phân thành 6 thể lâm sàng khác nhau theo đặc điểm tổn thương gan và thần kinh. Bài viết trình bày mô tả và so sánh một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đáp ứng điều trị của các thể thường gặp trong bệnh Wilson ở trẻ em.

6p vibenya 23-10-2024 4 0   Download

Tiền sản giật là một bệnh lý hệ thống nằm trong nhóm các rối loạn tăng huyết áp xảy ra trong thai kỳ, dẫn đến gia tăng biến chứng và tử vong ở cả thai phụ và thai nhi. Bài viết nghiên cứu sự xuất hiện của gen KIR2DS1, KIR2DL1 và mối liên quan của chúng với các đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng đã mô tả.

4p vibenya 23-10-2024 9 2   Download

Bệnh Maple Syrup Urine Disease (MSUD) là bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh liên quan tới giáng hóa 3 acid amin isoleucine, valine, leucine. Thể MSUD trung gian biểu hiện lâm sàng đa dạng không điển hình. Bài viết trình bày mô tả kiểu hình, kiểu gen bệnh MSUD trung gian; Đánh giá kết quả điều trị bệnh MSUD thể trung gian.

3p viormkorn 06-11-2024 3 1   Download

Hội chứng QT dài (Long QT Syndrome - LQTS) bẩm sinh là nhóm nguyên nhân quan trọng gây ngất do rối loạn nhịp tim. Chúng tôi báo cáo trường hợp nữ 33 tuổi tiền sử được chẩn đoán ngất do nhịp nhanh thất vào viện vì ngất, ghi nhận khoảng QT hiệu chỉnh trên điện tâm đồ 567,9ms, xét nghiệm gen phát hiện một biến thể dị hợp ở gen KCNH2 tại nhiễm sắc thể số 7 vị trí 150947377 với biến thể NM_000238.4:c.3103del (NP_000229.1:p.Arg1035GlyfsTer22).

6p vipanly 26-11-2024 2 1   Download

Bài viết trình bày bệnh thiếu hụt Carnitine palmitoyltransferase 1 (CPT2) và bệnh thiếu hụt Carnitine acylcarnitine translocase (CACT) là những bệnh lý di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Nguyên nhân chính thường do đột biến các gen mã hóa cho các enzyme tham gia trình β oxi hóa acid béo, dẫn tới thiếu hụt những enzyme này.

7p viciize 27-11-2024 1 1   Download

Bài viết trình bày bạch cầu cấp dòng tiền tủy bào (APL) là một dạng bạch cầu cấp đặc biệt, liên quan đến sự chuyển vị giữa nhiễm sắc thể (NST) 15 và 17, tạo ra tổ hợp gen PML-RARA. APL là một trong những dạng bạch cầu cấp nguy hiểm nhất do tình trạng rối loạn đông máu gây ra, nhưng có thể được điều trị hiệu quả bằng all-trans-retinoic acid (ATRA) và arsenic trioxide (ATO).

7p viciize 27-11-2024 4 2   Download

Nghiên cứu được thực hiện dựa trên sự đồng thuận của tất cả các đối tượng tham gia thông qua phiếu cung cấp thông tin và chấp thuận tham gia nghiên cứu y sinh học liên quan đến con người (informed consent). Nghiên cứu đã được thông qua bởi Hội đồng đạo đức trong nghiên cứu y sinh học của Viện Nghiên cứu hệ gen (quyết định số 01-2017/NCHG-HDDD), đồng ý cho phép tiến hành lấy mẫu và nghiên cứu trên người.

7p vimitsuki 30-03-2025 1 1   Download

Bài viết trình bày: Xác định đặc điểm của đa hình rs676210 trong gen APOB và mối liên quan với nồng độ các thành phần lipid máu. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang có phân tích trên 49 bệnh nhân rối loạn lipid máu đến khám tại Bệnh viện Đại học Y Dược Cần Thơ từ 10/2023 đến 10/2024.

5p visarada 28-03-2025 3 1   Download

Thalassemia thuộc nhóm bệnh di truyền rối loạn tổng hợp hemoglobin. Nguyên nhân gây bệnh là do đột biến gen quy định tổng hợp chuỗi globin dẫn đến mất cân bằng các loại chuỗi globin. Bài viết trình bày mô tả các biến chứng ở bệnh nhi β-thalassemia thể nặng và β-thalassemia/ HbE tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương giai đoạn 2023 - 2024.

6p viuzumaki 28-03-2025 3 1   Download

Bài viết trình bày hội chứng tăng immunoglobulin E (hyper-immunoglobulin E syndrome - HIES) là bệnh rối loạn miễn dịch nguyên phát do nhiều đột biến di truyền khác nhau, kèm theo các bất thường hình thái cơ thể. Tùy đột biến gen trội hay gen lặn, các trẻ HIES có các biểu hiện lâm sàng khác nhau, nhưng đều đặc trưng bởi viêm da cơ địa, nhiễm trùng tái diễn.

9p viinuzuka 28-02-2025 4 1   Download

Bài viết trình bày rối loạn chuyển hóa acid béo là bệnh lý di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, gây ra bởi biến thể gen mã hóa protein hoặc enzyme tham gia vận chuyển hay chuyển hóa acid béo trong ty thể. Trẻ sơ sinh mắc bệnh thường chẩn đoán muộn do các triệu chứng không đặc hiệu và/hoặc không được sàng lọc sơ sinh, dẫn đến tỷ lệ tử vong cao hoặc nhiều biến chứng.

8p viinuzuka 28-02-2025 5 1   Download

Luận án Tiến sĩ Y học "Đặc điểm dịch tễ, lâm sàng, vi khuẩn học và một số yếu tố liên quan đến tử vong ở bệnh nhân nhiễm khuẩn huyết từ 1 tháng đến dưới 15 tuổi điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương, 2018-2020" trình bày các nội dung chính sau: Mô tả một số đặc điểm dịch tễ, lâm sàng ở bệnh nhân nhiễm khuẩn huyết từ 1 tháng đến dưới 15 tuổi điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương, 2018-2020; Xác định đặc điểm phân bố, tính kháng kháng sinh và kiểu gen của một số chủng vi khuẩn phân lập ở bệnh nhân nhiễm khuẩn huyết từ 1 tháng đến dưới 15 tuổi điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương, 2018-2020; ...

195p viyamanaka 04-02-2025 6 2   Download

Đề tài luận án đặt ra với mục tiêu áp dụng và thiết lập phương pháp phân tích chính xác và xác định mức độ không đồng nhất một số đột biến gen ty thể ở các bệnh nhân người Việt Nam nhằm góp phần vào công tác khám và điều trị các bệnh do rối loạn hệ gen ty thể.

156p nienniennhuy77 31-12-2024 3 2   Download

Câu 1: Trong trường hợp rối loạn phân bào 2 gi ảm phân, các loại giao tử được tạo ra từ tế bào mang kiểu gen XAXa là A. XAXA, XaXa và 0. B. XA và Xa. C. XAXA và 0. D. XaXa và 0.

80p abc123s3qt 22-07-2013 201 29   Download

Ðây là loại bệnh nặng, thường gặp do tủy xương không còn khả năng tạo ra đầy đủ các loại tế bào máu.Phần lớn không có căn nguyên, gọi là suy tủy tiên phát. Số ít trường hợp bị suy tủy thứ phát: Do tiếp xúc với các chất đồng vị phóng xạ: Bị tai nạn nghề nghiệp, hoặc sau điều trị bằng xạ trị.

30p huynhhuuviet 11-06-2011 248 31   Download